Badania mózgu ujawniają dwa odrębne typy autyzmu

Naukowcy znaleźli dowody na to, że autyzm ma co najmniej dwa odrębne podtypy biologiczne. Każdy podtyp charakteryzuje się innym wzorcem komunikacji mózgowej. Odkrycie to może pomóc lekarzom w opracowaniu bardziej spersonalizowanych metod leczenia autyzmu.

Badania przeprowadzili naukowcy z Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) we Włoszech oraz Child Mind Institute w Nowym Jorku. Zespół opublikował swoje wyniki w czasopiśmie „Nature Neuroscience”.

Zespół przeanalizował skany mózgu 940 dzieci i młodych dorosłych z autyzmem. Porównał je również ze skanami mózgu ponad 1000 osób neurotypowych. Ponadto naukowcy zbadali 20 genetycznie zmodyfikowanych modeli myszy, aby zrozumieć biologiczne przyczyny każdego podtypu.

To połączenie danych obrazowych dotyczących ludzi i modeli mysich stanowi pierwszą zakrojoną na szeroką skalę próbę powiązania wzorców połączeń mózgowych z leżącymi u ich podstaw przyczynami biologicznymi.

Dwa odrębne podtypy autyzmu

Naukowcy zidentyfikowali dwa podtypy. Pierwszy podtyp charakteryzuje się hipokonnektywnością. W tym podtypie obszary mózgu komunikują się ze sobą w mniejszym stopniu niż zwykle. Naukowcy powiązali ten wzorzec z szlakami synaptycznymi.

Drugi podtyp charakteryzuje się hiperkonnektywnością. W tym podtypie obszary mózgu komunikują się ze sobą w większym stopniu niż zwykle. Naukowcy powiązali ten wzorzec z układami biologicznymi związanymi z odpornością.

Łącznie te dwa podtypy stanowiły około 25% przypadków autyzmu w badaniu.

Co ujawniły modele mysie

Modele mysie dały badaczom biologiczny przewodnik. Naukowcy mogli zaobserwować, które szlaki biologiczne napędzają poszczególne wzorce łączności u myszy. Następnie zespół poszukiwał tych samych wzorców w skanach ludzkiego mózgu.

Analizy ekspresji genów potwierdziły te ustalenia. Obszary mózgu o hipokonnektywności wykazywały wzbogacenie genów synaptycznych. Obszary mózgu o hiperkonnektywności wykazywały wzbogacenie genów związanych z układem odpornościowym.

Spójne wyniki w wielu zestawach danych

Naukowcy odkryli te same dwa podtypy w wielu niezależnych zbiorach danych. Ta spójność potwierdziła, że wyniki były powtarzalne. Dr Alessandro Gozzi z Włoskiego Instytutu Technologii zauważył, że odkrycie tych samych podtypów w dziesiątkach niezależnych ośrodków badawczych stanowiło kluczowe potwierdzenie.

Te dwa podtypy wykazywały również różnice w organizacji mózgu. Osoby z grupy o nadmiernej łączności miały tendencję do uzyskiwania nieco wyższych wyników w standardowych pomiarach nasilenia autyzmu.

Dr Adriana Di Martino stwierdziła, że biologiczne markery oparte na badaniu mózgu ujawniają różnice, których obecne oceny behawioralne nie są w stanie w pełni uchwycić. Badania te otwierają drogę do medycyny precyzyjnej w leczeniu autyzmu.

Jednak naukowcy ostrzegają, że te dwa podtypy prawdopodobnie stanowią jedynie część pełnej różnorodności biologicznej autyzmu. Zespół uważa, że wraz z pojawieniem się większych zbiorów danych i ciągłym udoskonalaniem metod analitycznych mogą pojawić się dodatkowe podtypy.

Dokument referencyjny:

Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Podtypy autyzmu zidentyfikowane za pomocą analizy międzygatunkowej łączności funkcjonalnej. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z