Przegląd dyskinez

Dyskinezy to nieprawidłowe, mimowolne ruchy mięśni, które mogą być łagodne lub ciężkie, a nawet mogą mieć bolesny charakter. Zaburzenia ruchowe charakteryzujące się dyskinezami mogą być spowodowane niektórymi lekami, zmianami chemicznymi mózgu lub uszkodzeniem lub uszkodzeniem mózgu. Dowiedz się o różnych rodzajach dyskinez, objawach, zagrożeniach i opcjach leczenia. Dowiedz się także o warunkach podobnych do dyskinez i niektórych metodach radzenia sobie z życiem po diagnozie.

Definiowanie dyskinezy

Dyskineza charakteryzuje się mimowolnymi lub niekontrolowanymi ruchami mięśni, które mają nieprawidłowy charakter i mogą utrudniać koordynację normalnych ruchów.

Istnieje kilka form dyskinezy, które są związane z różnymi objawami i przyczynami.

Dyskinezy są najczęściej powodowane przez leki, takie jak długotrwałe stosowanie lewodopy w chorobie Parkinsona i stosowanie leków przeciwpsychotycznych. Dyskinezy spowodowane uszkodzeniem mózgu, takim jak incydent naczyniowy (udar) lub inne uszkodzenie mózgu, są mniej powszechne. Objawy ruchowe zwykle zaczynają się od niewielkich drgawek, tików lub drżenia. Mogą wystąpić tylko w jednej części ciała, takiej jak głowa lub noga osoby, lub ruchy mogą wpływać na całe ciało. Objawy te mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, a niektóre mogą być bolesne.

Istnieją różne rodzaje dyskinez, które prowadzą do różnych objawów i leczenia. Typowe rodzaje dyskinez obejmują:

• Atetoza: forma dyskinezy związana z uszkodzeniem mózgu, głównie porażeniem mózgowym. Ruchy w atetozy są powolne i wijące się

• Pląsawica: forma dyskinezy często obserwowana w chorobie Huntingtona, strukturalnym uszkodzeniu mózgu i powodowana przez leki. Pląsawica odnosi się do szybkich ruchów kończyn i może przypominać taniec.

• Dyskineza wywołana lewodopą lub dyskineza Parkinsona: forma dyskinezy, która może wystąpić w wyniku długotrwałego stosowania lewodopy, leku stosowanego w leczeniu choroby Parkinsona.

• Późna lub opóźniona dyskineza: forma dyskinezy związana ze stosowaniem leków przeciwpsychotycznych, często stosowana w leczeniu schizofrenii.

• Dyskinezy miokloniczne: forma dyskinezy obserwowana w postępującej encefalopatii mioklonicznej. Ruchy są poważne i bardzo upośledzające.

Często powiązane stany, takie jak dystonie, stereotypie i tiki, są zaliczane do dyskinez. Jednak scharakteryzowanie niektórych z tych innych zaburzeń ruchowych jako dyskinez pozostaje przedmiotem debaty wśród lekarzy.

Objawy

Objawy mogą się różnić w zależności od osoby i mogą wyglądać inaczej w zależności od rodzaju zdiagnozowanej dyskinezy. Mogą zacząć się jako delikatne ruchy zwane drżeniami, a nawet tikami, a następnie rozwinąć się w typowe objawy charakterystyczne dla dyskinezy, takie jak:

• Kołysanie się ciała
• wierci się
• Kołysząca się głowa
• Niepokój
• Drganie
• Wijąc się

Warto zauważyć, że niepokój i drżenie występują rzadziej w dyskinezie wywołanej lewodopą.

Objawy mogą z czasem nasilać się stopniowo lub rozwijać nagle i nasilać się po poważnym uszkodzeniu mózgu.

Pacjenci z późną dyskinezą mają objawy charakteryzujące się nieprawidłowymi ruchami żuchwy, warg i języka. Mogą również pojawić się szybkie mruganie i falowanie ramion i dłoni, aw ciężkich przypadkach objawy kołysania bioder lub talii oraz trudności w oddychaniu.

W dyskinezach mioklonicznych ruchy charakteryzują się nagłymi i powtarzającymi się skurczami i szarpnięciami mięśni. Ruchy te mogą być tak silne, że stają się bolesne i wyniszczające.

Ruchy pląsawicy mogą być ciągłe, trwać kilka sekund lub obejmować nagłe, szarpnięcia. Te ruchy najczęściej dotyczą kończyn, twarzy i głowy.

W przypadku atetozy ruchy mogą polegać na powolnym obracaniu, zginaniu lub skręcaniu i dotyczyć palców, dłoni i stóp. Atetoza może dotyczyć ramion, nóg, szyi i języka osoby, u której zdiagnozowano zaburzenie.

Powoduje

Dyskinezy są często związane z lekami, wtórnie do innych rozpoznań lub z powodu zmian strukturalnych w mózgu. Czasami dyskinezy mogą pojawić się bez określonej przyczyny lub znanego czynnika ryzyka.

Leki

Najczęstszą przyczyną dyskinezy jest długotrwałe stosowanie lewodopy, powodujące dyskinezy wywołane przez lewodopę. Lewodopa jest preferowaną metodą leczenia choroby Parkinsona. Jednak około 50% osób z chorobą Parkinsona, które stosują lewodopę, rozwinie dyskinezę w ciągu czterech do pięciu lat.KątKąt

Podczas gdy naukowcy wciąż próbują zrozumieć, dlaczego rozwija się dyskineza, w dyskinezie wywołanej lewodopą możliwe jest, że substancja chemiczna mózgu, która pomaga w komunikacji komórkowej, dopamina, odgrywa rolę w rozwoju zaburzenia ruchu.

Osoby z chorobą Parkinsona doświadczają utraty komórek mózgowych, które wytwarzają dopaminę, zmniejszając jej poziom w mózgu. Lewodopa tymczasowo przywraca te poziomy dopaminy. Jednak ponieważ lek jest szybko metabolizowany i musi być przyjmowany wiele razy dziennie, poziom dopaminy pozostaje niestabilny i rośnie i spada. Wahania dopaminy i ciągła utrata komórek mózgowych wytwarzających dopaminę utrudniają utrzymanie prawidłowego poziomu, co prawdopodobnie przyczynia się do dyskinezy. Osoby młodsze w momencie rozpoznania choroby Parkinsona lub osoby, którym przepisano dużą dawkę lewodopy, mogą być bardziej narażone na rozwój dyskinezy.

Podobnie dyskineza późna jest spowodowana długotrwałym stosowaniem leków neuroleptycznych, które leczą zaburzenia neurologiczne, żołądkowo-jelitowe i psychiczne, takie jak schizofrenia lub choroba afektywna dwubiegunowa. Leki te są środkami blokującymi receptory dopaminy i wpływają na zdolność komórek do komunikacji. Płeć, wiek, genetyka oraz zaburzenia psychiczne i medyczne, takie jak cukrzyca, mogą być ważnymi czynnikami ryzyka rozwoju późnej dyskinezy. Na przykład późne dyskinezy występują częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Pląsawica może być również spowodowana stosowaniem niektórych leków, takich jak leki przeciwpsychotyczne, leki przeciwpadaczkowe i inne leki stosowane w leczeniu choroby Parkinsona. Ta specyficzna dyskineza może również rozwinąć się poprzez różne choroby, stany i niedobory, od boreliozy przez chorobę Huntingtona po hormonalną terapię zastępczą.

Uraz i uszkodzenie mózgu

Zmiana chemii poprzez uszkodzenie lub uszkodzenie tkanek mózgu jest kolejną częstą przyczyną dyskinezy. Ludzie mogą rozwinąć atetozy z powodu utraty dopływu krwi lub tlenu w mózgu. Ballism, forma pląsawicy charakteryzująca się dzikim, a czasem gwałtownym wymachiwaniem rękami i nogami, może rozwinąć się po zdarzeniach mózgowo-naczyniowych, takich jak udar lub uduszenie.

Ogólnie rzecz biorąc, jeśli dojdzie do uszkodzenia jąder podstawnych, obszaru mózgu odpowiedzialnego za kontrolowanie świadomych ruchów i wyuczonych nawyków, może rozwinąć się dyskineza.

Diagnoza

Różne nieprawidłowe ruchy, które charakteryzują różne rodzaje dyskinez, będą na ogół wymagały uważnej obserwacji i oceny klinicznej neurologa lub specjalisty od zaburzeń ruchowych. Przy ustalaniu właściwej diagnozy ważne będzie, aby zwrócić uwagę na rodzaj ruchów i obszary ciała dotknięte chorobą. Ocena wpływu stanu może wymagać użycia nieprawidłowej skali ruchów mimowolnych.

W szczególności w przypadku dyskinezy wywołanej lewodopą, kontrola objawów związanych z chorobą Parkinsona (takich jak drżenie i sztywność) może być zrównoważona stopniowym rozwojem dyskinezy. Niektóre osoby dotknięte chorobą zgłaszają, że wolą radzić sobie z objawami dyskinezy niż z chorobą Parkinsona.

Dystonie, stereotypie i tiki to dodatkowe zaburzenia motoryczne związane z dyskinezami. Dystonie mogą powodować zaciskanie się mięśni i tworzenie nienormalnych, długotrwałych lub powtarzających się skurczów mięśni lub nieprawidłowych stałych postaw. W przypadku stereotypii i tików osoby doświadczające tych zaburzeń motorycznych mogą mieć pewien poziom kontroli nad ruchami, a nawet zdolność do ich zmniejszania.

Leczenie

Leczenie może się różnić w zależności od rodzaju zdiagnozowanej dyskinezy i osoby i może obejmować:

Zmiany w lekach

W przypadku dyskinez wywołanych lewodopą kontrolowanie dawki i czasu przyjmowania lewodopy może zrównoważyć poziom dopaminy i zmniejszyć objawy. Pomocne mogą być również różne postacie leków, takie jak Rytary o przedłużonym uwalnianiu lub Duopa w postaci żelu do infuzji. Postać amantadyny o przedłużonym uwalnianiu, zwana Gocovri, może również pomóc kontrolować poziom glutaminianu w mózgu i zmniejszać objawy.KątKąt

Osobom z późną dyskinezą można przepisać Ingrezza lub Austedo, które są lekami neuroleptycznymi zatwierdzonymi przez FDA jako leczenie w 2017 roku.KątKąt

Głęboka stymulacja mózgu

Aby kontrolować objawy, głęboka stymulacja mózgu (DBS) to zabieg chirurgiczny, który jest kolejną opcją leczenia, ale nie jest odpowiedni dla wszystkich. Minimalne wymagania obejmują rozpoznanie choroby Parkinsona przez co najmniej cztery lata, nawracające epizody dyskinezy oraz stałą reakcję na lewodopę i korzyści z jej stosowania w większości przypadków.

Zabieg chirurgiczny DBS polega na umieszczeniu elektrod przez neurochirurga w obszarach mózgu kontrolujących ruch i postawę, najczęściej w jądrze podwzgórzowym (STN) i gałce bladej wewnętrznej (GPI). Drut biegnie od elektrod do urządzenia przypominającego rozrusznik, które jest wszczepiane w ścianę klatki piersiowej. Po implantacji lekarz ustawi parametry, które określą ilość dostarczonej stymulacji elektrycznej.

Inne terapie

W przypadku dyskinez, które wpływają na okolice twarzy, szyi i kończyn, niektórzy pacjenci próbują zastrzyków z botoksu lub toksyny botulinowej, aby ograniczyć ruch.

Istnieje kilka dodatkowych terapii, które są obecnie poddawane badaniom klinicznym w leczeniu dyskinez. Potencjalne metody leczenia późnych dyskinez obejmują melatoninę i estrogen, które modulują zachowanie kontrolowane przez dopaminę i chronią przed uszkodzeniem komórek w wyniku długotrwałego stosowania leków przeciwpsychotycznych.

W leczeniu dyskinezy wywołanej lewodopą badane są leki skierowane na różne substancje chemiczne w mózgu. Ponadto badane są również podskórne pompy lewodopy, aby sprawdzić, czy mogą skutecznie utrzymywać stały poziom dopaminy.

Wreszcie naukowcy badają sposoby na najlepszą optymalizację głębokiej stymulacji mózgu i testują technikę zwaną skoncentrowanym ultradźwiękiem, nieinwazyjną, nieodwracalną procedurę leczenia dyskinezy.

Korona

Radzenie sobie z dyskinezami może być stresujące i wpływać na codzienne czynności i interakcje społeczne. Mogą być zalecane ćwiczenia, takie jak spacery lub pływanie. Radzenie sobie ze stresem może również mieć kluczowe znaczenie dla kontrolowania objawów, ponieważ stres ma tendencję do zaostrzania niekontrolowanych ruchów.

Dalsze informacje i zasoby można uzyskać od wyspecjalizowanych organizacji, takich jak Fundacja Michaela J. Foxa na rzecz Badań nad Parkinsonem lub Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób. Grupy wsparcia mogą być również pomocne w zarządzaniu życiem z dyskinezą.

Dyskinezy mogą przybierać różne formy i mogą mieć znaczący wpływ na Twoje życie. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli uważasz, że rozwijasz objawy niekontrolowanych ruchów, które mogą być związane z dyskinezą. Należy pamiętać, że chociaż dostępnych jest kilka opcji leczenia, ważne jest, aby współpracować z lekarzem w celu ustalenia, jaki może być najlepszy sposób na długoterminowe zarządzanie stanem i leczenie.