Rola rodzicielskiego kariotypowania w diagnostyce poronień nawracających

Nie ma wątpliwości, że utrata ciąży może być katastrofalna. Aż 15% do 20% wykrytych ciąż kończy się samoistnie (o wiele więcej poronień występuje tak wcześnie, że kobieta jeszcze nie wie, że jest w ciąży).W przypadku większości par poronienie zdarza się tylko raz, a następnie są w stanie kontynuować i mieć zdrową, żywotną ciążę.

Jednakże, jeśli para ma nawracające poronienia, może być wiele przyczyn wielu poronień, takich jak anatomiczne nieprawidłowości w narządach rodnych kobiety; zaburzenie krzepnięcia krwi; lub problemy hormonalne.Uważa się, że infekcje, czynniki środowiskowe i zaawansowany wiek jednego lub obojga rodziców również odgrywają potencjalną rolę w nawracaniu poronień.

W przypadku par, które mają nawracające poronienia, problemem może być jakiś rodzaj nieprawidłowości chromosomowej u jednego lub obojga partnerów.Można użyć testu zwanego kariotypem, aby potwierdzić, czy tak jest.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to obraz chromosomów danej osoby, pakietów materiału genetycznego znajdujących się w jądrze każdej komórki ciała. Normalnie komórki ludzkie mają 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Test kariotypu może wykryć odchylenia od tej liczby, a także nieprawidłowości w sposobie tworzenia się każdego chromosomu.

W celu uzyskania rodzicielskiego kariotypu wykorzystuje się krew (zwykle białe krwinki) od jednego lub obojga rodziców. Czasami bada się tkankę z utraconej ciąży. Z komórek krwi chromosomy są izolowane, barwione i badane pod mikroskopem. Pod mikroskopem wykonuje się również zdjęcie chromosomów.

Ten obraz jest następnie cięty, a chromosomy są uporządkowane według rozmiaru, od największego do najmniejszego. Ekspert zwany cytogenetykiem może następnie zbadać wypełniony kariotyp w poszukiwaniu brakujących lub dodatkowych fragmentów chromosomów, które mogą odgrywać rolę w nawrotach poronień.

Ryzyko poronienia

Chociaż podstawowe problemy z chromosomami dotyczą tylko niewielkiej liczby par, które mają nawracające poronienia, niektórzy lekarze włączają kariotypowanie rodzicielskie jako rutynowe badanie dla par, które miały wiele poronień. Inni lekarze stosują test tylko dla par ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby związanej z chromosomem. Powszechne jest testowanie obojga rodziców.

Najbardziej typowym rodzajem problemu chromosomalnego w tych parach jest translokacja zrównoważona, co oznacza, że ​​części niektórych chromosomów są przegrupowane. Kariotyp może również ujawnić inne rodzaje translokacji lub stan zwany mozaikowatością chromosomową.

Dlaczego nie wszyscy lekarze rutynowo zamawiają kariotypy rodzicielskie parom, które mają nawracającą utratę ciąży? Niezależnie od tego, co pokazuje test, większość par będzie miała udaną ciążę.

Zapłodnienie in vitro

Pary, które poddają się badaniu kariotypowemu, które ujawnia nieprawidłowości chromosomalne, mogą uzyskać wskazówki od doradcy genetycznego, jak postępować w celu uzyskania zdolnej do życia ciąży. Jedną z możliwych dróg jest zapłodnienie in vitro (IVF), leczenie bezpłodności, które polega na usuwaniu komórek jajowych z jajników kobiety w celu zapłodnienia w laboratorium. Powstałe zarodki są następnie przenoszone do macicy planowanej matki lub surogatki.

W przypadku przyszłych rodziców zajmujących się problemami chromosomowymi, IVF można połączyć z procedurą zwaną przesiewowym badaniem przedimplantacyjnym (PGD).W tym procesie chromosomy z zarodków są badane pod kątem nieprawidłowości, takich jak aneuploidia, w której występuje dodatkowy lub brakujący chromosom. Na przykład zespół Downa może wystąpić, gdy istnieje dodatkowa kopia chromosomu 18 lub 21.

Niektóre badania pokazują, że w porównaniu z parami stosującymi zapłodnienie in vitro, pary, które próbują bez interwencji, mają mniej więcej takie same szanse — około 71% — na ciążę.Ale IVF z PGD może znacznie przyspieszyć proces (jeśli przyczyną nawracającego poronienia jest powtarzająca się nieprawidłowość chromosomowa). Poczęcie dziecka z pomocą tej pomocy może zająć cztery miesiące lub mniej, w porównaniu do sześciu lat bez niej.

Prowadzenie IVF za pomocą PGD może być trudne dla par, ponieważ jest to proces inwazyjny, czasochłonny, drogi i często nieobjęty ubezpieczeniem zdrowotnym. Jednak u kobiet powyżej 35 roku życia czas jest najważniejszy i próba poczęcia dziecka bez pomocy może być niepraktyczna. Ponadto prawdopodobieństwo poronienia znacznie spada w przypadku IVF-PGD, co może mieć znaczenie emocjonalne dla par.