Przegląd
Co to jest choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest rzadką, śmiertelną chorobą mózgu. Choroba powoduje problemy z poznaniem (myśleniem i pamięcią), a także innymi objawami.
Istnieją trzy rodzaje CJD:
- Sporadyczne CJD. W tym typie choroba rozwija się u osoby z nieznanych przyczyn. Występuje w około 85 procentach przypadków, jest to najczęstsza forma CJD
- Dziedziczna CJD. W tym typie występuje rodzinna historia choroby. Około 10 do 15 procent przypadków CJD ma charakter dziedziczny.
- Nabyte CJD. W tym typie infekcja po zabiegu medycznym lub zjedzeniu mięsa zakażonego zwierzęcia prowadzi do CJD. Nabyta CJD stanowi mniej niż 1 procent przypadków CJD.
Kto choruje na chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest zwykle obserwowana w wieku około 60 lat. Tylko około 300 do 400 przypadków CJD jest diagnozowanych każdego roku w Stanach Zjednoczonych. Na całym świecie CJD występuje u około 1 na milion osób.
Objawy i przyczyny
Co powoduje chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest wywoływana przez zakaźną formę białka zwanego prionem. W CJD ten prion ma nieprawidłowy kształt w porównaniu z normalnym białkiem prionowym. (Normalne białka prionowe znajdują się w całym ciele, głównie w układzie nerwowym). Naukowcy uważają, że nieprawidłowy kształt tych białek prionowych powoduje ich zlepianie się w mózgu, powodując śmierć komórek nerwowych i uszkodzenie mózgu, które powoduje objawy CJD.
Naukowcy sądzą, że w sporadycznej CJD błąd w sposobie wytwarzania białek przez komórki prowadzi do powstania nieprawidłowo ukształtowanych białek prionowych. Błędy w rozwoju komórek pojawiają się częściej wraz z wiekiem, co może wyjaśniać, dlaczego choroba występuje głównie u osób powyżej 60 roku życia.
W dziedzicznej CJD zmiana (mutacja) w genie, który powoduje, że normalne białko prionowe zmienia je w formę zakaźną. Nieprawidłowo ukształtowane białko prionowe kontynuuje reprodukcję. Należy zauważyć, że chociaż gen ten może być dziedziczony przez dzieci chorych na tę chorobę, nie u wszystkich dzieci rozwinie się CJD.
W nabytej CJD nieprawidłowo ukształtowane białko prionowe jest wprowadzane z zewnątrz ciała — na przykład w mięsie chorego zwierzęcia lub w narzędziu chirurgicznym. Kiedy priony o nieprawidłowym kształcie napotkają normalne priony, normalne priony przybierają nieprawidłowy kształt. Nieprawidłowo ukształtowane białko prionowe replikuje się i rozprzestrzenia.
Naukowcy wciąż próbują zrozumieć, w jaki sposób nieprawidłowo ukształtowane białka prionowe uszkadzają mózg i jakie czynniki zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju CJD u danej osoby.
Ponieważ choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest chorobą zakaźną, czy może przenosić się z osoby na osobę?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest niezwykle rzadką chorobą, która NIE przenosi się z człowieka na człowieka w zwykły sposób, jak inne choroby zakaźne, takie jak przeziębienie czy grypa. Istnieją tylko rzadkie przypadki osób, które potencjalnie zaraziły się chorobą poprzez przeszczepy krwi, narządów lub innych tkanek, które pochodziły od osób z nierozpoznaną CJD. Surowe kryteria dotyczące oddawania krwi, narządów i tkanek obejmują zapobieganie przenoszeniu choroby CJD.
Jakie są objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Wczesne objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) mogą obejmować:
- Problemy poznawcze (kłopoty z pamięcią, myśleniem, komunikacją, planowaniem i/lub oceną)
- Zamieszanie, dezorientacja
-
Zaburzenia równowagi lub chodzenie
- Problemy ze wzrokiem
- Zmiany w zachowaniu, w tym depresja, pobudzenie, wahania nastroju i lęk
Późniejsze objawy mogą obejmować:
- Poważny spadek psychiczny
- Mimowolne ruchy mięśni, takie jak szarpnięcia mięśni rąk i nóg (tzw. mioklonie), sztywność mięśni, skurcze i drżenie
- Ślepota
- Osłabienie rąk i nóg
- Śpiączka
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Testy, które mogą pomóc w diagnozie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD), obejmują:
- Elektroencefalogram (EEG). Niektóre typy CJD mają unikalny elektryczny wzór fal mózgowych, który można zobaczyć na EEG.
- Nakłucie lędźwiowe (zwane również nakłuciem lędźwiowym). Nieprawidłowe białka prionowe można wykryć w płynie mózgowo-rdzeniowym zakażonych pacjentów za pomocą testu konwersji indukowanej wstrząsami w czasie rzeczywistym (RT-QuIC).
- Rezonans magnetyczny (MRI). To skanowanie mózgu może wykryć pogorszenie i nieprawidłowe działanie tkanki mózgowej.
Chociaż testy te są dość dokładne w diagnozowaniu CJD, jedynym bezwzględnym sposobem potwierdzenia diagnozy CJD jest biopsja mózgu. Podczas biopsji mózgu mały kawałek tkanki mózgowej jest usuwany i badany pod mikroskopem. Zwykle wykonuje się biopsję mózgu, aby wykluczyć choroby uleczalne, takie jak zapalenie mózgu lub zapalenie opon mózgowych.
Jeśli u krewnego zdiagnozowano CJD, członkowie rodziny mogą chcieć zasięgnąć porady doradcy genetycznego. Chociaż proste badanie krwi może wykryć mutację choroby prionowej, wykonanie badania krwi może być decyzją zmieniającą życie. Doradca genetyczny może pomóc Ci przejść przez proces podejmowania decyzji.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Obecnie nie ma leczenia ani lekarstwa na chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD). Leki mogą złagodzić niektóre objawy choroby, takie jak ból, depresja i szarpnięcia mięśni. Można również zaoferować opiekę wspomagającą, taką jak fizjoterapia w zapobieganiu upadkom i terapia mowy w celu ułatwienia komunikacji.
Perspektywy / Prognozy
Jakie jest rokowanie (wynik) dla osób z chorobą Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Wyniki dla osób z chorobą Creutzfeldta-Jakoba (CJD) są słabe. Około 70 do 90 procent pacjentów umiera w ciągu 1 roku od diagnozy.
Zasoby
Jakie zasoby są dostępne w przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba?
- Fundacja Choroby Creutzfeldta-Jakoba. Wsparcie.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1198060614-6927b14311b94ac187fbaaff5a07ebd5.jpg "Dlaczego nieleczona celiakia może powodować niedożywienie")
Discussion about this post