Nowa współpraca ma na celu zwiększenie dostępności testów genetycznych

Jeśli masz w rodzinie wysoki poziom cholesterolu, choroby serca lub niektóre nowotwory, genetyczne testy przesiewowe mogą pomóc ci określić przyszłe ryzyko zachorowania na te choroby. Obecnie dwie firmy łączą siły w nadziei, że testy te będą bardziej przydatne i dostępne dla wszystkich.

W komunikacie prasowym z 8 kwietnia firma Invitae Corporation, lider w genetycznych testach przesiewowych, ogłosiła, że ​​będzie współpracować z eMERGE, finansowaną przez National Institutes of Health (NIH) siecią ośrodków klinicznych w USA, której celem jest usprawnienie badań nad genetyką i zdrowie.

Invitae zapewni genetyczne badania przesiewowe w kierunku choroby wieńcowej (CAD) i dziedzicznych postaci raka piersi, jajnika i okrężnicy 25 000 osób w ciągu pięciu lat. Jeśli wyniki testów danej osoby wskazują, że są one bardziej narażone na choroby, Invitae zaoferuje również zbadanie członków jej rodziny.

Dzięki partnerstwu naukowcy mają nadzieję uzyskać wgląd w związek między genetyką a zdrowiem — zwłaszcza u osób z mniejszości rasowych i etnicznych. Mają również na celu określenie najlepszych praktyk klinicznych w rutynowych badaniach genetycznych.

Co to jest badanie przesiewowe oparte na populacji?

Badania przesiewowe oparte na populacji identyfikują odziedziczone zmiany w DNA, które mogą predysponować osobę do schorzeń o znanej historii rodzinnej choroby. Invitae wykorzystuje technologię zwaną sekwencjonowaniem nowej generacji, która „sprawdza” cały kod genetyczny danej osoby w poszukiwaniu wszelkich zmian genetycznych powiązanych z chorobą.

„Badanie populacyjne oparte na DNA jest przeznaczone dla dorosłych, którzy chcą mieć dostęp do ryzyka chorób dziedzicznych w ramach rutynowej opieki zdrowotnej”, mówi Verywell, dr Robert Nussbaum, dyrektor medyczny Invitae. „Nasze testy skupiają się na dostarczaniu informacji o składzie genetycznym danej osoby, który jest powiązany z ryzykiem rozwoju choroby. Invitae oferuje tylko testy genetyczne, które koncentrują się na schorzeniach, ryzyku choroby i odmianach, które wpływają na reakcję danej osoby na leki na receptę”.

Jakie są zalety badań przesiewowych opartych na DNA?

Jeśli dana osoba dowie się podczas testów, że ma genetyczne predyspozycje do określonej choroby, może podjąć aktywne działania zapobiegawcze, takie jak badania przesiewowe wczesnego wykrywania.

„Dzięki szerokiemu wdrożeniu badań przesiewowych populacji opartych na DNA będziemy w stanie lepiej dostarczać osobom fizycznym informacje o ryzyku dziedzicznym, które mogą pomóc w kierowaniu ich opieką zdrowotną i opieką zdrowotną członków ich rodzin” – mówi Nussbaum. „Wówczas możliwe jest również szersze wdrożenie środków zapobiegawczych w praktyce klinicznej, które mogą pomóc w zapobieganiu chorobie lub wyłapywaniu jej na najwcześniejszym, najłatwiejszym do leczenia etapie”.

Na przykład kobieta z rodzinną historią raka piersi i pozytywną mutacją genu BRACA1 lub BRACA2 ma około 70% szans na zachorowanie na raka piersi w swoim życiu.KątKąt

Kobieta z tymi czynnikami ryzyka mogłaby porozmawiać z lekarzem o korzyściach wynikających ze stosowania niehormonalnych środków antykoncepcyjnych lub rozpoczęcia mammografii w młodszym wieku. Mogłaby również zdecydować się na planową mastektomię, aby wyeliminować ryzyko zachorowania na raka piersi.

Zwalczanie nierówności zdrowotnych

Nussbaum mówi, że w szczególności ludzie z mniejszości rasowych i etnicznych mogą skorzystać na populacyjnych badaniach przesiewowych.

„Istnieją liczne badania szczegółowo opisujące poważne dysproporcje zdrowotne między populacjami mniejszości” – mówi Nussbaum. „Te rozbieżności są również widoczne w bieżących zestawach danych zebranych informacji genetycznych, które często są w przeważającej mierze skierowane na osoby o europejskim pochodzeniu”.

Jednak ta najnowsza współpraca ma nadzieję zmniejszyć tę lukę w testach i badaniach genetycznych.

„Projekt eMERGE ma mocny mandat od National Institutes of Health, aby uwzględnić znaczną liczbę osób z mniejszości niedostatecznie reprezentowanych w badaniach genetycznych”, mówi Nussbaum. „Pomagając w rozszerzeniu dostępu do testów dla większej liczby osób, mamy nadzieję obniżyć poziom dysproporcje zdrowotne w populacjach niedocenianych”.

Tworzenie zaleceń dotyczących badań przesiewowych

Naukowcy z Invitae mają nadzieję opracować zalecenia dotyczące rutynowych badań przesiewowych chorób genetycznych dla lekarzy, aby pomóc w zapobieganiu i radzeniu sobie z potencjalnie genetycznie powiązanymi problemami zdrowotnymi.

„Mamy nadzieję, że te dane wygenerowane w ramach badania eMERGE można wykorzystać do pokazania najlepszych praktyk wdrażania medycznie odpowiedzialnych i zrównoważonych programów populacyjnych badań przesiewowych opartych na genomice jako rutynowej części opieki medycznej dla różnych populacji” – mówi Nussbaum.

Intensywniejsze badania przesiewowe mogą również prowadzić do wcześniejszego wykrycia chorób dziedzicznych i lepszych wyników u wszystkich pacjentów.

„Wiele schorzeń, które mogą mieć podłoże genetyczne jest poważnie niedodiagnozowanych w populacji ogólnej”, mówi Nussbaum. „Nawet w przypadku tak dobrze znanego schorzenia, jak dziedziczny rak piersi, spowodowany wariantami genów BRCA1 lub BRCA2, mniej niż 20% ludzi uznani za kwalifikujących się do testów na podstawie historii osobistej lub rodzinnej, omawiają opcje ze swoimi świadczeniodawcami i są oferowane i otrzymują testy”.

Ograniczenia badań genetycznych

Nussbaum zwraca uwagę, że testy genetyczne nie określają ostatecznie, czy ktoś zachoruje na chorobę, do której ma genetyczne predyspozycje. Mimo to nie zmienia to ostatecznego celu badań genetycznych — którym jest prowadzenie rozmów na temat zdrowia między pacjentami a ich dostawcami.

„Wiemy, że sama historia rodzinna nie identyfikuje wszystkich osób, które mogą być narażone na ryzyko choroby dziedzicznej”, mówi Nussbaum. „Naszym celem jest uzyskanie informacji genomowych, które mogą kierować opieką zdrowotną i [become a] rutynowa część utrzymania zdrowia, a nie tylko leczenie osób, które niestety już są chore. Kiedy wdrażamy wykorzystanie genetyki do oceny ryzyka choroby, może to prowadzić do lepszej opieki zdrowotnej dla wszystkich”.