Mój bliski krewny ma celiakię. Czy też powinienem zostać przetestowany?

Jeśli masz bliskiego krewnego, u którego zdiagnozowano celiakię, najprawdopodobniej również będziesz musiał zostać przebadany. To dlatego, że celiakia jest chorobą genetyczną występującą w rodzinach.

W rodzinach z co najmniej jedną osobą, u której zdiagnozowano celiakię, tak zwani krewni pierwszego stopnia – rodzice, dzieci i rodzeństwo – mają przynajmniej jedną na 22 szansę na tę chorobę. Tak zwani krewni drugiego stopnia (ciocie, wujkowie, siostrzenice, siostrzeńcy, dziadkowie, wnuki lub przyrodnie rodzeństwo) mają co najmniej jedną na 39 szans na celiakię.KątKąt

Niektóre badania wykazały nawet większe szanse: na przykład w jednym badaniu 11% krewnych pierwszego stopnia (to jeden na dziewięciu krewnych) wykazało charakterystyczne uszkodzenie jelit znane jako atrofia kosmków, co oznacza, że ​​mieli celiakię.KątKąt

Grupy medyczne zalecają badania przesiewowe

Kilka wpływowych grup, w tym Amerykańskie Towarzystwo Gastroenterologiczne i Światowa Organizacja Gastroenterologiczna, wzywa do poddania się badaniu wszystkich krewnych pierwszego stopnia osób z celiakią. Obie grupy zalecają również badanie krewnych drugiego stopnia; chociaż ci dalsi krewni nie są tak zagrożeni, wiele rodzin ma dwóch lub więcej kuzynów z tą chorobą.KątKąt

W przypadku krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, którzy mają objawy celiakii, badanie przesiewowe jest zdecydowanie uzasadnione. Objawy mogą wahać się od problemów trawiennych, takich jak biegunka i zaparcia, po problemy neurologiczne, takie jak migrenowe bóle głowy, a także choroby skóry i bóle stawów. Osoby z celiakią mogą również cierpieć na niepłodność, osteoporozę, depresję i dysfunkcję tarczycy.KątKąt

Jednak dotychczasowe badania nie rozstrzygają, czy warto zawracać sobie głowę testowaniem krewnych drugiego stopnia, którzy nie mają żadnych objawów.

Członkowie rodziny badani za pomocą badań krwi na celiakię

Jeśli jesteś członkiem rodziny kogoś, u kogo zdiagnozowano celiakię, powinieneś zostać zbadany za pomocą badań krwi na celiakię. Te badania krwi (w pełnym panelu celiakii jest pięć, chociaż niektórzy pracownicy służby zdrowia nie zamawiają wszystkich pięciu) szukają przeciwciał przeciwko glutenowi, który krąży w twoim krwiobiegu.

Jeśli masz dodatnie wyniki badań krwi (co oznacza, że ​​badania wykazują, że Twój organizm reaguje na gluten), będziesz musiał przejść endoskopię, zabieg chirurgiczny, który ma na celu zbadanie jelita cienkiego. Podczas endoskopii pracownik służby zdrowia usunie kilka małych próbek jelita do zbadania pod mikroskopem. U osób z celiakią próbki te powinny wykazywać uszkodzenia wywołane glutenem.

Aby testy były dokładne, musisz przestrzegać konwencjonalnej diety zawierającej gluten, co oznacza spożywanie pokarmów zawierających pszenicę, jęczmień i żyto. To dlatego, że test szuka reakcji twojego organizmu na te pokarmy; jeśli pokarmy nie są obecne w twojej diecie, reakcja w twoim ciele również nie będzie obecna.

Powtórne badanie przesiewowe może być konieczne

Nawet jeśli twój pierwszy test na celiakię okaże się negatywny, nie możesz uważać się za czysty – możesz rozwinąć tę chorobę w dowolnym momencie. Badanie przeprowadzone przez Centrum Chorób Celiakii na Uniwersytecie Columbia wykazało, że ponad 3% członków rodziny, u których początkowo wynik testu na celiakię był ujemny, dało wynik pozytywny po drugim lub trzecim badaniu.KątKąt

Nie trwało to również długo: czas między negatywnym a pozytywnym wynikiem testu wynosił od zaledwie sześciu miesięcy dla niektórych osób do zaledwie trzech lat i dwóch miesięcy dla innych. Według badania średni czas między testami negatywnymi i pozytywnymi wynosił zaledwie półtora roku.

Tylko jedna z osób, które początkowo uzyskały wynik ujemny, ale później dodatni, miała biegunkę — reszta osób nie zgłaszała żadnych objawów, co czyni je tak zwanymi „cichą celiakią” lub osobami z chorobą, które nie mają objawów. Ponadto żadna z tych osób nie zgłosiła zmiany objawów między testami, co oznacza, że ​​nie można polegać na objawach, aby ustalić, czy rozwija się celiakia.

Naukowcy doszli do wniosku, że jednorazowe badanie u krewnych osób z celiakią nie jest wystarczające i że powtórne badanie powinno się odbyć, nawet jeśli krewny nie odczuwa objawów. Jednak potrzebne są dalsze badania, aby ustalić, czy członkowie rodziny powinni być wielokrotnie testowani, jeśli nie wykazali żadnych testowanych objawów celiakii.

Nie martw się, jeśli otrzymasz telefon od bliskiego krewnego z informacją, że zdiagnozowano u niego celiakię i powinieneś zostać zbadany pod kątem tego. Jak widać z powyższych liczb, chociaż choroba występuje w rodzinach, jest bardziej prawdopodobne, że jej nie rozwiniesz, nawet jeśli ma ją Twój bliski krewny. Jeśli martwisz się celiakią – a zwłaszcza jeśli masz objawy – porozmawiaj ze swoim lekarzem o poddaniu się badaniu przesiewowemu.