Zrozumienie wielu rodzajów anemii hemolitycznej

Hemoliza to rozpad czerwonych krwinek. Czerwone krwinki normalnie żyją około 120 dni. Potem umierają i załamują się. Czerwone krwinki przenoszą tlen do całego ciała. Jeśli czerwone krwinki rozkładają się nienormalnie, będzie ich mniej do przenoszenia tlenu. Niektóre choroby i stany powodują zbyt szybki rozkład czerwonych krwinek, powodując zmęczenie i inne poważniejsze objawy.

Rodzaje niedokrwistości hemolitycznej

Istnieje wiele rodzajów niedokrwistości hemolitycznej, a choroba może być dziedziczona (Twoi rodzice przekazali Ci gen odpowiedzialny za tę chorobę) lub nabyta (nie rodzisz się z chorobą, ale rozwijasz ją w swoim życiu). Następujące zaburzenia i stany są przykładami różnych rodzajów niedokrwistości hemolitycznej:

• Dziedziczne niedokrwistości hemolityczne: Możesz mieć problemy z hemoglobiną, błoną komórkową lub enzymami, które utrzymują zdrowe czerwone krwinki. Jest to zwykle spowodowane wadliwym genem (genami), które kontrolują produkcję czerwonych krwinek.Podczas przemieszczania się w krwiobiegu nieprawidłowe komórki mogą być kruche i ulegać rozpadowi.

• Anemia sierpowata: poważna choroba dziedziczna, w której organizm wytwarza nieprawidłową hemoglobinę. Powoduje to, że czerwone krwinki mają kształt półksiężyca (lub sierpa). Sierpowate komórki zwykle umierają po około 10 do 20 dniach, ponieważ szpik kostny nie jest w stanie wytworzyć nowych czerwonych krwinek wystarczająco szybko, aby zastąpić te umierające. W USA anemia sierpowata dotyka głównie Afroamerykanów.

• Talasemie: są to dziedziczne zaburzenia krwi, w których organizm nie może wytworzyć wystarczającej ilości niektórych rodzajów hemoglobiny, co powoduje, że organizm wytwarza mniej zdrowych krwinek czerwonych niż normalnie.

• Dziedziczna sferocytoza: Kiedy zewnętrzna powłoka czerwonych krwinek (błona powierzchniowa) jest uszkodzona, czerwone krwinki mają nienormalnie krótką żywotność i kształt kuli lub kuli.

• Dziedziczna eliptocytoza (owalocytoza): czerwone krwinki mają nienormalnie owalny kształt, nie są tak elastyczne jak normalne czerwone krwinki i mają krótszą żywotność niż zdrowe komórki.

• Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD): Kiedy w czerwonych krwinkach brakuje ważnego enzymu zwanego G6PD, oznacza to niedobór G6PD. Brak enzymu powoduje pękanie i obumieranie czerwonych krwinek, gdy wejdą w kontakt z pewnymi substancjami w krwiobiegu. U osób z niedoborem G6PD infekcje, silny stres, niektóre pokarmy lub leki mogą powodować zniszczenie czerwonych krwinek. Niektóre przykłady takich wyzwalaczy to leki przeciwmalaryczne, aspiryna, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), leki sulfonamidowe, naftalen (substancja chemiczna w niektórych kulkach na mole) lub fasola fava.

• Niedobór kinazy pirogronianowej: Gdy w organizmie brakuje enzymu zwanego kinazą pirogronianową, czerwone krwinki mają tendencję do łatwego rozpadu.

• Nabyta niedokrwistość hemolityczna: Kiedy nabyta jest niedokrwistość hemolityczna, czerwone krwinki mogą być normalne, ale jakaś choroba lub inny czynnik powoduje, że organizm niszczy czerwone krwinki w śledzionie lub krwiobiegu.

• Niedokrwistość hemolityczna immunologiczna: W tym stanie twój układ odpornościowy niszczy zdrowe czerwone krwinki. Trzy główne typy niedokrwistości hemolitycznej immunologicznej to:

• Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna (AIHA): Jest to najczęstszy stan niedokrwistości hemolitycznej (AIHA odpowiada za połowę wszystkich przypadków niedokrwistości hemolitycznej). Z jakiegoś nieznanego powodu AIHA powoduje, że układ odpornościowy twojego organizmu wytwarza przeciwciała, które atakują twoje zdrowe czerwone krwinki. AIHA może stać się poważna i pojawić się bardzo szybko.

• Alloimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna (AHA): AHA występuje, gdy układ odpornościowy atakuje przeszczepioną tkankę, transfuzję krwi lub u niektórych kobiet w ciąży płód. Ponieważ AHA może wystąpić, jeśli przetoczona krew ma inną grupę krwi niż twoja, AHA może również wystąpić podczas ciąży, gdy kobieta ma krew Rh-ujemną, a jej dziecko ma krew Rh-dodatnią.Czynnik Rh jest białkiem w czerwonych krwinkach, a „Rh-ujemny” i „Rh-dodatni” odnosi się do tego, czy twoja krew ma czynnik Rh.

• Niedokrwistość hemolityczna wywołana lekami: Kiedy lek pobudza układ odpornościowy organizmu do atakowania własnych czerwonych krwinek, może to oznaczać niedokrwistość hemolityczną wywołaną lekami. Substancje chemiczne zawarte w lekach (takie jak penicylina) mogą przyczepiać się do powierzchni krwinek czerwonych i powodować powstawanie przeciwciał.

• Mechaniczna anemia hemolityczna: Fizyczne uszkodzenie błon krwinek czerwonych może powodować zniszczenie w szybszym tempie niż normalnie. Uszkodzenie może być spowodowane zmianami w małych naczyniach krwionośnych, wyrobem medycznym używanym podczas operacji na otwartym sercu, wadliwą sztuczną zastawką serca lub wysokim ciśnieniem krwi w czasie ciąży (stan przedrzucawkowy).Ponadto forsowne czynności mogą czasami skutkować uszkodzeniem krwinek w kończynach (np. bieganie w maratonie)

• Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH): Twój organizm niszczy nieprawidłowe czerwone krwinki (spowodowane brakiem niektórych białek) szybciej niż normalnie. Osoby z PNH mają zwiększone ryzyko powstania zakrzepów krwi w żyłach oraz niskiego poziomu białych krwinek i płytek krwi.

Inne przyczyny uszkodzenia czerwonych krwinek

Niektóre infekcje, chemikalia i substancje mogą również uszkadzać czerwone krwinki, prowadząc do anemii hemolitycznej. Niektóre przykłady obejmują toksyczne chemikalia, malarię, choroby odkleszczowe lub jad węża.

Badania krwi stosowane do diagnozowania hemolizy

Spotkanie się z lekarzem jest pierwszym krokiem do postawienia diagnozy niedokrwistości hemolitycznej. Twój lekarz może ocenić Twoją historię medyczną i rodzinną oprócz badania fizykalnego i badań krwi. Niektóre badania krwi stosowane do diagnozowania hemolizy to:

• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Liczba czerwonych krwinek (RBC), zwana również liczbą erytrocytów
• Test hemoglobiny (Hgb)
• Hematokryt (HCT)

Programy badań przesiewowych noworodków nakazane przez każdy stan zwykle obejmują badania przesiewowe (przy użyciu rutynowych badań krwi) pod kątem anemii sierpowatej i niedoboru G6PD u niemowląt. Wczesna diagnoza tych dziedzicznych schorzeń jest niezbędna, aby dzieci mogły otrzymać odpowiednie leczenie.