Przyczyny i objawy ataksji

Czym jest ataksja?

Ataksja opisuje brak kontroli mięśni lub brak koordynacji dobrowolnych ruchów, takich jak chodzenie lub podnoszenie przedmiotów. Ataksja, będąca oznaką choroby podstawowej, może wpływać na różne ruchy i powodować trudności z mową, ruchem gałek ocznych i połykaniem.

Uporczywa ataksja zwykle wynika z uszkodzenia części mózgu, która kontroluje koordynację mięśni (móżdżek). Wiele schorzeń może powodować ataksję, w tym nadużywanie alkoholu, niektóre leki, udar, guz, porażenie mózgowe, zwyrodnienie mózgu i stwardnienie rozsiane. Odziedziczone wadliwe geny mogą również powodować ataksję.

Leczenie ataksji zależy od przyczyny. Urządzenia adaptacyjne, takie jak chodziki lub laski, mogą pomóc w utrzymaniu niezależności. Pomocna może być również fizjoterapia, terapia zajęciowa, terapia logopedyczna i regularne ćwiczenia aerobowe.

Objawy ataksji

Ataksja może rozwijać się z czasem lub pojawić się nagle. Jako oznaka wielu zaburzeń neurologicznych, ataksja może powodować:

Słaba koordynacja mięśni
Niepewny chód i skłonność do potykania się
Trudności z drobnymi zadaniami motorycznymi, takimi jak jedzenie, pisanie lub zapinanie guzików koszuli
Zmiana w mowie
Mimowolne ruchy oczu w przód iw tył (oczopląs)
Trudności z połykaniem

Kiedy konieczna jest wizyta u lekarza?

Jeśli nie jesteś świadomy stanu, który powoduje ataksję, takiego jak stwardnienie rozsiane, musisz jak najszybciej udać się do lekarza, jeśli:

Stracić równowagę
Utrata koordynacji mięśni w dłoni, ramieniu lub nodze
Mieć trudności z chodzeniem
Zamazuj swoją mowę
Mają trudności z połykaniem

Przyczyny ataksji

Uszkodzenie, degeneracja lub utrata komórek nerwowych w części mózgu, która kontroluje koordynację mięśni (móżdżek), powoduje ataksję. Móżdżek składa się z dwóch części złożonej tkanki znajdującej się u podstawy mózgu w pobliżu pnia mózgu. Ten obszar mózgu pomaga w utrzymaniu równowagi, a także w ruchach gałek ocznych, połykaniu i mowie.

Choroby, które uszkadzają rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe, które łączą móżdżek z mięśniami, również mogą powodować ataksję. Przyczyny ataksji obejmują:

Uraz głowy. Uszkodzenie mózgu lub rdzenia kręgowego w wyniku uderzenia w głowę, które może wystąpić w wypadku samochodowym, może spowodować ostrą ataksję móżdżkową, która pojawia się nagle.
Incydent naczyniowo-mózgowy (udar). Blokada lub krwawienie w mózgu może powodować ataksję. Kiedy dopływ krwi do części mózgu jest przerwany lub poważnie zmniejszony, pozbawiając tkankę mózgową tlenu i składników odżywczych, komórki mózgowe obumierają.
Porażenie mózgowe. Jest to ogólny termin określający grupę zaburzeń spowodowanych uszkodzeniem mózgu dziecka we wczesnym okresie rozwoju — przed, w trakcie lub wkrótce po urodzeniu — które wpływają na zdolność dziecka do koordynowania ruchów ciała.
Choroby autoimmunologiczne. Stwardnienie rozsiane, sarkoidoza, celiakia i inne choroby autoimmunologiczne mogą powodować ataksję.
Infekcje. Ataksja może być rzadkim powikłaniem ospy wietrznej i innych infekcji wirusowych, takich jak HIV i borelioza. Ataksja może pojawić się w fazie gojenia się infekcji i utrzymywać się przez kilka dni lub tygodni. Zwykle ataksja ustępuje z czasem.
Zespoły paranowotworowe. Są to rzadkie, zwyrodnieniowe zaburzenia wywołane reakcją układu odpornościowego na guz nowotworowy, najczęściej raka płuc, jajnika, piersi lub układu limfatycznego. Ataksja może pojawić się miesiące lub lata przed rozpoznaniem raka.
Nieprawidłowości w mózgu. Zakażony obszar (ropień) w mózgu może powodować ataksję. Narośl w mózgu, nowotworowa (złośliwa) lub niezłośliwa (łagodna), może uszkodzić móżdżek.
Reakcja toksyczna. Ataksja jest potencjalnym skutkiem ubocznym niektórych leków, zwłaszcza barbituranów, takich jak fenobarbital; środki uspokajające, takie jak benzodiazepiny; leki przeciwpadaczkowe, takie jak fenytoina; i niektóre rodzaje chemioterapii. Toksyczność witaminy B-6 może również powodować ataksję. Przyczyny te są ważne do zidentyfikowania, ponieważ skutki są często odwracalne. Ponadto niektóre leki, które przyjmujesz, mogą powodować problemy z wiekiem, więc może być konieczne zmniejszenie dawki leku lub przerwanie leczenia. Zatrucie alkoholem i narkotykami; zatrucie metalami ciężkimi, na przykład ołowiem lub rtęcią; a zatrucie rozpuszczalnikami, na przykład rozcieńczalnikiem do farb, również może powodować ataksję.
Niedobór witaminy E, witaminy B-12 lub tiaminy. Niedostateczna ilość tych składników odżywczych, z powodu niezdolności do wystarczającej absorpcji, nadużywania alkoholu lub z innych powodów, może prowadzić do ataksji.
Problemy z tarczycą. Niedoczynność tarczycy i niedoczynność przytarczyc może powodować ataksję.
Covid19 infekcja. Ta infekcja może powodować ataksję, najczęściej w bardzo ciężkich przypadkach.

W przypadku niektórych dorosłych, u których rozwija się sporadyczna ataksja, nie można znaleźć żadnej konkretnej przyczyny. Sporadyczna ataksja może przybierać różne formy, w tym atrofię wieloukładową, postępującą chorobę zwyrodnieniową.

Dziedziczna ataksja

Niektóre rodzaje ataksji i niektóre stany powodujące ataksję są dziedziczne. Jeśli masz jeden z tych warunków, urodziłeś się z defektem w pewnym genie, który wytwarza nieprawidłowe białka.

Nieprawidłowe białka utrudniają funkcjonowanie komórek nerwowych, głównie w móżdżku i rdzeniu kręgowym, i powodują ich degenerację. Wraz z postępem choroby pogarszają się problemy z koordynacją.

Możesz odziedziczyć ataksję genetyczną z genu dominującego jednego z rodziców (zaburzenie autosomalne dominujące) lub genu recesywnego od każdego z rodziców (zaburzenie autosomalne recesywne). W tym drugim przypadku możliwe jest, że żaden z rodziców nie ma zaburzenia (cicha mutacja), więc może nie być oczywistej historii rodziny.

Różne defekty genów powodują różne rodzaje ataksji, z których większość ma charakter postępujący. Każdy typ powoduje słabą koordynację, ale każdy ma specyficzne oznaki i objawy.

Autosomalna dominująca ataksja

Autosomalna dominująca ataksja ma 2 typy:

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa. Naukowcy zidentyfikowali ponad 40 autosomalnych dominujących genów ataksji, a liczba ta wciąż rośnie. Ataksja móżdżkowa i zwyrodnienie móżdżku są wspólne dla wszystkich typów, ale inne oznaki i objawy, jak również wiek zachorowania, różnią się w zależności od konkretnej mutacji genu.
Ataksja epizodyczna (EA). Istnieje osiem uznanych typów ataksji, które są raczej epizodyczne niż postępujące — od EA1 do EA7 oraz ataksja epizodyczna o późnym początku. EA1 i EA2 są najczęstsze. EA1 obejmuje krótkie epizody ataksji, które mogą trwać sekundy lub minuty. Epizody są wywoływane przez stres, zaskoczenie lub nagły ruch i często są związane z drganiem mięśni. EA2 obejmuje dłuższe epizody, zwykle trwające od 30 minut do sześciu godzin, które również są wywoływane przez stres. Podczas epizodów mogą wystąpić zawroty głowy (zawroty głowy), zmęczenie i osłabienie mięśni. W niektórych przypadkach objawy ustępują w późniejszym życiu. Ataksja epizodyczna nie skraca życia, a objawy mogą reagować na leki.

Autosomalna ataksja recesywna

Autosomalna ataksja recesywna ma 3 typy:

ataksja Friedreicha. Ta powszechna dziedziczna ataksja obejmuje uszkodzenie móżdżku, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Nerwy obwodowe przenoszą sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni. W większości przypadków oznaki i objawy pojawiają się na długo przed 25 rokiem życia. Tempo postępu choroby jest różne. Pierwszym wskazaniem są na ogół trudności w chodzeniu (ataksja chodu). Ten stan zazwyczaj postępuje do ramion i tułowia. Z biegiem czasu mięśnie słabną i zanikają, powodując deformacje, szczególnie w stopach, podudziach i dłoniach. Inne oznaki i objawy, które mogą wystąpić w miarę postępu choroby, obejmują powolną, niewyraźną mowę (dyzartria); zmęczenie; szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs); skrzywienie kręgosłupa (skolioza); utrata słuchu; i choroby serca, w tym powiększenie serca (kardiomiopatia) i niewydolność serca. Wczesne leczenie problemów z sercem może poprawić jakość życia i przeżycie.
Ataksja telangiektazja. Ta rzadka, postępująca choroba wieku dziecięcego powoduje degenerację mózgu i innych układów ciała. Choroba ta powoduje również załamanie układu odpornościowego (choroba niedoboru odporności), co zwiększa podatność na inne choroby, w tym infekcje i nowotwory. Choroba atakuje różne narządy. Teleangiektazje to tworzenie się maleńkich czerwonych „pajączków”, które mogą pojawić się w kącikach oczu Twojego dziecka lub na uszach i policzkach. Opóźniony rozwój zdolności motorycznych, słaba równowaga i niewyraźna mowa są zazwyczaj pierwszymi objawami choroby. Częste są nawracające infekcje zatok i dróg oddechowych. Dzieci z ataksją-teleangiektazją są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka, zwłaszcza białaczkę lub chłoniaka. Większość osób z tą chorobą potrzebuje wózka inwalidzkiego przed osiągnięciem wieku nastoletniego i umiera przed 30 rokiem życia, zwykle na raka lub chorobę płuc (płuc).
Wrodzona ataksja móżdżkowa. Ten rodzaj ataksji wynika z uszkodzenia móżdżku, które jest obecne przy urodzeniu.
choroba Wilsona. Ludzie z tą chorobą gromadzą miedź w mózgu, wątrobie i innych narządach, co może powodować problemy neurologiczne, w tym ataksję. Wczesna identyfikacja tego zaburzenia może prowadzić do leczenia, które spowolni postęp.