Przegląd
Czym jest choroba Behçeta?
Choroba Behçeta, znana również jako choroba Jedwabnego Szlaku, jest przewlekłym (długotrwałym) stanem zapalnym spowodowanym zapaleniem naczyń (zapalenie naczyń krwionośnych), które wpływa i uszkadza zarówno tętnice, jak i żyły.
Kto zachoruje na Behçeta?
Choroba Behçeta jest obserwowana na całym świecie. Ale najczęściej występuje w północnej Turcji (do 420 przypadków na 100 000 osób), w basenie Morza Śródziemnego i na Bliskim Wschodzie (do 300 przypadków na 100 000 osób) oraz na Dalekim Wschodzie (około 15 przypadków na 100 000 osób). To nie jest tak powszechne w Stanach Zjednoczonych (około 7 przypadków na 100 000 osób). Każdy może rozwinąć tę chorobę w każdym wieku, chociaż objawy zwykle zaczynają się pojawiać między 20 a 30 rokiem życia. Mężczyźni i kobiety są dotknięci w równym stopniu.
Objawy i przyczyny
Jakie są objawy choroby Behçeta?
Główne objawy to:
- Owrzodzenia jamy ustnej i/lub narządów płciowych, które powracają.
- Ból skóry i stawów.
- Zapalenie oczu.
Zaatakowane mogą być również mózg, nerwy, płuca (rzadko), przewód pokarmowy i nerki.
Ta choroba dotyka każdego inaczej. Niektóre z najczęściej dotkniętych miejsc, w które uderza, i kluczowe funkcje obejmują:
- owrzodzenia jamy ustnej, które występują w pewnym momencie u wszystkich pacjentów. Zwykle nawracają (powracają) i są bolesne i dotykają prawie wszystkich pacjentów z chorobą Behçeta. Rany wyglądają jak zwykłe owrzodzenia rakowe, ale są liczniejsze, częstsze i bolesne. Często są pierwszymi objawami, które dana osoba zauważa i mogą wystąpić na długo przed pojawieniem się jakichkolwiek innych objawów. Owrzodzenia jamy ustnej widoczne są na ustach, języku i wewnętrznej stronie policzka.
- Owrzodzenia narządów płciowych wyglądają podobnie do owrzodzeń jamy ustnej i mogą być bolesne. Nie są tak powszechne jak owrzodzenia jamy ustnej. Pojawiają się na mosznie (worku otaczającym jądra) u mężczyzn i na sromie (zewnętrznych narządach płciowych) u kobiet.
- Zapalenie oka może powodować ból, niewyraźne widzenie, wrażliwość na światło, łzy lub zaczerwienienie oczu. Choroba Behçeta może ostatecznie doprowadzić do utraty wzroku. Ciężka choroba oczu, która może powodować ślepotę, występuje częściej na Bliskim Wschodzie iw Japonii niż w Stanach Zjednoczonych.
- Problemy skórne są częstym objawem. Mogą wyglądać jak trądzik lub tkliwe guzki w kształcie monety (rumień guzowaty) lub owrzodzenia, które mogą być płytkie lub głębokie i bolesne. Jeśli skóra jest zadrapana lub ukłuta, może pojawić się czerwony guzek lub rana. Lekarze nazywają to pozytywnym testem na paterię.
- Ból stawu jest powszechny. Najczęściej dotyczy to kostek, kolan, łokci i bioder. Zapalenie stawów powoduje obrzęk, zaczerwienienie i tkliwość, choć zwykle nie powoduje trwałych uszkodzeń.
- Zapalenie żył może prowadzić do zakrzepów i blokad lub spowodować całkowite zamknięcie żyły. Może dotyczyć zarówno żył powierzchownych (tych blisko powierzchni skóry), jak i głębokich. Może również wpływać na największą żyłę w ciele (żyłę główną), co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Te problemy z żyłami są spowodowane stanem zapalnym, a nie wadą systemu krzepnięcia organizmu.
- ten mózg, szczególnie opona mózgowa (okrywa mózgu) również może być zaatakowana. Objawy zapalenia w mózgu obejmują gorączkę, ból głowy, sztywność karku i trudności w koordynacji ruchów. Możliwy jest również udar, do którego dochodzi, gdy naczynia krwionośne w mózgu są zablokowane lub pęknięte.
- Przewód pokarmowy (GI) cechy przewodu obejmują ból brzucha lub krew w stolcu, spowodowane zmianami podobnymi do tych obserwowanych w jamie ustnej i okolicy narządów płciowych. Zmiany w przewodzie pokarmowym są bardziej niebezpieczne, ponieważ mogą powodować krwawienie i/lub pęknięcie jelita.
- Inne narządytakich jak płuca lub nerki, a duże naczynia (takie jak aorta) mogą czasami być zaatakowane.
Co powoduje chorobę Behçeta?
Naukowcy wciąż nie są do końca pewni, co powoduje tę chorobę. Może to być choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że układ odpornościowy organizmu błędnie atakuje zdrową tkankę z odpowiedzią zapalną. Zarówno HLA-B5, jak i HLA-B51 są markerami genowymi, które czasami występują u pacjentów z chorobą Behçeta. Ale są ludzie, którzy mają ten marker genowy, ale nie mają choroby Behçeta. Naukowcy badają inne geny związane z funkcją odpornościową i uważają, że infekcje (bakterie lub wirusy) mogą odgrywać rolę w wywoływaniu choroby u niektórych osób, które mają markery genetyczne predysponujące ich do zachorowania na chorobę Behçeta.
Czynniki genetyczne i środowiskowe są prawdopodobnymi czynnikami rozwoju choroby Behçeta.
Kto jest zagrożony rozwojem choroby Behçeta?
Istnieje kilka różnych grup osób, które są bardziej narażone na rozwój tej choroby niż inne, w tym:
- Ci, którzy mieszkają w częściach świata, w których ta choroba występuje najczęściej.
- Osoby w wieku 20-40 lat.
- Osoby z określonymi genami (ponieważ u niektórych pacjentów występują HLA-B5 lub HLA-B51).
- Mężczyźni, którzy są bardziej narażeni na rozwój tej choroby niż kobiety.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się chorobę Behçeta?
Nie ma jednego testu laboratoryjnego, który może zdiagnozować chorobę Behçeta. Rozpoznanie jest zwykle stawiane na podstawie objawów, w tym częstotliwości (zazwyczaj co najmniej trzy razy w roku) nawrotu owrzodzeń jamy ustnej. Dodatkowo co najmniej dwa z następujących:
- Owrzodzenia narządów płciowych.
- Zapalenie oka.
- Problemy skórne
- Dodatni test paterii (test patergi testuje działanie układu odpornościowego; wykonuje się go przez nakłucie skóry, a następnie sprawdzenie, czy kilka dni po badaniu pojawia się czerwony guzek).
Aby postawić prawidłową diagnozę, należy wykluczyć inne choroby, które powodują owrzodzenie jamy ustnej i bardzo przypominają chorobę Behçeta. Lekarz może zlecić badanie krwi, które może pomóc wykluczyć niektóre z tych innych stanów, w tym toczeń układowy, chorobę Leśniowskiego-Crohna (stan zapalny jelit) i inne formy zapalenia naczyń.
Czy choroba Behçeta jest dziedziczna?
Nie ma jednoznacznych dowodów sugerujących, że choroba Behçeta jest chorobą dziedziczną. Większość przypadków rozwija się losowo bez żadnego powiązania rodzinnego. Chociaż doniesiono, że niewielki procent przypadków występuje w tej samej rodzinie, ale nie ma wyraźnego wzoru dziedziczenia.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się chorobę Behçeta?
Chociaż obecnie nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, istnieje kilka różnych leków, które można zastosować, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami:
- Głównym leczeniem są kortykosteroidy, takie jak prednizon. Leki te hamują stany zapalne i funkcje odpornościowe.
- Kolchicyna (Colcrys®) może pomóc w owrzodzeniu jamy ustnej, owrzodzeniu narządów płciowych i ewentualnie bólu stawów.
- Inne leki immunosupresyjne, takie jak metotreksat (Trexall®, Rasuvo®), azatiopryna (Imuran®, Azasan®), cyklofosfamid (Cytoxan®, Neosar®) i cyklosporyna (Gengraf®, Neoral®, Sandimmune®). W cięższych przypadkach stosuje się również leki biologiczne, takie jak anty-TNF (czynnik martwicy guza), infliksymab (Remicade®), etanercept (Enbrel®) i inne, takie jak Tocilizumab (Actemra®). Ponieważ są to leki immunosupresyjne, mogą zwiększać podatność na inne infekcje.
- Apremilast (Otezla®), lek doustny (przyjmowany doustnie), jest zatwierdzony do leczenia owrzodzeń jamy ustnej u pacjentów z chorobą Behçeta.
W zależności od ciężkości stanu, lekarz może również zalecić stosowanie pewnych kropli do oczu, płynów do płukania ust i maści do skóry w celu kontrolowania tej choroby i jej objawów, zanim zdecyduje się na zastosowanie leków.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla pacjentów z chorobą Behçeta?
Choroba Behçeta to przewlekła (długotrwała) choroba, która może zanikać i pojawiać się ponownie, bez względu na rodzaj leczenia. Może to utrudnić stwierdzenie, jak dobrze działa leczenie. Większość pacjentów z Behçet prawdopodobnie będzie zmagać się z objawami przez całe życie. Ale większość jest w stanie żyć pełnią życia.
Czy istnieją sposoby na skuteczne radzenie sobie z chorobą Behçeta?
Zarówno odpoczynek, jak i aktywność są pomocnymi mechanizmami radzenia sobie. Konsekwentny schemat ćwiczeń sprawi, że Twoje ciało poczuje się lepiej, a tym samym złagodzi ból stawów i innych problematycznych obszarów. Ewentualnie poświęcenie czasu na odpoczynek, gdy zaczniesz odczuwać ostry ból, również poprawi ogólny nastrój i zmniejszy skutki niektórych objawów. Innym sposobem radzenia sobie jest wspólne doświadczenie i społeczność, co oznacza znalezienie innych, którzy również cierpią na tę chorobę. Czasami może to być trudne ze względu na rzadkość występowania tej choroby, ale Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć inne osoby, które mogą mieć podobne doświadczenia.
Czy choroba Behçeta jest śmiertelna?
Śmierć występuje u około 5% pacjentów. Przyczynami zgonu są najczęściej perforacja (dziura) jelit, udary oraz pęknięcie rozszerzonych, osłabionych naczyń krwionośnych (tętniaki).
Żyć z
Notatka z Cleveland Clinic
Chociaż sama choroba Behçeta nie jest śmiertelna, może prowadzić do wielu problemów zdrowotnych i medycznych na całym ciele, z których większość powoduje ból. Ale skuteczne radzenie sobie z tą chorobą i życie z nią jest bardzo możliwe, zwłaszcza jeśli możesz znaleźć sposób na ciągłe ćwiczenia, odpoczynek i rozmawianie o swoich doświadczeniach z innymi, którzy również cierpią na tę rzadką chorobę.
Discussion about this post