Przegląd
Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa schorzeń, które wpływają na tkankę łączną w ciele. Tkanki te obejmują chrząstki, kości, tłuszcz i krew. Wspierają narządy i inne tkanki w całym ciele.
Lekarze klasyfikują zespół Ehlersa-Danlosa na 13 typów na podstawie ich najważniejszych cech i części ciała, w których pojawiają się objawy. Osoby z najczęstszym typem mają objawy, w tym bardzo luźne stawy i delikatną skórę, która łatwo się rozdziera.
Zespół Ehlersa-Danlosa może być genetyczny, co oznacza, że jest przekazywany przez członków rodziny. Szacuje się, że 1 na 5 000-20 000 osób ma najczęstszy typ zespołu Ehlersa-Danlosa.
Objawy i przyczyny
Jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?
Każdy typ zespołu Ehlersa-Danlosa ma swoje własne objawy. Najczęstszym typem schorzenia jest hipermobilność Ehlersa-Danlosa lub hipermobilna EDS. Jej objawy to:
- Stawy hipermobilne (nadmiernie elastyczne)
- Niestabilne stawy
- Miękka skóra, która jest cieńsza i rozciąga się bardziej niż normalnie
- Nadmierne siniaki
Co powoduje zespół Ehlersa-Danlosa?
Defekt kolagenu (białka, które dodają elastyczności i wytrzymałości tkance łącznej) powoduje zespół Ehlersa-Danlosa. Osoby z zaburzeniem mają wadliwy gen, który prowadzi do słabego kolagenu lub niewystarczającej ilości normalnego kolagenu w ich tkankach. Wady te mogą zaszkodzić zdolności tkanki łącznej do podtrzymywania mięśni, narządów i innych tkanek.
Diagnoza i testy
Jak lekarze diagnozują zespół Ehlersa-Danlosa?
Lekarze wykorzystują historię Twojej rodziny i kilka testów, aby zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa. Twoja diagnoza może obejmować:
- Badania genetyczne: Najczęstszym sposobem identyfikacji schorzenia jest poszukiwanie wadliwego genu.
- Biopsja: W niektórych przypadkach lekarz zastosuje test zwany biopsją. W tym teście lekarz pobiera próbkę skóry i bada ją pod mikroskopem w poszukiwaniu oznak stanu, takich jak określone geny i mutacje genów (nieprawidłowości).
- Fizyczny egzamin: Podczas badania fizykalnego lekarze mogą zobaczyć, jak bardzo skóra się rozciąga i jak daleko mogą się poruszać stawy.
- Obrazowanie: Testy, które dostarczają obrazy wnętrza ciała, mogą pomóc lekarzom zidentyfikować nieprawidłowości, w tym problemy z czynnością serca i zakrzywione kości. Testy te obejmują zdjęcia rentgenowskie i tomografię komputerową (CT).
Zarządzanie i leczenie
Jakie są typowe sposoby leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa?
Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa ma na celu zapobieganie niebezpiecznym powikłaniom. Może również pomóc chronić stawy, skórę i inne tkanki przed urazami. Indywidualne leczenie zależy od wielu czynników, w tym rodzaju zaburzenia i objawów.
Aby chronić skórę, lekarze zalecają stosowanie kremów przeciwsłonecznych i łagodnych mydeł. Przyjmowanie dodatkowej witaminy C może pomóc w zmniejszeniu siniaków. Fizjoterapia (ćwiczenia wzmacniające mięśnie podtrzymujące stawy) może pomóc w zapobieganiu urazom stawów. Szelki pomagają również stabilizować stawy.
Ponieważ naczynia krwionośne są kruche, lekarze będą monitorować osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa i mogą stosować leki, aby utrzymać niskie i stabilne ciśnienie krwi.
Zwichnięte stawy i inne urazy stawów są powszechne wśród osób z zespołem Ehlersa-Danlosa. Z tego powodu lekarze zalecają unikanie:
- Silne (ciężkie) podnoszenie
- Ćwiczenia o dużej intensywności, w których ciało uderza w ziemię
- Sporty kontaktowe
Zapobieganie
Czy można zapobiegać zespołowi Ehlersa-Danlosa?
Ponieważ jest genetyczny, nie można zapobiec zespołowi Ehlersa-Danlosa.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osób z zespołem Ehlersa-Danlosa?
Perspektywy dla osób z zespołem Ehlersa-Danlosa zależą od rodzaju schorzenia i indywidualnych objawów. Większość postaci choroby nie wpływa na długość życia.
Żyć z
Jakie są częste powikłania lub skutki uboczne zespołu Ehlersa-Danlosa?
Powikłania niektórych typów zespołu Ehlersa-Danlosa mogą zagrażać życiu. Niektóre typy, w tym naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, mogą powodować pękanie (rozerwanie) naczyń krwionośnych. Kiedy tak się dzieje, może to prowadzić do niebezpiecznego krwawienia wewnętrznego i udaru mózgu.
Osoby z tego typu zespołem Ehlersa-Danlosa mają również większe ryzyko pęknięcia narządu. Najczęściej dochodzi do rozerwania jelit lub macicy kobiety w ciąży.
Powikłania innych rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa zależą od typu. Te powikłania mogą obejmować:
- Problemy z zastawkami, które przepychają krew przez serce
- Ciężka skrzywienie kręgosłupa
- Rozrzedzenie rogówki w oczach
- Wygięte (zakrzywione) kończyny
- Wady zębów i dziąseł
Jak ludzie mogą najlepiej żyć z zespołem Ehlersa-Danlosa?
Lekarze mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami za pomocą fizjoterapii i, w razie potrzeby, leczenia bólu. Monitorowanie zespołu Ehlersa-Danlosa poprzez regularne wizyty u lekarza to najlepszy sposób, aby upewnić się, że stan nie przeszkadza w cieszeniu się zdrowym życiem.
Discussion about this post