Przegląd dziedzicznej hemochromatozy

Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą genetyczną, która powoduje nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. Nagromadzenie żelaza w organizmie może powodować różne objawy, takie jak zmęczenie, osłabienie, ból stawów, brązowa skóra, ból brzucha i problemy seksualne.

Do rozpoznania hemochromatozy wykorzystuje się szczegółowy wywiad rodzinny oraz badania krwi i genetyczne. Testy obrazowe i biopsja wątroby mogą być również wykorzystywane do oceny obecności i/lub stopnia akumulacji żelaza w różnych narządach.

Leczenie hemochromatozy polega na usunięciu krwi (tzw. flebotomii) w celu obniżenia poziomu żelaza w organizmie.

Przyczyna

Hemochromatoza dziedziczna jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną i występuje najczęściej u osób o pochodzeniu północnoeuropejskim.

W przypadku dziedzicznej hemochromatozy osoba wchłania zbyt dużo żelaza, co prowadzi do gromadzenia się go w różnych narządach, takich jak wątroba, serce, trzustka i niektóre gruczoły dokrewne, takie jak przysadka mózgowa i tarczyca.

Objawy

We wczesnych stadiach dziedzicznej hemochromatozy ludzie zwykle nie mają żadnych objawów. Gdy objawy się rozwiną, są one na ogół niejasne i niespecyficzne (na przykład chroniczne zmęczenie lub osłabienie). W miarę postępu choroby pojawiają się objawy związane z gromadzeniem się żelaza w określonych narządach – na przykład prawostronny ból brzucha z powiększonej wątroby.

Inne potencjalne objawy i oznaki dziedzicznej hemochromatozy obejmują:

• Ból i sztywność stawów
• Problemy z sercem (w tym niewydolność serca i arytmia)
• Niedoczynność tarczycy
• Cukrzyca
• Brązowe przebarwienia skóry
• Impotencja i/lub utrata libido u mężczyzn
• Zaburzenia miesiączkowania u kobiet
• Utrata gęstości kości (osteoporoza)

U większości ludzi objawy dziedzicznej hemochromatozy nie pojawiają się przed ukończeniem 40 roku życia, kiedy poziom żelaza zdążył się odbudować w organizmie. Na tym etapie akumulacja może zaburzać czynność wątroby i zwiększać ryzyko raka wątroby.

Diagnoza

Rozpoznanie dziedzicznej hemochromatozy może nastąpić w różnym wieku, ale generalnie wiąże się z wywiadem rodzinnym, a także badaniem krwi i badaniem genetycznym.

W przypadku dzieci, na przykład, częstym scenariuszem jest to, że u starszego bliskiego krewnego zdiagnozowano hemochromatozę, a następnie, ponieważ jest to choroba genetyczna, inni członkowie rodziny poddawani są testom. Tak więc dziecko może zostać przebadane przez swojego pediatrę jeszcze przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów, tylko ze względu na historię jego rodziny.

Alternatywnie, dorosły może zostać przebadany, ponieważ zaczyna rozwijać się u niego objawy choroby, zgłasza historię przeładowania żelazem w rodzinie lub ma dowody na chorobę wątroby lub nieprawidłowe badania laboratoryjne żelaza.

Badania krwi

Badanie hemochromatozy często zaczyna się od badania krwi zwanego żelaznym panelem, który mierzy ilość żelaza w ciele osoby.

U osoby z dziedziczną hemochromatozą objawią się następujące nieprawidłowe wyniki badań krwi:

• Podwyższone nasycenie transferyny
• Podwyższona ferrytyna
• Podwyższone żelazo w surowicy
• Zmniejszona całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC)

Jeśli twoje badania żelaza wrócą jako podejrzane o przeładowanie żelazem, twój lekarz przeprowadzi testy genetyczne.

Badania genetyczne

Za pomocą testów genetycznych Twój lekarz poszukuje wadliwego genu (genu HFE), który powoduje dziedziczną hemochromatozę, w tym dwóch powszechnych mutacji genów C282Y (najczęściej) i H63D.

Obecnie nie zaleca się szeroko zakrojonych badań przesiewowych pod kątem mutacji C282Y, ponieważ nie jest to opłacalne. Ponadto mutacja C282Y jest powszechna; nawet jeśli dana osoba ma dwie kopie zmutowanego genu HFE, u większości nie dochodzi do przeładowania żelazem.

American College of Medical Genetics and Genomics zaleca testy genetyczne tylko u osób z dziedziczną hemochromatozą w rodzinie lub z objawami przeładowania żelazem (poziom wysycenia transferyną na czczo powyżej 45%).

Rzadziej świadczeniodawcy mogą rozważyć przeprowadzenie badań u osób z ciężkimi i uporczywymi objawami (takimi jak zmęczenie, niewyjaśniona marskość wątroby, bóle stawów, problemy z sercem, zaburzenia erekcji lub cukrzyca).

Polecenie specjalisty

Jeśli okaże się, że dana osoba jest homozygotą zmutowanego genu HFE, zazwyczaj zostanie skierowana do lekarza specjalizującego się w chorobach wątroby (zwanego hepatologiem lub gastroenterologiem).

W tym momencie często zleca się różne testy, aby określić, czy (i ile) występuje przeciążenie żelazem. Niektóre z tych testów mogą obejmować:

• Testy czynności wątroby

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) wątroby i serca

• Biopsja wątroby

Leczenie

Głównym sposobem leczenia hemochromatozy jest terapeutyczna flebotomia, która jest bezpieczną, niedrogą i prostą terapią.

Puszczanie krwi

Upuszczanie krwi to zabieg, w którym część krwi pacjenta (około 500 mililitrów) usuwa się raz lub dwa razy w tygodniu przez kilka miesięcy do roku, w zależności od stopnia obciążenia żelazem. Gdy poziom żelaza wróci do normy, zwykle co kilka miesięcy konieczna jest konserwacyjna flebotomia, w zależności od tego, jak szybko żelazo gromadzi się w organizmie.

Strategie stylu życia

Aby zapobiec przeładowaniu żelazem, pracownicy służby zdrowia mogą zalecić swoim pacjentom unikanie suplementów żelaza, a także suplementów witaminy C, które zwiększają wchłanianie żelaza w jelitach.

Unikanie spożywania surowych skorupiaków jest również ważne u osób z hemochromatozą ze względu na ryzyko infekcji bakteriami (Vibrio vulnificus), które rozwijają się w środowiskach bogatych w żelazo.

Wreszcie, ponieważ uszkodzenie wątroby jest konsekwencją hemochromatozy, ważne jest, aby ograniczyć spożycie alkoholu, a jeśli masz chorobę wątroby, całkowicie unikać alkoholu.

Jeśli uważasz, że Ty (lub Twoje dziecko) jesteś zagrożony lub możesz mieć objawy hemochromatozy, porozmawiaj z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej lub specjalistą, takim jak gastroenterolog. Wczesne leczenie hemochromatozy może rozwiązać wiele objawów i zapobiec przyszłym powikłaniom.