Geneza ciała modzelowatego: przyczyny, objawy i leczenie

Agenezja ciała modzelowatego (ACC) to wada wrodzona w mózgu. Ciała modzelowatego, wiązki nerwów łączących lewą i prawą stronę mózgu, brakuje lub jest częściowo nieobecne. Objawy wahają się od drobnych problemów z inteligencją po opóźnienia rozwojowe i napady padaczkowe. ACC jest zwykle diagnozowany w pierwszych dwóch latach życia.

Przegląd

Czym jest agenezja ciała modzelowatego?

Agenezja ciała modzelowatego (ACC) to wada wrodzona, która atakuje mózg. Osoba z ACC ma brakujące lub częściowo brakujące ciało modzelowate. Ciało modzelowate to gruba wiązka włókien nerwowych, która łączy prawą i lewą półkulę (połówki) mózgu. Pozwala obu stronom mózgu komunikować się ze sobą.

Jak brak ciała modzelowatego wpływa na osobę?

Skutki ACC mogą być subtelne lub poważne. Zależy to od tego, ile ciała modzelowatego brakuje i czy są jakieś inne problemy z mózgiem. Niektórzy doświadczają łagodnych skutków społecznych, emocjonalnych lub psychicznych. Inni mogą mieć poważne upośledzenia lub drgawki.

Czy ACC wiąże się z innymi zaburzeniami?

Brak ciała modzelowatego może wystąpić sam, ale czasami wiąże się z innymi wadami wrodzonymi (wady obecne przy urodzeniu), takimi jak:

Zespół Aicardi.
Zespół Andermanna (uszkodzenie nerwów kontrolujących mięśnie).
Malformacja Chiariego.
Zespół Dandy-Walkera.
Holoprosencefalia (brak podziału mózgu na dwie półkule).
Schizencefalia (szczeliny w półkulach mózgu).
Rozszczep kręgosłupa.

Jak powszechna jest agenezja ciała modzelowatego?

ACC jest najczęstszą wrodzoną wadą mózgu. Ale nadal jest rzadki, dotyka tylko 0,05 do 0,07% populacji.

Objawy i przyczyny

Co powoduje agenezję ciała modzelowatego?

Naukowcy nie do końca rozumieją przyczyny ACC, ale wiąże się to z:

Dziedzictwo genetyczne.
Alkoholowy zespół płodowy.
Zakażenie lub uszkodzenie płodu w 12. do 24. tygodniu ciąży.

Jakie są objawy braku ciała modzelowatego?

Oznaki i objawy ACC są różne. Zależy to od tego, ile ciała modzelowatego brakuje i od obecności innych powiązanych zaburzeń.

Objawy często pojawiają się w ciągu pierwszych dwóch lat życia, ale łagodne przypadki są czasami niezauważane przez wiele lat.

Objawy mogą obejmować:

Napady padaczkowe.
Opóźnienia rozwojowe (np. podnoszenie głowy, siedzenie, stanie, chodzenie).
Problemy z karmieniem.
Bóle głowy.
Upośledzenie słuchu lub wzroku.
Wodogłowie.
Problemy z koordynacją ręka-oko lub między prawą a lewą stroną ciała.
Problemy z interakcjami społecznymi.
Powtarzająca się mowa.
Spastyczność.

Niektóre osoby z ACC mogą również mieć fizyczne objawy zaburzenia:

Nieprawidłowo ukształtowany nos lub uszy.
Zgięte palce.
Oczy głęboko osadzone lub szeroko osadzone.
Brak napięcia mięśniowego.
Większe czoło.
Tagi skóry.
Niezwykle mała lub duża głowa.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się brak ciała modzelowatego?

Jeśli pracownik służby zdrowia podejrzewa, że Ty lub Twoje dziecko macie ACC, konieczne będzie badanie fizykalne. Pracownik służby zdrowia porozmawia z Tobą o wszelkich objawach i opóźnieniach rozwojowych, a następnie zbada organizm.

Twój lekarz zleci badania obrazowe, aby wykonać zdjęcia wewnątrz głowy. Tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) pokaże, czy ciało modzelowate jest nieobecne lub czy jest częściowo rozwinięte.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się agenezję ciała modzelowatego?

Leczenie nieobecnego ciała modzelowatego zależy od tego, jak zaburzenie wpływa na daną osobę. Często zawiera:

Poradnictwo genetyczne w celu ustalenia, czy zaburzenie występuje w rodzinie.
Leki zapobiegające napadom.
Fizjoterapia w celu zminimalizowania opóźnień rozwojowych lub problemów z ruchem.
Przetoka w mózgu w celu odprowadzenia płynu, w przypadku wodogłowia.
Kształcenie specjalne zajmujące się problemami intelektualnymi.
Terapia mowy.

Zapobieganie

Czy mogę zapobiec agenezji ciała modzelowatego?

Nie można całkowicie zapobiec ACC. Kobiety w ciąży mogą zmniejszyć ryzyko wad wrodzonych, unikając alkoholu, infekcji lub urazów.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z agenezją ciała modzelowatego?

Perspektywy dla osoby z ACC zależą od tego, jak ciężki jest stan. Wiele dzieci z ACC prowadzi normalne życie z niewielkimi skutkami. Inni potrzebują leków zapobiegających napadom i terapii poprawiającej funkcjonowanie. W przypadku osób z niepełnosprawnością intelektualną sytuacja nie pogarsza się z biegiem czasu.

ACC zwykle nie powoduje śmierci.

Żyć z

O co jeszcze mogę zapytać mojego lekarza?

Ponieważ ACC wpływa na ludzi w różny sposób, rozważ zapytanie swojego lekarza:

Ile brakuje ciała modzelowatego?
Czy ktoś z naszej rodziny powinien poddać się badaniom genetycznym?
Czy powinniśmy rozważyć leki przeciwpadaczkowe?
Czy powinniśmy skorzystać z terapii logopedycznej, fizjoterapii czy innego rodzaju terapii?

Notatka z Cleveland Clinic
Agenezja ciała modzelowatego, wada mózgu obecna przy urodzeniu, może być łagodna lub ciężka. Zwykle nie jest śmiertelne, a pomocne mogą być określone terapie. Chociaż zaburzenie to na ogół diagnozuje się w pierwszych dwóch latach życia, niektóre przypadki diagnozuje się później. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie jakichkolwiek niepokojących objawów.

Tags: doctors guide porady lekarzy dla pacjenta