Co to jest dysplazja korowa?

Zanim dzieci się urodzą, rozwijające się neurony (czyli komórki mózgowe) organizują się w warstwy, tworząc korę mózgową, najbardziej zewnętrzną część mózgu.

Ale u niektórych dzieci komórki mózgowe nie organizują się w sposób, w jaki genetycznie powinny. Kiedy tak się dzieje, kora mózgowa nie tworzy się prawidłowo. Ten stan jest znany jako dysplazja korowa i wiąże się z napadami padaczkowymi, padaczką i opóźnieniami rozwojowymi.

Ponieważ neuronom nie udało się migrować do swojej prawidłowej formacji, łączność mózgu jest zmieniona w określonych obwodach mózgu, co prowadzi do upośledzenia funkcjonowania. Zamiast tego sygnały mózgowe wysyłane przez neurony wysyłają nieprawidłowe sygnały.

Czasami w pewnych obszarach mózgu rozwijają się większe niż normalne neurony, co wpływa na rozwój korowej łączności synaptycznej.

Dysplazja korowa należy do większej rodziny zaburzeń znanych jako wady rozwojowe kory. Jest to spektrum zaburzeń w rozwoju kory mózgowej, które powodują epilepsję u dzieci.

W tym artykule omówiono przyczyny, diagnozę, rodzaje dysplazji korowej i szczegółowe opcje leczenia.

Ogniskowa dysplazja korowa

Najczęstszym typem dysplazji korowej obserwowanej u dzieci jest ogniskowa dysplazja korowa (FCD). Jest to termin używany do opisania wad rozwojowych neuronów ograniczonych do stref ogniskowych w dowolnym płacie kory mózgowej.

Ogniskowa dysplazja korowa jest najczęstszą przyczyną opornej na leczenie padaczki i napadów padaczkowych u dzieci oraz częstą przyczyną napadów padaczkowych u dorosłych.

Padaczka nieuleczalna opisuje napady, których nie można kontrolować za pomocą leków. Około 1 na 3 osoby z padaczką doświadcza nieuleczalnych napadów.

Padaczka związana z FCD jest trudna do leczenia zarówno u dzieci, jak iu dorosłych i jest głównym powodem, dla którego dzieci przechodzą operację padaczki.

Rodzaje ogniskowej dysplazji korowej

Ogniskowa dysplazja korowa przeszła kilka klasyfikacji opartych na złożonych nieprawidłowościach związanych z chorobą.

Termin ten został po raz pierwszy użyty do opisania specyficznych wad rozwojowych mózgu w 1971 roku. Te wady rozwojowe obejmowały powiększone i nieregularne komórki mózgowe oraz powiększone komórki balonowe w niektórych przypadkach.

Obecnie istnieją trzy główne typy FCD, oparte na wyglądzie tkanek biologicznych:

FCD Typ I: Komórki mózgowe mają nieprawidłową organizację w korze mózgowej. Często obejmuje płat skroniowy mózgu. Typ I jest trudny do wykrycia w skanowaniu mózgu. Jest często obserwowany u dorosłych i wykrywany, gdy pacjenci zaczynają mieć drgawki.
FCD Typ II: Jest to cięższa forma dysplazji korowej, w której komórki mózgowe wyglądają nienormalnie oprócz nieprawidłowego układu komórek. Ten typ występuje częściej u dzieci i dotyczy zarówno płatów skroniowych, jak i czołowych mózgu. Jest to zwykle widoczne w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI).
FCD Typ III: Oprócz nieprawidłowości występujących w typach I i II, występują również uszkodzenia innych części mózgu związane z guzami, udarem lub urazowym uszkodzeniem mózgu nabytym we wczesnym okresie życia.

Objawy dysplazji korowej

Najczęstszym objawem dysplazji korowej są drgawki.

Napad, znany również jako napady, to nagły niekontrolowany skok elektryczny w mózgu, który może powodować szereg objawów w zależności od tego, które części mózgu są zaangażowane. Napady mogą powodować zmiany w zachowaniu, ruchu, uczuciach i poziomach świadomości.

Jeżeli dwa lub więcej napadów występuje w odstępie co najmniej 24 godzin, a przyczyny nie można zidentyfikować, uważa się, że jest to padaczka.

Napady mogą rozpocząć się w każdym wieku. Około dwie trzecie dzieci z ogniskową dysplazją korową rozwijają napady przed ukończeniem piątego roku życia, a większość pacjentów ma napady przed 16 rokiem życia.

Inne objawy, które pojawiają się w przypadku dysplazji korowej, są związane z dotkniętym obszarem mózgu. Objawy te mogą obejmować opóźnienia w rozwoju i mowie, problemy ze wzrokiem i osłabienie oraz upośledzenie funkcji poznawczych, szczególnie gdy napady zaczynają się we wczesnym wieku.

Powoduje

Dysplazja korowa może czasami wystąpić z powodu genetyki lub urazu mózgu, ale w większości przypadków nieprawidłowy rozwój mózgu przed urodzeniem dziecka powoduje dysplazję korową.

Diagnoza

Twój lekarz diagnozuje epilepsję na podstawie stanu zdrowia Twojego dziecka, historii medycznej i historii Twojej rodziny. Przeprowadzą również szczegółowe badanie fizykalne i spróbują dowiedzieć się od Ciebie jak najwięcej o napadach padaczkowych Twojego dziecka. Mogą również wykonać badania krwi.

Jeśli lekarz podejrzewa dysplazję korową, zostaną przepisane dalsze badania. Należą do nich elektroencefalogram (EEG), obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i próbka tkanki.

Jeśli obraz MRI jest prawidłowy, lekarz zaleci inne badania obrazowe, takie jak pozytonowa tomografia emisyjna (PET), SISCOM lub magnetoencefalografia (MEG), w celu określenia lokalizacji mózgu, w której występują drgawki.

Ogniskowa dysplazja korowa jest rzadko widoczna na tomografii komputerowej i czasami pozostaje niewykrywalna również na MRI. W innych przypadkach dotknięty obszar pokazany na skanie MRI może w rzeczywistości być większy niż to, co zostało ujawnione przez MRI. Może to wpłynąć na wyniki operacji.

Z tego powodu lekarze stosują inne potężne testy obrazowe, takie jak połączenie MRI o wysokiej rozdzielczości i testu FDG-PET, aby zidentyfikować dysplazję korową.

Leczenie dysplazji korowej

Głównym celem leczenia dysplazji korowej jest kontrolowanie napadów.

Lek

Lekarz zazwyczaj przepisuje leki przeciwpadaczkowe (LPP). LPP są uważane za pierwszą linię leczenia, która pomaga kontrolować napady spowodowane dysplazją korową.

Jeśli leki nie są w stanie kontrolować napadów po próbie dwóch lub więcej leków przeciwpadaczkowych, konieczna może być operacja.

Napady padaczkowe są trudne do opanowania za pomocą leków w ogniskowej dysplazji korowej, a wiele osób ma napady lekooporne. Tylko około 1 na 5 osób z FCD osiąga dobrą kontrolę napadów za pomocą samych leków.

Operacja

Operacja dysplazji korowej może obejmować usunięcie części mózgu odpowiedzialnej za napady padaczkowe lub wszczepienie małego urządzenia do regulacji elektronicznej aktywności mózgu i zmniejszenia częstości napadów padaczkowych.

Inne opcje leczenia

Twój lekarz może również przepisać dietę ketogeniczną, która może pomóc w zmniejszeniu napadów. Inne opcje niechirurgiczne obejmują terapie dietetyczne, takie jak zmodyfikowana dieta Atkinsa i dieta o niskim indeksie glikemicznym.

Korona

Zarówno leczenie, jak i samo zaburzenie mają wpływ na pacjentów z dysplazją korową. Zabiegi mogą powodować zawroty głowy, zmęczenie, słabą koordynację i równowagę między innymi skutkami ubocznymi.

Leki na drgawki mogą również powodować utratę gęstości kości,zmieniać nastrój i wpływać na myślenie i inne narządy ciała.

Chirurgia również niesie ze sobą ryzyko infekcji, drgawek i zmniejszonej kontroli motorycznej.

Ale bez żadnego leczenia napady mogą się pogorszyć i obniżyć jakość życia. Może również prowadzić do innych problemów medycznych.

Radzenie sobie z padaczką może być dla Twojego dziecka przygnębiające i izolujące. Stres związany z życiem z chorobą przewlekłą może również powodować depresję. Grupy wsparcia i poradnictwo mogą być pomocne w radzeniu sobie i leczeniu padaczki.

Kluczem do radzenia sobie z napadami jest bycie zdrowym, a to oznacza rozwijanie zdrowych nawyków, w tym dobrej rutyny snu, diety i ćwiczeń oraz dbanie o zdrowie emocjonalne dziecka.

Ważne jest również, aby zwracać uwagę na wyzwalacze, które powodują drgawki i postępować zgodnie z planem leczenia zaleconym przez lekarza.

Kiedy zadzwonić do lekarza?

Natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli:

Leki mają skutki uboczne.
Napady trwają lub nasilają się.
W przypadku jakichkolwiek pytań lub wątpliwości.

Bycie świadkiem napadów padaczkowych u Twojego dziecka może być dla Ciebie bardzo niepokojące i niepokojące, ale Twój lekarz poprowadzi Cię przez proces radzenia sobie i leczenia.

Leki i terapie przez całe życie mogą pomóc zminimalizować skutki uboczne dysplazji korowej i pomóc dziecku. Chociaż wiele rzeczy będzie wyzwaniem, z czasem ty i twoje dziecko nauczycie się radzić sobie z pomocą sieci wsparcia.

Nie wahaj się również porozmawiać ze specjalistą ds. zdrowia psychicznego, jeśli Ty lub Twoje dziecko czujecie się przytłoczeni i potrzebujecie wsparcia emocjonalnego.