Co to jest sarkoidoza?

Sarkoidoza to choroba zapalna, która wytwarza grudki komórek (ziarniniaki) w różnych narządach i tkankach w całym ciele – najczęściej w płucach. Chociaż dokładna przyczyna jest nieznana, naukowcy podejrzewają, że sarkoidoza rozwija się, gdy układ odpornościowy osoby podatnej genetycznie reaguje na coś w środowisku.Wiele osób z sarkoidozą nie ma żadnych objawów, więc chorobę można wykryć podczas oceny medycznej innego problemu.

Objawy sarkoidozy

Fakt, że nie wszyscy z sarkoidozą doświadczają objawów, sprawia, że ​​jest to dość wyjątkowa choroba. Jeśli objawy są obecne, są zwykle konstytucyjne lub związane z płucami.

Konstytucyjne objawy sarkoidozy mogą obejmować:

• Gorączka
• Zmęczenie
• Utrata masy ciała
• Złe samopoczucie

Objawy sarkoidozy związane z płucami mogą obejmować:

• Duszność
• Suchy kaszel
• świszczący oddech
• Dyskomfort w klatce piersiowej

Sarkoidoza może wpływać na różne inne narządy i tkanki, w tym mięśnie, stawy, oczy, skórę, nerwy, węzły chłonne, wątrobę i śledzionę.

Niektóre potencjalne objawy / oznaki obejmują:

• Mięśnie i stawy: osłabienie/bóle mięśni i ból/obrzęk stawów

• Oko: suchość, swędzenie i/lub pieczenie oczu, niewyraźne widzenie lub wrażliwość na światło

• Skóra: Nowe wysypki, takie jak rumień guzowaty (czerwone, tkliwe guzki na goleniu) lub toczeń pernio (owrzodzenia skóry na nosie lub w jego wnętrzu, na policzkach, uszach, powiekach lub palcach)

• Nerwy: osłabienie lub paraliż twarzy, a także drętwienie i mrowienie

• Węzły chłonne: powiększone węzły chłonne, zwłaszcza na szyi (szyjka) i powyżej obojczyka (nadobojczykowa)

• Wątroba: dyskomfort po prawej stronie brzucha i łagodny wzrost enzymów wątrobowych

• Śledziona: dyskomfort po lewej stronie brzucha i niedokrwistość lub inne nieprawidłowości krwi

• Centralny układ nerwowy: Encefalopatia; ziarniniaki; zapalenie opon mózgowych

Sarkoidoza może również wpływać na serce i powodować niewydolność serca, nieprawidłowe rytmy serca, a nawet nagłą śmierć.

Problemy z nerkami mogą również wystąpić w przypadku sarkoidozy i prowadzić do problemów z regulacją wapnia. Wysoki poziom wapnia we krwi (nazywany hiperkalcemią) i moczem (nazywanym hiperkalciurią) może następnie powodować kamienie nerkowe i ostatecznie niewydolność nerek. Istnieje wiele innych chorób nerek obserwowanych ze zwiększoną częstością w przypadku sarkoidozy, w tym różne rodzaje zapalenia nerek.

Dwadzieścia pięć procent osób z sarkoidozą ma jakiś rodzaj zajęcia oczu, w tym zapalenia błony naczyniowej oka.

Wreszcie, sarkoidoza może wpływać na różne gruczoły w ciele, takie jak przysadka mózgowa, tarczyca i ślinianka przyuszna.

Powoduje

Przyczyna sarkoidozy pozostaje nieznana, chociaż eksperci podejrzewają, że prawdopodobnie w grę wchodzi zarówno genetyka, jak i pewien rodzaj ekspozycji środowiskowej.

Niektóre źródła środowiskowe, które zostały ocenione jako potencjalne czynniki wywołujące rozwój sarkoidozy u osób podatnych genetycznie, to różne wirusy, takie jak wirus opryszczki, a także różne bakterie, takie jak Mycobacterium (bakteria wywołująca gruźlicę) i Propionibacterium acnes (a bakteria znajdująca się na skórze).

Zbadano również narażenia niezakaźne, w tym kurz organiczny, rozpuszczalniki, pleśń, pestycydy, beryl, aluminium, cyrkon i piece na drewno. Żadna z tych ekspozycji nie została ostatecznie powiązana i potrzebne są dalsze badania.

Diagnoza

Diagnozowanie sarkoidozy jest często trudne, ponieważ nie ma pojedynczego badania krwi lub badania obrazowego, które mogłyby potwierdzić diagnozę.

Zamiast tego diagnoza sarkoidozy opiera się na czterech głównych czynnikach:

• Szczegółowy wywiad lekarski i pełne badanie fizykalne
• Obrazowanie i inne badania diagnostyczne
• Próbka (biopsja) chorej tkanki
• Badania diagnostyczne, które wykluczają potencjalne choroby naśladujące sarkoidozę

Biorąc pod uwagę, że sarkoidoza może nie objawiać się objawami, choroba jest czasami wykrywana przypadkowo, gdy dana osoba ma badanie fizykalne lub prześwietlenie klatki piersiowej z innego powodu.

Historia medyczna i badanie fizykalne

W wywiadzie medycznym pracownik służby zdrowia może podejrzewać sarkoidozę, jeśli główne objawy pacjenta są związane z płucami i towarzyszą im objawy ogólnoustrojowe, takie jak gorączka.

Ponadto wiek i rasa pacjenta mogą stanowić wskazówkę do potencjalnej diagnozy. Ponad 80% przypadków sarkoidozy występuje u dorosłych w wieku od 20 do 50 lat. Co więcej, Afroamerykanie są około trzy do czterech razy bardziej narażeni na rozwój sarkoidozy niż osoby białe.

Jeśli chodzi o badanie fizykalne, objawy sarkoidozy są często subtelne lub niespecyficzne, takie jak świszczący oddech w płucach.

To powiedziawszy, w niektórych przypadkach wyniki badania fizykalnego są bardziej oczywiste, a jeśli zostaną znalezione w połączeniu (na przykład wysypka rumienia guzowatego, wraz z gorączką i licznymi bólami stawów), diagnoza sarkoidozy staje się bardziej oczywisty.

Obrazowanie i inne testy diagnostyczne

Zwykle wykonuje się różnorodne badania obrazowe i inne testy, aby pomóc w postawieniu diagnozy sarkoidozy.

Testy te często obejmują:

• RTG klatki piersiowej: Dwa klasyczne zmiany widoczne na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej pacjenta z sarkoidozą to powiększenie węzłów chłonnych po obu stronach klatki piersiowej (obustronna limfadenopatia wnękowa) i nacieki płucne (płucne).
• Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości (HRCT) klatki piersiowej
• Testy czynności płuc (PFT)
• Elektrokardiogram (EKG)
• Różne badania krwi: poziom enzymu konwertującego angiotensynę (ACE), pełna morfologia krwi (CBC) i kompleksowy panel metaboliczny (CMP), żeby wymienić tylko kilka

• Analiza moczu i poziom wapnia w moczu

• Badanie wzroku

Biopsja

Podczas biopsji z narządu dotkniętego sarkoidozą pobierana jest niewielka próbka tkanki. Biopsję można wykonać na płucu lub innym dotkniętym narządzie lub tkance, takim jak węzeł chłonny, obszar skóry lub powiększona ślinianka przyuszna. Czasami wykonuje się biopsję dwóch różnych narządów, aby pomóc w postawieniu diagnozy sarkoidozy.

Po usunięciu próbki tkanki jest ona badana pod mikroskopem pod kątem charakterystycznego odkrycia sarkoidozy – ziarniniaka.

Diagnozy różnicowe

Kilka innych chorób może naśladować objawy i oznaki sarkoidozy, dlatego Twój lekarz oceni te alternatywne diagnozy:

• Infekcje, takie jak gruźlica, histoplazmoza lub ludzki wirus niedoboru odporności
• Rak, jak chłoniak
• Nadwrażliwość polekowa
• Ziarniniak ciała obcego
• zapalenie płuc z nadwrażliwości
• Pneumoconioza (np. aluminium lub beryl)
• Zapalenie naczyń, takie jak zespół Churga-Straussa lub ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (formalnie nazywana ziarniniakowatością Wegenera)

Leczenie

Leczenie sarkoidozy jest na ogół potrzebne tylko wtedy, gdy objawy są uciążliwe lub jeśli choroba postępuje lub wpływa na niektóre narządy.W przypadku wielu osób z sarkoidozą ziarniniaki ustępują z czasem samoistnie lub choroba nie ulega pogorszeniu.

W przypadku innych jednak leczenie jest uzasadnione, ponieważ objawy upośledzają codzienne funkcjonowanie, ich choroba z czasem się pogarsza i/lub niektóre narządy są zajęte (np. oczy, serce lub nerki).

Kortykosteroidy

Kortykosteroid – najczęściej prednizon – jest podstawą leczenia sarkoidozy.

Chociaż jest to skuteczny lek przeciwzapalny, wadą terapii prednizonem są jej potencjalne skutki uboczne, w tym przyrost masy ciała, osteoporoza, cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, zapalenie żołądka, miopatia i infekcja.

Inne leki

Jeśli dana osoba nie może przyjmować kortykosteroidu i / lub jej objawy nie ustępują wystarczająco za pomocą samego kortykosteroidu, inne leki – takie jak jeden z poniższych leków – mogą być zalecane:

• Reumatreks (metotreksat)
• Imuran (azatiopryna)
• Arava (leflunomid)
• Plaquenil (hydroksychlorochina)
• Remikada (infliksymab)
• Humira (adalimumab)

Sarkoidoza dotyka ludzi wyjątkowo, co z kolei wpływa na indywidualny plan leczenia i rokowanie danej osoby. Jeśli Ty lub ktoś bliski ma sarkoidozę, koniecznie odwiedź specjalistów (np. reumatologa, pulmonologa), którzy mają doświadczenie w pracy z pacjentami z tym stanem zapalnym.