Co to jest cyklopia?

Cyklopia to wada wrodzona charakteryzująca się obecnością jednego oka lub częściowo podzielonego oka, które zajmuje jedną orbitę. Jest to niezwykle rzadka wada wrodzona, która dotyka 1 na 100 000 noworodków.

Niestety, stan ten często prowadzi do poronienia lub urodzenia martwego dziecka, a przeżycie w większości przypadków ogranicza się do zaledwie kilku godzin po urodzeniu. Nie ma lekarstwa na cyklopię.

Co to jest cyklopia?

Cyklopia jest rzadką postacią holoprosencefalii – stanu, w którym przednia część mózgu nie dzieli się na lewą i prawą półkulę. Jest inaczej znany jako holoprosencephaly alobar.

Rodzaje holoprosencefalii obejmują:

• Alobar: Całkowita niezdolność mózgu do podziału na lewą i prawą półkulę. Prowadzi to do cyklopii, najpoważniejszego wyrazu twarzy holoprosencefalii.

• Półpłat: lewa strona mózgu łączy się z prawą stroną. Czyni to w przednich i bocznych obszarach mózgu. Może to prowadzić do blisko rozstawionych oczu, nienormalnie małych gałek ocznych lub anophtalmii, w której dziecko rodzi się bez jednego lub obu oczu.

• Lobar: Oddzielenie lewej i prawej półkuli mózgu. Półkule mózgowe są połączone w korze czołowej mózgu. Może to spowodować obustronny rozszczep wargi, blisko rozstawione oczy lub przygnębiony nos.

• Środkowy wariant międzypółkulowy: występuje, gdy mózg jest połączony w środku. Doprowadziło to do blisko rozstawionych oczu, przygnębionych i wąskich nosów lub prawie normalnie wyglądającej twarzy.

Objawy cyklopii

Pojedyncze oko lub częściowo podzielone oko zajmujące jedną orbitę jest najbardziej rozpoznawalną cechą cyklopii.

To oko jest zwykle wyśrodkowane w miejscu, w którym zwykle znajduje się nos. W tym stanie nos może być nieobecny lub zastąpiony przez niedziałający nos w postaci trąbki, która znajduje się nad okiem. Jednak ten stan może również wpływać na inne struktury głowy i twarzy.

Inne oznaki cyklopii obejmują:

• Brak nosa
• Trąba lub struktura przypominająca nos nad okiem
• Bardzo blisko rozstawione oczy
• Nieobecne oczy
• Spłaszczony nos
• Rozszczep wargi
• Dodatkowe palce u rąk lub nóg

Niektóre przypadki cyklopii mogą również obejmować przepuklinę pępkową, stan, w którym narządy wewnętrzne dziecka wystają przez pępek. Podobnie, dysplazję nerek można zaobserwować, gdy wypełnione płynem worki zastępują nerki dziecka.

Powoduje

Chociaż dokładna przyczyna cyklopii jest nieznana, istnieją pewne czynniki ryzyka, które mogą zwiększać szanse jej wystąpienia.

Cukrzyca ciężarnych

Niekontrolowana cukrzyca ciążowa została powiązanaz wadami cewy nerwowej w zarodku. Ta rurka jest pustą strukturą, w której powstaje mózg i rdzeń kręgowy. Ten stan jest jedną z głównych przyczyn chorób ośrodkowego układu nerwowego (np. holoprosencefalia).

Chromosomy

W niektórych przypadkach nieprawidłowości chromosomów zawierających DNA mogą być przyczyną holoprosencefalii.

Te anomalie chromosomowe obejmują:

• Triploidia: W tym stanie płody rodzą się z dodatkowym zestawem chromosomów w komórkach. Chociaż ludzie zazwyczaj mają 23 zestawy chromosomów, stan ten może potroić tę liczbę do 69 – zestaw triploidalny.

• Trisomia 13: nieprawidłowość polegająca na tym, że dziecko ma dodatkowy 13-ty chromosom, podczas gdy powinno mieć tylko dwa (tj. ma trzy zestawy 13-tego chromosomu).

• Trisomia 18: Dodatkowy 18. chromosom może powodować poważne wady wzrostu, a także problemy psychomotoryczne.

Infekcje w czasie ciąży

W czasie ciąży niektóre infekcje mogą zwiększać ryzyko rozwoju holoprosencefalii.

Jedną z takich infekcji jest zespół TORCH, który jest akronimem odnoszącym się do toksoplazmozy, innych czynników, różyczki, cytomegalowirusa i opryszczki pospolitej.

Każdy z tych środków może powodować szereg dolegliwości u noworodków, takich jak gorączka, niewielkie obszary krwawienia pod skórą, a zwłaszcza holoprosencephaly.

Zmiany genów

W niektórych przypadkach holoprosencefalia może być produktem nieprawidłowości genetycznych. Te nieprawidłowości mogą powodować nieprawidłowe funkcjonowanie genów i ich białek. Kiedy ma to wpływ na rozwój mózgu, może to prowadzić do holoprosencefalii.

Spożywanie alkoholu podczas ciąży

Holoprosencefalia jest znaną wadą spowodowaną spożywaniem alkoholu w czasie ciąży.

Etanol, który jest głównym składnikiem alkoholu, jest znanym teratogenem. Teratogen jest czynnikiem, który może prowadzić do deformacji zarodka po ekspozycji matki.

Narażenie matki ma miejsce, gdy rodzic płci żeńskiej noszący płód jest narażony na potencjalnie szkodliwe czynniki w swoim środowisku wewnętrznym lub zewnętrznym (np. alkohol lub niebezpieczne chemikalia).

Używanie narkotyków podczas ciąży

Niektóre rodzaje leków mogą zwiększać ryzyko rozwoju cyklopii podczas ciąży. Należą do nich salicylany, takie jak aspiryna, leki przeciwdrgawkowe, kwas retinowy, leki przeciwnowotworowe, leki na płodność, a także hormony.

Związki spokrewnione

Związki spokrewnione, czyli stosunki płciowe między osobami spokrewnionymi przez krew, są głównym czynnikiem ryzyka rozwoju wad wrodzonych u dzieci.

Związek ten sprzyja chorobom autosomalnym recesywnym, które są cechami lub zaburzeniami przekazywanymi przez rodziny i mogą być przyczyną holoprosencefalii.

Zaobserwowano, że cyklopia występuje u potomstwa z małżeństwa spokrewnionego między pierwszymi kuzynami.

Diagnoza

Prenatalną diagnozę cyklopii można postawić, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, za pomocą USG. W niektórych przypadkach diagnozę można postawić za pomocą rezonansu magnetycznego.

Jeśli nie postawiono diagnozy prenatalnej, cyklopię można zidentyfikować na podstawie badania fizykalnego noworodka po porodzie.

Ponieważ nie ma lekarstwa ani opcji leczenia cyklopii, jeśli miałeś dziecko z cyklopią, jest to zrozumiałe i trudna sytuacja emocjonalna.

Jeśli zmagasz się z konsekwencjami utraty dziecka z powodu cyklopii, terapeuta lub lekarz może pomóc w zapewnieniu Tobie i Twojej rodzinie zdrowych strategii radzenia sobie.