Co to jest zespół VATER?

Zespół VATER to zespół wad wrodzonych, które często występują razem. Nie jest to choroba per se, ale raczej stan sklasyfikowany jako „nieprzypadkowy związek”. Termin „VATER” jest akronimem odnoszącym się do pięciu różnych układów narządów, w których dziecko może mieć wrodzone wady rozwojowe: kręgów (kręgosłup), odbytu, tchawicy, przełyku i nerek (nerki). Dziecko, u którego zdiagnozowano zespół VATER, niekoniecznie będzie miało wszystkie te wady, ale musi mieć co najmniej trzy, aby można było zdiagnozować stan.

W przypadku wad serca (serca) i kończyn, stan ten określa się jako asocjację VACTERL.

Objawy

Ponieważ zespół VATER obejmuje zbiór kilku różnych wad wrodzonych, objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą się różnić w zależności od osoby. Najczęstsze objawy to:

• Anomalie kręgów: nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa, zniekształcone kręgi lub żebra lub brak kości ogonowej obserwuje się u 60% do 80% dzieci z zespołem VATER. Wiele z tych wad jest zauważanych przez rodziców i potwierdzanych badaniem fizykalnym i badaniami obrazowymi.

• Atrezja odbytu: Atrezja odbytu występuje, gdy odbyt jest zablokowany przez cienką błonę, zapobiegając ruchom jelit. Występuje u 55% do 90% dzieci z zespołem VATER.

• Przetoka tchawiczo-przełykowa (TEF): nieprawidłowe połączenie tchawicy (tchawicy) i przełyku (rura do karmienia) może powodować wiele powikłań zdrowotnych, w tym problemy z oddychaniem, problemy z połykaniem i infekcje dróg oddechowych. Wszędzie od 50% do 80% dzieci z zespołem VATER ma TEF.

• Nieprawidłowości nerek: U dzieci z wadami nerek związanymi z VATER często występują niedorozwinięte lub zniekształcone nerki, przemieszczenie cewki moczowej i cofanie się moczu. Około 50% do 80% dzieci z zespołem VATER doświadcza jakiejś formy malformacji nerek lub dróg moczowych.

VATER może powodować poważne kalectwo, ale nie jest związane z wadami mózgu ani niepełnosprawnością intelektualną. W związku z tym dzieci, które dorastają, zazwyczaj mają normalną inteligencję i mogą żyć niezależnie.

Powoduje

Nie jest jasne, w jaki sposób powiązane są określone wady wrodzone związane z VATER lub VACTERL, chociaż występują razem zbyt często, aby można je było uznać za przypadkowe. Naukowcy uważają, że w grę wchodzi defekt genetyczny, który wydaje się zaburzać rozwój płodu na bardzo wczesnym etapie ciąży.

Jest to niezwykle rzadki stan, który dotyka tylko około jednego na 10 000 do 40 000 dzieci. Z nieznanych powodów wydaje się, że kobiety z cukrzycą częściej mają dzieci z VATER lub VACTERL niż te bez.

Diagnoza

Zespół VATER nie obejmuje znanego procesu chorobowego, więc nie ma jednego badania medycznego, które może go definitywnie zdiagnozować lub wykluczyć. Obecnie nie ma testów genetycznych, które mogłyby przewidzieć lub zdiagnozować zespół VATER lub VACTERL.

Diagnozę stawia się na podstawie badania fizykalnego i wyników specjalistycznych badań narządowych (takich jak prześwietlenia w celu wykrycia anomalii kręgów lub USG nerek w celu wykrycia wad rozwojowych nerek). W niektórych przypadkach diagnozę można postawić, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, za pomocą narzędzia do obrazowania zwanego sonogramem położniczym.

Ponieważ zespół VATER nie wpływa na funkcje intelektualne, dziecko z dużymi trudnościami poznawczymi nie zostanie zdiagnozowane z zespołem. Zamiast tego zbadano by inne warunki, w których niepełnosprawność intelektualna jest cechą charakterystyczną.

Leczenie

Leczenie zespołu VATER różni się w zależności od osoby. Podczas gdy niektórzy będą mieli poważne problemy zdrowotne przez całe życie, inni staną się zdrowymi, szczęśliwymi dorosłymi z nielicznymi, jeśli w ogóle, problemami medycznymi.

Sposób leczenia VATER jest całkowicie uzależniony od specyficznych potrzeb diagnozowanej osoby. Na przykład niektóre nieprawidłowości narządów i kończyn można z powodzeniem leczyć chirurgicznie, podczas gdy inne problemy mogą wymagać leków, fizjoterapii lub terapii zajęciowej.

Gdy dzieci z VATER dorastają i zaczynają chodzić do szkoły, mogą mieć pewne problemy fizyczne, którymi należy się zająć, takie jak trudności z chodzeniem, ćwiczeniami lub wykonywaniem funkcji motorycznych.

Oprócz zapytania swojego lekarza o zespół VATER, możesz znaleźć specjalistów za pośrednictwem National Center for Biotechnology Information lub specjalistycznych szpitali pediatrycznych, takich jak Cincinnati Children’s.