Objawy i leczenie choroby mitochondrialnej

Wewnątrz komórek ciała znajdują się maleńkie części zwane mitochondriami (aż 1000 na komórkę). Mitochondria wytwarzają energię potrzebną naszym komórkom do wzrostu i funkcjonowania. Jeśli mitochondria są uszkodzone lub działają nieprawidłowo, komórki nie mogą pełnić swoich funkcji i mogą ulec uszkodzeniu lub umrzeć. Te uszkodzone lub słabo działające komórki ostatecznie powodują chorobę mitochondrialną.

Choroba mitochondrialna może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ choroba może objawiać się wieloma różnymi objawami, od łagodnych do ciężkich. Istnieją setki różnych rodzajów chorób mitochondrialnych. Rodzaj, który masz, zależy od komórek, których dotyczy. Problemy mogą zacząć się od urodzenia lub pojawić się później. Większość przypadków diagnozuje się w dzieciństwie, chociaż przypadki o początku w wieku dorosłym stają się coraz częstsze. Choroba mitochondrialna dotyka od 40 000 do 70 000 Amerykanów, występując w jednym na 2500 do 4000 urodzeń.

Choroba mitochondrialna jest chorobą genetyczną. Choroba może być dziedziczona po rodzicach lub w wyniku losowej mutacji w twoim DNA. Mitochondria mogą również zostać uszkodzone w wyniku używania narkotyków lub uszkodzeń spowodowanych przez wolne rodniki (cząsteczki niszczące). Duża liczba mutacji genetycznych może powodować chorobę. Jednak ta sama mutacja u dwóch różnych osób może nie powodować tych samych objawów.

Symptomy i objawy

Ponieważ mitochondria są obecne w 90% naszych komórek, może to mieć wpływ na różne narządy, w tym mózg i mięśnie. Najbardziej dotknięte układy to zazwyczaj mózg, serce, wątroba, mięśnie szkieletowe, nerki oraz układ hormonalny i oddechowy. Objawy, które masz, zależą od tego, które komórki i narządy są dotknięte, mogą to być:

• Mózg: opóźnienia rozwojowe, upośledzenie umysłowe, drgawki, demencja

• Nerwy: osłabienie, ból

• Mięśnie: osłabienie, niski ton, skurcze, ból

• Choroba serca

• Oczy: drżenie, utrata wzroku

• Choroba nerek
• Problemy z respiratorem
• Ubytek słuchu

Inne objawy obejmują zaburzenia żołądkowo-jelitowe, trudności w połykaniu, choroby serca, choroby wątroby, cukrzycę, kwasicę mleczanową i zwiększone prawdopodobieństwo infekcji. U dzieci choroba może również powodować słaby wzrost i opóźnienia rozwojowe. Diagnozowanie choroby mitochondrialnej jest często trudne, ponieważ objawy są różne i mogą naśladować inne stany. Zajęcie wielu narządów, trzy lub więcej obszarów, często wskazuje na chorobę mitochondrialną.

Leczenie

Większość przypadków choroby mitochondrialnej można zdiagnozować za pomocą biopsji mięśni. Inne opcje testowania obejmują badania krwi, testy genetyczne i testy enzymatyczne. Biopsje mięśni i inne testy mogą być bardzo drogie, pozostawiając przypadki diagnozowania wyłącznie na podstawie prezentacji klinicznej.

Nie ma lekarstwa na chorobę mitochondrialną. Niektóre suplementy — tiamina (B1), ryboflawina (B12), witamina C, witamina E, kwas liponowy i koenzym Q10 — mogą pomóc w leczeniu niektórych aspektów choroby. Unikanie stresu może również pomóc w zmniejszeniu objawów.

Naukowcy badają obecnie leki, które blokowałyby gromadzenie się kwasu mlekowego związane z chorobą mitochondrialną. Inni próbują diet o bardzo niskiej zawartości węglowodanów, aby zmniejszyć obciążenie mitochondriów.

Łączenie dysfunkcji mitochondrialnych z innymi chorobami

Naukowcy badają choroby mitochondrialne w poszukiwaniu wskazówek dotyczących innych schorzeń, takich jak rak, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera i choroby serca. Uważa się, że wszystkie te stany mają związek z uszkodzeniem mitochondriów. Okres życia uszkodzeń mitochondriów może być częścią procesu starzenia.