Objawy hemofilii, czynniki ryzyka, rodzaje i leczenie

Hemofilia to dziedziczna skaza krwotoczna. Osobie z hemofilią brakuje czynnika krwi potrzebnego do krzepnięcia krwi, co powoduje nadmierne krwawienie.

Objawy

Osoby z hemofilią są czasami określane mianem „wolnych krwawień”, co oznacza, że ​​łatwo krwawią. W zależności od nasilenia krwawienie może wystąpić samoistnie (bez urazu) lub po operacji lub urazie. Objawy obejmują:

• Przedłużone krwawienia z nosa
• Krwawienie z dziąseł
• Duże siniaki
• Przedłużone krwawienie po zabiegu chirurgicznym lub strzałach, w tym obrzezanie
• obrzęk dużych stawów (barki, łokcie, kolana, kostki) od krwawienia do stawu
• Ból od krwawienia do stawu lub mięśnia

Kto jest zagrożony?

Zagrożeni są mężczyźni urodzeni w rodzinach z historią hemofilii u innych krewnych. Aby zrozumieć dziedziczenie hemofilii, musimy porozmawiać trochę o genetyce. Mężczyźni mają chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Kobiety dziedziczą chromosom X zarówno od ojca, jak i od matki. Wada hemofilii znajduje się na chromosomie X, co oznacza, że ​​matki (które są nosicielkami choroby) przekazują tę wadę genetyczną swoim synom; nazywa się to dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X. Ponieważ mają dwa chromosomy X, córki na ogół nie są dotknięte chorobą (ale może to być w rzadkich przypadkach).

Diagnoza

Podejrzewa się hemofilię, gdy u chłopca lub mężczyzny występuje nadmierne krwawienie. Rozpoznaje się ją, mierząc czynniki krzepnięcia (białka potrzebne do krzepnięcia krwi i zatrzymania krwawienia).

Twój lekarz prawdopodobnie rozpocznie badania laboratoryjne w celu oceny całego układu krzepnięcia. Są to tak zwane czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT). W hemofilii PTT jest wydłużony. Jeśli PTT jest wydłużone (powyżej normy), przyczyną może być niedobór czynnika krzepnięcia. Następnie lekarz zleci badanie czynników krzepnięcia 8, 9 i 11. O ile nie ma wyraźnej historii rodzinnej, zwykle wszystkie trzy czynniki są testowane w tym samym czasie. Testy te dają lekarzowi procent aktywności każdego czynnika, który jest niski w hemofilii. Diagnozę można potwierdzić badaniami genetycznymi.

Rodzaje

Hemofilię można sklasyfikować na podstawie braku konkretnego czynnika krzepnięcia.

• Hemofilia A wynika z niedoboru czynnika 8.

• Hemofilia B (zwana również chorobą Świąt Bożego Narodzenia) wynika z niedoboru czynnika 9.
• Hemofilia C (zwana także zespołem Rosenthala) wynika z niedoboru czynnika 11.

Hemofilię można również sklasyfikować według ilości znalezionego czynnika krzepnięcia. Im mniej masz czynnika krzepnięcia, tym większe prawdopodobieństwo krwawienia.

• Łagodne: 6-40%
• Umiarkowane: 1-5%
• Ciężkie: < 1%

Leczenie

Hemofilię leczy się koncentratami czynników. Te koncentraty czynników są podawane dożylnie (IV). Hemofilię można leczyć dwoma różnymi metodami: tylko na żądanie (w przypadku wystąpienia epizodów krwawienia) lub profilaktycznie (przyjmowanie czynnika raz, dwa lub trzy razy w tygodniu, aby zapobiec epizodom krwawienia).

Sposób leczenia zależy od wielu czynników, w tym nasilenia hemofilii. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z łagodną hemofilią są bardziej narażone na leczenie na żądanie, ponieważ mają znacznie mniej krwawień. Na szczęście większość zabiegów na hemofilię przeprowadza się w domu. Rodzice mogą dowiedzieć się, jak podawać czynnik swoim dzieciom dożylnie w domu lub pielęgniarka środowiskowa może podawać czynnik. Dzieci chore na hemofilię mogą również nauczyć się podawać sobie koncentraty czynników, często jeszcze przed osiągnięciem wieku nastoletniego.

Chociaż koncentraty czynników są preferowanym leczeniem, to leczenie nie jest dostępne we wszystkich krajach. Hemofilię można również leczyć preparatami krwiopochodnymi. Niedobór czynnika 8 można leczyć za pomocą krioprecypitatu (stężonej postaci osocza). Świeżo mrożone osocze można stosować w leczeniu niedoboru czynnika 8 i czynnika 9.

U pacjentów z łagodnym schorzeniem lek zwany octanem desmopresyny (DDAVP) może być podawany dożylnie lub w aerozolu do nosa. Pobudza organizm do uwalniania zapasów czynnika 8, aby pomóc w ustąpieniu krwawienia.