Jak leczy się rodzinną hipercholesterolemię?

Znajomy hipercholesterolemia (FH), zwana również czystą hipercholesterolemią, to choroba dziedziczna, która wpływa na zdolność organizmu do skutecznego pozbycia się dodatkowego cholesterolu LDL, co skutkuje wysokim poziomem LDL we krwi. Może to znacznie zwiększyć ryzyko chorób serca.

FH jest zwykle leczona kombinacją leków i nawyków zdrowego stylu życia, takich jak dieta i ćwiczenia.

Domowe środki zaradcze i styl życia

Wysoki poziom cholesterolu u osób, które nie mają FH, jest zwykle spowodowany stylem życia i często można go rozwiązać lub kontrolować poprzez zmianę stylu życia. FH nie jest spowodowane stylem życia i zwykle nie można go skutecznie leczyć samymi nawykami zdrowego stylu życia.

Jednak zmiany stylu życia i zdrowe nawyki są nadal ważnymi terapiami uzupełniającymi oprócz leków na FH.

Niektóre praktyki związane ze stylem życia, które mogą pomóc w radzeniu sobie z FH, obejmują: zdrową dla serca dietę, regularne ćwiczenia, utrzymywanie prawidłowej wagi i unikanie palenia.

Terapie bez recepty (OTC)

Chociaż niektóre suplementy OTC zostały zbadane pod kątem ich skuteczności w obniżaniu poziomu cholesterolu we krwi, są one ogólnie zalecane dla osób, które nie potrzebują leków obniżających poziom cholesterolu.

Osoby z FH zazwyczaj potrzebują leków, aby utrzymać poziom LDL na odpowiednim poziomie. Suplementy nie zastępują leków i mogą wpływać na leki na receptę. W związku z tym suplementy nie są zalecane dla osób z FH.

Recepty

Nieleczona FH może znacznie zwiększyć ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych, takich jak zawał serca, w młodym wieku. Tak więc agresywne leki obniżające poziom cholesterolu są niezbędne, aby doprowadzić poziom cholesterolu LDL do odpowiedniego poziomu. Leki, które są zwykle przepisywane, obejmują:

Statyny

Najczęściej przepisywanym lekiem na FH są statyny. Leki statynowe pomagają kontrolować poziom cholesterolu, a także pomagają obniżyć ryzyko zawału serca i udaru mózgu.

Dorośli z FH zwykle wymagają leczenia statynami o wysokiej intensywności, takimi jak Lipitor (atorwastatyna) 40–80 mg lub Crestor (rosuwastatyna) 20–40 mg.

Dzieci z FH należy rozpocząć od najmniejszej zalecanej dawki. Dawkowanie można następnie zwiększyć w razie potrzeby, zgodnie z odpowiedzią i tolerancją.

Najczęstszym działaniem niepożądanym zgłaszanym dla statyn są bóle mięśni i inne objawy mięśniowe. Jest to rzadkie, dotyka mniej niż 1 na 1000 osób leczonych maksymalnymi zalecanymi dawkami. Ryzyko jest jeszcze mniejsze przy niższych dawkach.

Statyny mogą u niektórych osób zwiększać ryzyko nowo zdiagnozowanej cukrzycy.

Ogólnie rzecz biorąc, korzyści z leczenia statynami o wysokiej intensywności u osób z FH znacznie przewyższają ryzyko. Przed rozpoczęciem przyjmowania statyn omów z lekarzem korzyści i ryzyko.

Zetia

Jeśli docelowy poziom cholesterolu nie zostanie osiągnięty podczas leczenia statynami o wysokiej intensywności, należy przepisać Zetia (ezetimib) może zostać przepisany. Lek ten jest stosowany w celu zmniejszenia ilości cholesterolu i innych substancji tłuszczowych we krwi poprzez zapobieganie wchłanianiu cholesterolu w jelicie.

Wykazano, że ezetymib podawany jednocześnie ze statynami zmniejsza LDC-C nawet o 23% u osób z FH.

Niektóre działania niepożądane mogą obejmować:

• Bół głowy
• Zawroty głowy
• Biegunka
• Ból gardła
• Katar
• Kichanie
• Ból stawu

Przed zażyciem tego leku poinformuj swojego lekarza o wszelkich innych przyjmowanych lekach, w tym lekach OTC i wszelkich suplementach. Niektóre leki, które mogą wchodzić w interakcje z ezetymibem, obejmują:

• Kumadyna (warfaryna)
• Neoral, Sandimmune (cyklosporyna)
• Trikor (fenofibrat)
• Lopid (gemfibrozyl)
• Inne antykoagulanty (rozrzedzacze krwi)

Jeśli przyjmujesz Questran (cholestyramina), Welchol (kolesewelam) lub Colestid (kolestypol), należy go zażyć cztery godziny przed lub dwie godziny po ezetymibie.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli zajdziesz w ciążę podczas przyjmowania ezetymibu.

Inhibitory PCSK9

Jeśli przy stosowaniu statyn i ezetymibu nie osiąga się optymalnych poziomów LDL, można dodać inhibitory PCSK9. Ten nowszy lek obniża poziom LDL poprzez wiązanie się z LDL i dezaktywację białka na komórkach znajdujących się w wątrobie.

W 2015 roku FDA zatwierdziła inhibitory PCSK9 Praluent (alirokumab) i Repatha (ewolokumab) do stosowania u osób z FH, które nie osiągają docelowych wartości LDL-C przy maksymalnych tolerowanych dawkach konwencjonalnych terapii hipolipemizujących.

Chirurgii i Procedury Specjalistyczne

W najcięższych przypadkach FH można zastosować następujące opcje leczenia.

Afereza LDL

Afereza LDL to procedura podobna do dializy – proces przepuszczania krwi przez maszynę, która odfiltrowuje odpady i zanieczyszczenia. Wykonywany jest co kilka tygodni w celu usunięcia cholesterolu z krwi.

Aby wykonać zabieg, z organizmu pobiera się krew lub osocze. Nadmiar cholesterolu LDL jest usuwany z osocza krwi za pomocą specjalnych filtrów. Osocze krwi jest następnie zwracane do organizmu.

Przeszczep wątroby

Przeszczep wątroby może być stosowany u osób z ciężkim FH (zwykle rzadszą, poważniejszą postacią zwaną homozygotyczną FH lub HoFH), które nie reagują wystarczająco dobrze na inne terapie.

Badanie z 2019 r. wykazało, że poziom LDL-C w osoczu został obniżony o 80% po przeszczepie wątroby u osób z HoFH.

Przeszczepy wątroby w leczeniu FH są bardzo rzadkie i niosą ze sobą ryzyko. Są zwykle używane w ostateczności.

Streszczenie

Leczenie rodzinnej hipercholesterolemii (FH) zazwyczaj zaczyna się od przepisania recepty na terapię statynami o wysokiej intensywności, która obniża poziom LDL. W cięższych przypadkach można zalecić dodatkowe leki na receptę i inne interwencje medyczne.

Jeśli masz FH, zaleca się również prowadzenie zdrowego trybu życia, takiego jak dieta niskotłuszczowa i niskosodowa, regularne ćwiczenia i unikanie palenia. Jednak strategie stylu życia rzadko są wystarczające, aby poradzić sobie z tym poważnym stanem.

Hipercholesterolemia rodzinna jest stanem uleczalnym. Chociaż nie ma lekarstwa, poziom LDL można obniżyć i kontrolować, zwykle za pomocą agresywnych leków obniżających poziom cholesterolu.

Jeśli masz FH lub podejrzewasz, że możesz, udaj się do swojego lekarza na badania przesiewowe. Jeśli otrzymasz diagnozę FH, mogą pomóc Ci znaleźć plan leczenia, który będzie dla Ciebie najlepszy.