Zespół Ehlersa-Danlosa: objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób dziedzicznych, które wpływają na tkanki łączne podtrzymujące narządy i inne tkanki w całym ciele.

Przegląd

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa schorzeń, które wpływają na tkankę łączną w ciele. Tkanki te obejmują chrząstki, kości, tłuszcz i krew. Wspierają narządy i inne tkanki w całym ciele.

Lekarze klasyfikują zespół Ehlersa-Danlosa na 13 typów na podstawie ich najważniejszych cech i części ciała, w których pojawiają się objawy. Osoby z najczęstszym typem mają objawy, w tym bardzo luźne stawy i delikatną skórę, która łatwo się rozdziera.

Zespół Ehlersa-Danlosa może być genetyczny, co oznacza, że jest przekazywany przez członków rodziny. Szacuje się, że 1 na 5 000-20 000 osób ma najczęstszy typ zespołu Ehlersa-Danlosa.

Objawy i przyczyny

Jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?

Każdy typ zespołu Ehlersa-Danlosa ma swoje własne objawy. Najczęstszym typem schorzenia jest hipermobilność Ehlersa-Danlosa lub hipermobilna EDS. Jej objawy to:

Stawy hipermobilne (nadmiernie elastyczne)
Niestabilne stawy
Miękka skóra, która jest cieńsza i rozciąga się bardziej niż normalnie
Nadmierne siniaki

Co powoduje zespół Ehlersa-Danlosa?

Defekt kolagenu (białka, które dodają elastyczności i wytrzymałości tkance łącznej) powoduje zespół Ehlersa-Danlosa. Osoby z zaburzeniem mają wadliwy gen, który prowadzi do słabego kolagenu lub niewystarczającej ilości normalnego kolagenu w ich tkankach. Wady te mogą zaszkodzić zdolności tkanki łącznej do podtrzymywania mięśni, narządów i innych tkanek.

Diagnoza i testy

Jak lekarze diagnozują zespół Ehlersa-Danlosa?

Lekarze wykorzystują historię Twojej rodziny i kilka testów, aby zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa. Twoja diagnoza może obejmować:

Badania genetyczne: Najczęstszym sposobem identyfikacji schorzenia jest poszukiwanie wadliwego genu.
Biopsja: W niektórych przypadkach lekarz zastosuje test zwany biopsją. W tym teście lekarz pobiera próbkę skóry i bada ją pod mikroskopem w poszukiwaniu oznak stanu, takich jak określone geny i mutacje genów (nieprawidłowości).
Fizyczny egzamin: Podczas badania fizykalnego lekarze mogą zobaczyć, jak bardzo skóra się rozciąga i jak daleko mogą się poruszać stawy.
Obrazowanie: Testy, które dostarczają obrazy wnętrza ciała, mogą pomóc lekarzom zidentyfikować nieprawidłowości, w tym problemy z czynnością serca i zakrzywione kości. Testy te obejmują zdjęcia rentgenowskie i tomografię komputerową (CT).

Zarządzanie i leczenie

Jakie są typowe sposoby leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa?

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa ma na celu zapobieganie niebezpiecznym powikłaniom. Może również pomóc chronić stawy, skórę i inne tkanki przed urazami. Indywidualne leczenie zależy od wielu czynników, w tym rodzaju zaburzenia i objawów.

Aby chronić skórę, lekarze zalecają stosowanie kremów przeciwsłonecznych i łagodnych mydeł. Przyjmowanie dodatkowej witaminy C może pomóc w zmniejszeniu siniaków. Fizjoterapia (ćwiczenia wzmacniające mięśnie podtrzymujące stawy) może pomóc w zapobieganiu urazom stawów. Szelki pomagają również stabilizować stawy.

Ponieważ naczynia krwionośne są kruche, lekarze będą monitorować osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa i mogą stosować leki, aby utrzymać niskie i stabilne ciśnienie krwi.

Zwichnięte stawy i inne urazy stawów są powszechne wśród osób z zespołem Ehlersa-Danlosa. Z tego powodu lekarze zalecają unikanie:

Silne (ciężkie) podnoszenie
Ćwiczenia o dużej intensywności, w których ciało uderza w ziemię
Sporty kontaktowe

Zapobieganie

Czy można zapobiegać zespołowi Ehlersa-Danlosa?

Ponieważ jest genetyczny, nie można zapobiec zespołowi Ehlersa-Danlosa.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z zespołem Ehlersa-Danlosa?

Perspektywy dla osób z zespołem Ehlersa-Danlosa zależą od rodzaju schorzenia i indywidualnych objawów. Większość postaci choroby nie wpływa na długość życia.

Żyć z

Jakie są częste powikłania lub skutki uboczne zespołu Ehlersa-Danlosa?

Powikłania niektórych typów zespołu Ehlersa-Danlosa mogą zagrażać życiu. Niektóre typy, w tym naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, mogą powodować pękanie (rozerwanie) naczyń krwionośnych. Kiedy tak się dzieje, może to prowadzić do niebezpiecznego krwawienia wewnętrznego i udaru mózgu.

Osoby z tego typu zespołem Ehlersa-Danlosa mają również większe ryzyko pęknięcia narządu. Najczęściej dochodzi do rozerwania jelit lub macicy kobiety w ciąży.

Powikłania innych rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa zależą od typu. Te powikłania mogą obejmować:

Problemy z zastawkami, które przepychają krew przez serce
Ciężka skrzywienie kręgosłupa
Rozrzedzenie rogówki w oczach
Wygięte (zakrzywione) kończyny
Wady zębów i dziąseł

Jak ludzie mogą najlepiej żyć z zespołem Ehlersa-Danlosa?

Lekarze mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami za pomocą fizjoterapii i, w razie potrzeby, leczenia bólu. Monitorowanie zespołu Ehlersa-Danlosa poprzez regularne wizyty u lekarza to najlepszy sposób, aby upewnić się, że stan nie przeszkadza w cieszeniu się zdrowym życiem.

Tags: medical advice online medicine and disease treatment