Wady cewy nerwowej: rodzaje, przyczyny i rokowanie

Jeśli jesteś w ciąży, kiedykolwiek byłaś w ciąży lub nawet rozmawiałaś z lekarzem o rozważeniu ciąży, prawdopodobnie powiedziano Ci, żebyś zażywała kwas foliowy przed poczęciem i we wczesnej ciąży. Powodem tej wytycznej jest zmniejszenie ryzyka wad cewy nerwowej u dziecka. Ale czym właściwie są wady cewy nerwowej i jak wpływają na ryzyko utraty ciąży?

Co oznaczają wady cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej to wady wrodzone o różnym nasileniu, które wynikają z zaburzeń rozwoju cewy nerwowej, będącej wczesną fazą rozwoju rdzenia kręgowego i układu nerwowego.Cewka nerwowa tworzy się we wczesnej ciąży, mniej więcej w czasie, gdy przegapisz pierwszą miesiączkę.

Rodzaje

Wady cewy nerwowej mogą być otwarte lub zamknięte, co oznacza, że ​​wady mogą być odkryte lub pokryte skórą. Rozszczep kręgosłupa jest najczęstszym rodzajem wady cewy nerwowej. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych z rozszczepem kręgosłupa żyje około 166 000 osób.

Chociaż rozszczep kręgosłupa na ogół nie powoduje poronienia, może powodować poważne upośledzenia fizyczne, których nie można naprawić chirurgicznie. Bezmózgowie to kolejna powszechna kategoria wad cewy nerwowej, w których mózg dziecka nie rozwija się w pełni lub wcale. Dzieci z bezmózgowiem często rodzą się martwe, a te, które dotrą do porodu, zawsze umierają w ciągu kilku dni od urodzenia.

Diagnoza

Wady cewy nerwowej są diagnozowane w czasie ciąży, zwykle za pomocą kombinacji prenatalnych badań przesiewowych krwi, USG i ewentualnie amniopunkcji. Wady cewy nerwowej mogą być również diagnozowane przy urodzeniu u kobiet, które nie przeszły badań prenatalnych.

Powoduje

Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje nieprawidłowe zamknięcie cewy nerwowej u niemowląt z wadami cewy nerwowej. Niektórzy ludzie mogą mieć większe ryzyko z powodu czynników genetycznych. Ale żaden konkretny gen nie jest odpowiedzialny za większość wad cewy nerwowej, a prawdziwa przyczyna może być pochodzenia środowiskowego, a nawet wirusowego.

Jeśli w przeszłości urodziłaś dziecko z wadą cewy nerwowej, istnieje zwiększone ryzyko wad cewy nerwowej w kolejnych ciążach. Dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o tym, jakie metody profilaktyki i badania przesiewowe mogą mieć sens w Twojej sytuacji.

Rokowanie

Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom w Stanach Zjednoczonych każdego roku rodzi się około 3000 dzieci z wadami cewy nerwowej.Jeśli niedawno dowiedziałeś się, że Twoje dziecko ma wadę cewy nerwowej, ważne jest, abyś porozmawiał z doświadczonym pediatrą lub innym lekarzem, który może przygotować Cię na przewidywane rokowania i potrzeby Twojego dziecka.

Chociaż stany takie jak bezmózgowie mają śmiertelne rokowanie, inne stany, takie jak rozszczep kręgosłupa, mogą mieć bardzo różne nasilenie u poszczególnych osób. Bez względu na specyfikę stanu, jest to normalne i oczekuje się, że będziesz odczuwać smutek i przytłoczenie tym, co nas czeka.

Nawet jeśli nie brałaś kwasu foliowego przed poczęciem, nie ma sposobu, aby mieć pewność, że zmieniłoby to wynik dla twojego dziecka. Wszystko, co naprawdę możesz zrobić w takich przypadkach, to patrzeć w przyszłość i robić plany na przyszłość. Twój lekarz powinien być w stanie udzielić Ci informacji, czego możesz się spodziewać.