Amniopunkcja (badanie prenatalne): Co to jest amniopunkcja?

Amniopunkcja to badanie prenatalne, które może zdiagnozować zaburzenia genetyczne (takie jak zespół Downa i rozszczep kręgosłupa) oraz inne problemy zdrowotne w czasie ciąży. Dostawca używa igły, aby usunąć niewielką ilość płynu owodniowego z wnętrza macicy, a następnie laboratorium testuje próbkę.

Przegląd

Co to jest test amniopunkcji?

Amniopunkcja to badanie prenatalne wykonywane zwykle w drugim lub trzecim trymestrze ciąży. Podczas amniopunkcji Twój lekarz używa cienkiej igły, aby usunąć niewielką ilość płynu owodniowego z worka otaczającego nienarodzone dziecko.

Ta próbka płynu jest następnie testowana w laboratorium. Amniopunkcja może diagnozować pewne choroby genetyczne (takie jak zespół Downa). Wskazuje również inne potencjalne problemy, które mogą wpłynąć na zdrowie Twojego dziecka.

Co to jest płyn owodniowy?

W czasie ciąży nienarodzone dziecko rośnie i rozwija się w worku owodniowym. Niektórzy nazywają worek owodniowy „workiem wód”. Płyn owodniowy otacza i chroni Twoje dziecko w worku owodniowym.

Płyn owodniowy wygląda bardzo podobnie do wody. Ten płyn zawiera również niektóre komórki Twojego dziecka. Niemowlęta zrzucają te komórki w miarę wzrostu. Komórki te dostarczają informacji genetycznych i innych szczegółów, które mogą dostarczyć wskazówek dotyczących zdrowia Twojego dziecka przed urodzeniem.

Kto wykonuje test amniopunkcji?

Twój lekarz może zalecić amniopunkcję podczas ciąży, gdy:

Badanie ultrasonograficzne wykrywa nieprawidłowości płodu.
Prenatalne badanie przesiewowe wykrywa zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomowych.
W Twojej rodzinie występują pewne zaburzenia genetyczne (takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub mukowiscydoza).
W momencie porodu przyszłe mamy mają co najmniej 35 lat. Matka w starszym wieku zwiększa ogólne ryzyko, że Twoje dziecko może mieć chorobę genetyczną.

Co może wykryć test amniopunkcji?

Test amniopunkcji może wykryć:

Zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa lub choroba Taya-Sachsa.
Różnice urodzenia (czasami nazywane wadami wrodzonymi), takie jak rozszczep kręgosłupa.

Ten test może również ocenić:

Rozwój płuc Twojego dziecka, jeśli musisz urodzić wcześniej niż oczekiwano, aby chronić zdrowie swoje lub dziecka.
Inne problemy zdrowotne, takie jak choroba Rh, potencjalnie poważny stan, w którym Ty i Twoje dziecko macie różne grupy krwi.

W niektórych przypadkach amniopunkcja działa jako leczenie, na przykład w przypadku wielowodzie. Dostawcy mogą wykonać tę procedurę w celu usunięcia dodatkowego płynu owodniowego. Zbyt duża ilość płynu owodniowego może wpłynąć na rozwój dziecka.

Kiedy wykonuje się amniopunkcję?

Większość zabiegów amniopunkcji odbywa się między 15 a 20 tygodniem ciąży (w drugim trymestrze ciąży). Wykonanie amniopunkcji we wcześniejszym okresie ciąży wiąże się z większym ryzykiem, takim jak poronienie.

W niektórych przypadkach dostawcy wykonują testy amniopunkcji w późniejszym okresie ciąży. Jeśli Twój lekarz zaleci ten test, aby sprawdzić rozwój płuc Twojego dziecka lub leczyć wielowodzie, prawdopodobnie stanie się to w trzecim trymestrze ciąży.

Czy mogę zrezygnować z amniopunkcji?

TAk. Jeśli Twój lekarz zaleci wykonanie amniopunkcji, wyjaśni, dlaczego. Twój dostawca (lub doradca genetyczny) omówi potencjalne korzyści i zagrożenia związane z testem. Ostatecznie to od Ciebie zależy, czy zdasz ten test.

Szczegóły procedury

Jak przygotować się do amniopunkcji?

Postępuj zgodnie z instrukcjami udzielonymi przez lekarza. Upewnij się, że Twój lekarz ma dokładną i pełną listę przyjmowanych leków i wszelkich alergii.

Twój lekarz może zapytać, czy twoja grupa krwi jest Rh ujemna, czy dodatnia. W razie potrzeby Twój lekarz podejmie kroki, aby zabezpieczyć się przed potencjalnymi problemami, które mogą się zdarzyć, gdy masz inną grupę krwi niż Twoje dziecko.

Twój lekarz może zalecić Ci picie dużej ilości wody lub pójście do łazienki tuż przed badaniem. W zależności od tego, kiedy masz test, pełny lub pusty pęcherz może ułatwić dostawcom bezpieczne wykonanie tego testu.

Jak przebiega zabieg amniopunkcji?

Podczas amniopunkcji leżysz na plecach z odsłoniętym brzuchem. Podczas tej procedury Twój lekarz:

Czyści mały obszar na twoim brzuszek ze środkiem antyseptycznym (aby zabić zarazki).
Nakłada specjalny żel na brzuch.
Przesuwa urządzenie przypominające różdżkę po żelu do przechwytywania obrazów USG dziecka na pobliskim monitorze.
Wbija cienką, wydrążoną igłę przez brzuch i macicę (do worka owodniowego, ale z dala od płodu).
Usuwa niewielką ilość płynu przez igłę.
Usuwa igłę z brzucha.
Monitoruje bicie serca i ruch Twojego dziecka na USG, aby upewnić się, że procedura nie miała na nie wpływu.

Po zabiegu Twój lekarz wysyła próbkę płynu owodniowego do analizy w laboratorium.

Jak długo trwa amniopunkcja?

Procedura amniopunkcji może trwać około 20 minut od początku do końca. Ale sam proces pobierania próbek (kiedy igła znajduje się w macicy) zajmuje tylko minutę lub dwie.

Czy amniopunkcja jest bolesna?

Możesz czuć się niekomfortowo (lub czuć ukłucie), gdy Twój lekarz wkłuwa igłę w skórę. Podczas zabiegu mogą wystąpić również drobne skurcze przypominające menstruację. Skurcze mogą trwać kilka godzin po zabiegu.

Jak dokładna jest amniopunkcja?

Dokładność amniopunkcji zbliża się do 100%. W niektórych przypadkach pewne czynniki (takie jak brak wystarczającej ilości płynu podczas testu) mogą oznaczać, że laboratorium nie może przeanalizować płynu owodniowego zgodnie z oczekiwaniami. To nie jest powszechne.

Zagrożenia / Korzyści

Czy amniopunkcja wiąże się z ryzykiem?

Większość zabiegów amniopunkcji jest wykonywana bezpiecznie. Jednak amniopunkcja stanowi niewielkie, ale poważne zagrożenie zarówno dla Ciebie, jak i Twojego dziecka.

W mniej niż 1% przypadków amniopunkcja prowadzi do poronienia (utraty ciąży) lub wczesnego porodu. Inne zagrożenia obejmują uraz lub infekcję, która może mieć wpływ na zdrowie Twoje lub Twojego dziecka. Te komplikacje rzadko się zdarzają.

Twój lekarz może odpowiedzieć na Twoje pytania i pomóc Ci w podjęciu decyzji, która będzie najlepsza dla Ciebie i Twojego dziecka.

Odzyskiwanie i Outlook

Czy mogę wznowić zwykłe czynności po wykonaniu testu amniopunkcji?

Po wykonaniu badania amniopunkcji należy udać się do domu i odpocząć przez resztę dnia. Unikaj wszelkich czynności, które wymagają dużego wysiłku fizycznego, takich jak ćwiczenia czy seks. Po jednym lub dwóch dniach po zabiegu powinieneś czuć się gotowy na powrót do swoich regularnych zajęć.

Kiedy otrzymam wyniki amniopunkcji?

Czas potrzebny na otrzymanie wyników będzie zależał od testów, jakie laboratorium musi przeprowadzić na płynie owodniowym. Możesz usłyszeć pewne informacje od swojego dostawcy już po dwóch lub trzech dniach od testu. Niektóre wyniki testów mogą potrwać dwa tygodnie lub dłużej.

Możesz spodziewać się telefonu od doradcy genetycznego. Ten przeszkolony specjalista przejrzy Twoje wyniki i pomoże Ci zrozumieć, co one oznaczają dla Ciebie i Twojego dziecka.

Kiedy zadzwonić do lekarza?

Kiedy powinienem zadzwonić do mojego lekarza?

Po amniopunkcji skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpi:

Gorączka.
Krwawienie z pochwy.
Upławy lub wyciek płynu.
Umiarkowany do silnego ból brzucha (cokolwiek gorszego niż łagodne skurcze).

O co powinienem zapytać mojego lekarza?

Jeśli potrzebujesz testu amniopunkcji, możesz zapytać swojego dostawcę:

Dlaczego polecasz mi wykonanie amniopunkcji?
Co oznacza amniopunkcja dla zdrowia mojego i mojego dziecka?
Jakie są potencjalne zagrożenia?
Co powinienem zrobić, aby przygotować się do testu?
Kiedy należy się spodziewać wyników testu?

Pracownicy służby zdrowia wykonują testy amniopunkcji z różnych powodów. Lekarze zazwyczaj zalecają amniopunkcję, gdy uważają, że potencjalne korzyści z badania przewyższają małe, ale realne ryzyko dla Ciebie i Twojego dziecka. Ten test może dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia Twojego dziecka. Ale to Ty podejmujesz ostateczną decyzję, czy wykonanie testu amniopunkcji jest odpowiednie dla Ciebie i Twojego dziecka. Nie ma złej odpowiedzi.

Tags: nowe informacje dla pacjenta update disease information