Przegląd
Co to jest anemia sierpowata?
Anemia sierpowata to choroba krwi, która atakuje czerwone krwinki. Prawidłowe czerwone krwinki są okrągłe. U osób z anemią sierpowatą hemoglobina – substancja w czerwonych krwinkach – ulega uszkodzeniu i powoduje zmianę kształtu czerwonych krwinek. Wadliwa hemoglobina nazywa się hemoglobiną S (HgbS) i zastępuje normalną hemoglobinę, zwaną hemoglobiną A (HgbA). Z biegiem czasu czerwone krwinki stają się sztywne i przypominają półksiężyce lub sierpy.
Czerwone krwinki w kształcie sierpa:
- Zapychają naczynia krwionośne, powodując epizody bólu i odcinając tlen do tkanek i narządów.
- Zostań uwięziony w śledzionie (narząd, który pozbywa się starych komórek), gdzie są one niszczone. Organizm nie jest w stanie wystarczająco szybko uzupełnić utraconych komórek. W rezultacie organizm ma zbyt mało czerwonych krwinek, co jest stanem znanym jako anemia.
Anemia sierpowata to poważna choroba, która może wymagać częstych pobytów w szpitalu. Na tę chorobę mogą umrzeć dzieci i młodzi dorośli.
Kto choruje na anemię sierpowatą?
W Stanach Zjednoczonych choroba występuje najczęściej wśród Afroamerykanów (przy około 1 na 400 urodzeń Afroamerykanów) oraz wśród Latynosów pochodzenia karaibskiego (1 na każde 1000 do 1400 dzieci pochodzenia latynoamerykańskiego). Na całym świecie choroba występuje również wśród osób pochodzenia arabskiego, greckiego, włoskiego, sardyńskiego, tureckiego, maltańskiego i południowoazjatyckiego.
Czy jest różnica między anemią sierpowatą a cechą sierpowatokrwinkową?
TAk. Osoba może mieć mieszankę normalnej i wadliwej hemoglobiny w czerwonych krwinkach bez niedokrwistości sierpowatej. Ten stan nazywa się „cechą sierpowatą”. Osoby z cechą sierpowatokrwinkową mają wystarczającą ilość normalnej hemoglobiny w czerwonych krwinkach, aby zapobiec sierpowatości komórek. Jeden na 12 Afroamerykanów w Stanach Zjednoczonych ma cechę sierpowatokrwinkową.
Należy pamiętać, że osoby z niedokrwistością sierpowatą nie mają niedokrwistości sierpowatej. Zwykle nie rozwijają się u nich niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, z wyjątkiem nietypowych okoliczności. Jednak osoby z cechą sierpowatą mogą genetycznie przekazać tę cechę swoim dzieciom. Jeśli dwie osoby z cechą sierpowatokrwinkową mają razem dzieci, istnieje 1 do 4 szans, że ich dzieci będą miały anemię sierpowatą.
Jakie są szanse, że moje dziecko urodzi się z anemią sierpowatą lub cechą sierpowatokrwinkową?
Jeśli ty i twój partner macie anemię sierpowatą, twoje dziecko ma 25% szans na urodzenie się z anemią sierpowatą. Jeśli tylko jedno z was ma anemię sierpowatą, dziecko nie może urodzić się z niedokrwistością sierpowatą, ale istnieje 50% szans, że dziecko urodzi się z anemią sierpowatą.
Jeśli jeden rodzic ma anemię sierpowatą, a jeden rodzic ma anemię sierpowatą, istnieje 50% szans, że ich dzieci urodzą się z anemią sierpowatą.
Objawy i przyczyny
Jak dana osoba może dostać anemii sierpowatej?
Osoby z anemią sierpowatą dziedziczą tę chorobę, co oznacza, że choroba jest przekazywana im przez rodziców jako część ich struktury genetycznej. Rodzice nie mogą zarażać swoich dzieci anemią sierpowatą, chyba że oboje mają wadliwą hemoglobinę w czerwonych krwinkach.
Jakie są objawy i powikłania anemii sierpowatej?
- Okresy bólu, które mogą trwać od kilku godzin do kilku dni.
- Zakrzepy.
- Obrzęk dłoni i stóp.
- Ból stawów przypominający zapalenie stawów.
- Przewlekły ból neuropatyczny (ból nerwowy).
- Infekcje zagrażające życiu.
- Anemia (zmniejszenie liczby czerwonych krwinek).
Diagnoza i testy
Skąd mam wiedzieć, czy mam anemię sierpowatą?
Twój lekarz może wykonać specjalne badanie krwi, aby stwierdzić, czy masz anemię sierpowatą lub cechę sierpowatokrwinkową. Możesz zdecydować się na wykonanie tego testu, zanim planujesz mieć dzieci.
W wielu stanach prawo wymaga, aby noworodki były testowane pod kątem anemii sierpowatej, niezależnie od ich pochodzenia etnicznego. Testy wykonuje się od razu, aby dzieci urodzone z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogły otrzymać leczenie chroniące je przed zagrażającymi życiu infekcjami. Te dzieci muszą być bardzo uważnie obserwowane przez lekarza.
Zarządzanie i leczenie
Czy można wyleczyć anemię sierpowatą?
Nie. Na dzień dzisiejszy nie ma lekarstwa na anemię sierpowatą. Istnieją jednak metody leczenia, które zmniejszyły śmiertelność wśród dzieci i poziom bólu spowodowanego chorobą.
Jeśli Twoje dziecko ma anemię sierpowatą, Twój lekarz wyjaśni Ci, co możesz zrobić, aby pomóc dziecku prowadzić normalne życie. Twoje dziecko może potrzebować przyjmowania leków doustnie przez okres do 10 lat, aby zapobiec zagrażającym życiu infekcjom. W późniejszym życiu opieka koncentruje się bardziej na radzeniu sobie z bólem.
Żyć z
Jak mogę poradzić sobie z bólem, jeśli mam anemię sierpowatą?
Ostry ból może wystąpić podczas kryzysu zarostowego naczyń (VOC). Dzieje się tak, gdy komórki krwi w kształcie sierpa blokują przepływ krwi w małych naczyniach. LZO może prowadzić do uszkodzenia tkanek i bólu. Ten rodzaj bólu należy traktować jako nagły przypadek medyczny.
U niektórych pacjentów pojawia się przewlekły ból, który trwa dłużej niż 3 do 6 miesięcy. Dokładny mechanizm, który powoduje przewlekły ból u niektórych pacjentów, a u innych nie jest znany. Leczenie bólu przewlekłego powinno być dostosowane do konkretnego rodzaju odczuwanego bólu. Współpraca z lekarzem zajmującym się leczeniem bólu może pomóc w radzeniu sobie z bólem poprzez zastosowanie różnych metod. Celem jest użycie jak najmniejszej ilości leków i uzyskanie jak największej funkcjonalności.
Zasoby
Gdzie mogę uzyskać więcej informacji na temat anemii sierpowatej?
Po więcej informacji skontaktuj się:
Amerykańskie Stowarzyszenie Anemii Sierpowatej
10900 Aleja Carnegie
Cleveland, Ohio 44106
216,229.8600
Fundacja Marsz Dimes
Aleja Mamaronecka 1275
White Plains, Nowy Jork 10605
914.997.4488
(Lub skontaktuj się z lokalnym March of Dimes.)
Amerykańskie Stowarzyszenie Choroby Sierpowatej
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
Discussion about this post