Przegląd
Co to jest hamartoma podwzgórza?
Hamartoma podwzgórza (HH) to łagodny (nienowotworowy) wzrost przypominający guz w podwzgórzu. Podwzgórze znajduje się głęboko w podstawie twojego mózgu. Utrzymuje homeostazę (stabilność i równowagę w naszym ciele). Guz w podwzgórzu może zaburzać wiele ważnych funkcji, w tym:
-
Ciśnienie krwi.
- Temperatura ciała.
- Uczucia stresu.
- Głód.
- Uwalnianie hormonów z przysadki mózgowej.
-
Cykle snu i budzenia.
Hamartoma podwzgórza tworzy się, gdy dziecko rozwija się w macicy. Jest wrodzony, co oznacza, że masa jest obecna przy urodzeniu. Rośnie wraz ze wzrostem mózgu dziecka, ale HH nie rozprzestrzenia się na inne części mózgu ani ciała. HH zwykle obejmuje jedną guzowatą masę, ale w niektórych przypadkach jest ich kilka.
Czy istnieją różne rodzaje hamartoma podwzgórza?
Pracownicy służby zdrowia zwykle kategoryzują HH według jego lokalizacji w podwzgórzu i rodzaju objawów, jakie powoduje. Dwie kategorie HH obejmują:
- Przedwczesne dojrzewanie centralne: Narośla tworzą się w pobliżu przedniej części podwzgórza, gdzie spotyka się on z przysadką mózgową. Mogą wpływać na poziom hormonów i prowadzić do wczesnego dojrzewania i rozwoju seksualnego.
- Padaczka i związane z nią objawy neurobehawioralne: W tylnej części podwzgórza tworzą się narośla. To tutaj łączy się z trzecią komorą mózgu (przestrzeń między dolną lewą i prawą stroną mózgu). Mogą zakłócać aktywność elektryczną w mózgu i powodować drgawki i nieprawidłowe zachowanie.
Około połowa osób z HH ma objawy zarówno przedwczesnego dojrzewania, jak i padaczki.
Kto dostaje hamartoma podwzgórza?
Każdy może rozwinąć HH, ale częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. HH dotyka przede wszystkim dzieci i młodzież. Ale w niektórych przypadkach ludzie nie otrzymują diagnozy, dopóki objawy nie pojawią się w wieku dorosłym.
Jak powszechne są hamartoma podwzgórza?
HH jest rzadki. Badania są różne, sugerując, że występuje u około 1 na 100 000 do 1 na 200 000 dzieci.
Objawy i przyczyny
Co powoduje hamartoma podwzgórza?
Eksperci nie wiedzą dokładnie, co powoduje HH. U około 95% osób rozwija się sporadycznie (bez rodzinnej historii choroby). To prawdopodobnie wynik problemu z rozwojem płodu.
Ale może istnieć związek między hamartoma podwzgórza a chorobą genetyczną zwaną zespołem Pallistera-Halla (PHS). Około 5% osób z HH ma również PHS. Jest wynikiem nieprawidłowego genu i może powodować deformacje dłoni, stóp, krtani (skrzynki głosowej) i odbytu.
Jakie są objawy hamartoma podwzgórza?
Osoby z HH mogą wykazywać oznaki i objawy centralnego przedwczesnego dojrzewania, epilepsji lub obu.
W niektórych przypadkach HH nie powoduje żadnych objawów.
Przedwczesne dojrzewanie centralne może wystąpić w dowolnym momencie przed 8 rokiem życia u dziewcząt lub 9 lat u chłopców. Objawy mogą pojawić się już w wieku 1. Objawy mogą obejmować:
-
Trądzik.
- Rozwój piersi u dziewcząt.
- Głęboki głos.
- Wczesna miesiączka u dziewcząt.
- Dojrzałe narządy rozrodcze, w tym powiększenie jąder, moszny i penisa u chłopców.
- Włosy łonowe.
- Niski wzrost.
Padaczka może rozpocząć się w pierwszym roku życia, ale może być trudna do zidentyfikowania dopiero w późniejszym dzieciństwie. Inne objawy neurologiczne pojawiają się zwykle między 4 a 7 rokiem życia.
Najczęstszym objawem HH padaczkowego są napady galastyczne. Napady te przypominają nagły śmiech i mogą wystąpić w bardzo krótkich, kilkusekundowych seriach. Ktoś może stracić przytomność lub nie podczas napadu galastycznego. Napady te zwykle ustępują około 10 roku życia.
Inne rodzaje napadów mogą obejmować:
- Napady atoniczne lub ataki upuszczania, które powodują nagłe osłabienie mięśni lub upadki.
- Napady dakrystyczne przypominające płacz.
- Napady toniczno-kloniczne, które powodują utratę przytomności i gwałtowne ruchy ciała.
Padaczce zwykle towarzyszą następujące objawy neurologiczne HH, które z czasem ulegają nasileniu:
- Problemy behawioralne, takie jak agresja lub okresy wściekłości.
-
Opóźnienia rozwojowe.
- Niepełnosprawność intelektualna, w tym problemy z czytaniem, pisaniem lub matematyką.
- Problemy z pamięcią, myśleniem i innymi zdolnościami poznawczymi.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się hamartoma podwzgórza?
HH może być trudne do zdiagnozowania z kilku powodów:
- Objawy neurobehawioralne mogą przypominać inne stany, takie jak zaburzenie opozycyjno-buntownicze i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Wiele dzieci z HH również ma te zaburzenia.
- Objawy, takie jak drgawki galastyczne, mogą pojawić się we wczesnym okresie życia, ale łatwo je pomylić z normalną mimiką i ruchami dziecka.
- Podwzgórze jest bardzo małe (mniej więcej wielkości ziarnka grochu) i znajduje się głęboko w mózgu, więc narośle podwzgórza mogą nie być widoczne w niektórych badaniach obrazowych, takich jak tomografia komputerowa głowy.
Najważniejszym testem diagnostycznym hamartoma podwzgórza jest MRI. To badanie obrazowe tworzy bardzo szczegółowe obrazy mózgu. Dzieci zwykle potrzebują lekkiej sedacji, aby nie poruszały się podczas rezonansu magnetycznego. Jeśli się poruszają, obrazy mogą być niewyraźne.
Twój lekarz może również zalecić elektroencefalogram (EEG), jeśli masz HH padaczkowe. Ten test monitoruje aktywność elektryczną w mózgu podczas napadów padaczkowych. Ale napady galastyczne mogą być trudne do wykrycia za pomocą EEG, ponieważ HH tworzy się tak głęboko w mózgu. Elektrody EEG na skórze głowy mogą nie odbierać nieprawidłowych impulsów elektrycznych.
Testy neurologiczne mogą mierzyć zakres problemów poznawczych, takich jak myślenie, uczenie się i zapamiętywanie. Twój lekarz może również zalecić badania krwi, aby sprawdzić poziom hormonów. Testy te mogą pomóc w ukierunkowaniu leczenia.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się hamartoma podwzgórza?
Leki to najczęstsze i najskuteczniejsze leczenie objawów przedwczesnego dojrzewania HH. Comiesięczne zastrzyki leku hamującego uwalnianie niektórych hormonów pomagają kontrolować objawy wczesnego dojrzewania. Przerywasz leczenie, gdy osiągniesz normalny wiek dojrzewania. Większość dzieci i nastolatków ma normalne dojrzewanie i rozwój seksualny.
HH z padaczką jest trudniejsze do leczenia. Napady galastyczne nie zawsze reagują na leki przeciwpadaczkowe. Jeszcze około 20 lat temu świadczeniodawcy uważali, że hamartomy nie nadają się do operacji (nie nadają się do operacji), ponieważ znajdują się w tak wrażliwym obszarze mózgu. Ale dzisiaj istnieją wysoce wyspecjalizowane procedury, które mogą usunąć hamartoma bez uszkadzania podwzgórza lub otaczających tkanek mózgu.
Twój lekarz może zalecić:
- Operacja resekcji: Chirurg może wykonać operację mózgu w celu usunięcia hamartoma. Albo wykonują kraniotomię, aby otworzyć czaszkę, albo wiercą otwór w czaszce i wstawiają endoskop. Endoskop to cienka, elastyczna rurka z kamerą wideo na jednym końcu, która umożliwia chirurgowi zajrzenie do wnętrza mózgu bez otwierania czaszki. Twój chirurg wprowadza narzędzia chirurgiczne przez endoskop i usuwa narośl.
- Termoablacja o częstotliwości radiowej stereotaktycznej: Ta forma terapii ablacyjnej wykorzystuje ciepło do leczenia hamartoma. Chirurg wprowadza cienkie sondy przez twoją czaszkę, aż dotrą do narośli. Wykorzystują fale radiowe do podgrzewania sond i niszczenia tkanki. Wyniki są zwykle natychmiastowe, ale niektóre osoby wymagają wielu procedur, jeśli wzrost jest duży.
- Laserowa ablacja stereotaktyczna: Ta minimalnie inwazyjna opcja niszczy guz za pomocą światła laserowego dostarczanego przez kabel światłowodowy. Może być stosowany samodzielnie lub w połączeniu z innymi rodzajami terapii.
- Radiochirurgia Gamma Knife®: Zabieg ten jest formą radioterapii. Wykorzystuje potężne wiązki energii do zniszczenia guza. Pełne rezultaty mogą potrwać od sześciu miesięcy do kilku lat, więc jest to lepsze dla pacjentów, których objawy nie są ciężkie. Chirurgia Gamma Knife nie jest w rzeczywistości operacją, więc nie wymaga nacięcia (nacięcia w skórze). Ale być może będziesz musiał nosić ramkę na głowie, która jest przymocowana do twojej czaszki za pomocą szpilek.
Jakie są zagrożenia związane z leczeniem hamartoma podwzgórza?
Podobnie jak w przypadku każdej operacji, procedury te niosą ze sobą ryzyko krwawienia, infekcji lub reakcji na znieczulenie. Dodatkowe zagrożenia obejmują:
-
Moczówka prosta cukrzyca.
-
Zespół Hornera (uszkodzenie nerwów po jednej stronie twarzy, które powoduje opadanie oka).
- Hiperfagia (zwiększony lub nadmierny apetyt).
-
Hiponatremia (zbyt małe stężenie sodu we krwi).
- Udar niedokrwienny.
-
Zapalenie opon mózgowych.
- Uszkodzenie nerwów lub naczyń krwionośnych.
- Problemy z kontrolowaniem temperatury ciała.
- Utrata pamięci krótkotrwałej.
Zapobieganie
Jak mogę zapobiegać hamartoma podwzgórza?
Nie ma sposobu, aby zapobiec HH.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla osób z hamartoma podwzgórza?
Perspektywy dla osób z przedwczesnym dojrzewaniem HH są dobre, ponieważ leki są tak skuteczne w leczeniu objawów. W przypadku HH padaczkowego operacja resekcji jest najskuteczniejszą metodą leczenia — około 90% osób doświadczyło mniejszej liczby napadów po leczeniu. Termoablacja pomaga od 67% do 71% ludzi mieć mniej napadów. Radiochirurgia jest skuteczna u około 40% osób.
Funkcje poznawcze są gorsze u osób, które:
- Są bardzo młode, gdy zaczynają się napady.
- Mieć częste napady.
- Mieć duże hamartoma.
Żyć z
Jakie pytania powinienem zadać mojemu lekarzowi?
Jeśli masz HH, możesz zapytać swojego lekarza:
- Jaki rodzaj leczenia jest dla mnie najlepszy?
- Jakie jest prawdopodobieństwo, że będę potrzebować wielu zabiegów lub operacji?
- Co powinienem zrobić, aby poradzić sobie ze skutkami ubocznymi leczenia?
- Jak leczenie wpłynie na moją zdolność do pracy, chodzenia do szkoły i wykonywania normalnych czynności?
Notatka z Cleveland Clinic
Hamartoma podwzgórza to nieprawidłowy wzrost podwzgórza, głęboko w podstawie mózgu. Może prowadzić do wielu różnych objawów, od zaburzeń równowagi hormonalnej i wczesnego dojrzewania po napady padaczkowe i problemy poznawcze. Większość ludzi może radzić sobie z problemami hormonalnymi za pomocą leków, ale napady zwykle wymagają operacji w celu zniszczenia lub usunięcia hamartoma podwzgórza.
Discussion about this post