Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dziedziczną, zwyrodnieniową chorobą neurologiczną, która powoduje zmiany behawioralne i mimowolne ruchy, z zauważalnymi skutkami zwykle zaczynającymi się między 30 a 50 rokiem życia. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale niektóre objawy można złagodzić za pomocą leków.

Życie z chorobą Huntingtona wiąże się z wieloma wyzwaniami dla osoby chorej i jej rodziny. Choroba stopniowo się pogarsza, powodując pogorszenie samoopieki, a śmierć zwykle następuje w okresie od 10 do 30 lat po postawieniu diagnozy.

Objawy choroby Huntingtona

Objawy choroby Huntingtona obejmują demencję, mimowolne ruchy i zaburzenia ruchu. Z biegiem czasu objawy nasilają się i mogą rozwinąć się nowe skutki stanu.

Wczesne objawy choroby Huntingtona obejmują:Kąt

• Zły humor
• wierci się
• Problemy z myśleniem i planowaniem
• Zmiany osobowości
• Depresja
• Problemy z koncentracją
• Drganie mięśni

Czasami te objawy mogą być subtelne, ale możesz je przypomnieć, myśląc o latach, zanim bardziej zaawansowane efekty stały się zauważalne.

Późne objawy choroby Huntingtona obejmują:

• Zmniejszona równowagaKątKąt

• Apatia

• Halucynacje
• Pląsawica (mimowolne ruchy ciała)
• Niezdolność do dbania o siebie
• Niezdolność do chodzenia

Wczesny początek

Istnieje młodzieńcza postać choroby Huntingtona, która może rozpocząć się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Objawy postaci młodzieńczej są podobne do objawów postaci dorosłej, ale na ogół postępują szybciej, a napady padaczkowe są również powszechne.

Komplikacje

Choroba Huntingtona jest stanem neurologicznym, a skutki neurologiczne zwykle prowadzą do powikłań ogólnoustrojowych, takich jak niedożywienie, infekcje, upadki i inne urazy. To właśnie te powikłania zazwyczaj prowadzą do śmierci w chorobie Huntingtona.

Powoduje

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jeśli dana osoba odziedziczy gen wywołujący chorobę od któregokolwiek z rodziców, rozwinie się u niej choroba.

Stan ten występuje z powodu mutacji (nieprawidłowości) na chromosomie 4 w lokalizacji genu HTT. Defekt genetyczny to powtórzenie CAG, które jest wytwarzane przez dodatkowe nukleotydy w cząsteczce DNA.Kąt Ten gen koduje białko huntingtyny. Dokładna rola tego białka nie jest znana.

Uważa się, że skutki choroby są związane z pogorszeniem stanu neuronów w mózgu. Pogorszenie to wpływa na wiele obszarów kory mózgowej, ale jest najbardziej widoczne w jądrze ogoniastym, obszarze mózgu zaangażowanym w pamięć i ruch.Kąt

Choroba Huntingtona jest stanem zwyrodnieniowym, a naukowcy sugerują, że może być związana z uszkodzeniem mózgu wywołanym stresem oksydacyjnym.Kąt

Diagnoza

Choroba Huntingtona jest diagnozowana na podstawie objawów klinicznych, wywiadu rodzinnego i testów genetycznych. Twój lekarz oceni z Tobą Twoje objawy i, jeśli to możliwe, może również zapytać członków Twojej najbliższej rodziny o Twoje objawy.

Twoje badanie fizykalne będzie obejmować pełne badanie neurologiczne i poznawcze. Jeśli masz chorobę Huntingtona, badanie fizykalne może ujawnić zaburzenia, takie jak brak równowagi fizycznej i mimowolne ruchy. Możesz również mieć charakterystyczny wzór chodzenia, w którym stawiasz długie kroki.

Nie istnieją żadne testy diagnostyczne poza testem genetycznym, które wspierają diagnozę choroby Huntingtona. Na przykład, chociaż stan jest związany z atrofią w obszarach mózgu, zwłaszcza w korze mózgowej, nie jest to wystarczająco spójne odkrycie, aby można je było uznać za pomocne w diagnozie.Kąt

Jeśli twój test genetyczny jest negatywny (nie masz genu choroby Huntingtona), będziesz miał inne testy, aby ustalić przyczynę twoich objawów. Testy te mogą obejmować badania krwi, badania obrazowania mózgu i/lub badania przewodnictwa nerwowego.

Leczenie

Jeśli masz chorobę Huntingtona, leczenie będzie skoncentrowane na kontrolowaniu objawów. Nie ma leków, które mogłyby zatrzymać lub odwrócić postęp choroby Huntingtona.Kąt

Być może będziesz musiał wziąć udział w terapii, takiej jak fizjoterapia, aby zoptymalizować chodzenie i koordynację, oraz terapia połykania, która pomoże ci bezpiecznie żuć, jeść i połykać. Z biegiem czasu, gdy te zdolności słabną, w końcu odczujesz bardziej znaczące skutki swojego stanu, ale terapia może opóźnić pewien wpływ na twoje codzienne życie.

Możesz odnieść korzyści z przyjmowania leków zmniejszających mimowolne ruchy mięśni i sztywność mięśni. Możesz również skorzystać z leczenia przeciwpsychotycznego, aby poradzić sobie z halucynacjami.Kąt

Ponadto będziesz potrzebować leczenia wszelkich komplikacji, które się pojawią, takich jak suplementy diety, jeśli nie możesz odpowiednio odżywiać się, lub antybiotyki, jeśli rozwinie się infekcja.

Korona

Życie z chorobą Huntingtona może być trudne dla Ciebie i Twoich bliskich. Wyzwania zaczynają się, gdy dowiadujesz się, że mogłeś odziedziczyć chorobę Huntingtona i kontynuujesz diagnozę stanu oraz postęp choroby.

Poradnictwo genetyczne

Decyzja o wykonaniu badań genetycznych to złożony i emocjonalny problem. Prawdopodobnie spotkasz się z doradcą genetycznym, gdy będziesz podejmować decyzję, czy poddać się testowi genetycznemu. Jeśli zdecydujesz się na badanie genetyczne, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy, będziesz definitywnie wiedzieć, czy choroba się rozwinie, czy nie.

A jeśli zdecydujesz się nie wykonywać testu genetycznego, przez większość życia będziesz żyć z niepewnością, czy zachorujesz na chorobę Huntingtona. Musisz zdecydować, które podejście jest dla Ciebie najlepsze.

Pomoc w opiece

W końcu możesz potrzebować pomocy w codziennej opiece, a to może wiązać się z uzyskaniem profesjonalnej pomocy od opiekuna w Twoim domu. W miarę postępu choroby Ty i Twoja rodzina możecie zdecydować, że bezpieczniej będzie przenieść się do placówki, w której można uzyskać całodobową opiekę medyczną, na przykład w domu opieki.

Wpływ psychologiczny

Ponieważ radzisz sobie z przewidywaniem swojej choroby i klinicznymi skutkami swojego stanu, możesz skorzystać z wizyty u terapeuty, który porozmawia o twoich obawach i uczuciach. Może to być również cenne źródło informacji dla Twoich bliskich.

Zapobieganie

Nie ma sposobu, aby zapobiec rozwojowi choroby Huntingtona, jeśli masz mutację genu. Możliwe jest jednak przetestowanie, aby dowiedzieć się, czy masz mutację. Twoje wyniki mogą pomóc Ci w planowaniu rodziny, gdy będziesz decydować, czy rodzicielstwo jest dla Ciebie odpowiednie.

Choroba Huntingtona jest stosunkowo rzadką chorobą, dotykającą około 1 na 10 000 osób.Kąt Możesz już wiedzieć, że jesteś zagrożony tą chorobą ze względu na historię rodziny lub możesz być pierwszą osobą w rodzinie, u której zdiagnozowano tę chorobę.

Życie z chorobą Huntingtona oznacza, że ​​będziesz musiał sprostać oczekiwaniom rozwoju choroby i zaplanować przyszłą opiekę medyczną, jednocześnie ciesząc się zdrowymi latami, które masz, zanim pojawią się objawy.