Przegląd
Co to jest zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?
Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) to stan, w którym ludzie rozwijają charakterystyczne polipy i ciemne plamy i mają zwiększone ryzyko niektórych rodzajów raka.
Zmutowany gen powodujący ten stan jest odpowiedzialny za kontrolowanie wzrostu komórek. Osoby z PJS mogą rozwinąć polipy – zwane polipami Peutza-Jeghersa – w jelicie cienkim, okrężnicy, żołądku, płucach, nosie, pęcherzu i odbytnicy. Te polipy są uważane za polipy hamartomatyczne. Polipy hamartomatyczne to łagodne (nie rakowe) przerosty tkanek.
Jak dziedziczy się zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?
Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) jest chorobą dziedziczną (przekazywaną przez członka rodziny). Około 50 procent osób z PJS ma rodzica z zespołem. Pozostałe 50 procent osób, u których zdiagnozowano PJS, jest pierwszymi w rodzinie z zespołem.
Istnieje 50% szans, że dziecko osoby z PJS może odziedziczyć zmutowaną kopię genu. Istnieje również 50-procentowa szansa, że dziecko nie odziedziczy mutacji.
Objawy i przyczyny
Co powoduje zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?
Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) powstaje, gdy dana osoba ma zmianę (mutację) w jednej kopii genu STK11/LKB1. Każdy ma dwie kopie genu STK11/LKB1. Kopia genu z mutacją może zostać przekazana przyszłym pokoleniom.
Jakie są objawy zespołu Peutza-Jeghersa (PJS)?
Objawy zespołu Peutza-Jeghersa (PJS) mogą rozwinąć się u dzieci i dorosłych. Niektóre objawy u dzieci mogą zanikać wraz z wiekiem. Objawy mogą obejmować:
- Charakterystyczne ciemne plamy (zwane również pigmentacją śluzówkowo-skórną) na różnych częściach ciała. Plamy te są zazwyczaj ciemnobrązowe lub niebieskie w dzieciństwie, a następnie zanikają w późnych latach nastoletnich. Te plamy mogą pojawiać się na różnych częściach ciała, w tym:
- Usta
- Usta
- Oczy
- Nos
- Dłonie i stopy
- Odbyt
- Rozwój polipów hamartomatycznych (nienowotworowe przerosty tkanek)
-
Niedrożność jelita cienkiego (zablokowanie)
- Do 50 procent pacjentów doświadczyło niedrożności jelita cienkiego wymagającej operacji przed ukończeniem 20. roku życia.
- Krwawienie z przewodu pokarmowego
- Niedokrwistość
- Ból brzucha
-
Wgłobienie jelita cienkiego (stan, w którym jelito cienkie wywraca się na lewą stronę). Zwykle dzieje się tak wcześnie, ponieważ jelito cienkie próbuje przejść przez duży polip. Pacjenci odczuwają objawy, takie jak ból, nudności i wymioty, i są zazwyczaj młodzi. Mogą być w okresie dojrzewania lub we wczesnych latach nastoletnich.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?
Rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa (PJS) rozważa się u każdego z:
- Dwa lub więcej polipów Peutza-Jeghersa
- Dowolna liczba polipów Peutza-Jeghersa z rodzinną historią PJS
- Charakterystyczne ciemne plamy z rodzinną historią PJS
- Dowolna ilość polipów Peutza-Jeghersa i charakterystycznych ciemnych plamek
Poradnictwo genetyczne i badania genetyczne powinny być oferowane każdemu, kto spełnia te kryteria. Testy genetyczne przeprowadza się na podstawie próbki krwi. Prawie wszyscy pacjenci z PJS będą mieli zmianę (mutację) w genie STK11/LKB1. Po zidentyfikowaniu mutacji członkowie rodziny pacjenta mogą zostać przetestowani pod kątem tej mutacji. Każdy, kto ma mutację w genie STK11/LKB1 ma PJS.
Osoby, u których zdiagnozowano PJS, powinny informować członków rodziny o swojej diagnozie i zachęcać ich do poddania się poradnictwu genetycznemu. Ocena ta obejmuje ocenę ich osobistej historii, badanie historii rodzinnej oraz testy genetyczne pod kątem mutacji genu PJS zidentyfikowanej w rodzinie. Dostarczone zostaną również zalecenia dotyczące utrzymania zdrowia Ciebie i Twojej rodziny oraz zapobiegania nowotworom.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się zespół Peutza-Jeghersa (PJS)?
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Peutza-Jeghersa (PJS). Pacjenci przechodzą całożyciowy nadzór nad narządami w celu monitorowania raka i zapobiegania wtórnym problemom związanym z polipami.
Niektóre badania pokazują, że pacjenci pod ścisłą obserwacją mogą uniknąć konieczności pilnej operacji jelita cienkiego i nie zachorują na raka. Zależy to od usunięcia polipów, zanim staną się wystarczająco duże, aby spowodować niedrożność lub stać się rakiem.
Polipy w okrężnicy można łatwo usunąć podczas kolonoskopii. Polipy w żołądku i dwunastnicy (część jelita cienkiego) można w razie potrzeby poddać biopsji i usidlić. Polipy w jelicie cienkim dalej w dół strumienia można zobaczyć w enteroskopii balonowej lub dwubalonowej i być może zaplątane w sidła.
Jeśli polipy nie są dostępne i wykazują objawy większego problemu, można je usunąć chirurgicznie. Ogólnie polipy można usuwać jeden po drugim bez utraty części jelita.
Zapobieganie
Mogą Zespołowi Peutza-Jeghersa (PJS) można zapobiec?
Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) wymaga całożyciowego nadzoru w celu usunięcia wszelkich polipów powodujących niedrożność (zablokowania) i sprawdzenia rozwoju raka. Zalecany pokaz obejmuje:
Kobiet i mężczyzn
- Enterografia CT lub MRI lub endoskopia kapsułowa wideo rozpoczynająca się w wieku od 8 do 10 lat z kontrolnym badaniem przesiewowym w odstępach na podstawie wyników, ale co najmniej do 18. roku życia, a następnie co dwa do trzech lat
- Kolonoskopia co dwa do trzech lat, począwszy od późnych lat młodzieńczych
- USG górnego endoskopu co dwa do trzech lat, począwszy od późnych lat młodzieńczych
- Cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego (rodzaj MRI) z kontrastowym lub endoskopowym USG co rok do dwóch lat, począwszy od wieku 30 do 35 lat
Tylko kobiety
- Badanie piersi przez lekarza dwa razy w roku począwszy od 25 roku życia
- Coroczna mammografia i rezonans magnetyczny piersi rozpoczynający się w wieku 25 lat
- Coroczne badanie miednicy i badanie cytologiczne zaczynające się między 18 a 20 rokiem życia
- Rozważ coroczne USG przezpochwowe rozpoczynające się w wieku od 18 do 20 lat
Tylko dla mężczyzn
- Coroczne badanie jąder i obserwacja zmian feminizujących począwszy od 10 roku życia
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy dla zespołu Peutza-Jeghersa (PJS)?
Zespołu Peutza-Jeghersa (PJS) nie można wyleczyć — jest to choroba trwająca całe życie, która może zostać przeniesiona na dzieci. Osoby z PJS muszą być często sprawdzane pod kątem rozwoju polipów. Te polipy mogą przekształcić się w raka lub spowodować blokadę, która może wymagać operacji.
Jakie jest ryzyko raka związane z zespołem Peutza-Jeghersa (PJS)?
Osoby z zespołem Peutza-Jeghersa (PJS) mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka przewodu pokarmowego i niektórych innych narządów. Szacuje się, że życiowe ryzyko zachorowania na jakikolwiek rodzaj raka wynosi aż 93 procent. Mężczyźni i kobiety z PJS mają 39% ryzyko raka okrężnicy, 36% ryzyko zachorowania na raka trzustki i 29% ryzyko zachorowania na raka żołądka. Kobiety mają aż 54% ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia. W PJS odnotowano również rzadkie guzy narządów rodnych.
U kobiet mogą rozwinąć się guzy jajnika i gruczolaka złośliwego szyjki macicy (rodzaj raka szyjki macicy). Guzy te mogą powodować nieregularne miesiączki lub wczesne dojrzewanie. U samców mogą rozwinąć się guzy jąder ze sznurów płciowych i komórek Sertoliego. Guzy te mogą powodować rozwój męskich piersi i wczesne dojrzewanie. Mężczyźni i kobiety mają również zwiększone ryzyko zachorowania na raka płuc, nawet u osób niepalących.
Zasoby
Jakie zasoby są dostępne, aby uzyskać więcej informacji na temat zespołu Peutza-Jeghersa?
Grupa wsparcia zespołu Peutza-Jeghersa
Discussion about this post