Neurofibromatoza typu 1 (NF1): co to jest i objawy

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) odpowiada za około 90% przypadków nerwiakowłókniakowatości. Jest również nazywany chorobą von Recklinghausena. Zalecane są coroczne badania lekarskie i badania wzroku.

Przegląd

Czym są neurofibramoty?

Neurofibromatozy są częścią grupy schorzeń znanych jako zaburzenia nerwowo-skórne, które dotyczą skóry i układu nerwowego. („Neuro” odnosi się do nerwów, a „skórny” do skóry).

Tego typu zaburzenia są spowodowane nieprawidłowym wzrostem wzrostu komórek. Powoduje to powstawanie guzów na całym ciele. W szczególności guzy te mogą rosnąć na nerwach, powodując problemy ze skórą, kośćmi, oczami i innymi miejscami.

Istnieją dwa główne podtypy neurofibromatoz:

Neurofibromatoza typu 1 (NF1), która stanowi około 90% wszystkich przypadków nerwiakowłókniakowatości. NF1 zdarza się w około 1 na 3000 urodzeń. Ten typ został również nazwany chorobą von Recklinghausena.
Neurofibromatoza typu 2 (NF2), która występuje znacznie rzadziej, zwłaszcza u dzieci. Według różnych szacunków NF2 występuje w około 1 na 25 000 do 1 na 40 000 żywych urodzeń.

Objawy i przyczyny

Co powoduje nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)?

Nerwiakowłókniakowatość jest ogólnie chorobą dziedziczną typu autosomalnego dominującego. Oznacza to, że do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu, a pacjenci mają 50:50 szans na to, że ich dzieci zachorują.

Nerwiakowłókniakowatość może być również spowodowana spontaniczną mutacją (zmianą) nawet w 50% przypadków. Gdy nastąpi zmiana w genach, można ją przekazać następnemu pokoleniu.

Jakie są oznaki i objawy neurofibromatozy typu 1 (NF1)?

Typowe oznaki i objawy NF1 obejmują:

Miejsca Café-au-lait (zwane również plamami café-au-lait): Są to płaskie plamy jasnobrązowej lub kawowej skóry. Początkowo możesz zobaczyć je na swoim niemowlęciu i pomyśleć, że są to piegi. Plamy mogą stać się większe i liczniejsze w ciągu pierwszych kilku lat życia Twojego dziecka (do około 7 roku życia). Dziecko z NF1 prawdopodobnie ma co najmniej sześć lub więcej tych plam, które są większe niż piegi. Same plamy nie są bolesne. Nawet ludzie, którzy nie mają neurofibromatozy, mogą mieć jedną lub dwie plamki café-au-lait, które są łagodne (nienowotworowe).
Guzki Lischa: Są to małe, nienowotworowe narośla zlokalizowane na tęczówce (kolorowej części) oka. Guzki Lischa nie powodują problemów ze wzrokiem, ale guzy mogą później rozwinąć się w oku. Guzy te nazywane są glejakami nerwu wzrokowego. Mogą, ale nie muszą wpływać na widzenie.
nerwiakowłókniaki: Są to guzy nienowotworowe, które zlokalizowane są głównie pod skórą. Nerwiakowłókniaki mogą również rosnąć na nerwach. Istnieje pewien rodzaj nerwiakowłókniaka zwanego nerwiakowłókniakiem splotowatym, który wiąże się z 5% do 10% ryzykiem rozwoju złośliwego guza osłonki nerwów obwodowych (MPNST).
Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie).
Niski wzrost (wzrost).
Makrocefalia (niezwykle duża głowa).
nieprawidłowości kościtakie jak skolioza (krzywiony kręgosłup) lub wygięcie (wygięcie) kości nóg.
Trudności w uczeniu się.
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Napady padaczkowe.
Problemy z mową.
Wiele piegi pod pachą lub w okolicy pachwiny — zwane piegami pachowymi lub pachwinowymi.

Mogą wystąpić inne powikłania związane z NF1, w tym stany naczyniowe (naczynia krwi), które wpływają na ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy. W szczególności jeden stan to taki, który obejmuje zwężenie tętnic zwane chorobą Moyamoya.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)?

NF1 jest zwykle diagnozowany na podstawie badania fizykalnego. Diagnozę stawia się poprzez znalezienie pewnej liczby wymienionych wcześniej oznak i objawów, takich jak piegi pod pachą i nieprawidłowości kości. Ktoś z NF1 będzie miał dwa lub więcej z tych objawów i nie będzie żadnej innej choroby, która może je wyjaśnić. Istnieje specjalistyczne badanie krwi, które może określić, czy ktoś ma NF1.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)?

W tej chwili nie można wyleczyć NF1. Jednak objawy można śledzić i leczyć. Ponieważ objawy różnią się między ludźmi, postępowanie i leczenie również mogą się różnić.

Jeśli masz NF1, powinieneś mieć co najmniej jedno regularne kontrolne badanie lekarskie każdego roku, wraz z corocznym badaniem okulistycznym (oczu). Ponadto należy mierzyć ciśnienie krwi przynajmniej raz w roku, aby sprawdzić, czy tętnice nerkowe (nerkowe) nie zwężają się.
Operacja może usunąć zniekształcenia spowodowane neurofibromami.
Lowastatyna, lek na cholesterol, jest stosowany w leczeniu trudności w uczeniu się i ADHD.
Jeśli masz NF1, może ci się przydać pomoc psychologiczna i społeczna, a być może także poradnictwo genetyczne.

Jak leczy się guzy neurofibromatozy typu 1 (NF1)?

Neurofibromatoza typu 1 powoduje powstawanie guzów skóry, narządów wewnętrznych i nerwów, ponieważ wpływa to na normalne geny kontrolujące wzrost komórek. Guzy te są leczone w następujący sposób:

Nerwiakowłókniaki skórne: Operacja jest zwykle zalecana, jeśli te guzy skóry są bolesne lub drażniące.
Nerwiakowłókniaki splotowate: Guzy te są głębsze niż nerwiakowłókniaki skórne i wpływają na nerwy. Twój lekarz może zdecydować się na monitorowanie tych guzów i nie leczyć ich, ale chemioterapia i operacja są opcjami.
Złośliwe nowotwory z osłonek nerwów obwodowych (MPNST): Guzy te rozwijają się ze zmian splotowatych. Diagnozę stawia się chirurgicznie. Leczenie obejmuje operację, radioterapię i chemioterapię.
Guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST): Guzy te rozwijają się w jelicie cienkim. Są leczeni chirurgicznie. Kilka prób chemioterapii jest w toku.
Glejak nerwu wzrokowego i gwiaździak: Guzy te rozwijają się w oku (glejak nerwu wzrokowego) i mózgu (gwiaździak). Stopień guza zwykle określa, jak szybko rośnie i jak trudno jest go leczyć. Gwiaździaki stopnia 4 są najbardziej agresywnymi guzami mózgu i najtrudniejszymi do leczenia. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie guza mózgu, powinieneś poszukać specjalisty neuroonkologii.

Zasoby

Gdzie mogę dowiedzieć się więcej na temat neurofibromatozy?

Odwiedź Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center lub zadzwoń pod numer 216.442.5069 lub 800.233.2273 wew. 25069.

Tags: information for patient zrozumieć chorobę