Czy kraniosynostoza jest genetyczna?

Kraniosynostoza jest stosunkowo częstą wadą wrodzoną, dotykającą około jednego na 2500 żywych urodzeń. Występuje, gdy elastyczne stawy w czaszce niemowlęcia, znane jako szwy, przedwcześnie łączą się. Prowadzi to do zniekształcenia głowy i może powodować zwiększony nacisk na mózg. Uważa się, że stan jest spowodowany kombinacją czynników środowiskowych i genetycznych.

Różne rodzaje kraniosynostozy

Kraniosynostoza jest zwykle uważana za syndromiczną (część zespołu) lub niesyndromiczną (niebędącą częścią zespołu). Kraniosynostoza syndromiczna jest zwykle spowodowana znanym zaburzeniem genetycznym, które prawdopodobnie powoduje również inne objawy, podczas gdy kraniosynostoza niesyndromiczna nie jest spowodowana znanym zaburzeniem i często jest uważana za przypadkową wadę.

Dokładna przyczyna kraniosynostozy jest często nieznana, ale uważa się, że jest to spowodowane połączeniem czynników genetycznych i środowiskowych. Większość przypadków kraniosynostozy jest klasyfikowana jako niesyndromiczna kraniosynostoza.

Kraniosynostozę można również sklasyfikować na podstawie tego, który szew jest dotknięty. W większości przypadków pojedynczy szew łączy się przedwcześnie. W syndromicznej kraniosynostozie kilka linii szwów może się łączyć. Cztery rodzaje kraniosynostozy obejmują:

• Kraniosynostoza strzałkowa jest najczęstszym rodzajem kraniosynostozy i wpływa na szew strzałkowy biegnący od przodu do tyłu głowy. Powoduje długą, wąską głowę.

• Kraniosynostoza koronalna dotyczy jednego lub obu szwów koronowych biegnących od ucha do czubka głowy. Ten rodzaj kraniosynostozy powoduje, że czoło wydaje się spłaszczone i wybrzuszone po dotkniętej stronie.

• Kraniosynostoza metopowa dotyczy szwu metopowego, który biegnie od grzbietu nosa do czubka głowy. Ten rodzaj kraniosynostozy powoduje, że czoło wygląda trójkątnie i poszerza tył głowy.

• Kraniosynostoza lambdoidalna jest rzadkim typem kraniosynostozy i wpływa na szew lambdoidalny. Ten szew biegnie wzdłuż tyłu głowy, a przedwczesne zrosty powoduje, że jedna strona głowy wydaje się płaska, a jedno ucho jest wyższe od drugiego.

Kraniosynostoza i jej czynniki genetyczne

Naukowcy i lekarze od dawna wierzyli, że przypadki niesyndromicznej kraniosynostozy mają możliwe przyczyny genetyczne. Szacuje się, że około 8% dzieci z kraniosynostozą odziedziczyło tę chorobę jako część zaburzenia genetycznego.

Naukowcy uważają, że genetyczna przyczyna kraniosynostozy jest przekazywana dziecku jako cecha autosomalna dominująca. Ta nieprawidłowość w genie prowadzi do uszkodzenia komórek odpowiedzialnych za budowę kości zwanych fibroblastami.

Badanie z 2013 r. wykazało, że mutacja genów receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR) może przyczyniać się do rozwoju kraniosynostozy. Szansa na mutację genu FGFR rośnie wraz z wiekiem ojca, dlatego im starszy jest ojciec, tym większe ryzyko mutacji genu u dziecka.

Kiedy twoje dziecko ma zaburzenie genetyczne, oznacza to, że odziedziczyło geny określonej cechy na chromosomie od jednego lub obojga rodziców. Ryzyko przeniesienia autosomalnej dominującej choroby genetycznej wynosi 50% na każdą ciążę.

Z kraniosynostozą mogą wiązać się mutacje w następujących genach:

• TCF-12
• ERF
• CDC45
• SMO
• SMAD6

Niektóre schorzenia genetyczne, które mogą powodować lub obejmować syndromiczną kraniosynostozę, to:

• Antley-Bixler to rzadka choroba, która wpływa na czaszkę i kości twarzy.

• Zespół Aperta powoduje przedwczesne zrosty kości czaszki (kraniosynostoza), a także palców rąk i nóg.

• Zespół Carpentera powoduje zmiany w budowie czaszki, palców rąk i nóg.

• Zespół Crouzona wpływa na kości, mięśnie, stawy i chrząstki. Często prowadzi to do przedwczesnego zrostu kilku szwów w czaszce.

• Dysplazja czołowo-nosowa jest rzadkim schorzeniem, które prowadzi do nieprawidłowego rozwoju głowy i twarzy, w tym do szeroko rozstawionych oczu, płaskiego nosa i bruzdy w środkowej części twarzy.

• Zespół Muenkego powoduje przedwczesne zrosty szwu koronowego, a także innych obszarów czaszki.

• Zespół Saethre-Chotzena powoduje przedwczesne zrosty kości czaszki i twarzy.

• Zespół Pfeiffera jest rzadkim schorzeniem, które powoduje zrastanie się kości czaszki dziecka.

Diagnoza kraniosynostozy

Kraniosynostozę zwykle diagnozuje się podczas badania fizykalnego. Twój pediatra zbada głowę Twojego dziecka, zauważając wszelkie nieprawidłowe wzorce wzrostu. Na skórze głowy dziecka lekarz poszuka wystających żył, które mogą wskazywać na kraniosynostozę. Lekarz wyczuje również wzdłuż linii szwów, zwracając uwagę na twarde grzbiety.

Twój lekarz poczuje miękkie plamki zwane ciemiączkami na głowie dziecka. Są one zwykle miękkie w dotyku, ale po zrośnięciu szwów będą twarde i sztywne.

Ponieważ kraniosynostoza może prowadzić do zwiększonego ciśnienia w mózgu dziecka, lekarz zbada dziecko pod kątem zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego i może zalecić kompleksowe badanie oczu.

Oprócz fizycznego badania dziecka lekarz przeprowadzi również szczegółową historię. Zostaniesz poproszony o pytania dotyczące ciąży, porodu i historii rodziny. Chociaż diagnozę można postawić za pomocą badania fizykalnego, lekarz może zalecić potwierdzenie diagnozy za pomocą tomografii komputerowej (CT).

Badania genetyczne

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​kraniosynostoza twojego dziecka jest częścią podstawowej choroby genetycznej, lekarz może zlecić dodatkowe badania laboratoryjne, aby dowiedzieć się więcej. Testy genetyczne mogą być zalecane do oceny niektórych genów, w tym FGFR3, FGFR2, TWIST i MSX2.

Obrazowanie

Najdokładniejszym sposobem diagnozowania kraniosynostozy jest tomografia komputerowa z trójwymiarową (3D) rekonstrukcją. Ten test pozwala zespołowi medycznemu Twojego dziecka zobaczyć każdy szew, aby stwierdzić, czy są one otwarte, czy zostały już zrośnięte. Tomografia komputerowa pokazuje również wszelkie nieprawidłowości w mózgu.

Leczenie kraniosynostozy

Leczenie kraniosynostozy zwykle obejmuje operację. Gdy czaszka Twojego dziecka zacznie rosnąć w nienormalnym kształcie, jedynym sposobem na jej skorygowanie jest operacja. Celem operacji jest skorygowanie kształtu głowy dziecka, przy jednoczesnym zapewnieniu mózgowi wystarczającej przestrzeni do wzrostu.

Najlepszą porą na wykonanie zabiegu kraniosynostozy jest zwykle okres przed pierwszymi urodzinami dziecka, ponieważ kości czaszki są nadal miękkie i łatwiejsze do ukształtowania. W przypadku dzieci z ciężkim przypadkiem kraniosynostozy można zalecić operację już w wieku 1 miesiąca.

Istnieją dwa rodzaje operacji, które zespół medyczny może z Tobą omówić. Remodeling sklepienia czaszki jest zwykle wykonywany u niemowląt w wieku około 6 miesięcy. Podczas tej procedury chirurg wykonuje nacięcie w skórze głowy dziecka, a następnie przesuwa kości czaszki w bardziej okrągły kształt.

Druga opcja chirurgiczna, endoskopowa kraniosynostoza, jest mniej inwazyjna i jest zwykle wykonywana między 2 a 4 miesiącem życia. Podczas tej procedury chirurg wykonuje kilka drobnych nacięć w skórze głowy dziecka, a następnie używa małej rurki zwanej endoskopem, aby przesunąć kości czaszki w bardziej okrągły kształt.

Po endoskopowej kraniosynostozie Twoje dziecko będzie musiało nosić kask do formowania, aby kości czaszki nadal rosły do ​​prawidłowego kształtu.

Komplikacje

Kraniosynostozę można leczyć chirurgicznie, zwłaszcza gdy zostanie wcześnie zdiagnozowana. Możliwe są powikłania nieleczonej kraniosynostozy.

Możliwe powikłania kraniosynostozy obejmują:

• Trwałe nieprawidłowości głowy lub twarzy
• Opóźnienia rozwojowe
• Problemy ze wzrokiem
• Napady padaczkowe
• Problemy z oddychaniem

Streszczenie

Kraniosynostoza może być objawowa lub niesyndromiczna. Kraniosynostoza syndromiczna jest spowodowana zaburzeniem genetycznym, które powoduje również inne objawy, podczas gdy kraniosynostoza niesyndromiczna nie jest spowodowana zaburzeniem genetycznym. Większość przypadków jest niesyndromiczna.

Naukowcy odkryli, że mutacje w niektórych genach są związane z rozwojem kraniosynostozy u Twojego dziecka. Testy genetyczne można przeprowadzić w celu oceny ryzyka urodzenia dziecka z kraniosynostozą.

Kraniosynostoza jest stosunkowo częstą chorobą wrodzoną i ma zarówno przyczyny genetyczne, jak i środowiskowe. Odkrycie, że Twoje dziecko ma kraniosynostozę, może być denerwujące, a poszukiwanie odpowiedzi jest naturalne. Dowiedzenie się więcej o możliwych czynnikach genetycznych może pomóc wyjaśnić przyczynę stanu Twojego dziecka i szanse na posiadanie kolejnego dziecka z kraniosynostozą w przyszłości.

Spotkanie z doradcą genetycznym może dostarczyć dodatkowych odpowiedzi i pomóc w określeniu ryzyka w przyszłych ciążach. Porozmawiaj ze swoim pediatrą, jeśli masz pytania dotyczące opieki nad dzieckiem.

Często Zadawane Pytania

Czy istnieją zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe dla kraniosynostozy?

Tak, lekarze i badacze uważają, że kraniosynostoza jest spowodowana zarówno czynnikami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Przyczyny genetyczne obejmują mutacje w określonych genach. Przykładami możliwych czynników środowiskowych są palenie papierosów przez matkę i stosowanie terapii niepłodności.

Czy zaleca się poradnictwo genetyczne w przypadku kraniosynostozy?

Czasami. Po zdiagnozowaniu u dziecka kraniosynostozy lekarz może zalecić Tobie i Twojej rodzinie poddanie się poradnictwu genetycznemu. Ten proces pomoże ci zrozumieć czynniki ryzyka i prawdopodobieństwo posiadania przyszłych dzieci z kraniosynostozą. Jest to szczególnie pomocne, jeśli Twoje dziecko ma syndromiczną kraniosynostozę jako część zaburzenia genetycznego.

Jakie inne zaburzenia genetyczne są związane z kraniosynostozą?

Z kraniosynostozą związane są Antley-Bixler, zespół Aperta, zespół Carpentera, zespół Crouzona, dysplazja czołowo-nosowa, zespół Muenkego, zespół Saethre-Chotzena i zespół Pfeiffera.