Zespół Rubinsteina-Taybiego — przegląd

Zespół Rubinsteina-Taybiego jest chorobą wrodzoną, która powoduje przede wszystkim niski wzrost, niepełnosprawność intelektualną i inne problemy zdrowotne. Jest to rzadka choroba genetyczna, która występuje u około 1 na 100 000 do 125 000 dzieci.KątŁagodne przypadki tego zaburzenia są leczone z opieką podtrzymującą i adresowaniem wszelkich specyficznych deficytów. Niemowlęta są ściśle monitorowane pod kątem powikłań medycznych. Jednak ciężkie przypadki zespołu Rubinsteina Taybiego powodują brak przyrostu masy ciała, a także ciężkie i częste infekcje. W takich przypadkach niemowlęta rzadko przeżywają poza wczesnym dzieciństwem.

Objawy

Zespół Rubinsteina-Taybiego może powodować różne objawy. Główne objawy fizyczne to krótkie palce u rąk i nóg, szerokie kciuki i pierwsze palce u rąk i nóg, dziobaty nos, skośne oczy, uniesione podniebienie, szeroko rozstawione oczy, mała czaszka, niski wzrost i grube brwi z wydatnym łukiem. Dodatkowe objawy związane z rozwojem to spowolniony rozwój umiejętności motorycznych, drgawki, problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia i zaburzenia jelit oraz niepełnosprawność intelektualna od umiarkowanej do ciężkiej.KątKąt

Inne objawy, które są mniej powszechne, to hipermobilność stawów, zaburzenia lękowe, zaburzenia koncentracji uwagi, głuchota, zaburzenia ze spektrum autyzmu, dodatkowe zęby i wady przegrody międzyprzedsionkowej (znane również jako dziura w sercu). Niektóre osoby z zespołem Rubinsteina-Taybiego mogą mieć brak lub dodatkową nerkę, zaćmę i inne problemy ze wzrokiem oraz słabo rozwinięte narządy płciowe. Osoby z zespołem Rubinsteina-Taybiego mają również zwiększone ryzyko powstawania guzów nowotworowych i łagodnych. Uważa się, że jest to spowodowane mutacjami regulującymi reprodukcję i wzrost komórek.

Powoduje

Przyczynami zespołu Rubinsteina-Taybiego są mutacje w genach CREBBP lub EP300.KątTyp 1 stanu wynika z mutacji w genie EP300, natomiast typ 2 stanu wynika z mutacji w genie CREBBP. Niektórym osobom brakuje tych genów całkowicie z powodu delecji krótkiego ramienia chromosomu 16. W tych przypadkach, gdy gen jest całkowicie nieobecny, dochodzi do ciężkiego przypadku zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Geny zaangażowane w ten stan kierują tworzeniem białek w komórkach. Takie białka odgrywają dużą rolę w rozwoju wielu struktur organizmu, co skutkuje szeregiem cech fizycznych dotkniętych tym schorzeniem.

Około połowa diagnoz zespołu Rubinsteina-Taybiego nie ma znanej przyczyny.KątW takich przypadkach mogą być odpowiedzialne inne mutacje genów, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane przez badania.

Pomimo zaangażowania genetycznego, które odgrywa rolę w rozwoju zespołu Rubinsteina-Taybiego, stan ten zwykle nie jest przekazywany z rodziców na dziecko. Te mutacje genetyczne są raczej spontaniczne w strukturze genetycznej dziecka. Wzorzec jest autosomalny dominujący, więc tylko defekt jednej z par genów lub jednej pary chromosomów 16 powoduje zespół.

Diagnoza

Diagnozę zespołu Rubinsteina Taybiego stawia się na podstawie badań genetycznych, które potwierdzają mutacje genów. Uzupełnia to badanie fizykalne, podczas którego lekarz rejestruje nieprawidłowe cechy fizyczne niemowlęcia i objawy, których doświadcza. Lekarz sprawdzi również historię medyczną, historię rodzinną i kompletne badania laboratoryjne, aby uzyskać pełny obraz sytuacji niemowlęcia.

Pomimo pozornego charakteru niektórych wykazanych rysów twarzy, testy genetyczne w kierunku zespołu Rubinsteina-Taybiego i innych wad wrodzonych pozostają trudne.

Leczenie

Zespół Rubinsteina-Taybiego jest leczony poprzez rozwiązywanie problemów medycznych spowodowanych przez stan, aby upewnić się, że nie przekształcą się w zagrażające życiu powikłania. Biorąc to pod uwagę, nie ma specyficznego leczenia zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Powszechne zabiegi medyczne obejmują operacje chirurgiczne mające na celu naprawę lub modyfikację deformacji palców rąk i nóg. To często łagodzi ból i poprawia funkcję dłoni i stóp.

Specjaliści behawioralni, terapeuci zajęciowi, logopedzi i fizjoterapeuci to pracownicy służby zdrowia, którzy są w stanie pomóc w przypadku deficytów samoopieki, opóźnień rozwojowych, deficytów mowy i trudności w chodzeniu.

Dzieci z wadami serca prawdopodobnie przejdą operacje korekcyjne. Okuliści pomagają dzieciom z wadami, które powodują problemy ze wzrokiem. Neurolodzy często leczą dzieci z ubytkiem słuchu i innymi formami głuchoty, ponieważ można wszczepić tak zwany implant ślimakowy. Implant ślimakowy poprawia połączenie mózgu z uszami, umożliwiając lepsze lub pełne słyszenie.

Obecność dodatkowych problemów medycznych wskazuje również na to, czy niemowlę ma dobre czy złe rokowanie. Ten stan często nie ma wpływu na długość życia, ale dzieci z poważnymi problemami kardiologicznymi, rozwojem guzów nowotworowych i zwiększonym ryzykiem częstych infekcji zazwyczaj mają znacznie krótszą średnią długość życia niż inne dzieci.

Korona

Radzenie sobie z zespołem Rubinsteina-Taybiego jest podobne do większości innych niepełnosprawności intelektualnych. Ważne jest, aby zapewnić dziecku usługi, które poprawią jego jakość życia i postęp w rozwoju. Usługi takie jak terapia zajęciowa, terapia mowy i fizjoterapia pomagają w budowaniu umiejętności funkcjonalnych pomimo deficytów, których doświadcza Twoje dziecko. Ci specjaliści od rehabilitacji wzmocnią organizm w obliczu stanu Twojego dziecka. Ponadto terapeuci ci pomogą również w radzeniu sobie z zachowaniami, których może doświadczać Twoje dziecko w wyniku stanów psychologicznych, takich jak zaburzenia lękowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu i zaburzenia koncentracji uwagi.

Radzenie sobie z jakimkolwiek zaburzeniem rozwojowym jest trudne zarówno dla dziecka, jak i osób zajmujących się jego opieką. Grupy wsparcia nie tylko pomagają opiekunowi w radzeniu sobie z dzieckiem z zespołem Rubinsteina-Taybiego, ale także pomagają dziecku w radzeniu sobie z jego chorobą. Może to być bardziej przydatne dla osoby dorosłej z tym schorzeniem, jednak każdy stopień wsparcia i zasobów społeczności pomoże w prowadzeniu jak najpełniejszego życia z tą diagnozą.

Jeśli masz szczególne obawy dotyczące rozwoju dziecka lub powikłań medycznych związanych z zespołem Rubinsteina-Taybiego, skonsultuj się z lekarzem dziecka. Lekarz medycyny będzie mógł wystawić odpowiednie skierowania do specjalistów, chirurgów, terapeutów oraz wystawić odpowiednie skierowania środowiskowe.