Przegląd przeciążenia żelazem

Przeciążenie żelazem to nadmierne magazynowanie żelaza w organizmie. Może się to zdarzyć z kilku różnych powodów. Pierwotne przeładowanie żelazem jest spowodowane hemochromatozą, chorobą dziedziczną. Ale może również rozwinąć się w wyniku wielokrotnych transfuzji krwi, które mogą być potrzebne osobom z różnymi rodzajami raka krwi. Przeładowanie żelazem może uszkodzić serce, wątrobę i inne narządy, jeśli nie jest leczone.

Objawy

W 75% przypadków osoba z przeciążeniem żelazem nie będzie miała żadnych objawów, chociaż uczucie zmęczenia może pojawić się na początku choroby.

Jednak gdy żelazo nagromadzi się w różnych narządach, możesz zacząć odczuwać bardziej widoczne objawy. Mogą to być:

• Ból stawów (w knykciach nazywa się to „żelazną pięścią”)
• Ból brzucha
• Utrata popędu seksualnego
• Skóra w kolorze szarym lub brązowym

Nieleczona kumulacja żelaza może prowadzić do:

• Niewydolność serca
• Bezpłodność
• Cukrzyca
• Marskość wątroby
• Artretyzm
• Niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
• Upośledzony wzrost
• Zaburzenie erekcji
• Rak
• Depresja

Niektóre dowody sugerują również, że infekcja bakteryjna może być jedną z konsekwencji przeładowania żelazem, ponieważ nagromadzenie żelaza w białych krwinkach osłabia ich zdolność do zwalczania inwazyjnych organizmów.

Powoduje

Żelazo pełni bardzo ważną rolę w Twoim organizmie. Odgrywa rolę w wielu procesach biologicznych, w tym w syntezie DNA podczas podziału komórek i transporcie tlenu z płuc do komórek i tkanek.

Żelazo, które przyjmujesz z pożywieniem, zazwyczaj wiąże się z białkiem zwanym transferyną i krąży w osoczu krwi. W przeważającej części to żelazo jest wykorzystywane do tworzenia hemoglobiny, substancji w czerwonych krwinkach, która transportuje tlen, który wdychasz do tkanek. Resztki żelaza są przechowywane w wątrobie do wykorzystania w przyszłości.

Organizm ludzki nie ma zdolności do celowego usuwania lub wydalania nadmiaru żelaza, chociaż część żelaza jest tracona w normalnych procesach, takich jak złuszczanie komórek skóry.Po osiągnięciu przez organizm maksymalnej zdolności magazynowania żelaza, żelazo zaczyna gromadzić się w innych częściach ciała, co prowadzi do przeładowania żelazem.

Kiedy żelazo przeciąży zdolność organizmu do bezpiecznego przechowywania go, może powodować szkody na wiele sposobów:

• Kiedy w organizmie jest więcej żelaza niż transferyny, z którym może się związać, krąży ono samo w sobie jako żelazo niezwiązane z transferyną (NTBI). Ta forma żelaza jest toksyczna dla organizmu i powoduje uszkodzenia tkanek i narządów na poziomie komórkowym.
• Nadmiar żelaza gromadzi się w sercu, płucach, mózgu, gruczołach dokrewnych, wątrobie, a nawet szpiku kostnym.

Hemochromatoza

Hemochromatoza jest powszechnym schorzeniem dziedzicznym, obserwowanym nawet u 1 na 300 osób.Jest to spowodowane mutacjami w genach, które zwiększają wchłanianie żelaza z diety.

Istnieje kilka odmian, z których niektóre są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. W tym przypadku stan staje się widoczny tylko wtedy, gdy dana osoba otrzyma mutację od obojga rodziców, którzy mogą być bezobjawowymi nosicielami.

Przeciążenie żelaza związane z transfuzją

U zdrowych osób, tylko około 1 do 2 miligramów (mg) żelaza jest wydalane w ciągu dnia – to znaczy żelaza, które jest pobierane z diety i na przykład tracone poprzez złuszczanie się komórek skóry i komórek przewodu pokarmowego.

Transfuzje czerwonych krwinek dostarczają bardzo duże ilości żelaza, co może stanowić problem. Pojedyncza jednostka koncentratu czerwonych krwinek (PRBC) zawiera około 200 do 250 mg żelaza. Najczęściej pacjenci otrzymują dwie jednostki za każdym razem, gdy są przetaczani, więc jest to dodatkowe 500 mg żelaza w ciągu zaledwie jednego dnia.

Wielokrotne transfuzje krwi są faktem dla niektórych pacjentów z białaczką, chłoniakiem i szpiczakiem. Transfuzje są stosowane w celu poprawy liczby krwinek i leczenia objawów niedokrwistości, takich jak zmęczenie, zamglone myślenie, duszność i osłabienie. I chociaż decyzja o podawaniu tych transfuzji oznacza, że ​​zalety przeważają nad wadami u tych pacjentów, wielokrotne transfuzje krwi w czasie mogą potencjalnie powodować przeładowanie żelazem.

Pacjenci z nowotworami krwi i szpiku, takimi jak białaczka i chłoniak, zwykle wymagają większej liczby transfuzji po chemioterapii, radioterapii w okolicy miednicy lub po przeszczepieniu komórek macierzystych.

Pacjenci z zespołami mielodysplastycznymi (MDS) często mają stale niski poziom hemoglobiny, a wielu z nich jest uzależnionych od transfuzji, co naraża ich na wysokie ryzyko przeciążenia żelazem. MDS z niedokrwistością syderoblastyczną może również powodować wchłanianie przez pacjentów nadmiernej ilości żelaza z pożywienia, co jeszcze bardziej pogarsza problem.

Diagnoza

Przeciążenie żelazem pojawia się z czasem i często pacjenci nie wykazują żadnych objawów. Jest bardziej prawdopodobne, że przeciążenie żelazem zostanie wykryte przez wyniki laboratoryjne, zanim dana osoba wystąpią objawy.

Najczęstszym testem do oceny wysycenia żelaza jest poziom ferrytyny w surowicy. Jest to badanie krwi, które można regularnie wykonywać u osób wysokiego ryzyka.

Zdrowi mężczyźni zwykle mają ferrytynę w surowicy od 24 do 336 mikrogramów na litr (mcg/l); wyniki zdrowych kobiet wynoszą zwykle od 12 do 307 mcg/l. Poziom ferrytyny w surowicy wzrasta wraz ze wzrostem NTBI we krwi, a wyniki przekraczające 1000 mcg/l wskazują na przeładowanie żelazem.

Inne choroby i stany mogą również powodować uwalnianie dużych ilości ferrytyny w krążeniu, co może sprawić, że pojedynczy podwyższony odczyt może być niewiarygodny. Dlatego regularne testowanie jest normą.

Testy genetyczne mogą być wykonane w celu potwierdzenia dziedzicznej hemochromatozy. Jest to badanie krwi w poszukiwaniu defektu genu HFE.Można to również wykonać jako test przesiewowy w celu wykrycia defektu, zanim stanie się objawem i wystąpi uszkodzenie.

Badania obrazowe mogą również ujawnić wyniki sugerujące przeładowanie żelazem. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może być wykorzystywane do wykrywania akumulacji żelaza w wątrobie i sercu.Jednak odkładanie żelaza nie jest wiarygodnie przewidywane przez MRI w niektórych przypadkach, na przykład gdy odkładanie żelaza występuje w trzustce.

MRI może być stosowany razem z biopsją wątroby w celu zdiagnozowania przeładowania żelazem lub można je wykonać niezależnie.Biopsja wątroby może sprawdzić stężenie żelaza. Chociaż ten test może dać nieco dokładniejsze wyniki niż poziomy ferrytyny w surowicy, wymaga dość inwazyjnej procedury, która może prowadzić do powikłań, takich jak infekcja i krwawienie.

Leczenie

Istnieją dwa główne sposoby leczenia przeładowania żelazem – terapeutyczna flebotomia i chelatacja żelaza.

Upuszczanie krwi leczniczej

Upuszczanie krwi leczniczej jest najszybszym i najskuteczniejszym sposobem obniżenia poziomu żelaza u pacjenta. Niestety nie można go stosować u pacjentów z anemią. Dlatego jest zwykle zarezerwowany dla osób z hemochromatozą lub osób, których białaczka lub chłoniak jest w stanie remisji.

Podczas terapeutycznej flebotomii pielęgniarka lub pracownik służby zdrowia wprowadzi dużą igłę do żyły, zwykle w ramię. Następnie usuną około 500 mililitrów (ml) krwi z twojego ciała w ciągu około 15 do 30 minut. Jeśli kiedykolwiek oddałeś krew, proces jest podobny.

Ta ilość krwi zawiera około 250 mg żelaza. Gdy to żelazo jest usuwane z krwią, wątroba uwalnia część swoich zapasów i ostatecznie ilość krążącego żelaza może zostać przywrócona do normalnego zakresu.

Upuszczanie krwi można wykonać raz lub dwa razy w tygodniu, jeśli to konieczne, aby osiągnąć docelowy poziom ferrytyny w surowicy wynoszący od 50 do 100 mcg/L.

Terapia chelatacją żelaza

W terapii chelatującej żelazo stosuje się leki, które wiążą żelazo lub chelatują i ułatwiają jego usuwanie z organizmu. Celem tego typu terapii jest usunięcie nadmiaru żelaza z krwi i tkanek narządów. Chociaż ta terapia działa dobrze na złogi żelaza w osoczu i wątrobie, nie jest tak skuteczna w usuwaniu złogów żelaza z serca.

Leki chelatujące żelazo — Exjade (deferazyroks) i Ferriprox (deferypron) — skutecznie obniżają poziom NTBI, ale poziomy te szybko powracają, jeśli terapia zostanie przerwana. Dlatego te leki muszą być przyjmowane dokładnie zgodnie z zaleceniami, aby działały prawidłowo. Dla niektórych pacjentów może to być duże zobowiązanie.

Chelatatory żelaza nie są również pozbawione skutków ubocznych, a ryzyko i korzyści związane z chelatacją żelaza należy dokładnie rozważyć.

Dieta

Oprócz tych terapii, Twój lekarz może również zalecić zmniejszenie ilości żelaza, które wchłaniasz z jedzeniem.

Korona

W przypadku osób z dziedziczną hemochromatozą i przeciążeniem żelazem, przez całe życie konieczna będzie regularna flebotomia oraz badanie poziomu żelaza i ferrytyny. Należy unikać żywności wzbogaconej w żelazo oraz witamin i suplementów zawierających żelazo.

Jeśli potrzebujesz transfuzji krwi z powodu raka krwi lub innych schorzeń, możesz zrobić kilka rzeczy, aby upewnić się, że poziom żelaza jest odpowiednio monitorowany. Poinformuj swój obecny zespół opieki zdrowotnej o swojej historii transfuzji krwi. Być może otrzymałeś PRBC wiele lat temu z powodu całkowicie niezwiązanej choroby, ale Twój lekarz musi o tym wiedzieć teraz.

Powinieneś także starać się śledzić każdą otrzymaną transfuzję. To może nie być łatwe i mogą się zdarzyć chwile w Twojej terapii, kiedy wydaje Ci się, że wszystko, co robisz, to transfuzja, ale będzie to ważne później.

Twój zespół opieki zdrowotnej powinien rozpocząć monitorowanie poziomu ferrytyny w surowicy po otrzymaniu około 20 jednostek krwi. Jeśli zwykle otrzymujesz dwie jednostki na raz, może to być tylko 10 transfuzji. Jeśli nie zamówią go automatycznie, powinieneś o to poprosić.

Przeciążenie żelazem może być zaskoczeniem dla osób z dziedziczną hemochromatozą, które nie mają żadnych objawów. Może to być również przewidywana konsekwencja wielokrotnych transfuzji krwi u osób, które tego wymagają, zwłaszcza osób z rakiem krwi lub szpiku. Nieleczone przeładowanie żelazem może prowadzić do poważnego uszkodzenia narządów, a nawet śmierci, ale dostępne są skuteczne metody leczenia.