Co to jest choroba Pompego?

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłowe gromadzenie się glikogenu, cząsteczki cukru, wewnątrz komórek. To nagromadzenie może zaburzać funkcjonowanie niektórych narządów i tkanek. Najczęściej dotknięte obszary ciała to serce, układ oddechowy i mięśnie szkieletowe. Choroba Pompego może prowadzić do osłabienia i problemów z oddychaniem.

Każdy przypadek choroby Pompego jest inny, ale pracownicy służby zdrowia mogą ją skutecznie leczyć. Choroba Pompego ma inne nazwy, w tym niedobór kwaśnej maltazy (AMD), niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA) i choroba spichrzania glikogenu typu II (GSD).

Oto, co musisz wiedzieć o chorobie Pompego, w tym o typach, objawach, przyczynach, diagnozie i leczeniu.

Rodzaje choroby Pompego

Istnieją trzy rodzaje choroby Pompego, które różnią się stopniem nasilenia i wiekiem zachorowania. Te typy to klasyczna wczesna faza, nieklasyczna wczesna faza i późny początek.

Klasyczny niemowlęcy początek

Klasyczny typ niemowlęcy pojawia się w ciągu kilku miesięcy od urodzenia. Niemowlęta dotknięte chorobą Pompego będą miały osłabienie mięśni, słabe napięcie mięśniowe, powiększoną wątrobę i/lub wady serca.KątKąt

Klasyczna wczesna choroba Pompego utrudnia niektórym niemowlętom przybieranie na wadze i wzrost w oczekiwanym tempie. Nieleczona choroba Pompego może prowadzić do śmierci z powodu niewydolności serca w pierwszym roku życia.

Nieklasyczny początek w wieku dziecięcym

Nieklasyczny typ wczesnopochodny pojawia się około 1 roku życia. Niewiele wiadomo na temat tego typu choroby Pompego.KątAle charakteryzuje się opóźnionymi zdolnościami motorycznymi (takimi jak opóźnienia w siadaniu i utrzymywaniu głowy w górze) i postępującym osłabieniu mięśni.

Chociaż mięsień sercowy może zostać powiększony w przypadku tego typu choroby Pompego, zwykle nie prowadzi to do niewydolności serca. Z drugiej strony osłabienie mięśni może powodować poważne problemy z oddychaniem, a nieleczona, nieklasyczna choroba Pompego o początku niemowlęcym może być śmiertelna.

Choroba Pompego o późnym początku

Typ o późnym początku pojawi się później w życiu dziecka, w wieku nastoletnim, a nawet w wieku dorosłym. Zwykle jest łagodny w porównaniu z typami niemowląt. Ta forma choroby Pompego z mniejszym prawdopodobieństwem dotyczy również serca.KątKąt

Wiele osób z chorobą Pompego o późnym początku doświadcza postępującego osłabienia mięśni, zwykle kończyn dolnych i tułowia (centralna część ciała). Mogą również doświadczać problemów z mięśniami kontrolującymi oddychanie.

Gdy zaburzenie się pogarsza, drobne trudności z oddychaniem mogą przekształcić się w niewydolność oddechową – stan, w którym krew nie ma wystarczającej ilości tlenu lub zbyt dużo dwutlenku węgla.KątKąt

Objawy choroby Pompego

Jakie objawy będzie miała osoba z chorobą Pompego, kiedy się pojawią i jak mogą one zmienić życie, będą się różnić w zależności od osoby.

Na przykład niemowlęta, które mają klasyczne lub nieklasyczne typy wczesnodziecięce, zazwyczaj doświadczają:

• Problemy z przyrostem masy ciała i kłopoty z karmieniem
• Słaba kontrola głowy i szyi
• Późne przewracanie się i siadanie
• Problemy z oddychaniem
• Infekcje płuc
• Wady serca lub powiększenie i pogrubienie serca
• Powiększona wątroba
• Powiększony język

Starsze dzieci i dorośli, u których rozwinie się choroba Pompego o późnym początku, doświadczą:

• Osłabienie mięśni, zwłaszcza nóg i tułowia, jako pierwsze objawy
• Kołyszący się lub kołyszący chód (spacer)
• Częste upadki
• Trudności wstawania po siedzeniu, bieganiu lub wchodzeniu po schodach

• Bóle i skurcze mięśni

• Bóle głowy
• Zmęczenie
• Infekcje płuc
• Duszność nawet po lekkim wysiłku
• Nieregularne bicie serca

• Wyższe niż normalne poziomy kinazy kreatynowej (CK): CK to enzym znajdujący się w sercu, mózgu, mięśniach szkieletowych i innych tkankach. Pomaga organizmowi funkcjonować i dostarcza energię komórkom.KątKąt

Ostatecznie choroba Pompego może wpływać na mięśnie twarzy, mięśnie podtrzymujące kręgosłup oraz mięśnie zaangażowane w jedzenie i oddychanie. U nastolatków osłabienie mięśni kręgosłupa może prowadzić do skoliozy – nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa.KątKąt

Nasilenie problemów z oddychaniem i oddychaniem w chorobie Pompego o późnym początku jest różne i często związane jest z osłabieniem przepony (mięśniowo-błoniasta struktura oddzielająca klatkę piersiową i jamę brzuszną) oraz mięśni międzyżebrowych (mięśni biegnących między żebrami).

Choroba Pompego o późnym początku zwykle nie obejmuje serca.KątKąt

Powoduje

Według Cleveland Clinic w Stanach Zjednoczonych częstość występowania choroby Pompego wynosi około 1 na 40 000 osób.KątTen stan może dotyczyć mężczyzn i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.

Choroba Pompego to choroba dziedziczna, w której mutacje w genie GAA powodują jej rozwój. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.KątKąt

Gen GAA jest odpowiedzialny za przekazywanie instrukcji enzymowi kwaśnej alfa-glukozydazy, który jest aktywny w lizosomach — strukturach wspierających recykling w komórkach.KątZazwyczaj enzym alfa-glukozydaza kwasowa rozkłada glikogen na prostszy cukier zwany glukozą, który jest głównym źródłem energii dla komórek organizmu.

Gdy w genie GAA występują mutacje, kwaśna alfa-glukozydaza nie może rozkładać glikogenu i gromadzi się w niebezpiecznych ilościach w lizosomach. To nagromadzenie w końcu uszkodzi narządy, mięśnie i inne tkanki w całym ciele.

Nie ma innych znanych przyczyn choroby Pompego.

Diagnoza

Diagnozę choroby Pompego można postawić, oceniając oznaki i objawy choroby, w tym słabe napięcie mięśniowe, częste infekcje płuc i powiększone serce.

Dodatkowe testy, w tym testy aktywności enzymów i testy genetyczne, mogą również pomóc w postawieniu diagnozy.

Testy aktywności enzymatycznej

Testy aktywności enzymów mogą szukać poziomów i aktywności enzymów GAA.KątJednym ze sposobów sprawdzenia tych poziomów jest biopsja, polegająca na pobraniu próbki tkanki mięśniowej lub skóry i zbadaniu jej pod mikroskopem, aby zobaczyć dużo glikogenu.

Badania krwi mogą również określić aktywność enzymu GAA. Zwykle obejmuje to testowanie aktywności enzymów w białych krwinkach lub badanie krwi pełnej.

Inną metodą badania krwi jest test wysuszonej plamki krwi, podczas którego próbka krwi jest pobierana i suszona na specjalnym filtrze oraz badana pod kątem nieprawidłowości. Badanie wysuszonej krwi jest powszechnie stosowane, ponieważ okazało się, że jest dokładne i wygodne.KątKąt

Osoby z chorobą Pompego będą miały wyższy niż normalny poziom kinazy kreatynowej, chociaż badanie krwi na poziomie CK nie wystarczy, aby potwierdzić diagnozę.KątKąt

Badania genetyczne

Chociaż testy aktywności enzymów są głównym podejściem diagnostycznym, testy genetyczne można również wykonać w celu ustalenia, czy ktoś ma chorobę Pompego.

Analiza DNA — przy użyciu krwi lub śliny — może szukać mutacji genu GAA. Badanie krwi może również pomóc w analizie mutacji — testach genetycznych ukierunkowanych na wykrycie określonej mutacji.

Dodatkowo, ponieważ choroba Pompego jest schorzeniem dziedzicznym, pracownik służby zdrowia Twojego lub Twojego dziecka może chcieć zidentyfikować innych członków rodziny pod kątem mutacji GAA.

Dodatkowe testy

Twój lekarz może zlecić dodatkowe badania, aby pomóc w postawieniu diagnozy i zidentyfikowaniu problemów związanych z chorobą Pompego. Może to obejmować:

• Testy czynności płuc w celu sprawdzenia oddychania, funkcji oddechowej i tego, jak dobrze działają twoje płuca

• Elektromiograf do oceny uszkodzenia i dysfunkcji mięśni

• Elektrokardiogram w celu wykrycia nieprawidłowych wzorców bicia serca i upewnienia się, że mięsień sercowy działa prawidłowo

• RTG klatki piersiowej w celu ustalenia, czy serce jest powiększone

Leczenie

Wczesne leczenie, zwłaszcza niemowląt, ma kluczowe znaczenie dla powstrzymania szkód, jakie może spowodować choroba Pompego. Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, różne metody leczenia mogą złagodzić objawy choroby Pompego.

Enzymatyczna terapia zastępcza

Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) jest najczęściej stosowaną metodą leczenia choroby Pompego. Może pomóc w zwiększeniu poziomu enzymu GAA w organizmie i zmniejszeniu akumulacji glikogenu wewnątrz komórek.

ERT wykorzystuje genetycznie zmodyfikowany enzym, który działa podobnie do enzymu występującego naturalnie. Podaje się go dożylnie (przez żyłę).

ERT może zmniejszyć nieprawidłowe pogrubienie ścian serca. Może również pomóc w utrzymaniu funkcji mięśni, co może przełożyć się na poprawę jakości życia. Pracownicy służby zdrowia starają się podawać go wcześnie, zanim nastąpi jakiekolwiek znaczące uszkodzenie mięśni.

Badania pokazują, że długotrwałe stosowanie ERT może pozytywnie wpływać na siłę mięśni, czynność płuc i codzienne czynności życiowe, przy czym szczytowy okres reakcji wynosi około dwóch do trzech lat po rozpoczęciu leczenia.

Czasami osoby z ERT wytwarzają przeciwciała, które zmniejszają skuteczność leku. Dostępne są jednak leki, które mogą pomóc w zmniejszeniu tej odpowiedzi.

Dodatkowe terapie

Większość osób z chorobą Pompego będzie potrzebować terapii wspomagającej, aby rozwiązać problemy z oddychaniem i sercem, niepełnosprawność fizyczną i problemy z połykaniem związane z chorobą.

Dodatkowe terapie obejmują:

• Wentylacja mechaniczna (wspomagana) wspomagająca lub zastępująca oddychanie spontaniczne

• Fizjoterapia w celu poprawy siły mięśni

• Terapia zajęciowa mająca na celu nauczenie osoby z osłabieniem mięśni korzystania z chodzika, laski lub innych urządzeń wspomagających

• Terapia logopedyczna w przypadku zajęcia mięśni języka i ust

• Specjalna dieta składająca się głównie z miękkich pokarmów dla osób z zajęciem mięśni języka i jamy ustnej

• Zgłębnik do karmienia niemowląt z problemami z karmieniem

Choroba Pompego jest chorobą genetyczną, więc obecnie nie można jej zapobiegać. Na szczęście leczenie jest dostępne dla niemowląt, dzieci i dorosłych żyjących z tą chorobą.

Perspektywy choroby Pompego będą zależeć od rodzaju i narządów dotkniętych chorobą. Na szczęście nowe terapie mogą być skuteczne w zwiększaniu enzymu GAA i obniżaniu poziomu glikogenu. Badania nad leczeniem ERT i terapią genową nadal postępują i są obiecujące, co może poprawić przyszłe perspektywy wielu osób z tą chorobą.