Wariant behawioralny demencja czołowo -skroniowa

Wariant behawioralny demencja czołowo -skroniowa jest najczęstszą formą demencji czołowo -skroniowej. Ten warunek wpływa na osobowość, zachowanie i podejmowanie decyzji na długo przed upośledzeniem pamięci. Zmiany behawioralne często pojawiają się w średnim wieku i postępach w czasie. Wiele osób błędnie interpretuje te wczesne objawy jako problemy psychiatryczne lub normalne starzenie się. Jasne zrozumienie behawioralnego wariantu demencji czołowo -skroniowej pomaga wcześnie wykryć ten stan i odpowiednio zarządzać nim.

Czym jest wariant behawioralny demencja czołowo -skroniowa?

Wariant behawioralny otępienie czołowo -skroniowe jest chorobą neurodegeneracyjną, która jest ukierunkowana na czołowe i przednie płaty skroniowe. Te regiony mózgu odgrywają istotną rolę w regulacji zachowania, emocjach, osądu społecznym i funkcji wykonawczej. Uszkodzenie tych obszarów powodują dramatyczne zmiany osobowości, wycofanie się społeczne, odliczenie i złe planowanie.

Wariant behawioralny demencja czołowo -skroniowa często zaczyna się w wieku od 45 do 65 lat, chociaż niektóre przypadki pojawiają się wcześniej lub później. Ta choroba występuje u mężczyzn i kobiet prawie jednakowo. Przebieg choroby jest postępowy i prowadzi do wzrostu niepełnosprawności z czasem.

Przyczyny behawioralnego wariantu otępienia czołowo -skroniowego i czynników ryzyka

Mutacje genetyczne powodują znaczną część wariantu behawioralnego wariantu otępienia czołowo -skroniowego. Mutacje w genie TAU związanym z mikrotubulą (MAPT), genu progranuliny (GRN) i otwartej ramce odczytu chromosomu 9 najczęściej pojawiają się gen 72 odczytu (C9ORF72). Historia rodzinna otępienia czołowo -skroniowego lub stwardnienia zanikowego bocznego zwiększa prawdopodobieństwo przyczyny genetycznej.

Około 30% do 40% osób z wariantem behawioralnym otępieniem czołowo -skroniowym ma krewny z tą chorobą. Jednak wiele osób rozwija tę chorobę bez żadnego odziedziczonego ryzyka. Czynniki ryzyka środowiskowego nie są jasno rozumiane. Wiek od 45 do 65 jest najsilniejszym znanym czynnikiem ryzyka.

Objawy behawioralnego wariantu otępienia czołowo -skroniowego

Wariant behawioralny demencja czołowo -skroniowa powoduje wczesne i widoczne zmiany osobowości i zachowania. Następujące objawy często występują we wczesnych stadiach:

• Apatia i utrata inicjatywy: wiele osób wycofuje się z pracy, hobby lub zajęć rodzinnych. Mogą wydawać się znudzone lub bezinteresowne.
• Dezinhibicja społeczna: Często mówią lub robią rzeczy, które są nieodpowiednie lub obraźliwe. Mogą naruszać normy społeczne, nie zdając sobie z tego sprawy.
• Utrata empatii: wiele osób z wariantem behawioralnym demencją czołowo -skroniową przestaje rozpoznać lub reagować na emocje innych. Często mają emocjonalne chłód i brak troski.
• Zachowania powtarzalne lub kompulsywne: niektóre osoby opracowują stałe rutyny, zachowania gromadzące lub powtarzającą się mowę.
• Zmiany w nawykach żywieniowych: Często rozwijają słodkie pragnienia, przejadają się lub wolą niektóre potrawy.
• Często mają trudności z planowaniem i podejmowaniem decyzji.

Pamięć, orientacja i język często pozostają nienaruszone na wczesnych etapach. W miarę postępu choroby zdolności poznawcze dalsze i mogą pojawić się objawy językowe lub motoryczne.

Patofizjologia

Wariant behawioralny demencja czołowo -skroniowa wynika z postępującej degeneracji neuronów w płatach czasowych i przednich. Obrazowanie mózgu wykazuje znaczny skurcz w tych obszarach. Stopień atrofii często koreluje z nasileniem objawów.

Proces chorobowy obejmuje nieprawidłową akumulację białka w komórkach mózgowych. W większości przypadków białka te obejmują białko wiążące DNA lub transaktywną odpowiedź transaktywną (TDP-43). Akumulacja białka zakłóca funkcję komórki i wyzwala śmierć komórki. Specyficzne zaangażowane białko często zależy od mutacji genetycznej, jeśli występuje.

W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, wariant behawioralny otępienie czołowo -skroniowe zwykle nie obejmuje wczesnego odkładania płytek amyloidowych lub splątek neurofibrylarnych. Dotknięte regiony mózgu również różnią się, a choroba Alzheimera przede wszystkim niszczy hipokamp i płaty ciemieniowe we wczesnych stadiach.

Diagnoza wariantu behawioralnego demencji czołowo -skroniowej

Wczesna diagnoza wariantu behawioralnego otępienia czołowo -skroniowego wymaga starannej i szczegółowej oceny.

Ocena kliniczna obejmuje wywiady z pacjentem i członkami rodziny. Lekarze szukają wczesnych objawów behawioralnych i zmian funkcji społecznych. Kryteria Rascovsky zapewniają znormalizowaną metodę diagnozy i podkreślają obecność co najmniej trzech cech behawioralnych.

Testy neuropsychologiczne pomaga ocenić funkcje wykonawcze, uwagę, osąd i rozumowanie społeczne. Testy często ujawniają słabe podejmowanie decyzji pomimo nienaruszonych umiejętności pamięci i języków.

Neuroobrazowanie wspiera diagnozę. Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) często wykazuje zanik płaszczy czołowych i przedniej. Funkcjonalne testy obrazowania, takie jak fluorodeoksyglukoza pozytronowa tomografia emisyjna (FDG-PET), mogą ujawnić zmniejszoną aktywność w tych regionach, nawet przed widocznym atrofią.

Testy genetyczne stają się ważne u osób z historią rodzinną tej choroby lub wczesnym początku. Identyfikacja znanej mutacji pomaga potwierdzić diagnozę i może kierować poradnictwem rodzinnym.

Diagnoza różnicowa obejmuje chorobę Alzheimera, chorobę afektywną dwubiegunową, depresję, schizofrenię i inne formy otępienia czołowo -skroniowego. Dokładna diagnoza wymaga wykluczenia innych warunków poprzez historię medyczną, testy obrazowania i badania laboratoryjne.

Leczenie behawioralnego wariantu otępienia czołowo -skroniowego

Żadne leki nie mogą zatrzymać ani odwrócić postępu wariantu behawioralnego otępienia czołowo -skroniowego. Leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami, wsparciu opiekuna i planowaniu opieki długoterminowej.

Zabiegi farmakologiczne mają na celu zmniejszenie objawów behawioralnych. Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (takie jak sertralina lub fluwoksamina) często zmniejszają dezinhibicja, zachowania kompulsywne lub przejadanie się. Trazodon może zmniejszyć drażliwość lub agresję. Klinicyści mogą rozważyć niskie dawki leki przeciwpsychotyczne u osób z ciężkim agitacją lub psychozą, ale leki te niosą poważne ryzyko i powinny być stosowane ostrożnie.

Środki niefarmakologiczne obejmują tworzenie rutynowego stresu środowiskowego i unikanie sytuacji, które powodują niewłaściwe zachowanie. Terapia behawioralna, jeśli jest dostępna, może pomóc w zarządzaniu zachowaniami kompulsyjnymi lub problemami bezpieczeństwa. Terapeuci zajęciowi mogą sugerować praktyczne korekty w domu.

Szkolenie opiekuna odgrywa kluczową rolę. Członkowie rodziny często zmagają się z emocjonalnym i praktycznym wpływem zmian osobowości. Edukacja, poradnictwo i grupy wsparcia są cennymi zasobami. Wczesne planowanie prawne i finansowe mogą pomóc rodzinom przygotować się do przyszłych potrzeb opieki.

Prognozy i przebieg choroby

Wariant behawioralny demencja czołowo -skroniowa rozwija się stale przez kilka lat. Oczekiwana długość życia po diagnozie wynosi od 6 do 11 lat. Objawy behawioralne często pogarszają się najpierw, a następnie spadek poznawczy, problemy ruchowe i niepełnosprawność fizyczna.

Na późnym etapie wiele osób traci zdolność mówienia, rozpoznawania członków rodziny lub niezależnego chodzenia. Powikłania, takie jak aspiracja, infekcje lub niedożywienie przyczyniają się do śmiertelności. Wczesna opieka wspierająca i planowanie mogą poprawić jakość życia.

Wpływ na opiekunów i rodzin

Wariant behawioralny otępienie czołowo -skroniowe nakłada ciężkie obciążenie dla opiekunów. Wczesny początek, zmiany osobowości i brak świadomości tego stanu często powodują niepokój, zamieszanie i frustrację. Wielu opiekunów doświadcza depresji, izolacji społecznej lub obciążenia finansowego.

Grupy wsparcia opiekuna będą oferować ulgę emocjonalną i praktyczne porady. Pracownicy socjalni, usługi opieki domowej i doradcy prawni pomagają rodzinom zarządzać złożonymi potrzebami opieki długoterminowej. Wczesny dostęp do zasobów społeczności może zmniejszyć stres i zapobiec wypaleniu opiekuna.

Badania i powstające terapie

Badania nad wariantem behawioralnym demencją czołowo -skroniową wciąż się rozwija. Badania kliniczne badają terapie przeciwbólowe, środki przeciwzapalne i strategie ograniczania niewłaściwego fałdowania białka. Naukowcy badają również opcje terapii genowej, szczególnie w przypadku znanych mutacji.

Naukowcy pracują nad identyfikacją biomarkerów krwi lub płynów mózgowych, które umożliwiają wcześniejszą i dokładniejszą diagnozę. Postępy w technikach obrazowania mogą poprawić wykrywanie wczesnych zmian mózgu.

Udział w badaniach naukowych oferuje nadzieję na przyszłe opcje leczenia i pomaga badaczom lepiej zrozumieć tę chorobę.