Objawy zaburzenia ze spektrum nerwu wzrokowego

Zaburzenie ze spektrum nerwu wzrokowego (NMOSD) – wcześniej nazywane chorobą Devica – jest bardzo rzadką chorobą autoimmunologiczną, która powoduje stan zapalny w ośrodkowym układzie nerwowym (w tym w mózgu i rdzeniu kręgowym). Stan ten powoduje również zapalenie nerwu wzrokowego.

Układ odpornościowy normalnie atakuje tylko obce komórki (takie jak wirusy). Ale kiedy dana osoba ma zaburzenie autoimmunologiczne, układ odpornościowy nagle zaczyna atakować własne narządy i tkanki organizmu (takie jak komórki nerwowe). Uszkodzenia wynikające z tego ataku układu odpornościowego powodują oznaki i objawy NMOSD.

NMOSD charakteryzuje się objawami poprzecznego zapalenia rdzenia (zapalenie obu stron odcinka rdzenia kręgowego), a także objawami wynikającymi z zapalenia nerwu wzrokowego (zwanego zapaleniem nerwu wzrokowego). Przyczyna NMOSD nie jest dobrze poznana i nie ma na nią lekarstwa. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów (tzw. leczenie paliatywne) i zapobieganie nawrotom.

Częste objawy

Większość objawów NMOSD jest spowodowana poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego, zapaleniem nerwu wzrokowego i zapaleniem pnia mózgu.

Zajęcie nerwu wzrokowego powoduje objawy zapalenia nerwu wzrokowego. Objawy, które często wynikają z tego zapalenia nerwu wzrokowego, obejmują:

• Ból oka (który może się nasilić po tygodniu, a następnie ustępuje w ciągu kilku dni)
• Rozmycie wizji
• Utrata wzroku (w jednym lub obu oczach)
• Utrata zdolności postrzegania koloru

Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego często niekorzystnie wpływa na trzy segmenty kręgów (części kręgosłupa, które chronią rdzeń kręgowy) lub więcej, i może bardzo osłabić osobę. Objawy, które często wynikają z zapalenia rdzenia kręgowego (poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego) obejmują:

• Utrata czucia/drętwienie i mrowienie
• Uczucie zimna lub pieczenie
• Paraparesis lub quadripareza (osłabienie lub ciężkość jednej lub więcej kończyn, może to ostatecznie doprowadzić do całkowitego paraliżu)
• Paraliż jednej lub więcej kończyn
• Zaparcie
• Zatrzymanie moczu (niemożność opróżnienia pęcherza)
• Inne zmiany w oddawaniu moczu (takie jak trudności w oddawaniu moczu lub częstsze oddawanie moczu)
• Utrata kontroli pęcherza lub jelit
• Spastyczność (wzrost sztywności lub napięcia mięśni) w kończynach
• Zmęczenie

Zajęcie pnia mózgu, szczególnie uszkodzenie w obszarze postrema mózgu (zlokalizowanym w rdzeniu przedłużonym pnia mózgu), jest podstawową przyczyną typowych objawów, takich jak:

• Mdłości
• Niekontrolowana czkawka
• Trudne do opanowania wymioty (wymioty, które są trudne do opanowania; nie ustępują ani w czasie, ani w trakcie leczenia. To uczucie ciągłego uczucia, jakby osoba musiała zwymiotować).

Dwie formy NMOSD

Istnieją dwa różne typy NMOSD, w tym:

1. Nawracająca postać NMOSD jest najczęstszym typem NMOSD. Obejmuje nawroty, które mogą występować w odstępie kilku miesięcy, a nawet lat, z okresami rekonwalescencji między epizodami. Jednak większość osób z NMOSD rozwija trwałe osłabienie mięśni i zaburzenia widzenia, które utrzymują się nawet w okresach rekonwalescencji.Kobiety są znacznie bardziej podatne na nawracające NMOSD. W rzeczywistości, według Genetics Home Reference: „Z nieznanych powodów około dziewięć razy więcej kobiet niż mężczyzn ma postać nawrotową”.Nie jest jeszcze dobrze zrozumiane, co powoduje te ataki, ale eksperci medyczni podejrzewają, że może to być związane z infekcją wirusową w organizmie.

2. Jednofazowa postać NMO charakteryzuje się pojedynczym epizodem, który może trwać nawet kilka miesięcy. Ci, którzy mają jednofazową postać NMOSD, nie mają nawrotów. Gdy objawy ustąpią, stan nie nawraca. Ta forma NMOSD jest znacznie mniej powszechna niż forma nawracająca; dotyka w równym stopniu kobiety i mężczyzn.

Progresja objawów

Progresja poprzecznego zapalenia rdzenia kręgowego

Zapalenie spowodowane poprzecznym zapaleniem rdzenia powoduje uszkodzenie rozciągające się na długość trzech lub więcej kości kręgosłupa zwanych kręgami. Zmiany te uszkadzają rdzeń kręgowy. Ochronna powłoka otaczająca włókna nerwowe (zwana mieliną) w mózgu i rdzeniu kręgowym jest również uszkodzona; proces ten nazywa się demielinizacją.

Zdrowa mielina jest potrzebna do normalnego przekazywania nerwów, aby mózg mógł otrzymywać informacje, które przechodzą przez rdzeń kręgowy do zamierzonych części ciała. Przykładem tej normalnej transmisji nerwowej jest sytuacja, w której mózg potrzebuje sygnału do skurczu mięśni.

Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego może rozwinąć się u osób z NMOSD w ciągu kilku godzin lub do kilku dni. Powoduje ból kręgosłupa lub kończyn (ramion lub nóg); może również powodować paraliż kończyn, nieprawidłowe odczucia w kończynach dolnych (takie jak drętwienie lub mrowienie) i możliwą utratę kontroli jelit lub pęcherza. U niektórych osób z NMOSD występują skurcze mięśni kończyn górnych lub górnej części ciała. Może wystąpić całkowity paraliż, uniemożliwiający chodzenie. Mogą wystąpić problemy z oddychaniem, w zależności od tego, który obszar kręgosłupa jest zajęty.

Progresja zapalenia nerwu wzrokowego

W NMOSD zapalenie nerwu wzrokowego często pojawia się nagle; powoduje ból (który ma tendencję do nasilania się wraz z ruchem) i różne poziomy utraty wzroku (od niewyraźnego widzenia do ślepoty). Zwykle dotyczy to tylko jednego oka, ale u niektórych osób zapalenie nerwu wzrokowego dotyczy obu oczu jednocześnie.

Objawy NMOSD a stwardnienie rozsiane

Kiedy osoba zaczyna mieć objawy NMOSD, może być trudno odróżnić objawy NMOSD od stwardnienia rozsianego (MS).Różnicowanie oznak i objawów często obejmuje:

• Objawy zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego, które są cięższe w NMOSD
• Wyniki MRI mózgu są zwykle normalne w NMOSD
• W NMOSD brakuje biomarkera zwanego pasmami oligoklonalnymi. Pasma oligoklonalne są powszechnie obserwowane u osób ze stwardnieniem rozsianym.

Biomarker to mierzalna substancja, w której po wykryciu wskazuje na obecność choroby.

Istnieją również nowsze testy, które są dodatnie w zapaleniu nerwu wzrokowego, takie jak anty-AQO4, anty-MOG i anty-NF.

Rzadkie objawy

Rzadko osoby z NMOSD mają inne klasyczne (ale rzadkie) objawy. Obejmują one:

• Dezorientacja
• Śpiączka

Przyczyną splątania i śpiączki jest obrzęk mózgu (obrzęk mózgu). Dzieci z NMOSD częściej mają objawy, które pojawiają się w wyniku obrzęku mózgu niż dorośli.

• Zaburzenia endokrynologiczne
• Zaburzenia snu (takie jak narkolepsja)

Przyczyną zaburzeń endokrynologicznych i snu jest zajęcie podwzgórza mózgu.

Powikłania / Wskazania podgrupy

Istnieje wiele komplikacji, które mogą wystąpić w wyniku NMOSD, są to między innymi:

• Ślepota lub zaburzenia widzenia
• Depresja
• Długotrwałe upośledzenie ruchowe (spowodowane uszkodzeniem nerwów w przypadku nawrotów)
• Zaburzenia seksualne (takie jak zaburzenia erekcji).

• Osteoporoza (zmiękczenie i osłabienie kości po długotrwałym leczeniu sterydami)

• Problemy z oddychaniem (od osłabienia mięśni potrzebnych do normalnego oddychania)

Niektórzy ludzie mogą potrzebować sztucznej wentylacji, ponieważ problemy z oddychaniem stają się tak poważne. W rzeczywistości niewydolność oddechowa (która może być śmiertelna) występuje u około 25% do 50% osób z nawracającym NMOSD).

Osoby z nawracającym NMOSD zwykle kończą trwałą utratą wzroku, paraliżem i trwałym osłabieniem mięśni w ciągu pięciu lat od diagnozy.

Współwystępujące zaburzenia odporności

U około jednej czwartej osób z NMOSD występują dodatkowe zaburzenia autoimmunologiczne, w tym miastenia, toczeń rumieniowaty lub zespół Sjogrena.Te współwystępujące (gdy dwie choroby występują w tym samym czasie) zaburzenia autoimmunologiczne mogą powodować szereg dodatkowych objawów u osób z NMOSD.

Kiedy iść do lekarza / iść do szpitala?

Osoba, u której wystąpią jakiekolwiek początkowe oznaki i objawy NMOSD (takie jak problemy ze wzrokiem, ból oka, drętwienie lub paraliż kończyn), musi natychmiast zgłosić się do pomocy w nagłych wypadkach.

Za każdym razem, gdy osoba, u której zdiagnozowano NMOSD zauważy nagłą zmianę objawów, nagle potrzebuje więcej pomocy niż zwykle lub ma zmianę nastroju (lub inne oznaki i objawy depresji, w tym myśli samobójcze), nadszedł czas, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Zaburzenie spektrum zapalenia nerwów wzrokowych jest przewlekłym (długotrwałym) stanem z ciężkimi, wyniszczającymi objawami. Każdy rodzaj wyniszczającego stanu zwykle wymaga, aby dana osoba nauczyła się zupełnie nowego zestawu umiejętności radzenia sobie. Rozwijanie pozytywnych umiejętności radzenia sobie może mieć duży wpływ na psychologiczne perspektywy i funkcjonowanie danej osoby, a także działać jako siła napędowa ogólnej jakości życia.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie NMOSD, ważne jest, aby pracować nad budowaniem systemu wsparcia przyjaciół, członków rodziny, specjalistów i innych osób przechodzących podobne doświadczenia (z wyniszczającą chorobą).

Dostępne są programy wsparcia online, takie jak infolinia na żywo oferowana przez Stowarzyszenie Siegel Rare Neuroimmune Association. Inne usługi wspierające, które mogą być potrzebne, obejmują usługi społeczne (aby pomóc w potrzebach, takich jak znalezienie niepełnosprawnego, wyposażonego środowiska życia), terapeuta zajęciowy (aby pomóc osobie w przystosowaniu się do funkcjonowania na jej najwyższym poziomie po cierpieniu z powodu niepełnosprawności), fizjoterapeuta i nie tylko.