Co to jest zespół MRKH?

Zespół MRKH to powszechna nazwa zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera. Zespół MRKH to stan, w którym młode kobiety rodzą się bez pochwy i macicy lub ze słabo rozwiniętą pochwą i macicą. Jest to najczęstszy rodzaj agenezji pochwy. Ageneza to po łacinie „nie rozwinięty”. Dlatego agenezja pochwy oznacza, że ​​pochwa nie jest rozwinięta.

MRKH dotyka co najmniej jedną na 4500 kobiet. Zespół MRKH został po raz pierwszy opisany w 1829 roku. Jednak historyczne dowody na ten stan sięgają 460 pne

Co to jest zespół MRKH?

Kobiety z zespołem MRKH mają prawidłowe zewnętrzne narządy płciowe. Mogą również mieć mały otwór pochwy o głębokości 1-3 cm. Można to nazwać „dołkiem pochwy”. Mają też na ogół funkcjonujące jajniki. Jednak kobiety z zespołem MRKH mają nieprawidłowe wewnętrzne narządy płciowe. Na ogół nie mają macicy ani pochwy lub jej pochwa jest tylko częściowa. Mogą również mieć częściowo uformowaną macicę.KątKąt

Ze względu na swój normalny wygląd kobiety mogą odkryć, że mają zespół MRKH tylko wtedy, gdy nie mają miesiączki. Innym sposobem, w jaki kobiety odkrywają, że mają zespół MRKH, jest próba odbycia stosunku pochwowego bez skutku. Większość kobiet z zespołem MRKH ma tylko wady rozwojowe narządów płciowych. Jednak zdarzają się rzadkie przypadki, w których nerki, drogi moczowe, szkielet i serce mogą również nie być prawidłowo uformowane.

Inne nazwy zespołu MRKH to:

• Agenezja pochwy
• agenezja Müllera
• Wrodzony brak macicy i pochwy (CAUV)
• Aplazja Müllera (MA)
• Zespół Küstera

Wykazano, że zespół MRKH występuje w rodzinach. Postawiono hipotezę, że jest to zaburzenie genetyczne. Jednak żaden pojedynczy gen nie został jeszcze zidentyfikowany jako powodujący zespół MRKH. Może to być spowodowane interakcją wielu genów. KątMogą również istnieć inne, niegenetyczne przyczyny, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Rodzaje i objawy

Istnieją dwie główne odmiany zespołu MRKH. Najbardziej znanym typem jest typ I. Typ I jest również znany jako wyizolowana sekwencja MRKH lub Rokitansky. Osoby z MRKH typu I mają zwykle zablokowanie lub brak macicy i pochwy z prawidłowymi jajowodami. Nie mają innych objawów zespołu.

Istnieje również MRKH typu II, znany również jako stowarzyszenie MURCS. MURCS oznacza aplazję przewodów Müllera, dysplazję nerek i anomalie szyjnego somitu. Oprócz problemów z pochwą i macicą, osoby z MRKH typu II mogą również mieć uszkodzenia nerek i układu mięśniowo-szkieletowego. Nieco ponad połowa kobiet z zespołem MRKH ma typ II.

Zespół MRKH można sklasyfikować za pomocą kilku systemów:

• ESHRE/ESGE – Europejskie Towarzystwo Rozrodu Człowieka i Embriologii oraz Europejskie Towarzystwo Endoskopii Ginekologicznej Klasyfikacja
• VCUAM – Klasyfikacja pochwy, szyjki macicy, macicy, przydatków i powiązanych wad rozwojowych
• AFS/AFSRM – American Fertility Society i American Society of Reproductive Medicine Classification
• Klasyfikacja embriologiczno-kliniczna

Skutki zespołu MRKH na codzienne życie człowieka zależą od tego, jak bardzo jego ciało zostało dotknięte chorobą. Leczenie zależy również od klasyfikacji choroby. Co ciekawe, kobiety z zespołem MRKH mają również zwiększone ryzyko problemów ze słuchem.KątKąt

Diagnoza

Zespół MRKH jest najczęściej diagnozowany, gdy młoda kobieta nie ma miesiączki. Jeśli w tym czasie zostanie przeprowadzone badanie, lekarz prawdopodobnie odkryje brak w pełni uformowanej pochwy i macicy.

Dalsza diagnoza może wtedy obejmować MRI, USG lub operację laparoskopową. Te dokładniejsze testy mogą pomóc w diagnozowaniu innych układów narządów dotkniętych MRKH. Mogą również określić, czy kobiety z MRKH mają funkcjonującą tkankę jajnikową. Zwykle do scharakteryzowania zespołu MRKH zostanie użyty jeden lub więcej testów po jego zidentyfikowaniu podczas badania fizykalnego.KątKąt

Leczenie

Zespół MRKH można leczyć chirurgicznie lub niechirurgicznie. Leczenie niechirurgiczne wykorzystuje rozszerzacze do powolnego tworzenia nowej pochwy. Zasadniczo kobieta używa zaokrąglonego silikonowego pręta do wywierania nacisku na wgłębienie pochwy. Z czasem powoduje to pogłębienie i rozszerzenie pochwy.

Istnieje również technika dylatacyjna, w której rozszerzacz umieszcza się na stołku. Wtedy kobieta może wykorzystać ciężar swojego ciała, aby pomóc w rozszerzeniu. Dylatacja to zobowiązanie na całe życie. Jednak w przypadku niektórych kobiet regularne stosunki płciowe mogą zmniejszyć potrzebę rozszerzenia po osiągnięciu odpowiedniej głębokości.

Istnieje kilka chirurgicznych opcji zwiększania głębokości pochwy lub tworzenia pochwy u kobiet z zespołem MRKH. Procedura Vecchietti polega na przyczepieniu koralika do dołka pochwy. Następnie przywiązuje się nić i biegnie do miednicy i brzucha. Do tego nici można zastosować przyczepność, aby pogłębić pochwę. Gdy pochwa osiągnie głębokość co najmniej 7-8 cm, urządzenie jest usuwane. Wtedy kobiety mogą rozszerzyć pochwę, aby zachować jej głębokość i funkcję. Ta procedura jest szybsza niż dylatacja bezoperacyjna i może wymagać mniejszej motywacji.

Kobiety mogą również poddać się zabiegowi waginoplastyki. Podczas waginoplastyki tworzy się ubytek, który następnie wyściela się tkanką, aby wytworzyć neowaginę. Istnieje kilka rodzajów tkanek, których można użyć do wyściełania neowaginy. Należą do nich tkanki z otrzewnej, okrężnicy i wyściółki policzka. Neovaginę można również wyściełać przeszczepem skóry. W większości przypadków kobiety będą musiały rozszerzyć neowaginę, aby utrzymać ją po operacji.

Wsparcie psychologiczne jest również ważne w leczeniu zespołu MRKH. Urodzenie się bez macicy i większości pochwy może powodować poważne problemy z poczuciem własnej wartości. Może również sprawić, że kobiety poczują się gorsze lub zwątpią w swoją kobiecość. Dostępne są internetowe grupy wsparcia. Kobiety mogą również skorzystać z osobistego wsparcia i terapii.KątKąt

Dzieci z MRKH

Niektóre kobiety z zespołem MRKH mogą mieć biologiczne potomstwo, jeśli chcą. Gdy kobieta z MRKH ma funkcjonalne jajniki, do zbierania jaj można zastosować techniki zapłodnienia in vitro. Następnie zapłodnione jaja można wszczepić surogatce.

Niestety, macierzyństwo zastępcze IVF może nie być finansowo lub prawnie wykonalne dla wielu kobiet. Procedury mogą być dość drogie i mogą nie być objęte ubezpieczeniem. Ponadto przepisy dotyczące macierzyństwa zastępczego różnią się w zależności od kraju.

Istnieją również pojedyncze doniesienia o udanych przeszczepach macicy. Przeszczep macicy może potencjalnie pozwolić kobiecie z zespołem MRKH zajść w ciążę. Jednak przeszczepy macicy prawdopodobnie nie będą powszechnie dostępne przez dłuższy czas. Dlatego kobiety z zespołem MRKH nie powinny w tej chwili liczyć na nie jako opcję.