Jak leczy się Xeroderma Pigmentosum

Obecnie nie ma lekarstwa na xeroderma pigmentosum (XP), chorobę genetyczną, w której DNA uszkodzone przez światło ultrafioletowe (UV) nie jest naprawiane. W przypadku osób z tym schorzeniem sposoby radzenia sobie z tym zaburzeniem obejmują rygorystyczne zapobieganie ekspozycji na promieniowanie UV w celu usunięcia raka skóry i leczenia powiązanych nieprawidłowości oczu i neurologicznych.

W tym artykule omówione zostaną środki zaradcze stosowane w domu i stylu życia, leki dostępne bez recepty, leki na receptę oraz specjalistyczne procedury stosowane w leczeniu i leczeniu xeroderma pigmentosum.

Domowe środki zaradcze i styl życia

Leczenie w domu skupia się na skrupulatnym unikaniu słońca i trzymaniu się z dala od lamp fluorescencyjnych, które również niosą ze sobą ryzyko promieniowania UV. Osoby z XP są zachęcane do wykonania następujących czynności:

• Pozostań w domu w ciągu dnia i bierz udział w zajęciach na świeżym powietrzu po zmroku.
• Chroń skórę, przykrywając ją nieporowatą odzieżą, taką jak koszule z długimi rękawami, długie spodnie, wysokie kołnierze i kapelusze z szerokim rondem.
• Noś krem ​​przeciwsłoneczny o współczynniku ochrony przeciwsłonecznej (SPF) co najmniej 50 na każdej odsłoniętej skórze — im wyższy SPF, tym lepiej.
• Chroń oczy za pomocą okularów przeciwsłonecznych z blokadą UV.
• Używaj osłon twarzy blokujących promieniowanie UV.
• Użyj miernika światła UV, aby sprawdzić poziom promieniowania UV w domu lub szkole i wyeliminować promieniowanie UV ze środowiska, gdy tylko jest to możliwe.
• Umieść folię blokującą promieniowanie UV na dowolnych oknach w domu, szkole, miejscu pracy lub samochodzie, ponieważ szkodliwe promienie UV mogą przenikać przez szkło.
• Unikaj dymu papierosowego, o którym wiadomo również, że uszkadza DNA.
• Sprawdź swoją skórę pod kątem nowych śladów lub zmian, które mogą być rakowe.

Terapie bez recepty

Oprócz kupowania w aptece produktów profilaktycznych, takich jak kremy przeciwsłoneczne i okulary przeciwsłoneczne lub środki przeciwbólowe na ból po oparzeniach słonecznych, można również kupić witaminę D, która jest potrzebna do budowy zdrowych kości.

Normalnie organizm wytwarza witaminę D, gdy jest wystawiony na działanie słońca. Ponieważ osoby z XP muszą unikać słońca, przyjmowanie suplementów witaminy D jest konieczne, aby zapobiec niedoborowi witaminy D.

Wykazano, że suplement taki jak Heliocare, który zawiera Fernblock, ekstrakt z paproci Polypodium leucomotos, pomaga naprawić szkody wyrządzone przez ekspozycję na promieniowanie UV. Fernblock jest również stosowany w preparatach do miejscowej ochrony przeciwsłonecznej.

Również w przypadku osób dotkniętych suchością oczu z powodu xeroderma pigmentosum można stosować nawilżające krople do oczu, aby utrzymać nawilżenie rogówki.

Recepty

W przypadku niektórych ciężko dotkniętych pacjentów lek na receptę, izotretynoina, lek doustny pochodzący z witaminy A, może zmniejszyć liczbę powstających guzów skóry.

Minusem jest to, że ten lek wiąże się z poważnymi skutkami ubocznymi, takimi jak powodowanie wysokiego poziomu cholesterolu i trójglicerydów we krwi, możliwość wywoływania wad rozwijających się płodów oraz bolesne złogi wapnia na ścięgnach i więzadłach.

Chirurgii i Procedury Specjalistyczne

Dla osób z XP operacje usunięcia zmian przedrakowych i nowotworowych stanowią dużą część leczenia chirurgicznego. Oznacza to, że ciągłe badania przesiewowe są również ważną częścią procesu leczenia.

Osoby z XP powinny postępować zgodnie z tą procedurą przesiewową:

• Co trzy do sześciu miesięcy należy dokładnie sprawdzić skórę przez specjalistę przeszkolonego w wykrywaniu raka skóry.
• Tak często, jak to możliwe, poproś członka rodziny, który zna objawy raka skóry u osób z XP, aby przyjrzał się wszystkim obszarom, które mogą być trudne do zobaczenia na własne oczy.
• Regularnie chodź do okulisty (lekarza specjalizującego się w chorobach oczu) na badania oczu.
• Regularnie badaj jamę ustną przez dentystę, który wykryje jakiekolwiek zmiany.
• Udaj się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w celu przeprowadzenia regularnych ocen neurologicznych.

Chirurgia dla pacjentów z XP jest podstawą leczenia. Możliwe zabiegi chirurgiczne mogą obejmować:

• Usuwanie zmian przednowotworowych (przedrakowych) u pacjentów z XP, np. przez zamrażanie w ciekłym azocie
• Stosowanie miejscowych kremów, takich jak Efudex (miejscowy 5-fluorouracyl) lub Aldara (imikwimod) w leczeniu większych obszarów uszkodzonej skóry
• Chirurgiczne wycięcie lub elektrodezykowanie podejrzanych zmian na małych obszarach kończyn i tułowia, które wymagają leczenia
• Golenie dermatomów i dermabrazja w przypadku większych obszarów skóry wymagających leczenia

• Chirurgia mikrograficzna Mohsa w leczeniu głębokiego raka skóry w obszarach wymagających oszczędzania tkanek, takich jak twarz

• Przeszczep lub wymiana dużych obszarów skóry na skórę chronioną przed słońcem
• Terapia promieniowaniem rentgenowskim w przypadku nieoperacyjnych nowotworów

Pacjenci z XP mogą również mieć problemy z oczami. Oto kilka opcji leczenia, jeśli się pojawią:

• Można przepisać miękkie soczewki kontaktowe w celu ochrony powierzchni, jeśli powieki zaczną ocierać się o oczy i powodować podrażnienie.
• Wszelkie nowotwory na powiekach, spojówce (błona pokrywająca białko oka) lub rogówce (przezroczysta kopuła z przodu oka) można usunąć chirurgicznie.
• W przypadku uszkodzenia oka wywołanego promieniowaniem UV można rozważyć przeszczep rogówki. Jednak sukces tutaj może być ograniczony, ponieważ leki potrzebne do zapobiegania odrzuceniu przeszczepu mogą powodować dodatkowe nowotwory skóry.
• Miejscowe środki chemioterapeutyczne mogą być stosowane w przypadku wszelkich nowotworów na spojówce lub twardówce (biała część oka).

Ponadto niektórzy pacjenci z XP mogą mieć problemy neurologiczne. Leczenie tych obejmuje:

• Korzystanie z aparatów słuchowych u osób z pokrewnym ubytkiem słuchu, który z czasem pogarsza się
• Korzystanie z implantów ślimakowych w celu pomocy niektórym pacjentom z XP z ciężkim ubytkiem słuchu
• Pomoc ze specjalnych programów w szkołach dla dzieci z problemami w nauce z XP, takich jak zajęcia pedagogiki specjalnej i terapia zajęciowa

Streszczenie

W przypadku osób z XP leczenie zmian skórnych i wszelkich objawów związanych z oczami lub neurologicznych pozostaje ograniczone. Podstawą są środki zapobiegawcze, takie jak noszenie odzieży ochronnej i filtrów przeciwsłonecznych oraz unikanie ekspozycji na promieniowanie UV. Również wczesne usunięcie wszelkich zmian przedrakowych lub nowotworowych, które się pojawią, jest tutaj kluczowe i opiera się na częstych badaniach przesiewowych.

Chociaż obecnie opcje leczenia XP są ograniczone do zapobiegania zmianom skórnym lub objawom ocznym, istnieje nadzieja na przyszłość, że zostanie opracowana terapia genetyczna, która pozwoli osobom z XP cieszyć się światłem bez żadnych konsekwencji.