Dlaczego nieprawidłowości chromosomalne mogą powodować poronienie i urodzenie martwego dziecka

Nieprawidłowości chromosomalne są częstym winowajcą poronienia i urodzenia martwego dziecka. Biorąc pod uwagę, że wiele dzieci rodzi się z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa i inne trisomie, dlaczego niektóre nieprawidłowości chromosomalne prowadzą do poronienia?

Potencjalne przyczyny poronienia

Spośród wszystkich przyczyn poronień nieprawidłowości chromosomalne są uważane za najczęstsze wyjaśnienie przyczyn poronień.Szacunki sugerują, że od 50 do 70% wszystkich poronień jest spowodowanych przypadkowymi problemami genetycznymi rozwijającego się dziecka.

W większości przypadków naukowcy nie znają dokładnego powodu, dla którego nieprawidłowości chromosomalne prowadzą do poronienia.Jedna z teorii głosi, że układ odpornościowy matki rozpoznaje problem w genach rozwijającego się dziecka i w ten sposób kończy ciążę.

Inna teoria mówi, że rozwijające się dziecko ostatecznie osiąga punkt, w którym konkretny problem genetyczny powoduje, że dziecko przestaje rosnąć. Może brakować niektórych genów, które są niezbędne do dalszego rozwoju, lub dodatkowe kopie niektórych genów mogą powodować nieprawidłowy wzrost dziecka lub łożyska.

Podział komórek to złożony proces, w którym wiele rzeczy może pójść nie tak, więc czasami coś idzie nie tak. Plemnik lub komórka jajowa może mieć niewłaściwą liczbę chromosomów lub chromosomy z brakującymi lub dodatkowymi fragmentami, co ostatecznie powoduje problemy, takie jak poronienie, urodzenie martwego dziecka lub zaburzenia genetyczne.

Czynniki ryzyka nieprawidłowości

W większości przypadków kobiety, które mają jedną ciążę dotkniętą nieprawidłowościami chromosomowymi, będą miały normalną ciążę, ponieważ problemy chromosomowe mają charakter losowy. Nieprawidłowości chromosomalne zwykle nie powracają, chyba że jedno lub oboje rodziców ma zrównoważoną translokację lub podobny problem genetyczny.

Wiek rodziców jest jednym z czynników ryzyka zajścia w ciążę z nieprawidłowościami chromosomowymi. W przypadku par, w których matka ma ponad 35 lat, ryzyko poronienia wzrasta, a częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych wydaje się wyższa.

Naukowcy badają inne czynniki ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych, ale dane nie są rozstrzygające. Na przykład narażenie na toksyczne chemikalia może zwiększyć ryzyko nieprawidłowości chromosomowych,ale dokładny związek nie jest dobrze zrozumiany.

Jeśli próbujesz zajść w ciążę i doświadczyłeś dwóch lub więcej poronień z rzędu, uzyskaj skierowanie do specjalisty ds. niepłodności lub endokrynologa reprodukcyjnego. Coś innego niż genetyczny przywr może powodować nawracające poronienia.

Dalsze badania przesiewowe mogą pomóc w ustaleniu podstawowych problemów, które Ty lub Twój partner możecie mieć. Lekarz może następnie zalecić operację, leczenie choroby podstawowej, zmianę stylu życia lub leczenie bezpłodności (chociaż wiele par w końcu zachodzi w ciążę i dochodzi do porodu bez żadnej interwencji).