Co to są testy genetyczne na raka?

Testy genetyczne mogą określić, czy istnieje ryzyko zachorowania na raka, identyfikując mutacje w genach danej osoby. Ryzyko zachorowania na raka wzrasta, jeśli masz predyspozycje genetyczne lub podatność na raka. Około 5% do 10% wszystkich nowotworów jest związanych z dziedziczną mutacją genu. Znalezienie mutacji może pomóc w postawieniu wczesnej diagnozy i zapewnieniu spokoju ducha. Jednak testy genetyczne nie mogą wykryć wszystkich mutacji genów, mogą dawać fałszywie negatywne wyniki i mogą powodować zwiększony niepokój i wysokie koszty leczenia.

Jakie są genetyczne predyspozycje do raka?

Predyspozycje genetyczne to zwiększone ryzyko zachorowania na raka z powodu mutacji genów w określonych genach. Te różnice są często dziedziczone po rodzicu. Chociaż odziedziczenie tych mutacji genetycznych zwiększa ryzyko raka, nie oznacza to, że ktoś z odziedziczonymi mutacjami genów koniecznie zachoruje na raka. Innymi słowy, rak nie jest dziedziczny, ale ktoś może odziedziczyć gen, który zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Ta predyspozycja może być duża lub mała, w zależności od konkretnego genu i innych czynników ryzyka.

Jakie są testy genetyczne na raka?

Do identyfikacji predyspozycji genetycznych stosuje się dwa rodzaje testów:

• Testowanie linii zarodkowej – gdy normalne komórki w ciele (takie jak krew lub komórki z wymazu z policzka) są testowane pod kątem mutacji genetycznych, które mogą być dziedziczone i zwiększać ryzyko raka

• Badanie guzów somatycznych – gdy komórki ze znanego nowotworu są badane pod kątem mutacji, które mogą wpływać na rokowanie lub determinować leczenie

Czy powinienem zostać przetestowany?

Jeśli obawiasz się historii choroby swojej rodziny związanej z rakiem, możesz skonsultować się z doradcą genetycznym i poddać się badaniom.

Możesz chcieć wykonać testy genetyczne pod kątem predyspozycji do raka, jeśli masz którekolwiek z poniższych:

• Kilku krewnych pierwszego stopnia (matka, ojciec, siostry, bracia, dzieci) z rakiem
• Wielu krewnych po jednej stronie rodziny, którzy mieli ten sam typ raka
• Grupa nowotworów w Twojej rodzinie, o których wiadomo, że są powiązane z pojedynczą mutacją genu (takie jak rak piersi, jajnika i trzustki)
• Członek rodziny z więcej niż jednym typem raka
• Członkowie rodziny, którzy zachorowali na raka w wieku poniżej 50 lat
• Bliscy krewni z nowotworami, które są powiązane z rzadkimi dziedzicznymi zespołami nowotworowymi
• Członek rodziny z rzadkim nowotworem, takim jak rak piersi u mężczyzny
• Żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie
• Fizyczne odkrycie związane z dziedzicznym rakiem, np. występowanie wielu polipów jelita grubego
• Znana mutacja genetyczna u jednego lub więcej członków rodziny, którzy przeszli już testy genetyczne

Testy genetyczne nie mogą określić ryzyka wszystkich rodzajów nowotworów.

Jak wykonuje się testy genetyczne?

Przed badaniem genetycznym spotkasz się z doradcą genetycznym, który przeprowadzi procedurę i odpowie na wszelkie pytania. Porozmawiają o procedurze testowania, a także o korzyściach, ograniczeniach i znaczeniu wyników testu

Próbki krwi, włosów, skóry, płynu owodniowego lub innych tkanek są pobierane i wysyłane do laboratorium, w którym technicy badają zmiany w DNA, chromosomach i białkach. Wyniki są przesyłane na piśmie do Twojego doradcy genetycznego, pracownika służby zdrowia lub, na żądanie, bezpośrednio do Ciebie.

Teraz masz również możliwość wykonania testu genetycznego w domu.

Testowanie w domu

Jedynym domowym testem na ryzyko zachorowania na raka zatwierdzonym przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) jest Genetic Health Risk Report dla BRCA1/BRCA2 przez firmę badań genetycznych 23andMe. Test szuka trzech konkretnych odmian genów BRCA1 i BRCA2, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, raka jajnika i potencjalnie innych form raka u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (wschodnioeuropejskiego).

Ten test wymaga pobrania próbki śliny do probówki. Następnie będziesz musiał wysłać go do laboratorium. Wyniki testów są publikowane na bezpiecznej stronie internetowej do wglądu. Test może wykryć markery genetyczne, które wskazują na zwiększone ryzyko zachorowania na raka, ale to niekoniecznie oznacza, że ​​na pewno zachorujesz na raka.

Ponad 1000 zmian w każdym z genów BRCA1 i BRCA2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka. Zatwierdzony przez FDA test genetyczny skierowany bezpośrednio do konsumenta analizuje jednak tylko trzy z tych odmian. Ponadto różnice zawarte w teście są znacznie bardziej powszechne u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego niż u osób z innych grup etnicznych, więc wyniki mogą nie być przydatne, jeśli masz inne pochodzenie etniczne.

FDA ostrzega, że ​​konsumenci i pracownicy służby zdrowia nie powinni wykorzystywać wyników testów do określania jakichkolwiek metod leczenia. Zamiast tego decyzje te wymagają testów potwierdzających i porady genetycznej.

Dostępne rodzaje testów

Testy genetyczne są dostępne dla następujących typów nowotworów:

• Rak piersi i jajnika: Testy genetyczne poszukują mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Twój lekarz może zalecić inne testy z wykorzystaniem panelu wielogenowego, który bada mutacje w kilku genach. Jeśli masz żydowskie lub wschodnioeuropejskie pochodzenie aszkenazyjskie, Twój lekarz może zalecić inne testy dla trzech konkretnych mutacji BRCA1 i BRCA2, zwanych mutacjami założycielskimi

• Rak okrężnicy: Rak jelita grubego, w niektórych przypadkach, może być spowodowany zespołem Lyncha lub dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego (HNPCC). Około 3% przypadków raka jelita grubego jest spowodowanych zespołem Lyncha. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Lyncha, istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka jelita grubego, zwłaszcza w młodym wieku. Kobiety, u których zdiagnozowano zespół Lyncha, są bardziej narażone na raka endometrium (macicy) i raka jajnika. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z zespołem Lyncha są bardziej narażeni na raka żołądka, wątroby, nerek, mózgu i skóry.

• Rak tarczycy: Dostępny jest test genomowy, który ocenia 112 genów powiązanych z rakiem tarczycy. Test analizuje mutacje, fuzje genów, zmiany w liczbie kopii i ekspresji genów

• Rak prostaty: około 5% do 10% nowotworów prostaty jest dziedzicznych. Geny BRCA1 i BRACA2 są również związane z rakiem prostaty. Inne zmutowane geny, które mogą powodować raka prostaty, w tym HOXB13, ATM i geny znane jako geny naprawy niedopasowania DNA, które są powiązane z zespołem Lyncha

• Rak trzustki: Około 3% do 5% raków trzustki jest spowodowanych dziedzicznymi zespołami genetycznymi, podczas gdy 5% do 10% to rodzinny rak trzustki (rodzinna historia choroby). Jednak nie zidentyfikowano konkretnej mutacji, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Jeśli masz członków rodziny z zespołem Peutza-Jeghersa, dziedziczną predyspozycją do raka, związaną z genem STK11, która może prowadzić do polipów żołądkowo-jelitowych i piegów skórnych, jesteś narażony na zwiększone ryzyko innych nowotworów.

• Czerniak: niewielka liczba czerniaków jest dziedziczna, ale niektóre rodziny mają wysoki wskaźnik występowania choroby z mutacjami w genie CDKN2A

• Mięsak: Wiele dziedzicznych zespołów nowotworowych, które są związane z rozwojem mięsaka pojawia się w dzieciństwie z mutacją w genie RB1 siatkówczaka (RB)

• Rak nerki: odziedziczone zmiany DNA mogą powodować raka nerki, na przykład mutację w genie VHL, który jest genem supresorowym nowotworu. Inne geny supresorowe, takie jak gen FH (związany z mięśniakami gładkimi), gen FLCN (zespół Birt-Hogg-Dube) oraz geny SDHB i SDHD (rodzinny rak nerki) mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka raka nerki

• Rak żołądka: Prawie 1% do 3% nowotworów żołądka jest spowodowanych mutacją genu CDH1. Ta mutacja jest dziedzicznym zespołem nowotworowym, który może zwiększać ryzyko zarówno raka żołądka, jak i zrazikowego raka piersi. Osoby, które odziedziczą tę mutację genu, są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka żołądka w młodym wieku

Co oznaczają wyniki testu?

Twoje wyniki testu genetycznego mogą być:

• Pozytywny: Laboratorium znalazło wariant genetyczny powiązany z dziedzicznym zespołem podatności na raka. Dla osoby, która ma raka, potwierdza to, że rak był prawdopodobnie spowodowany dziedzicznym wariantem genetycznym. Wynik ten wskazuje również na zwiększone ryzyko zachorowania na raka w przyszłości

• Negatywny: Laboratorium nie znalazło konkretnego wariantu, który test miał wykrywać. Wynik ten jest najbardziej przydatny, gdy wiadomo, że w rodzinie występuje określony wariant chorobotwórczy. Wynik negatywny może świadczyć o tym, że badany członek rodziny nie odziedziczył wariantu i że ta osoba nie ma odziedziczonego zespołu podatności na raka. Nazywa się to prawdziwym negatywem. Nie oznacza to, że nie ma ryzyka zachorowania na raka, ale że ryzyko jest prawdopodobnie takie samo jak ryzyko zachorowania na raka w populacji ogólnej

• Wariant o niepewnym znaczeniu: Testy wskazują na wariant, który nie został powiązany z rakiem. Twój lekarz może zinterpretować wynik jako niepewny. Wynik ten nie daje pewności co do ryzyka i nie jest brany pod uwagę przy podejmowaniu decyzji o opiece zdrowotnej

• Wariant łagodny: ten wynik wskazuje, że wykryta modyfikacja genetyczna nie jest niczym niezwykłym. Warianty łagodne nie są powiązane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka

Testy genetyczne to ważne narzędzie, które może zapewnić Ci spokój ducha. W przypadku osób, u których w rodzinie wystąpił nowotwór, może to również uratować życie i ostrzec je, aby monitorowały wszelkie zmiany w ich zdrowiu, aby ich nowotwory mogły być wcześnie zdiagnozowane i leczone. Należy jednak pamiętać, że testy genetyczne na raka nie mogą wykryć ryzyka wszystkich rodzajów nowotworów.

Jeśli planujesz wykonać test genetyczny w celu ustalenia, czy masz wyższe ryzyko zachorowania na raka, powinieneś skorzystać z porady genetycznej, aby uzyskać odpowiedź na wszystkie pytania. Pamiętaj, że jeśli Twoja rodzina jest predysponowana do raka, nie musi to oznaczać, że zachorujesz.