Dokładność USG w diagnostyce wad wrodzonych

Większość kobiet w ciąży podda się przynajmniej jednemu badaniu USG podczas ciąży. Zazwyczaj ginekolog/położnik zleca jeden w połowie drugiego trymestru, zwykle między 16 a 20 tygodniem, aby sprawdzić wymiary dziecka i zbadać, czy nie ma problemów.

Chociaż nowoczesna technologia ultrasonograficzna jest stosunkowo niezawodna, skan, który pokazuje całkowicie wyraźny znak, niekoniecznie oznacza, że ​​wszystko jest w porządku. Podobnie skan, który podnosi czerwoną flagę, może równie dobrze być fałszywym alarmem.

Podobnie jak w przypadku wszystkich badań obrazowych, wyniki USG podlegają interpretacji i są podatne na błędy ludzkie. Każde błędne odczytanie jest niefortunne, ponieważ może powodować skrajne emocjonalne cierpienie u rodziców i narażać dziecko i ciążę na niepotrzebne interwencje.

Dokładność w wykrywaniu wad wrodzonych

Wady wrodzone, zarówno duże, jak i drobne, występują w około trzech procentach wszystkich urodzeń. Spośród nich około trzech z czterech zostanie wykrytych za pomocą ultradźwięków. Dokładność tych testów jest jednak ściśle związana z etapem i rodzajem ciąży.

Z oczywistych powodów ultradźwięki w drugim trymestrze wydają się być dokładniejsze w wykrywaniu nieprawidłowości płodu niż te wykonane w pierwszym trymestrze. Mając to na uwadze, ultradźwięki w pierwszym trymestrze często dostarczają najwięcej informacji o prawdopodobnym przebiegu ciąży.

Przegląd badań przeprowadzonych w 2016 r. przez University of Oxford i Université Paris Descartes wykazał, że wczesne ultradźwięki były w stanie wykryć anomalie płodu w około 30% ciąż niskiego ryzyka i 60% ciąż wysokiego ryzyka. Chociaż bliższy nadzór może częściowo odpowiadać za wyższe wskaźniki w tej drugiej grupie, typy wad były również zwykle poważniejsze lub obejmowały wiele układów narządów.

Jednocześnie niektóre wady są po prostu łatwiejsze do wykrycia niż inne. Na przykład, wieloośrodkowe badanie koordynowane przez Washington University School of Medicine w St. Louis wykazało pozytywny wskaźnik wykrywania następujących wad kończyn:

• Dodatkowe palce (polidaktylia): 19,1%
• Deformacje dłoni: 76%
• Sztywność i deformacja stawów (arthrogrypoza): 81,3%
• Wady długości kończyn: 76%

Chociaż dołożono większych starań, aby poprawić klarowność obrazowania ultradźwięków, nadal można utracić drobniejsze szczegóły. Jeśli kobieta jest otyła lub ma ciążę mnogą, wyrazistość USG może być jeszcze bardziej zmniejszona.

Chociaż USG nie wykazuje żadnych oznak kłopotów jest zdecydowanie dobrą rzeczą, nie jest to całkowitą gwarancją, że Twoje dziecko urodzi się wolne od problemów zdrowotnych. Ostatecznie umiejętności technika prowadzącego odgrywają główną rolę w dokładności ultradźwięków. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości co do umiejętności technika, nie wahaj się poprosić ginekologa/położnika lub specjalisty perinatologa o obecność podczas egzaminu.

Diagnoza fałszywie pozytywna

Z drugiej strony ultradźwięki nie są niezawodne, jeśli chodzi o postawienie pozytywnej diagnozy wady wrodzonej. W niektórych przypadkach wyniki obrazowania mogą być błędnie odczytane (błędnie zaklasyfikowane) lub w ogóle się nie zgadzać.

Jedno z francuskich badań przeprowadzonych w 2014 roku wykazało, że 8,8% wad wrodzonych wykrytych przez USG było całkowicie nieprawidłowych (fałszywie dodatnich), a 9,2% zostało błędnie sklasyfikowanych. Wskaźnik ten został odzwierciedlony w innych badaniach i wyjaśnia, dlaczego ultradźwięki nigdy nie są używane samodzielnie podczas diagnozy.

W niektórych przypadkach USG może budzić obawy dotyczące problemu, ale nie zapewnia wystarczających informacji, aby postawić ostateczną diagnozę. Jednym z takich przykładów jest podejrzenie zespołu Downa. Jeśli badanie ultrasonograficzne sugeruje wadę, wtórna amniopunkcja może zwykle potwierdzić anomalię chromosomową z dużą dokładnością.