Naukowcy znaleźli dowody na to, że autyzm ma co najmniej dwa odrębne podtypy biologiczne. Każdy podtyp charakteryzuje się innym wzorcem komunikacji mózgowej. Odkrycie to może pomóc lekarzom w opracowaniu bardziej spersonalizowanych metod leczenia autyzmu.
Badania przeprowadzili naukowcy z Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) we Włoszech oraz Child Mind Institute w Nowym Jorku. Zespół opublikował swoje wyniki w czasopiśmie „Nature Neuroscience”.
Zespół przeanalizował skany mózgu 940 dzieci i młodych dorosłych z autyzmem. Porównał je również ze skanami mózgu ponad 1000 osób neurotypowych. Ponadto naukowcy zbadali 20 genetycznie zmodyfikowanych modeli myszy, aby zrozumieć biologiczne przyczyny każdego podtypu.
To połączenie danych obrazowych dotyczących ludzi i modeli mysich stanowi pierwszą zakrojoną na szeroką skalę próbę powiązania wzorców połączeń mózgowych z leżącymi u ich podstaw przyczynami biologicznymi.
Dwa odrębne podtypy autyzmu
Naukowcy zidentyfikowali dwa podtypy. Pierwszy podtyp charakteryzuje się hipokonnektywnością. W tym podtypie obszary mózgu komunikują się ze sobą w mniejszym stopniu niż zwykle. Naukowcy powiązali ten wzorzec z szlakami synaptycznymi.
Drugi podtyp charakteryzuje się hiperkonnektywnością. W tym podtypie obszary mózgu komunikują się ze sobą w większym stopniu niż zwykle. Naukowcy powiązali ten wzorzec z układami biologicznymi związanymi z odpornością.
Łącznie te dwa podtypy stanowiły około 25% przypadków autyzmu w badaniu.
Co ujawniły modele mysie
Modele mysie dały badaczom biologiczny przewodnik. Naukowcy mogli zaobserwować, które szlaki biologiczne napędzają poszczególne wzorce łączności u myszy. Następnie zespół poszukiwał tych samych wzorców w skanach ludzkiego mózgu.
Analizy ekspresji genów potwierdziły te ustalenia. Obszary mózgu o hipokonnektywności wykazywały wzbogacenie genów synaptycznych. Obszary mózgu o hiperkonnektywności wykazywały wzbogacenie genów związanych z układem odpornościowym.
Spójne wyniki w wielu zestawach danych
Naukowcy odkryli te same dwa podtypy w wielu niezależnych zbiorach danych. Ta spójność potwierdziła, że wyniki były powtarzalne. Dr Alessandro Gozzi z Włoskiego Instytutu Technologii zauważył, że odkrycie tych samych podtypów w dziesiątkach niezależnych ośrodków badawczych stanowiło kluczowe potwierdzenie.
Te dwa podtypy wykazywały również różnice w organizacji mózgu. Osoby z grupy o nadmiernej łączności miały tendencję do uzyskiwania nieco wyższych wyników w standardowych pomiarach nasilenia autyzmu.
Dr Adriana Di Martino stwierdziła, że biologiczne markery oparte na badaniu mózgu ujawniają różnice, których obecne oceny behawioralne nie są w stanie w pełni uchwycić. Badania te otwierają drogę do medycyny precyzyjnej w leczeniu autyzmu.
Jednak naukowcy ostrzegają, że te dwa podtypy prawdopodobnie stanowią jedynie część pełnej różnorodności biologicznej autyzmu. Zespół uważa, że wraz z pojawieniem się większych zbiorów danych i ciągłym udoskonalaniem metod analitycznych mogą pojawić się dodatkowe podtypy.
Dokument referencyjny:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Podtypy autyzmu zidentyfikowane za pomocą analizy międzygatunkowej łączności funkcjonalnej. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post