Objawy i przyczyny zespołu Dravet

Zespół Draveta to wada wrodzona, która powoduje rozległe skutki, w tym upośledzenie funkcji poznawczych, deficyty motoryczne i epilepsję. Objawy są znaczące, zaczynają się w ciągu pierwszych kilku lat życia i mogą stać się bardziej zauważalne i ograniczać się wraz z wiekiem dziecka.

Stan ten jest spowodowany rozległą dysfunkcją mózgu i wiąże się z nieprawidłowością genetyczną, chociaż nie jest dziedziczna.

Częste objawy

Napady padaczkowe oraz upośledzenie umysłowe i fizyczne to najbardziej zauważalne objawy zespołu Dravet. Rodzice mogą zacząć zauważać efekty już w pierwszym roku życia dziecka, ale objawy choroby zwykle nie są widoczne po urodzeniu.

Ciężka padaczka z częstymi napadami, które nie są łatwe do opanowania, jest główną cechą zespołu Dravet. Przedłużający się drgawki gorączkowe (związane z wysoką gorączką) mogą być pierwszym objawem choroby.

W zespole Dravet może wystąpić kilka różnych typów napadów, zwykle z zaburzeniami świadomości i drgawkami. Napady miokloniczne są szczególnie powszechne w zespole Dravet. Napady te charakteryzują się drganiem jednej grupy mięśni lub jednego obszaru ciała.

Inne typowe objawy to:

• Spadek rozwojowy: Dzieci z zespołem Dravet mogą tracić umiejętności poznawcze i motoryczne, które już osiągnęły, zaczynając od 1 lub 2 roku życia.

• Upośledzenie poznawcze i intelektualne: Stopień niepełnosprawności intelektualnej w zespole Dravet jest różny. Niektóre osoby żyjące z tym schorzeniem mogą uczyć się i zarządzać niektórymi aspektami samoopieki, podczas gdy wiele z nich jest całkowicie zależnych od opiekunów.

• Chodzenie przykucnięte: Dzieci i dorośli z zespołem Dravet są opisywani jako chodzący przykucnięty. Zdolność chodzenia spada przez całe dzieciństwo.

• Hipotonia: Zmniejszone napięcie mięśni będzie widoczne podczas klinicznego badania fizykalnego, ale może być również zauważalne z powodu wiotkich lub słabych ruchów.

• Upośledzona koordynacja: osoby z zespołem Dravet będą miały trudności z koordynacją ruchów, takich jak chodzenie, a także z ruchami precyzyjnymi.

• Problemy behawioralne: problemy z komunikacją, zaburzenia uwagi i nadpobudliwość są powszechne w zespole Dravet. Mogą być związane z ograniczeniami poznawczymi spowodowanymi przez stan.

Rodzice mogą zauważyć, że efekty te stają się bardziej widoczne, gdy dziecko osiąga wiek szkolny i wiek dojrzewania. Większość osób z zespołem Dravet nie może samodzielnie dbać o siebie i wymaga znacznej pomocy w codziennych zadaniach.

Rzadkie objawy

Zespół Dravet jest rzadki, dotyka około jednej na 20 000 do 40 000 osób. Mniej powszechne skutki zespołu Dravet mogą nie zostać rozpoznane ze względu na ich stosunkowo subtelne objawy.

Utrata autonomii

Jednym ze skutków tego stanu jest dysfunkcja autonomiczna. Jest to zmienione funkcjonowanie autonomicznych hormonów i nerwów, które kontrolują narządy ciała, takie jak serce i układ pokarmowy.

Dzieci i dorośli żyjący z zespołem Dravet mogą nie zauważyć subtelnych oznak dysfunkcji autonomicznej i mogą doświadczyć poważnych konsekwencji, takich jak utrata przytomności.

Dzieci z zespołem Dravet mogą mieć problemy z sercem, takie jak arytmia (nieregularny rytm serca). Może to spowodować duszność i/lub utratę przytomności.

Dysfunkcja autonomiczna w zespole Dravet może również powodować powolne lub zmienione wzorce oddychania.

Dorośli ludzie

Zespół Draveta wiąże się z wczesną śmiertelnością z powodu powikłań. Jednak wiele osób, u których zdiagnozowano zespół Dravet, przeżywa dorosłość.

Dorośli z zespołem Dravet mogą mieć inne objawy niż dzieci.

• Odnotowano spadek częstotliwości i nasilenia napadów w wieku dorosłym.
• Dorośli mogą rozwinąć objawy choroby Parkinsona, które są objawami podobnymi do objawów choroby Parkinsona, takich jak drżenie i spowolnienie ruchowe (wolne ruchy).

Komplikacje

Zespół Dravet może powodować poważne i zagrażające życiu powikłania. Czasami te problemy mogą pojawić się zupełnie nieoczekiwanie. Choroba, gorączka i zmiany temperatury mogą wywołać powikłania zespołu Dravet, ale mogą wystąpić bez znanej prowokującej przyczyny.

• Stan padaczkowy: Stan padaczkowy to rodzaj napadu, który nie ustępuje, chyba że jest leczony medycznie. Może powodować utratę przytomności, upośledzenie oddychania i uszkodzenie mózgu.

• Nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce (SUDEP): Główną przyczyną zgonów w zespole Dravet jest SUDEP. Dysfunkcja autonomiczna może przyczynić się do tego śmiertelnego wyniku.

Kiedy iść do lekarza / iść do szpitala?

Dzieci i dorośli z zespołem Dravet muszą mieć stałą opiekę medyczną w zakresie problemów zdrowotnych i zwracać uwagę na pilne problemy medyczne, które mogą wyniknąć z powodu choroby.

Ważne jest, aby członkowie rodziny lub profesjonalni opiekunowie opiekujący się osobą z zespołem Dravet byli w stanie rozpoznać sytuacje wymagające pilnej pomocy medycznej:

• Przedłużony napad: Należy natychmiast uzyskać pomoc lekarską, jeśli napad trwa dłużej niż zwykle lub jest inny niż poprzednie napady.

• Gorączka: Zmiany temperatury ciała i gorączka mogą wywołać drgawki u osób z zespołem Dravet. Gorączka może być spowodowana różnymi problemami, w tym infekcjami. Zasięgnij porady lekarskiej, czy należy obniżyć gorączkę za pomocą leków dostępnych bez recepty, czy też konieczna jest osobista pomoc medyczna.

• Zmiana świadomości: może to nastąpić z powodu dysfunkcji autonomicznej lub napadu padaczkowego.

• Urazy: Z powodu upośledzonej koordynacji i ograniczeń poznawczych spowodowanych zespołem Dravet, dzieci lub dorośli cierpiący na tę chorobę mogą doznać obrażeń w wyniku upadku lub innego rodzaju urazów urazowych.

Jeśli nie masz pewności, czy sytuacja może być niebezpieczna, zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, aby uzyskać jego opinię. Rozważ nagranie filmu, jeśli uważasz, że opisanie zmian w zachowaniu lub epizodu przypominającego napad będzie trudne.

Najczęstsze przyczyny

Zespół Dravet jest uważany za encefalopatię, która jest dysfunkcją lub chorobą mózgu. Jest to związane z rozległą dysfunkcją mózgu obejmującą korę mózgową i móżdżek (obszar mózgu kontrolujący równowagę fizyczną i koordynację).

Choroba jest zwykle związana z defektem genetycznym, ale nie jest dziedziczna. Nie ma znanego stylu życia ani innych czynników ryzyka, które uważa się za predysponujące do wystąpienia zespołu Dravet.

Około 80% osób, u których zdiagnozowano zespół Dravet, ma mutację (zmianę genetyczną) w genie SCN1A. Nie stwierdzono, aby gen był dziedziczony. Powstaje bez znanego czynnika ryzyka lub wzoru.

Ten gen normalnie odgrywa rolę w produkcji kanałów jonowych w mózgu, które regulują transmisję nerwową. Defekt tych kanałów może zakłócić funkcjonowanie mózgu.

Zespół Draveta to poważne schorzenie neurologiczne, którego szereg skutków powoduje znaczne ograniczenia. Dzieci, które cierpią na tę chorobę, wymagają dużej opieki i nie są w stanie ostatecznie się usamodzielnić. Ten zespół nie jest spowodowany żadnym nawykiem związanym ze stylem życia ani czynnikami, którym można zapobiec.

Jeśli masz ukochaną osobę, u której zdiagnozowano zespół Dravet, będziesz mógł uzyskać wskazówki i profesjonalną pomoc, gdy będziesz stawiać czoła wyzwaniom związanym z dbaniem o jej zdrowie. Jako opiekun możesz również szukać wsparcia, aby nie przytłaczać Cię codziennymi obowiązkami.