Zespół Goodpasture (choroba anty-GBM): co to jest, objawy i leczenie

Zespół Goodpasture to zagrażająca życiu choroba autoimmunologiczna. Powoduje, że układ odpornościowy atakuje tkanki w płucach i nerkach. Objawy to odkrztuszanie krwi i problemy z oddychaniem. Nieleczony zespół prowadzi do uszkodzenia płuc, niewydolności nerek i śmierci. Leczenie obejmuje przyjmowanie leków i plazmaferezę – rodzaj transfuzji krwi.

Przegląd

Zespół Goodpasture (choroba anty-GBM): co to jest, objawy i leczenie

Co to jest zespół Goodpasture?

Zespół Goodpasture (lub choroba anty-GBM) jest rzadką, zagrażającą życiu chorobą autoimmunologiczną, która atakuje płuca i nerki. Dzieje się tak, gdy układ odpornościowy błędnie atakuje białko zwane kolagenem, ponieważ rozpoznaje je jako obcą substancję. W zespole Goodpasture organizm wytwarza białka (przeciwciała), które przyłączają się do kolagenu w niektórych częściach płuc i nerek. Kiedy łączą się z kolagenem, przeciwciała te powodują poważne zapalenie i zniszczenie tych tkanek.

Objawy choroby obejmują odkrztuszanie krwi, trudności w oddychaniu, zmęczenie i anemię. Kiedy choroba atakuje nerki, pacjenci mogą mieć krew w moczu, obrzęk nóg i wysokie ciśnienie krwi. Jeśli choroba nerek jest bardzo ciężka, pacjenci mogą zauważyć, że oddają tylko niewielkie ilości moczu, a także mogą mieć nudności i wymioty. Leczenie obejmuje leki i zabieg zwany plazmaferezą. Ta procedura usuwa osocze zawierające te szkodliwe przeciwciała i zastępuje je zdrowym osoczem.

Nieleczony zespół Goodpasture może powodować zapalenie nerek (kłębuszkowe zapalenie nerek) i może prowadzić do trwałej niewydolności nerek. Zaburzenie może powodować ciężkie krwawienie w płucach, które jest główną przyczyną śmierci z powodu zespołu Goodpasture.

Jak powszechny jest zespół Goodpasture?

Zespół Goodpasture został po raz pierwszy opisany w 1919 roku i występuje bardzo rzadko. Szacuje się, że na milion osób przypada mniej niż dwa przypadki. Zespół częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Zwykle zaczyna się między 20 a 30 rokiem życia lub po 60 roku życia.

Objawy i przyczyny

Jakie są objawy zespołu Goodpasture?

Zespół Goodpasture to zespół płucno-nerkowy. Wpływa na płuca (płucne) i nerki (nerki). Objawy związane z płucami zwykle pojawiają się jako pierwsze. Zawierają:

Trudności w oddychaniu, ból w klatce piersiowej, kaszel i grzechotanie podczas wdechu.
Zmęczenie.
Gorączka.
Krwawienia z nosa i kaszel krwią.
Blada skóra (bladość).

Objawy zespołu Goodpasture, które wynikają z uszkodzenia nerek obejmują:

Niedokrwistość.
Krew w moczu (krwiomocz).
Zmniejszenie moczu (siusiu).
Wysokie ciśnienie krwi.
Nudności i wymioty.

Co powoduje zespół Goodpasture?

Jako rodzaj zaburzenia autoimmunologicznego, zespół Goodpasture powoduje powstawanie przeciwciał wytwarzanych przez system odprnościowy atakować kolagen. Kolagen to białko, które pełni wiele funkcji. Wchodzi w skład struktury wielu tkanek i pomaga m.in. w krzepnięciu krwi. Zespół Goodpasture atakuje kolagen w kłębuszkowej błonie podstawnej (GBM) nerek. Te przeciwciała anty-GBM atakują również kolagen w pęcherzykach płucnych, niszcząc tkanki i prowadząc do krwawienia i trudności w oddychaniu.

Nie jesteśmy pewni, co powoduje zespół Goodpasture. Może wynikać z kombinacji czynników środowiskowych i genetycznych. U osób z zespołem Goodpasture 8 do 90% ma typ ludzkiego antygenu leukocytowego (HLA) o nazwie HLA-DR15. HLA to białka, które pomagają układowi odpornościowemu odróżnić własne tkanki organizmu od obcych (lub atakujących) substancji. U osób z HLA-DR15 antygen nie działa tak, jak powinien.

Czasami Goodpasture może rozwinąć się po infekcji, takiej jak przeziębienie albo grypa. Ludzie, którzy palą, używają kokainy lub są narażeni na pył metaliczny i chemikalia węglowodorowe (takie jak metan lub propan), są bardziej narażeni na rozwój zespołu Goodpasture. Naukowcy uważają, że te czynniki środowiskowe mogą wywołać zaburzenie u osób z HLA-DR15.

Diagnoza i testy

Jak świadczeniodawcy diagnozują zespół Goodpasture?

Twój lekarz zbada cię i zapyta o twoje objawy. Aby zdiagnozować zespół Goodpasture, Twój dostawca zamówi:

Badania krwi w celu sprawdzenia pracy nerek i wyszukania przeciwciał we krwi.
Badanie moczu w celu sprawdzenia krwi lub białka.
Tomografia komputerowa lub prześwietlenie klatki piersiowej w poszukiwaniu uszkodzeń płuc.
Bronchoskopia do badania płuc.
Biopsja nerki w celu wykrycia kłębuszkowego zapalenia nerek (zapalenie nerek) oraz w celu sprawdzenia obecności przeciwciał anty-GBM w tkance nerkowej.

Zarządzanie i leczenie

Jak dostawcy leczą zespół Goodpasture?

Zabiegi różnią się w zależności od ciężkości stanu. Dostawcy leczą łagodny zespół Goodpasture za pomocą leków, w tym:

Kortykosteroidy: Takich jak prednizon, aby zatrzymać krwawienie w płucach.
Leki immunosupresyjne: Takich jak cyklofosfamid, aby zapobiec atakowaniu przez układ odpornościowy własnych tkanek organizmu.

Dostawcy leczą ciężki zespół Goodpasture za pomocą tych leków, a także procedury zwanej plazmaferezą. W tej procedurze krew jest usuwana przez IV (żyła w ramieniu), a płynna część krwi (osocze) jest oddzielana od komórek krwi. To osocze, które zawiera szkodliwe przeciwciała anty-GBM, jest zastępowane zdrowym osoczem od dawców krwi i zwracane do organizmu.

Zapobieganie

Czy mogę zapobiec zespołowi Goodpasture?

Możesz nie być w stanie zapobiec zespołowi Goodpasture. Ale możesz zmniejszyć ryzyko, unikając tytoniu i chemikaliów, które mogą wywołać zaburzenie.

Pracownicy służby zdrowia mogą wykonać badanie krwi w celu sprawdzenia antygenu HLA-DR15. Jeśli wiesz, że masz antygen HLA-DR15, poproś swojego dostawcę o regularne kontrole w celu monitorowania stanu zdrowia. Jeśli palisz, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak rzucić palenie.

Jeśli często jesteś narażony na działanie benzyny, nafty, smoły lub asfaltu, masz większe ryzyko rozwoju choroby. W miarę możliwości należy unikać tych węglowodorów.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z zespołem Goodpasture?

Zespół Goodpasture powoduje zagrażające życiu krwawienie w płucach. Bez leczenia to krwawienie jest śmiertelne. Może również prowadzić do niewydolności nerek. Dzięki wczesnej diagnozie zabiegi są skuteczne. Po otrzymaniu leczenia regularnie odwiedzaj swojego lekarza, aby mógł monitorować czynność nerek.

Niektóre osoby z zespołem Goodpasture mają długotrwałe problemy z nerkami. Mogą potrzebować dializy i ostatecznie przeszczepu nerki.

Żyć z

Kiedy powinienem skontaktować się z moim lekarzem w sprawie zespołu Goodpasture?

Natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli kaszlesz krwią, masz problemy z oddychaniem lub jeśli masz jakiekolwiek inne objawy zespołu Goodpasture. Wczesna diagnoza może znacznie poprawić perspektywy dla osób z tą chorobą. Bez leczenia zespół Goodpasture może powodować śmiertelne problemy z płucami.

Natychmiast skontaktuj się ze swoim dostawcą, jeśli masz objawy zespołu Goodpasture. Bez leczenia zaburzenie może powodować długotrwałe uszkodzenie nerek i zagrażające życiu krwawienie w płucach. Jeśli palisz, porozmawiaj ze swoim lekarzem o planie pomocy w rzuceniu palenia. Jeśli leczyłeś się z powodu zespołu Goodpasture, a Twoja praca wymaga przebywania w pobliżu benzyny, smoły lub asfaltu, rozważ zmianę pracy. Narażenie na takie chemikalia zwiększa prawdopodobieństwo nawrotu zespołu.

Tags: update medical information wiedza o objawach choroby