Zrozumienie nieinwazyjnych badań prenatalnych

Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) to sposób na badanie przesiewowe niektórych zaburzeń genetycznych poprzez badanie krwi matki. Możesz również usłyszeć to, co nazywa się nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (NIPS). To jest to samo. Testy te działają poprzez znalezienie niewielkiej ilości DNA dziecka, które krąży w krwiobiegu matki, znanego jako DNA bezkomórkowe lub cfDNA. Krew jest pobierana w taki sam sposób, jak każda inna praca laboratoryjna i wysyłana do laboratorium w celu zbadania różnych zaburzeń genetycznych. Dostępnych jest kilka testów – to, który test zostanie Ci zaoferowany, będzie zależeć od laboratorium, z którego zwykle korzysta Twój lekarz. Niektóre z nazw testów obejmują:

Harmonia
MaterniT21 Plus
WidocznośćT
Panaoramy
Zweryfikuj

Kto powinien to zrobić?

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca obecnie wykonanie badań genetycznych w postaci badań przesiewowych (NIPT) lub testów diagnostycznych (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) u każdej kobiety ciężarnej.

Jeśli Twój lekarz zaleci Ci badanie przesiewowe, nie martw się. Niekoniecznie dlatego, że podejrzewa, że coś jest nie tak. Tradycyjnie tego typu testy i badania przesiewowe były zalecane tylko dla kobiet w wieku powyżej trzydziestu pięciu lat lub z wywiadem rodzinnym w kierunku zaburzeń genetycznych. Zalecenie zostało następnie rozszerzone na starszych ojców. Teraz seanse są bezpieczniejsze i łatwiej dostępne, dlatego są szerzej polecane.

Jedną z rzeczy, o których niektóre rodziny nie myślą z wyprzedzeniem, jest to, co się stanie, jeśli wynik testu będzie pozytywny, co wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia problemu genetycznego w ciąży. Jest to z pewnością dyskusja, do której zachęcamy Cię ze swoim lekarzem i partnerem. Jedną rzeczą, o której należy pamiętać, jest to, że te testy są uważane za testy przesiewowe, co oznacza, że mogą powiedzieć tylko o zwiększonym ryzyku wystąpienia problemu genetycznego u dziecka, niekoniecznie o stwierdzonej obecności problemów genetycznych. wykonać test diagnostyczny, aby uzyskać definitywną odpowiedź na temat statusu genetycznego Twojego dziecka.

Pamiętaj, że jeśli jesteś otyły lub chorobliwie otyły, istnieje zwiększone ryzyko, że test nie zadziała dla Ciebie, co oznacza, że nie zostanie podany wynik. Oznacza to, że może to nie być najlepszy test dla Ciebie, jeśli masz ponad dwieście pięćdziesiąt funtów. NIPT może mieć również ograniczenia, jeśli jesteś w ciąży z bliźniakami lub innymi wielokrotnymi.

Kiedy to zrobisz?

Możesz zacząć używać testów NIPT już w dziewiątym tygodniu ciąży. Najlepiej byłoby, gdyby ta dyskusja odbyła się jak najwcześniej w ciąży, łącznie z pierwszą wizytą prenatalną. Ten czas daje więcej czasu na omówienie możliwości przeprowadzenia badań przesiewowych w oparciu o historię medyczną i rodzinną, a także możliwość skorzystania z możliwości badań przesiewowych w pierwszym trymestrze, takich jak badanie fałdu karkowego za pomocą USG.

Do czego służy?

Te badania przesiewowe dotyczą tylko najczęstszych zaburzeń genetycznych. Należy pamiętać, że ponieważ dostępnych jest wiele różnych marek NIPT, każdy z nich może mieć nieco inny panel tego, czego szuka w laboratorium. Oto, co najprawdopodobniej zawiera test:

Zespół Downa (trisomia 21)
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
Zespół Patau (trisomia 13)

Są też inne rzeczy, o których powiedzą ci niektóre NIPT. Może to obejmować stan Rh twojego dziecka, płeć dziecka itp. Chociaż mogą się one różnić w zależności od testu używanego przez twojego lekarza.

Jak dokładne jest to?

Jeśli spojrzysz na ogłoszenia dotyczące pojedynczego laboratorium wykonującego określone badanie, zwykle podają one bardzo wysokie wskaźniki dokładności. Jest to mylące dla większości ludzi, ponieważ testy przeprowadzone w celu sprawdzenia dokładności przeprowadzono w populacji o wyższym wskaźniku problemów genetycznych. Oznacza to, że może nie być tak powiązana z ogólną populacją kobiet w ciąży. Nie jesteśmy również w stanie powiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko rzeczywiście ma problem genetyczny, jeśli masz pozytywny wynik testu przesiewowego.

Co jest po NIPT?

Jeśli masz badanie NIPT, które wykaże, że Twoje dziecko może mieć problem genetyczny, otrzymasz poradę. Poradnictwo to zazwyczaj obejmuje obszerną dyskusję z doradcą genetycznym, który omówi Twoją historię osobistą i medyczną oraz wyjaśni, jakie inne testy są dostępne. Na początku ciąży stosuje się biopsję kosmówki (CVS), a po czternastu tygodniach ciąży można również wykonać amniopunkcję.

Są to raczej testy diagnostyczne niż testy przesiewowe. Oznacza to, że faktycznie postawią diagnozę, a nie po prostu wskażą, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z problemem genetycznym. Testy te są dokładniejsze, ale wiążą się również z niewielkim ryzykiem ciąży. U doświadczonego usługodawcy ryzyko poronienia po tych testach wynosi od 0,1 do 0,3 procent według ACOG. Ryzyko to jest niezależne od rozpoznania anomalii genetycznej.

Inne badania genetyczne

Należy zauważyć, że NIPT nie prowadzi badań przesiewowych pod kątem wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa czy bezmózgowie. Dlatego rodzicom należy nadal oferować badania przesiewowe w drugim trymestrze z użyciem ultrasonografii i/lub białka surowicy matki (MSAFP). Niektórzy rodzice mogą również zdecydować się na pominięcie genetycznych testów przesiewowych, woląc przejść bezpośrednio do testów diagnostycznych z różnych powodów. Rozmowa z lekarzem lub położną o swoich preferencjach, historii choroby i innych czynnikach, w tym o tym, co zrobiłabyś, a czego nie zrobiłabyś w przypadku diagnozy choroby genetycznej, pomoże Ci w rozmowie i wybraniu właściwej ścieżki dla Ciebie i Twoich rodzina.

Rezygnacja z badań genetycznych

Niektóre rodziny podejmą również decyzję o pominięciu testów genetycznych, niezależnie od tego, czy są to badania przesiewowe, czy diagnostyczne. Twój lekarz nie powinien próbować zmuszać Cię do dokonania innego wyboru, ale powinna odbyć dyskusję na temat korzyści i ryzyka wszystkich opcji. ACOG, Amerykańska Akademia Pielęgniarek Położnych (ACNM) i inne organizacje medyczne popierają Twoje prawo do odmowy wykonania badań przesiewowych i badań genetycznych.