Zespół Peutza-Jeghersa: objawy, przyczyny, leczenie

Zespoły Peutza-Jeghersa (PJS) to choroba genetyczna. Osoby z PJS rozwijają polipy i ciemne plamy, które pojawiają się na różnych częściach ciała i są bardziej narażone na niektóre rodzaje raka.

Przegląd

Co to jest zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) to stan, w którym ludzie rozwijają charakterystyczne polipy i ciemne plamy i mają zwiększone ryzyko niektórych rodzajów raka.

Zmutowany gen powodujący ten stan jest odpowiedzialny za kontrolowanie wzrostu komórek. Osoby z PJS mogą rozwinąć polipy – zwane polipami Peutza-Jeghersa – w jelicie cienkim, okrężnicy, żołądku, płucach, nosie, pęcherzu i odbytnicy. Te polipy są uważane za polipy hamartomatyczne. Polipy hamartomatyczne to łagodne (nie rakowe) przerosty tkanek.

Jak dziedziczy się zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) jest chorobą dziedziczną (przekazywaną przez członka rodziny). Około 50 procent osób z PJS ma rodzica z zespołem. Pozostałe 50 procent osób, u których zdiagnozowano PJS, jest pierwszymi w rodzinie z zespołem.

Istnieje 50% szans, że dziecko osoby z PJS może odziedziczyć zmutowaną kopię genu. Istnieje również 50-procentowa szansa, że dziecko nie odziedziczy mutacji.

Objawy i przyczyny

Co powoduje zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) powstaje, gdy dana osoba ma zmianę (mutację) w jednej kopii genu STK11/LKB1. Każdy ma dwie kopie genu STK11/LKB1. Kopia genu z mutacją może zostać przekazana przyszłym pokoleniom.

Jakie są objawy zespołu Peutza-Jeghersa (PJS)?

Objawy zespołu Peutza-Jeghersa (PJS) mogą rozwinąć się u dzieci i dorosłych. Niektóre objawy u dzieci mogą zanikać wraz z wiekiem. Objawy mogą obejmować:

Charakterystyczne ciemne plamy (zwane również pigmentacją śluzówkowo-skórną) na różnych częściach ciała. Plamy te są zazwyczaj ciemnobrązowe lub niebieskie w dzieciństwie, a następnie zanikają w późnych latach nastoletnich. Te plamy mogą pojawiać się na różnych częściach ciała, w tym:
- Usta
- Usta
- Oczy
- Nos
- Dłonie i stopy
- Odbyt
Rozwój polipów hamartomatycznych (nienowotworowe przerosty tkanek)
Niedrożność jelita cienkiego (zablokowanie)
- Do 50 procent pacjentów doświadczyło niedrożności jelita cienkiego wymagającej operacji przed ukończeniem 20. roku życia.
Krwawienie z przewodu pokarmowego
Niedokrwistość
Ból brzucha
Wgłobienie jelita cienkiego (stan, w którym jelito cienkie wywraca się na lewą stronę). Zwykle dzieje się tak wcześnie, ponieważ jelito cienkie próbuje przejść przez duży polip. Pacjenci odczuwają objawy, takie jak ból, nudności i wymioty, i są zazwyczaj młodzi. Mogą być w okresie dojrzewania lub we wczesnych latach nastoletnich.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?

Rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa (PJS) rozważa się u każdego z:

Dwa lub więcej polipów Peutza-Jeghersa
Dowolna liczba polipów Peutza-Jeghersa z rodzinną historią PJS
Charakterystyczne ciemne plamy z rodzinną historią PJS
Dowolna ilość polipów Peutza-Jeghersa i charakterystycznych ciemnych plamek

Poradnictwo genetyczne i badania genetyczne powinny być oferowane każdemu, kto spełnia te kryteria. Testy genetyczne przeprowadza się na podstawie próbki krwi. Prawie wszyscy pacjenci z PJS będą mieli zmianę (mutację) w genie STK11/LKB1. Po zidentyfikowaniu mutacji członkowie rodziny pacjenta mogą zostać przetestowani pod kątem tej mutacji. Każdy, kto ma mutację w genie STK11/LKB1 ma PJS.

Osoby, u których zdiagnozowano PJS, powinny informować członków rodziny o swojej diagnozie i zachęcać ich do poddania się poradnictwu genetycznemu. Ocena ta obejmuje ocenę ich osobistej historii, badanie historii rodzinnej oraz testy genetyczne pod kątem mutacji genu PJS zidentyfikowanej w rodzinie. Dostarczone zostaną również zalecenia dotyczące utrzymania zdrowia Ciebie i Twojej rodziny oraz zapobiegania nowotworom.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Peutza-Jeghersa (PJS). Pacjenci przechodzą całożyciowy nadzór nad narządami w celu monitorowania raka i zapobiegania wtórnym problemom związanym z polipami.

Niektóre badania pokazują, że pacjenci pod ścisłą obserwacją mogą uniknąć konieczności pilnej operacji jelita cienkiego i nie zachorują na raka. Zależy to od usunięcia polipów, zanim staną się wystarczająco duże, aby spowodować niedrożność lub stać się rakiem.

Polipy w okrężnicy można łatwo usunąć podczas kolonoskopii. Polipy w żołądku i dwunastnicy (część jelita cienkiego) można w razie potrzeby poddać biopsji i usidlić. Polipy w jelicie cienkim dalej w dół strumienia można zobaczyć w enteroskopii balonowej lub dwubalonowej i być może zaplątane w sidła.

Jeśli polipy nie są dostępne i wykazują objawy większego problemu, można je usunąć chirurgicznie. Ogólnie polipy można usuwać jeden po drugim bez utraty części jelita.

Zapobieganie

Mogą Zespołowi Peutza-Jeghersa (PJS) można zapobiec?

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) wymaga całożyciowego nadzoru w celu usunięcia wszelkich polipów powodujących niedrożność (zablokowania) i sprawdzenia rozwoju raka. Zalecany pokaz obejmuje:

Kobiet i mężczyzn

Enterografia CT lub MRI lub endoskopia kapsułowa wideo rozpoczynająca się w wieku od 8 do 10 lat z kontrolnym badaniem przesiewowym w odstępach na podstawie wyników, ale co najmniej do 18. roku życia, a następnie co dwa do trzech lat
Kolonoskopia co dwa do trzech lat, począwszy od późnych lat młodzieńczych
USG górnego endoskopu co dwa do trzech lat, począwszy od późnych lat młodzieńczych
Cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego (rodzaj MRI) z kontrastowym lub endoskopowym USG co rok do dwóch lat, począwszy od wieku 30 do 35 lat

Tylko kobiety

Badanie piersi przez lekarza dwa razy w roku począwszy od 25 roku życia
Coroczna mammografia i rezonans magnetyczny piersi rozpoczynający się w wieku 25 lat
Coroczne badanie miednicy i badanie cytologiczne zaczynające się między 18 a 20 rokiem życia
Rozważ coroczne USG przezpochwowe rozpoczynające się w wieku od 18 do 20 lat

Tylko dla mężczyzn

Coroczne badanie jąder i obserwacja zmian feminizujących począwszy od 10 roku życia

Perspektywy / Prognozy

Jakie są prognozy dla zespołu Peutza-Jeghersa (PJS)?

Zespołu Peutza-Jeghersa (PJS) nie można wyleczyć — jest to choroba trwająca całe życie, która może zostać przeniesiona na dzieci. Osoby z PJS muszą być często sprawdzane pod kątem rozwoju polipów. Te polipy mogą przekształcić się w raka lub spowodować blokadę, która może wymagać operacji.

Jakie jest ryzyko raka związane z zespołem Peutza-Jeghersa (PJS)?

Osoby z zespołem Peutza-Jeghersa (PJS) mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka przewodu pokarmowego i niektórych innych narządów. Szacuje się, że życiowe ryzyko zachorowania na jakikolwiek rodzaj raka wynosi aż 93 procent. Mężczyźni i kobiety z PJS mają 39% ryzyko raka okrężnicy, 36% ryzyko zachorowania na raka trzustki i 29% ryzyko zachorowania na raka żołądka. Kobiety mają aż 54% ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia. W PJS odnotowano również rzadkie guzy narządów rodnych.

U kobiet mogą rozwinąć się guzy jajnika i gruczolaka złośliwego szyjki macicy (rodzaj raka szyjki macicy). Guzy te mogą powodować nieregularne miesiączki lub wczesne dojrzewanie. U samców mogą rozwinąć się guzy jąder ze sznurów płciowych i komórek Sertoliego. Guzy te mogą powodować rozwój męskich piersi i wczesne dojrzewanie. Mężczyźni i kobiety mają również zwiększone ryzyko zachorowania na raka płuc, nawet u osób niepalących.

Zasoby

Jakie zasoby są dostępne, aby uzyskać więcej informacji na temat zespołu Peutza-Jeghersa?

Grupa wsparcia zespołu Peutza-Jeghersa

Tags: medical diagnosis update medical information