Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD): rodzaje, przyczyny, objawy i prognozy

Objawy i przyczyny

Co powoduje chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest wywoływana przez zakaźną formę białka zwanego prionem. W CJD ten prion ma nieprawidłowy kształt w porównaniu z normalnym białkiem prionowym. (Normalne białka prionowe znajdują się w całym ciele, głównie w układzie nerwowym). Naukowcy uważają, że nieprawidłowy kształt tych białek prionowych powoduje ich zlepianie się w mózgu, powodując śmierć komórek nerwowych i uszkodzenie mózgu, które powoduje objawy CJD.

Naukowcy sądzą, że w sporadycznej CJD błąd w sposobie wytwarzania białek przez komórki prowadzi do powstania nieprawidłowo ukształtowanych białek prionowych. Błędy w rozwoju komórek pojawiają się częściej wraz z wiekiem, co może wyjaśniać, dlaczego choroba występuje głównie u osób powyżej 60 roku życia.

W dziedzicznej CJD zmiana (mutacja) w genie, który powoduje, że normalne białko prionowe zmienia je w formę zakaźną. Nieprawidłowo ukształtowane białko prionowe kontynuuje reprodukcję. Należy zauważyć, że chociaż gen ten może być dziedziczony przez dzieci chorych na tę chorobę, nie u wszystkich dzieci rozwinie się CJD.

W nabytej CJD nieprawidłowo ukształtowane białko prionowe jest wprowadzane z zewnątrz ciała — na przykład w mięsie chorego zwierzęcia lub w narzędziu chirurgicznym. Kiedy priony o nieprawidłowym kształcie napotkają normalne priony, normalne priony przybierają nieprawidłowy kształt. Nieprawidłowo ukształtowane białko prionowe replikuje się i rozprzestrzenia.

Naukowcy wciąż próbują zrozumieć, w jaki sposób nieprawidłowo ukształtowane białka prionowe uszkadzają mózg i jakie czynniki zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju CJD u danej osoby.

Ponieważ choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest chorobą zakaźną, czy może przenosić się z osoby na osobę?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest niezwykle rzadką chorobą, która NIE przenosi się z człowieka na człowieka w zwykły sposób, jak inne choroby zakaźne, takie jak przeziębienie czy grypa. Istnieją tylko rzadkie przypadki osób, które potencjalnie zaraziły się chorobą poprzez przeszczepy krwi, narządów lub innych tkanek, które pochodziły od osób z nierozpoznaną CJD. Surowe kryteria dotyczące oddawania krwi, narządów i tkanek obejmują zapobieganie przenoszeniu choroby CJD.

Jakie są objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?

Wczesne objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) mogą obejmować:

• Problemy poznawcze (kłopoty z pamięcią, myśleniem, komunikacją, planowaniem i/lub oceną)
• Zamieszanie, dezorientacja

• Zaburzenia równowagi lub chodzenie

• Problemy ze wzrokiem
• Zmiany w zachowaniu, w tym depresja, pobudzenie, wahania nastroju i lęk

Późniejsze objawy mogą obejmować:

• Poważny spadek psychiczny
• Mimowolne ruchy mięśni, takie jak szarpnięcia mięśni rąk i nóg (tzw. mioklonie), sztywność mięśni, skurcze i drżenie
• Ślepota
• Osłabienie rąk i nóg
• Śpiączka