Przegląd
Co to jest choroba Hirschsprunga?
Dzieci z chorobą Hirschsprunga nie mają komórek nerwowych (zwanych komórkami zwojowymi) na końcu jelita grubego. Te komórki nerwowe kontrolują ruchy jelit. W rezultacie te dzieci mogą mieć poważne zaparcia (problemy z wypróżnianiem lub wypróżnianiem). Niektóre rozwijają niebezpieczne niedrożności jelit (zablokowania).
Co to jest jelito grube?
Okrężnica i odbytnica tworzą jelito grube. Ta część układu pokarmowego pomaga usuwać odpady z organizmu. Odpady płynne przemieszczają się z jelita cienkiego do jelita grubego, gdzie stają się stałe. Odpady stałe (kupa) wychodzą z organizmu przez odbyt.
Jak komórki nerwowe kontrolują ruchy jelit?
Komórki nerwowe stymulują mięśnie ścian jelita grubego do przemieszczania stolca do odbytu. Bez komórek nerwowych stymulujących mięśnie jelit, stolec przestaje się poruszać.
Jak powszechna jest choroba Hirschsprunga?
Choroba Hirschsprunga to wrodzona niepełnosprawność lub wada wrodzona. Jest obecny przy urodzeniu. Co roku rodzi się z tą chorobą około 5000 dzieci. Stan ten dotyka trzy do czterech razy więcej mężczyzn niż kobiet.
Kto może zachorować na chorobę Hirschsprunga?
Najbardziej zagrożone są dzieci z wrodzonymi wadami serca i zespołem Downa. Choroba Hirschsprunga dotyka 1 na 100 dzieci z zespołem Downa.
Jakie są rodzaje choroby Hirschsprunga?
Dwa główne typy choroby Hirschsprunga to:
- Krótki segment: Ten typ jest najczęstszy. Dotyka 80% osób (głównie mężczyzn) z tą chorobą. Komórki nerwowe nie tworzą się w ostatnim odcinku jelita grubego.
- Długi segment: Ten typ w równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet. Występuje, gdy w jelicie grubym brakuje komórek nerwowych.
Rzadko komórki nerwowe nie tworzą się w jelicie grubym i części jelita cienkiego. Pracownicy służby zdrowia nazywają ten stan całkowitym zwojem okrężnicy. Bardzo niewielka liczba dzieci nie ma w ogóle komórek nerwowych w jelitach. Ten stan jest znany jako całkowita aanglionoza jelit.
Objawy i przyczyny
Co powoduje chorobę Hirschsprunga?
Gdy dziecko rozwija się w macicy, komórki nerwowe zwykle rosną od szczytu jelita cienkiego przez jelito grube do odbytu. U dzieci z chorobą Hirschsprunga te komórki nerwowe przestają rosnąć w jelicie grubym, zanim dotrą do odbytu. Lekarze nie są pewni, dlaczego tak się dzieje.
Około 20% przypadków choroba Hirschsprunga występuje rodzinnie. Przyczyną może być zmiana w genie (mutacja genetyczna). Rodzic z Hirschsprung ma większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. A jeśli jedno dziecko w rodzinie ma tę chorobę, bardziej prawdopodobne jest, że ma ją również rodzeństwo.
Jakie są objawy choroby Hirschsprunga?
Twój lekarz może podejrzewać chorobę Hirschsprunga, jeśli noworodek nie wyda ciemnozielonego stolca zwanego smółką w ciągu 24 do 48 godzin po urodzeniu.
Jedną z oznak choroby Hirschsprunga jest zaparcie. Niemowlę lub dziecko może rzadko robić kupę, oddawać twarde stolce lub robić kupę. Leki łagodzące zaparcia nie pomagają.
Inne objawy to:
-
Ból i obrzęk brzucha.
- Brązowe lub zielone wymiociny.
-
Biegunka, która często jest krwawa.
- Brak apetytu (odmowa jedzenia) i słaby przyrost masy ciała.
- Powolny wzrost.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się chorobę Hirschsprunga?
Aż 90% dzieci rozwija objawy i otrzymuje diagnozę w pierwszym roku życia. Około 10% przypadków diagnoza pojawia się w dzieciństwie. Mniej niż 1% diagnoz choroby Hirschsprunga pojawia się w okresie nastolatków lub młodych dorosłych.
Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, aby sprawdzić obrzęk brzucha. Badanie odbytnicze sprawdza, czy nie doszło do nagromadzenia stolca (uderzenia).
Twój dostawca może również wykonać jeden lub więcej z tych testów:
- Biopsja: Podczas biopsji odbytnicy Twój dostawca usuwa mały kawałek tkanki odbytnicy. Twój usługodawca bada tkankę pod mikroskopem, aby sprawdzić komórki nerwowe. U niemowląt dostawcy używają urządzenia ssącego do usuwania tkanki. Zabieg nie jest bolesny i nie wymaga znieczulenia.
- RTG: Zdjęcia rentgenowskie jamy brzusznej mogą wykazać niedrożność jelit.
- Manometria anorektalna: Manometria anorektalna wykorzystuje zewnętrzne czujniki ciśnienia i wewnętrzny balonik. Mierzy, jak dobrze odbytnica i odbyt Twojego dziecka pozbywają się kupy. Podczas tego testu Twoje dziecko może zostać poddane sedacji.
- Prześwietlenie lewatywy z baru: Gdy Twoje dziecko jest pod wpływem sedacji, lekarz wprowadza cewnik (cienki przewód) do odbytu dziecka. Cewnik wypełnia jelito barem, bezpiecznym, białym płynem. Technik wykonuje zdjęcia rentgenowskie, gdy bar przemieszcza się przez jelito. Rentgenowski lewatywa z baru jest rodzajem badania dolnego odcinka przewodu pokarmowego (GI). Pokazuje niedrożność jelit i zwężone jelita.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się lub leczy chorobę Hirschsprunga?
Dzieci z chorobą Hirschsprunga wymagają zabiegu znanego jako chirurgia typu pull-through. Operacja zwykle następuje wkrótce po postawieniu diagnozy. Podczas tego zabiegu chirurg:
- Usuwa niedziałającą część jelita grubego.
- Łączy pozostałą zdrową część jelita grubego z odbytem.
Dzieci, które są bardzo chore lub urodzone przedwcześnie (przed 37. tygodniem ciąży) mogą wymagać wzmocnienia przed wykonaniem tej procedury. W międzyczasie te dzieci mogą potrzebować stomii. Podczas tego zabiegu chirurg:
- Usuwa niedziałającą część jelita grubego.
- Tworzy małą dziurę (stomię) w żołądku dziecka.
- Łączy górną część zdrowego jelita ze stomią.
- Tworzy połączenie, w którym worek stomijny na zewnątrz ciała zbiera kupę.
- Zamyka stomię później, gdy nadejdzie pora na operację przeciągnięcia.
Rzadko chirurg może usunąć całe jelito grube i przymocować jelito cienkie do stomii (ileostomia). Inny zabieg pozostawia część jelita grubego. Chirurg przywiązuje pozostałą część jelita grubego do stomii (kolostomia). Ta procedura jest mniej powszechna.
Jakie są powikłania choroby Hirschsprunga?
Do 40% dzieci z chorobą Hirschsprunga rozwija zapalenie jelit. Ten stan to zapalenie jelita cienkiego i grubego. Niektóre dzieci mają łagodny stan zapalny. Inni doświadczają poważnych objawów, które mogą zagrażać życiu. Dzieci z ciężkim zapaleniem jelit mają objawy choroby Hirschsprunga wraz z gorączką i wybuchową biegunką.
Ciężka lub nieleczona choroba Hirschsprunga może prowadzić do tych potencjalnie zagrażających życiu problemów:
- Niedrożność jelita grubego: Niedrożność jelita grubego uniemożliwia przechodzenie pokarmu przez jelito. Niedrożność odcina również przepływ krwi, powodując śmierć części jelita. Wraz ze wzrostem ciśnienia bakterie przedostają się z jelita do krwiobiegu. Może wystąpić śmiertelny stan zwany sepsą.
- Toksyczny megakolon: Ten rzadki, zagrażający życiu stan powoduje poszerzenie i rozszerzenie okrężnicy. Gaz i kupa nie mogą przejść przez spuchnięte jelito. Jeśli się nagromadzą, jelito może pęknąć.
Zapobieganie
Jak mogę zapobiegać chorobie Hirschsprunga?
Nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie Hirschsprunga. Jeśli masz chorobę lub historię rodzinną, możesz chcieć spotkać się z doradcami genetycznymi przed założeniem rodziny.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla osób z chorobą Hirschsprunga?
Większość dzieci z chorobą Hirschsprunga przybiera na wadze, rośnie i dobrze się rozwija po operacji, aby rozwiązać problem. Rzadko dziecko może potrzebować drugiej (rewizyjnej) operacji naciągania.
Żyć z
Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza?
Powinieneś zadzwonić do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko doświadcza:
- Krwawa biegunka lub wymioty.
- Gorączka i dreszcze.
-
Krwawienie z odbytnicy.
- Ciężkie zaparcia.
Jakie pytania powinienem zadać mojemu lekarzowi?
Możesz zapytać swojego lekarza:
- Jakie są skutki uboczne leczenia?
- Czy moje dziecko potrzebuje środków zmiękczających stolec lub specjalnej diety?
- Jakiej dalszej opieki potrzebuje moje dziecko po operacji?
- Czy członkowie mojej rodziny są narażeni na ryzyko choroby Hirschsprunga?
- Czy moja rodzina powinna poddać się testom genetycznym na chorobę Hirschsprunga?
- Czy powinienem zwracać uwagę na oznaki komplikacji?
To przerażające, gdy u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowany poważny stan chorobowy, taki jak choroba Hirschsprunga. Na szczęście operacja często koryguje problemy jelitowe. Po zabiegu Twoje dziecko powinno mieć normalne wypróżnienia i żyć pełnią życia. Ponieważ Twoje dziecko czuje się lepiej i nie ma już zaparć, powinieneś zauważyć zmiany, takie jak przyrost masy ciała i wzrost. W okresie przed zabiegiem zwracaj uwagę na oznaki powikłań, takie jak niedrożność jelit. Zadzwoń natychmiast do swojego lekarza, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące zdrowia Twojego dziecka.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-185263033-f056e0cecc9f440a8da58c434479080b.jpg "Małe dzieci uczą się więcej od ludzi niż z ekranów, programów badawczych")
Discussion about this post