Zespół policystycznych nerek (PKD): objawy, objawy i leczenie

Zespół policystycznych nerek (PKD) to zaburzenie genetyczne, które powoduje wzrost torbieli w nerkach, które mogą zakłócać funkcjonowanie. Powikłania zdrowotne obejmują wysokie ciśnienie krwi i niewydolność nerek. Większość osób z PKD w końcu będzie potrzebować dializy lub przeszczepu nerki. PKD dotyka około 500 000 osób w USA

Przegląd

Czym jest wielotorbielowatość nerek?

Zespół policystycznych nerek (PKD) powoduje powstawanie torbieli (narośli wypełnione płynem) w nerkach. PKD to choroba genetyczna, co oznacza, że musisz mieć zmutowany (zmieniony) gen, aby wywołać tę chorobę.

PKD to nie to samo, co proste torbiele nerek, które zwykle są nieszkodliwe. PKD jest poważnym rodzajem przewlekłej choroby nerek. Cysty mogą powiększać nerki i zapobiegać filtrowaniu odpadów z krwi. PKD może prowadzić do niewydolności nerek.

Czy istnieją różne rodzaje policystycznej choroby nerek?

Istnieją dwa rodzaje policystycznej choroby nerek:

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD): ADPKD jest najczęstszą formą PKD. Zwykle diagnozowana jest w wieku dorosłym, między 30 a 50 rokiem życia. ADPKD jest zwykle diagnozowana w wieku dorosłym, między 30 a 50 rokiem życia, ale może wystąpić we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD): ARPKD jest rzadką postacią PKD, zwaną także PKD niemowlęcą. Powoduje nieprawidłowy rozwój nerek w macicy lub wkrótce po urodzeniu.

Jak powszechna jest wielotorbielowatość nerek?

Około 500 000 osób w USA ma PKD. Około 2% wszystkich przypadków niewydolności nerek jest wynikiem PKD.

Objawy i przyczyny

Co powoduje policystyczną chorobę nerek?

Mutacje genetyczne powodują policystyczną chorobę nerek. W większości przypadków rodzice przekazują zaburzenie swoim dzieciom. Więc dziedziczysz PKD. Ale czasami geny mutują lub zmieniają się losowo. Osoby w każdym wieku, rasy i pochodzenia etnicznego mogą mieć PKD. Występuje zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn.

Jakie są objawy autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek (ADPKD)?

Objawy ADPKD obejmują:

Bóle głowy.
Hematuria (krew w moczu).
Wysokie ciśnienie krwi.
Ból w plecach lub bokach.

Jakie są objawy autosomalnej recesywnej policystycznej choroby nerek (ARPKD)?

Oznaki, że płód (nienarodzone dziecko) lub noworodek może mieć ADPKD, obejmują:

Powiększone nerki.
Brak wzrostu (mały rozmiar lub niska masa urodzeniowa).
Niski poziom płynu owodniowego, co może oznaczać, że dziecko nie produkuje wystarczającej ilości moczu w macicy.

Czy oznaki i objawy policystycznej choroby nerek zawsze pojawią się od razu?

Nie. Ta choroba jest często klinicznie niema, a około połowa przypadków jest diagnozowana w ciągu życia danej osoby.

Jakie są powikłania policystycznej choroby nerek?

PKD może powodować poważne komplikacje zdrowotne u dorosłych i niemowląt.

Dorośli mogą rozwinąć:

Tętniaki mózgu.
Problemy z okrężnicą.
Problemy z zastawką serca.
Wysokie ciśnienie krwi.
Niewydolność nerek.
Kamienie nerkowe.
Torbiele wątroby i torbiele trzustki.
Stan przedrzucawkowy (wysokie ciśnienie krwi w czasie ciąży).
Infekcje dróg moczowych (ZUM).

Niemowlęta mogą mieć:

Problemy z oddychaniem z powodu słabo rozwiniętych płuc.
Wysokie ciśnienie krwi.
Niewydolność nerek.
Problemy z wątrobą.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się policystyczną chorobę nerek?

Nefrolog (lekarz medyczny specjalizujący się w chorobach nerek) diagnozuje PKD. Mogą zlecić następujące badania obrazowe w celu sprawdzenia nerek:

USG nerek lub USG prenatalne.
Tomografia komputerowa.
MRI.

Pracownik służby zdrowia może również zalecić wykonanie testów genetycznych. Badanie krwi lub śliny może sprawdzić zmutowane geny powodujące PKD.

Zarządzanie i leczenie

Jakie jest leczenie policystycznej choroby nerek?

Do najczęstszych metod leczenia PKD należą:

Zarządzanie ciśnieniem krwi: Twój usługodawca pomaga kontrolować ciśnienie krwi za pomocą leków, diety i ćwiczeń. Utrzymywanie ciśnienia krwi w bezpiecznym zakresie zmniejsza ryzyko chorób serca i udaru mózgu.
Wspomaganie oddychania: Niemowlęta z niedorozwiniętymi płucami i problemami z oddychaniem mogą wymagać wentylacji mechanicznej.
Dializa: Jeśli masz niewydolność nerek, możesz potrzebować dializy (zabiegu oczyszczania krwi). Hemodializa wykorzystuje maszynę do filtrowania krwi poza organizmem. Dializa otrzewnowa wykorzystuje wyściółkę brzucha i specjalny płyn do filtrowania krwi.
Terapia wzrostu: Niemowlęta z niedowagą lub niedorozwinięte mogą potrzebować pomocy w rozwoju. Pracownik służby zdrowia może zalecić terapię żywieniową lub ludzki hormon wzrostu.
Przeszczep nerki: Możesz potrzebować przeszczepu nerki, jeśli ADPKD postępuje do schyłkowej niewydolności nerek. Przeszczep to operacja polegająca na zastąpieniu uszkodzonej nerki nerką dawcy.
Zarządzanie bólem: Lek może kontrolować ból spowodowany infekcjami, kamieniami nerkowymi lub pękającymi torbielami. Twój lekarz powinien zatwierdzić wszelkie przyjmowane leki przeciwbólowe. Niektóre leki mogą pogorszyć uszkodzenie nerek.

Zapobieganie

Czy można zapobiec policystycznej chorobie nerek?

Nie można zapobiec policystycznej chorobie nerek. Ale możesz być w stanie spowolnić chorobę lub zapobiec niewydolności nerek, prowadząc zdrowy tryb życia.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osoby z PKD?

Osoby z ADPKD, które są zarządzane, mogą prowadzić pełne życie. Około połowa osób z ADKPD będzie potrzebować dializy lub przeszczepu nerki z powodu niewydolności nerek do 70 roku życia.

Perspektywy dla dzieci z ARPKD nie są tak pozytywne. Około jedna trzecia dzieci urodzonych z ARPKD nie przeżywa. Dzieci, które przeżyją, prawdopodobnie będą wymagały leczenia przez resztę życia.

Żyć z

Co mogę zrobić, aby życie z PKD było łatwiejsze?

Zachowaj zdrowie i zapobiegaj powikłaniom poprzez:

Zdrowa dieta.
Ćwiczenia.
Tracić na wadze.
Zarządzanie ciśnieniem krwi.
Rzucanie palenia.
Zmniejszenie stresu.

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza w sprawie PKD?

Skontaktuj się natychmiast z lekarzem, jeśli masz PKD i jesteś:

Zdezorientowany.
Rozwijające się opuchnięte nogi, kostki lub stopy.
Ból w klatce piersiowej.
Zadyszki.
Nie można oddać moczu.

Zespół policystycznych nerek (PKD) ma podłoże genetyczne i powoduje powstawanie torbieli w nerkach. Torbiele mogą powiększać nerki i zaburzać czynność nerek. Większość osób z PKD to osoby dorosłe. Ale w rzadkich przypadkach niemowlęta mogą mieć niebezpieczną postać PKD. Leczenie zmniejsza objawy i poprawia pracę nerek. Większość osób z PKD będzie potrzebować dializy lub przeszczepu nerki.

Tags: informacje o chorobie wiedza medyczna