Co to jest triploidia?

Co to jest triploidia?

Triploidia lub zespół triploidalny to nieprawidłowość chromosomowa, która występuje, gdy obecny jest dodatkowy zestaw chromosomów. Każdy człowiek powinien mieć 46 chromosomów (23 pary). Osoba otrzymuje połowę każdej pary chromosomów od każdego rodzica. Triploidia oznacza, że ​​dziecko ma trzy zestawy 23 chromosomów zamiast dwóch, co daje w sumie 69 chromosomów.

Niestety triploidia jest zaburzeniem niezgodnym z życiem. Większość płodów z triploidią umiera przed urodzeniem, a te, które dochodzą do porodu, rzadko przeżywają pierwsze miesiące życia.Wiele razy dzieci, które przekroczyły 24. tydzień ciąży, umierają w łonie matki i rodzą się martwe.

Większość przypadków triploidii obejmuje „pełną” triploidię, co oznacza, że ​​wszystkie komórki organizmu są jednakowo dotknięte. W rzadkich przypadkach triploidia może być „mozaikowa”, co oznacza, że ​​niektóre komórki organizmu mają trzy kopie każdego chromosomu, a inne mają normalny zestaw 46 chromosomów.

Niektóre ciąże dotknięte triploidią będą również dotknięte częściowym zaśniadem groniastym (ciąża częściowo zaśniadowa), co oznacza, że ​​występuje nieprawidłowe łożysko, które w rzadkich przypadkach może powodować zagrażające życiu komplikacje u matki. Jednak nie każdy przypadek triploidii będzie ciążą zaśniadową.

Objawy

Kiedy dana osoba jest w ciąży z triploidalnym płodem, może doświadczyć wysokiego ciśnienia krwi i obrzęku. Wydalają również albuminę z moczem (albuminuria), co może powodować stan zwany toksemią lub stanem przedrzucawkowym. Dodatkowo łożysko jest zwykle duże, niedojrzałe i wypełnione cystami.

Tymczasem triploidalny płód zwykle ma wady serca, nieprawidłowy rozwój mózgu, wady nadnerczy i nerek oraz wady rozwojowe rdzenia kręgowego. Mają również tendencję do nieprawidłowych rysów twarzy, takich jak szeroko rozstawione oczy, niski grzbiet nosa, nisko osadzone, zniekształcone uszy, mała szczęka oraz rozszczep wargi i podniebienia.

Trzeci i czwarty palec oraz drugi i trzeci palec u nogi triploidalnego płodu mogą być zjednoczone i może wystąpić deformacja palców rąk i nóg. Dodatkowo triploidia może powodować problemy z wątrobą i woreczkiem żółciowym, a także skręcenie jelit.

Osoby z triploidią mozaikową mogą przetrwać dłużej niż osoby z pełną triploidią, ale doświadczą wielu powikłań. Należą do nich napady padaczkowe, niepełnosprawność intelektualna i opóźnienia rozwojowe. Mogą również mieć niski wzrost, otyłość i inne nieprawidłowości.

Powoduje

Triploidia, która dotyka od 1 do 3% wszystkich ciąż, może być spowodowana dwoma różnymi formami nieprawidłowego zapłodnienia. Obejmują one:

• Zapłodnienie diandryczne: to zapłodnienie występuje, gdy dwa plemniki zapładniają jedno jajeczko lub gdy komórka jajowa jest zapłodniona przez plemnik, który ma dodatkowy zestaw chromosomów.

• Zapłodnienie Digynic: Ten rodzaj zapłodnienia występuje, gdy normalny plemnik zapładnia komórkę jajową, która ma wiele chromosomów.

Dwie trzecie wszystkich ciąż triploidalnych to płody męskie. Tymczasem występowanie triploidii nie jest spowodowane wiekiem matki lub ojca.

Diagnoza

Czasami pierwszą oznaką triploidii są poważne wady rozwojowe, ograniczony wzrost i niski poziom płynu owodniowego podczas USG. Triploidię można zdiagnozować poprzez amniopunkcję lub badanie krwi noworodka, znane jako kariotypowanie, lub z tkanki z utraty ciąży.

Testy przesiewowe, takie jak badanie ultrasonograficzne i badanie alfa-fetoproteiny, mogą wykazywać oznaki triploidii. Ale te testy nie mogą potwierdzić diagnozy triploidii.

Nieprawidłowe poziomy hCG można znaleźć w niektórych ciążach z triploidią, USG może pokazać charakterystyczne łożysko związane z częściową ciążą zaśniadową.

Rokowanie

Niestety triploidia jest stanem śmiertelnym, na który nie ma lekarstwa ani leczenia. Jak wspomniano powyżej, prawie wszystkie (ponad 99%) dzieci z triploidią są poronione lub martwo urodzone. Większość urodzonych żywych umiera w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu.

Garstka dzieci z triploidią przeżyła kilka dni lub miesięcy po urodzeniu, przy czym najdłużej znany ocalały żyje 10 1/2 miesiąca. Ale te doniesienia są rzadkie i zwykle dzieci, które przeżyją dłużej, mają mozaikową triploidię, a nie pełną triploidię. Dzieci dotknięte chorobą zwykle mają mnogie wady wrodzone i poważne ograniczenie wzrostu.

Leczenie

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano triploidię za pomocą amniopunkcji, którą zwykle wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży, prawdopodobnie zostaniesz zapytana, czy chcesz kontynuować ciążę.

Ta decyzja jest indywidualnym wyborem i musisz zdecydować, co działa dla Ciebie. Niektóre osoby wolą przerwać ciąże, które mają fatalne diagnozy, podczas gdy inne decydują się na kontynuowanie ciąży, nawet jeśli są świadome oczekiwanego wyniku.

W niektórych przypadkach na ciążę może wpływać częściowy pieprzyk groniasty. W takich sytuacjach nie ma szans, aby dziecko dożyło porodu i urodziło się żywe. Twój lekarz prawdopodobnie zaleci przerwanie ciąży, aby zapobiec możliwym poważnym komplikacjom, które mogą wpłynąć na twoje zdrowie.

Niestety, istnieje wiele mylących informacji na temat triploidii, więc jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano ten stan podczas ciąży lub jako noworodek, prawdopodobnie pływasz z emocjami, w tym drętwieniem, dezorientacją i żalem.

Pomocne może być znalezienie grupy wsparcia, która pomoże ci przetworzyć twoje uczucia lub emocje. Pomocne może być również znalezienie doradcy lub terapeuty specjalizującego się w utracie ciąży.

Kluczem jest nie tylko podjęcie kroków w celu uzdrowienia z tego doświadczenia, ale także skupienie się na dbaniu o siebie w tym trudnym czasie. Dzięki wsparciu, czasowi i cierpliwości będziesz w stanie przetworzyć to, co się wydarzyło, a także nauczyć się strategii radzenia sobie z utratą ciąży.

Ryzyko nawrotu

Naukowcy nie znaleźli żadnych możliwych do zidentyfikowania czynników ryzyka ciąży dotkniętej triploidią. Nawet wiek matki nie wydaje się być czynnikiem ryzyka.

Niewielka liczba osób może mieć nawracające poronienia dotknięte triploidią. Jednak w większości przypadków triploidia występuje przypadkowo i jest jednorazową tragedią, która nie powtarza się w przyszłych ciążach.

Jeśli otrzymałeś diagnozę triploidii po badaniu tkanki z poronienia lub urodzenia martwego dziecka, szanse, że to się powtórzy, są niewielkie.

Triploidia kontra trisomia

Zarówno triploidia, jak i trisomia to anomalie chromosomalne obejmujące dodatkowe chromosomy. W przypadku trisomii płód ma dodatkowy chromosom, co oznacza, że ​​ma 47 chromosomów zamiast 46.

Z kolei triploidia oznacza, że ​​płód ma trzy zestawy chromosomów lub 69 chromosomów. Genom ludzki ma 46 chromosomów lub dwa zestawy 23. W przypadku triploidii płód ma trzeci zestaw.

Zarówno triploidia, jak i trisomia powodują nieprawidłowości, które mogą być poważne, ale triploidia nie jest zgodna z życiem, podczas gdy w przypadku niektórych rodzajów trisomii, takich jak zespół Downa, dziecko może żyć długo i zdrowo.

Jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie ciążę triploidalną, ważne jest, abyś znalazła wsparcie, gdy pogodzisz się z wiadomościami. Istnieje wiele grup wsparcia dla rodziców dzieci z poważnymi zaburzeniami chromosomalnymi, które mogą być dla Ciebie pocieszające, gdy będziesz przetwarzać i radzić sobie z tym schorzeniem.

Jeśli diagnoza triploidii pojawiła się po urodzeniu dziecka, dobrze jest porozmawiać z doradcą genetycznym o tym, czego należy się spodziewać w zakresie opieki nad dzieckiem. W większości przypadków zalecanym leczeniem jest zapewnienie komfortu opieki, a nie prowadzenie jakichkolwiek intensywnych interwencji.