Naukowcy opracowują test skórny, który może zdiagnozować chorobę Parkinsona

Choroba Parkinsona (PD) jest niesławnie trudna do zdiagnozowania do tego stopnia, że ​​tylko sekcja zwłok może służyć jako ostateczny dowód jej obecności w mózgu. Badania sugerują jednak, że kadra naukowców mogła złamać kod.

Pod kierunkiem dr Anumanthy Kanthasamy, MS, MPhil, wybitnego profesora nauk biomedycznych w stanie Iowa, naukowcy opracowali prosty test skórny, który wydaje się być w stanie zdiagnozować chorobę Parkinsona i podobnie prezentujące się choroby, łącznie znane jako „parkinsonizm”, z wysokim poziom dokładności. Wrześniowe badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Movement Disorders.KątKąt

Pozostają pewne wyzwania, ale ogólnie Kanthasamy mówi Verywell: „Myślę, że to, co zrobiliśmy, jest ogromnym skokiem w zakresie pozyskiwania niektórych biomarkerów peryferyjnych dla parkinsonizmu, w tym choroby Parkinsona”.

Testowanie skóry

Dzięki technicznej nazwie „test konwersji wywołanej trzęsieniem w czasie rzeczywistym”, znany w skrócie jako „RT-QuIC”, ma dziwne pochodzenie. Został pierwotnie opracowany do diagnozowania choroby szalonych krów — śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej wywołanej przez czynniki zakaźne zwane prionami, które dotyka dorosłego bydła i w rzadkich przypadkach może być przenoszone na ludzi.KątZespół naukowców zmodyfikował technologię kliniczną, aby móc wykrywać nie tylko priony, ale także nieprawidłowo sfałdowane białka alfa-synukleiny — biologiczny podpis choroby Parkinsona.

„Grupy alfa-synuklein to cecha definiująca PD”, mówi Verywell dr Svjetlana Miocinovic, adiunkt na wydziale neurologii w Emory University School of Medicine w Georgii. „Choroba Parkinsona jest definitywnie diagnozowana dopiero podczas autopsji, gdy w mózgu obserwuje się grudki alfa-synukleiny. Nie wiemy, co powoduje zlepianie się alfa-synukleiny, ale kiedy tak się dzieje, prowadzi to do dysfunkcji neuronów i śmierci, ostatecznie prowadząc do oznak i objawów choroby Parkinsona”.

Jednak w sposób krytyczny dwóch autorów badania — dr Thomas Beach, kierownik Civin Laboratory w Banner Sun Health Research Institute w Arizonie oraz dr Charles Adler, profesor neurologii w Mayo Clinic Arizona — stwierdziło, że grudki białek gromadzą się w innych tkankach ciała, a także w mózgu, w tym w skórze. Mając tę ​​wiedzę, przeprowadzili testy RT-QuIC na 50 próbkach skóry, z których połowa została pobrana od osób z chorobą Parkinsona. Test zidentyfikował zlepianie się białek u 24 z 25 osób z chorobą Parkinsona i tylko u jednej na 25 osób bez tej choroby – zachęcający 96% wskaźnik sukcesu, nawet biorąc pod uwagę małą wielkość próby.

„Wyniki te wskazują na niezwykle wysoką czułość i swoistość, co ma kluczowe znaczenie dla testu diagnostycznego” – powiedział Adler w artykule Newswise. W związku z tym Kanthasay powiedział: „Sądzimy, że będzie duże zainteresowanie potencjalnym wykorzystaniem próbek skóry do diagnozy”.

Podczas gdy badanie obejmowało próbki skóry od osób, które miały późne stadium choroby Parkinsona, Kanthamany jest przekonany, że wkrótce będzie miało zastosowanie również u osób z wczesnym stadium choroby Parkinsona.

Chociaż „potrzebujemy większej próby”, mówi, „mamy pewne dowody, które to pokazują [the assay] potrafi wykryć wczesne etapy”.

Podczas gdy Mocinovic widzi duży potencjał w teście skórnym, dodaje słowo ostrzeżenia.

„[It’s] należy również wziąć pod uwagę, że istnieje kilka innych chorób, w których występują grudki alfa-synukleiny (w innym rozmieszczeniu niż choroba Parkinsona), takich jak otępienie z ciałami Lewy’ego i zanik wieloukładowy” – mówi. „Więc każdy test wykrywający ZA powinien idealnie umożliwiać rozróżnienie między chorobą Parkinsona a zaburzeniami podobnymi do choroby Parkinsona”.

Dr David K. Simon, profesor neurologii w Harvard Medical School, zgadza się, że pierwszym zadaniem jest udoskonalenie testu skórnego na tyle, aby mógł on odróżnić chorobę Parkinsona od typów parkinsonizmu, takich jak PSP i MSA.

Jest to „szczególnie istotne w przypadku MSA, ponieważ jest to również apatia alfa-synukleinowa”, mówi Verywell, co oznacza, że ​​MSA charakteryzuje się również zlepianiem się białek alfa-synukleinowych.

Kanthamany mówi, że test nie ma jeszcze sposobu na rozróżnienie między tymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi. Ale jest optymistą, że on i jego zespół będą w stanie go rozwinąć.

„Myślę, że naszym celem jest, aby w kolejnej serii badań, o których myślimy, [determine]„Czy jest jakaś różnica w ilości zagregowanej alfa-synukleiny w tej różnej subpopulacji choroby?” – mówi Kanthamany. „’Czy jest jakaś różnica w tym, jak to się zgadza z danymi obrazowymi, kilkoma innymi obserwacjami klinicznymi?’ Jesteśmy w trakcie wykonywania tej pracy.”

Problem nietrafionej diagnozy lub błędnej diagnozy

W przypadku szerokiego rozpowszechnienia ten test skórny może potencjalnie spowodować wzrost liczby udanych diagnoz dokonywanych każdego roku.

„Choroba Parkinsona nie jest łatwa do zdiagnozowania, ponieważ diagnoza opiera się na ocenie klinicznej, czyli historii pacjenta i badaniu fizykalnym”, mówi Miocinovic. „Więc trzeba podejrzewać chorobę Parkinsona, aby zadać właściwe pytania i przetestować określone objawy choroby. A na początku objawy mogą nie wskazywać wyraźnie na chorobę Parkinsona”.

Wiele wczesnych objawów choroby Parkinsona jest odrzucanych jako produkty uboczne procesu starzenia. W niektórych przypadkach przypisuje się je nawet całkowicie innej przyczynie epidemiologicznej. Niektóre z tych objawów obejmują:KątKąt

• Zaparcie
• Niemożność utrzymania
• Zespół niespokojnych nóg
• Zmniejszony węch

„Czasami inne zaburzenia we wczesnym stadium mogą naśladować chorobę Parkinsona, przy czym kilka zaburzeń, które często mylone jest z chorobą Parkinsona, to postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) lub zanik wieloukładowy (MSA), ponieważ czasami na wczesnym etapie mogą one wyglądać bardzo podobnie. do Parkinsona – mówi Simon. „Nawet specjaliści od zaburzeń ruchowych, którzy myślą, że to choroba Parkinsona na początku kursu, nie mają racji tak często, jak chcielibyśmy myśleć, że jesteśmy”.

Ten szeroki margines błędu ma ogromne konsekwencje dla pracy neuronaukowców, którzy badają chorobę w nadziei na opracowanie skutecznych metod leczenia.

„Kliniczna dokładność diagnostyczna we wczesnym stadium choroby Parkinsona była dość słaba, tylko około 50-70%” – mówi Beach w artykule Newswise. „A ponieważ badania kliniczne naprawdę muszą być przeprowadzane na wczesnym etapie, aby uniknąć dalszego uszkodzenia mózgu, zostały one poważnie utrudnione, ponieważ obejmowały duży odsetek osób, które mogą w rzeczywistości nie mieć choroby”.

Innymi słowy, trudno, prawie niemożliwe, stwierdzić, czy lek działa zgodnie z oczekiwaniami, gdy znaczna liczba osób go zażywających może w rzeczywistości nie cierpieć na chorobę, do leczenia której lek został zaprojektowany. Zapewniając dokładniejsze diagnozy, „lepszy test diagnostyczny pomógłby nam opracować te terapie modyfikujące przebieg choroby poprzez włączenie odpowiednich pacjentów do badań klinicznych”, mówi Miocinovic.

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Parkinsona, chociaż dostępne są leki, zabiegi chirurgiczne oraz terapie fizyczne, zawodowe i logopedyczne.KątKąt