Przegląd
Co to jest siatkówczak?
Siatkówczak to rodzaj nowotworu dziecięcego, który rozwija się na siatkówce oka. Twoja siatkówka współpracuje z mózgiem, aby pomóc Ci widzieć. Siatkówka znajduje się z tyłu oka. Ma warstwy komórek, które wyczuwają światło i wysyłają informacje do mózgu.
Siatkówczak prawie zawsze rozwija się u dzieci poniżej 5 roku życia. Leczenie siatkówczaka obejmuje krioterapię, chemioterapię, radioterapię i zabiegi chirurgiczne. Perspektywy zależą od kilku czynników, w tym wielkości i lokalizacji guza oraz tego, czy rak się rozprzestrzenił. Jeśli guz nie rozprzestrzenił się poza oko, większość dzieci z siatkówczakiem żyje po leczeniu bez raka.
Jak często występuje siatkówczak?
Siatkówczak występuje bardzo rzadko. Każdego roku u około 200 do 300 dzieci diagnozuje się siatkówczaka. Dotyczy to jednakowo chłopców i dziewcząt.
Najczęściej stan dotyczy jednego oka. W około jednej czwartej przypadków dotyczy to obu oczu.
Jakie są stadia siatkówczaka?
Pracownicy służby zdrowia klasyfikują siatkówczaka za pomocą procesu zwanego stadium zaawansowania. Biorą pod uwagę lokalizację guza i to, czy dał przerzuty (rozprzestrzenił się) na inne części ciała, takie jak mózg, kości lub narządy. Większość guzów siatkówczaka wykrywa się, zanim rozprzestrzenią się na resztę ciała.
Zespół świadczeniodawców Twojego dziecka wykorzystuje informacje o zaawansowaniu, aby wybrać najbardziej odpowiedni plan leczenia. Etapy siatkówczaka obejmują:
- Etap 0: Guz jest tylko w oku. Pracownicy służby zdrowia mogą leczyć raka bez operacji.
- Etap I: Guz jest tylko w oku. Dostawcy mogą leczyć raka usuwając oko. Po leczeniu nie pozostają żadne komórki rakowe.
- Etap II: Guz jest tylko w oku. Komórki rakowe pozostają po usunięciu oka, ale komórki są tak małe, że pojawiają się tylko pod mikroskopem.
- Etap III: Rak rozprzestrzenia się do tkanek otaczających oczodoł (stadium IIIa). Lub rozprzestrzenia się do węzłów chłonnych w szyi lub uchu (stadium IIIb). Węzły chłonne to gruczoły, które pomagają organizmowi zwalczać infekcje.
- Etap IV: Rak rozprzestrzenia się na inne części ciała. Rak, który się rozprzestrzenia, może wpływać na kości lub wątrobę (stadium IVa) lub mózg lub rdzeń kręgowy (stadium IVb).
Objawy i przyczyny
Co powoduje siatkówczaka?
Mutacja genetyczna (zmiana w genach dziecka) powoduje siatkówczaka. Gen wywołujący siatkówczaka nazywa się RB1. Mutacja powoduje niekontrolowany wzrost komórek w oku, tworząc guz. W około 40% przypadków dziecko dziedziczy mutację RB1 od rodzica (dziedziczny siatkówczak). W około 60% przypadków zmiana genu następuje spontanicznie. W takich przypadkach świadczeniodawcy nie są pewni, co spowodowało mutację genetyczną (niedziedziczny siatkówczak).
Około 60% dzieci z dziedzicznym siatkówczakiem rozwinie guzy w obu oczach (obustronne), a 30% rozwinie guz tylko w jednym oku. Pozostałe 10% dzieci może nie rozwijać guzów siatkówki, ale jest nosicielami genu. U dzieci, u których rozwijają się guzy w obu oczach, guzy mogą powstawać w tym samym czasie lub mogą rosnąć w odstępach miesięcy lub lat. Dzieci z niedziedzicznym siatkówczakiem rozwijają guzy tylko w jednym oku (jednostronnie).
Jakie są objawy siatkówczaka?
Najczęściej pierwszym objawem siatkówczaka jest zmiana wyglądu oka. Objawy mogą dotyczyć jednego oka lub obu oczu. Objawy siatkówczaka obejmują:
- Biała źrenica (leukocoria): Leukocoria jest zwykle pierwszym objawem siatkówczaka. Źrenica (okrągły, czarny środek kolorowej części oka) wydaje się biała lub mętna. Zawsze może być rozszerzony. Źrenica może wyglądać na białą pod pewnymi kątami lub na zdjęciu z lampą błyskową (na zdjęciu z lampą błyskową źrenice zwykle wyglądają na czerwone). Rzadko źrenice mają różne rozmiary.
- Skrzyżowane oczy (zez): Oczy mogą wyglądać na przekrzywione lub jedno oko obraca się w innym kierunku niż drugie. Zez może wahać się od łagodnego do ciężkiego.
- Zaczerwienione lub zaognione oczy: Zapalenie i podrażnienie mogą pojawić się w dowolnym miejscu oka. Oczy mogą boleć lub być wrażliwe.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się siatkówczaka?
Pracownicy służby zdrowia zwykle diagnozują siatkówczaka za pomocą specjalistycznego badania oczu. Podczas egzaminu Twoje dziecko będzie w znieczuleniu ogólnym. Twoje dziecko otrzymuje lekarstwo przez żyłę i śpi przez cały czas trwania badania. Okulista używa przyrządów i świateł, aby przyjrzeć się siatkówce.
Dostawca Twojego dziecka może również przeprowadzić badania obrazowe lub inne testy, aby sprawdzić, czy rak rozprzestrzenił się na inne części ciała. Testy te obejmują:
- Badania obrazowe: Skany MRI i USG dają szczegółowe obrazy oczu Twojego dziecka.
- Nakłucie lędźwiowe. Kręgosłup wykrywa komórki rakowe w płynie otaczającym kręgosłup i mózg dziecka.
- Biopsja szpiku kostnego: Aby sprawdzić, czy rak rozprzestrzenił się na kości i szpik kostny, Twój lekarz może zlecić biopsję szpiku kostnego. Szpik kostny to gąbczasta tkanka pośrodku dużych kości.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się siatkówczaka?
Zabiegi różnią się w zależności od stadium choroby. Zespół lekarzy Twojego dziecka rozważy, czy rak występuje tylko w oku (siatczak zarodkowy wewnątrzgałkowy). Leczenie może być inne, jeśli choroba rozprzestrzeniła się na inne części ciała (siatczak zarodkowy zewnątrzgałkowy). Leczenie siatkówczaka obejmuje:
- Chemoterapia: Pracownicy służby zdrowia wstrzykują leki do chemioterapii przez tętnicę lub żyłę. Leki powstrzymują namnażanie się komórek rakowych. Twoje dziecko może otrzymywać chemioterapię przez kilka tygodni lub miesięcy.
- Krioterapia (krioablacja): Zabieg krioterapii wykorzystuje ekstremalnie zimno (zwykle ciekły azot) do niszczenia komórek rakowych.
- Laseroterapia: Zabiegi laserowe obejmują fotokoagulację i termoterapię. Dostawcy używają laserów do niszczenia guzów ciepłem.
- Promieniowanie: Radioterapia zabija komórki rakowe i powstrzymuje je przed namnażaniem. Aby leczyć siatkówczaka, lekarz Twojego dziecka może zalecić rodzaj promieniowania zwany radioaktywną terapią płytkową. Dostawcy umieszczają płytkę (małe urządzenie) na gałce ocznej nad guzem. W ciągu kilku dni płytka dostarcza promieniowanie bezpośrednio do guza. Dostawcy usuwają płytkę nazębną po leczeniu, a guz z czasem się kurczy.
- Chirurgia: W przypadku dużych guzów lekarze mogą potrzebować usunąć całą gałkę oczną i część nerwu wzrokowego za gałką oczną. Ta operacja nazywa się wyłuszczeniem. Opiekun dziecka może umieścić sztuczną gałkę oczną i soczewkę (podobną do soczewki kontaktowej) wewnątrz oczodołu.
Zapobieganie
Czy można zapobiegać siatkówczakowi?
Nie można zapobiec niedziedzicznemu siatkówczakowi.
Jeśli Ty lub Twój partner mieliście siatkówczaka jako dziecko, masz 50% szans na przeniesienie choroby na swoje dzieci. Jeśli masz rodzinną historię siatkówczaka lub masz zmianę w genie RB1, możesz rozważyć wykonanie testów genetycznych przed posiadaniem dzieci. Dzieci z rodzinną historią siatkówczaka powinny być poddawane regularnym badaniom oczu już od urodzenia. Ważne jest wczesne wykrycie i zdiagnozowanie siatkówczaka. Wczesna diagnoza może znacznie poprawić rokowanie. Wczesne wykrycie raka może zapobiec utracie wzroku.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osób z siatkówczakiem?
Dzięki leczeniu dzieci, które mają siatkówczaka, który nie rozprzestrzenił się na inne części ciała, mają 96,5% przeżywalności w wieku 5 lat. Specjaliści onkologiczni mierzą perspektywy raka na podstawie pięcioletniego wskaźnika przeżycia. W przypadku dzieci z bardziej zaawansowanym siatkówczakiem perspektywy są różne. Rokowanie zależy od tego, czy nowotwór rozprzestrzenił się na mózg i rdzeń kręgowy.
Dzieci z dziedzicznym siatkówczakiem mają większe ryzyko zachorowania na inny rodzaj raka w późniejszym życiu. Późniejszy nowotwór to najczęściej nowotwór kości (kostniakomięsak). Jeśli rak rozwinie się po siatkówczaku, zwykle pojawia się w ciągu 30 lat po leczeniu.
Co muszę wiedzieć o dalszej opiece po leczeniu siatkówczaka?
Po zakończeniu leczenia siatkówczaka przez dziecko niezbędna jest dalsza opieka. Dzięki regularnym badaniom lekarz Twojego dziecka może sprawdzić, czy rak powrócił. Mogą również wykryć nowe guzy i monitorować dziecko pod kątem skutków ubocznych leczenia.
Dzieci, które przeszły operację usunięcia oka, otrzymają protezę (fałszywą) oka, która jest prawie jak duża soczewka kontaktowa. Proteza oka wygląda naturalnie. Noszenie go nie jest bolesne, ale przyzwyczajenie się dziecka może zająć trochę czasu. Lekarz Twojego dziecka nauczy Ciebie i Twoje dziecko, jak dbać o protezę oka. Będziesz mieć regularne wizyty, aby upewnić się, że pasuje prawidłowo.
Żyć z
Kiedy powinienem skontaktować się z lekarzem w sprawie siatkówczaka?
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli zauważysz jakiekolwiek oznaki siatkówczaka lub zmiany w oczach lub wzroku dziecka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli Ty lub Twój partner ma w rodzinie siatkówczaka lub wiesz, że masz mutację genu RB1. Możesz rozważyć poradnictwo genetyczne przed posiadaniem dzieci.
Co muszę wiedzieć, jeśli mam w rodzinie siatkówczaka w wywiadzie?
Jeśli masz rodzinną historię siatkówczaka, pamiętaj o zaplanowaniu regularnych badań wzroku dla swojego dziecka i innych członków rodziny. Gen RB1, który powoduje siatkówczaka, może również powodować retinocytoma, łagodny (nienowotworowy) guz oka. Retinocytoma może rozwinąć się u osób w każdym wieku.
Otrzymanie diagnozy raka zmienia życie. Ale jest nadzieja. Naukowcy i świadczeniodawcy nadal opracowują obiecujące metody leczenia, które poprawiają perspektywy dla dzieci z tym typem nowotworu. Jeśli Twoje dziecko ma siatkówczaka, możesz rozważyć udział w badaniu klinicznym dotyczącym nowych metod leczenia. Porozmawiaj ze swoim dostawcą o dołączeniu do grupy wsparcia raka. Wielu rodziców i rodzin uważa, że grupy wsparcia oferują nadzieję i zachętę.
Discussion about this post