Co to jest zespół Blooma?

Zespół Blooma lub zespół Blooma to niezwykle rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się głównie niskim wzrostem, ekstremalną wrażliwością na słońce i zwiększonym ryzykiem raka. Inne potencjalne komplikacje wpływają na wiele układów w ciele.

Jest to spowodowane dziedziczną mutacją w genie BLM, która jest szczególnie rozpowszechniona u osób o żydowskim pochodzeniu aszkenazyjskim (Żydzi z północnej i wschodniej Europy). Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Blooma, więc opcje leczenia koncentrują się w dużej mierze na zapobieganiu i radzeniu sobie z różnymi objawami i powikłaniami.

Zespół Blooma został nazwany na cześć nowojorskiego dermatologa Davida Blooma. Odkrył tę chorobę w 1954 roku po obserwowaniu pacjentów z wysypką skórną posłoneczną i wzrostem niższym niż przeciętny. Jego badania doprowadziły do ​​stworzenia Rejestru Zespołu Blooma, który rejestruje kilkaset osób na całym świecie, u których udokumentowano chorobę.

Objawy zespołu Blooma

Zespół Blooma ma kilka charakterystycznych objawów, w tym pewne objawy fizyczne, które są zwykle wykrywane po urodzeniu lub wkrótce po, oraz inne, które mogą rozwinąć się lata później. Do najczęstszych należą:

Nieprawidłowy wzrost

Jedną z najbardziej zauważalnych fizycznych cech zespołu Blooma jest nieprawidłowy wzrost i niski wzrost. Osoby z zespołem Blooma mają zwykle znacznie niższy wzrost i wagę, a po osiągnięciu dorosłości zwykle nie przekraczają 5 stóp wzrostu. Bardzo cienka lub szczupła ramka z niewielką ilością tkanki tłuszczowej pod skórą jest powszechna.

Cechy charakterystyczne

Zespół Blooma charakteryzuje się zazwyczaj charakterystycznymi rysami twarzy, takimi jak długa, wąska twarz, mniejsza żuchwa lub podbródek, wydatny nos i wydatne uszy. Może być również obecny głos wysoki.

Czułość na słońce

Ekstremalna wrażliwość na słońce powoduje coś, co zostało opisane jako czerwona i łuskowata wysypka w kształcie motyla na nosie, policzkach lub innych częściach ciała, które są często wystawiane na słońce, takich jak dłonie, ramiona i szyja.

Mogą również pojawić się inne choroby skóry, takie jak hipopigmentacja (jaśniejsze plamy na skórze), przebarwienia (ciemniejsze plamy na skórze) i zapalenie warg (pęcherze na wargach).

Problemy z karmieniem i trawieniem

Rodzice noworodków z zespołem Blooma zgłaszali problemy z karmieniem i zmniejszony apetyt u dziecka, który może trwać w dzieciństwie. Eksperci uważają, że refluks żołądkowo-przełykowy (GERD), który jest powszechny u pacjentów z zespołem Blooma, może przyczyniać się do problemów z karmieniem.

Niedobór odpornościowy

Pacjenci z zespołem Blooma mają zwykle obniżoną odporność, co oznacza, że ​​układ odpornościowy nie działa w pełni. To sprawia, że ​​są bardziej podatne na powtarzające się infekcje.

Infekcje górnych dróg oddechowych, uszu i płuc są powszechne, zwłaszcza w okresie niemowlęcym i dziecięcym. Eksperci uważają, że jest to spowodowane niedoborem immunoglobulin (białek odpowiedzialnych za zwalczanie różnych infekcji).

Zwiększone ryzyko raka

Zespół Blooma wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na każdy rodzaj raka — w szczególności białaczkę (rak krwi), chłoniaka (rak układu limfatycznego), raka skóry i przewodu pokarmowego. Pacjenci z zespołem Blooma często rozwijają więcej niż jeden rodzaj raka, zwykle wcześniej niż w populacji ogólnej.

Zwiększone ryzyko niektórych schorzeń

Insulinooporność, cukrzyca, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) i problemy z nauką rozwojową mogą występować częściej u osób z zespołem Blooma. Ponadto zespół Blooma powoduje również zmniejszoną płodność lub powikłania związane z płodnością, a czasami wczesny początek menopauzy, oznaczający koniec cykli menstruacyjnych.

Powoduje

Zespół Blooma jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​jest chorobą dziedziczoną po obojgu rodzicach. Każdy rodzic przekazuje jedną kopię nieprawidłowego genu, aby przekazać zespół Blooma.

W szczególności zespół Blooma jest spowodowany mutacją tak zwanego genu BLM, który ma dziesiątki znanych odmian i zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania określonego rodzaju białka. Z powodu tej mutacji gen nie działa prawidłowo i jest niestabilny, co powoduje różne oznaki, objawy i powikłania zespołu Blooma.

Rozpowszechnienie w żydowskiej populacji aszkenazyjskiej

Niektóre grupy etniczne mają większe prawdopodobieństwo posiadania zmutowanych genów zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Blooma. Kiedy oboje rodzice pochodzą z tego samego pochodzenia, wzrastają szanse na posiadanie dziecka z określoną chorobą genetyczną.

Chociaż zespół Blooma może wystąpić w każdej grupie etnicznej, wydaje się, że pojawia się częściej wśród osób o żydowskim pochodzeniu aszkenazyjskim (z Europy północnej i wschodniej) w porównaniu z populacjami nieżydowskimi, ze względu na unikalną odmianę genu BLM, która jest powszechna w tej grupie.

Dla pewnego kontekstu, z około 300 osób, które zostały oficjalnie zdiagnozowane przez Rejestr Zespołu Blooma, około jedna trzecia pochodzi z Żydów aszkenazyjskich.

Diagnoza

Zespół Blooma jest zwykle diagnozowany po raz pierwszy na podstawie objawów zaobserwowanych podczas badania lekarskiego, które mogą wystąpić w macicy, przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie. Diagnozę można potwierdzić dodatkowymi środkami, takimi jak:

• Badanie krwi: Znane również jako badanie cytogenetyczne, analiza krwi może być wykonana w laboratorium w celu sprawdzenia chromosomów osoby pod kątem cech zgodnych z diagnozą zespołu Blooma.

• Testy genetyczne: Testy genetyczne (znane również jako testy DNA lub analiza molekularna) w celu klinicznego potwierdzenia wstępnej diagnozy zespołu Blooma szukają nieprawidłowości molekularnych w genie BLM odziedziczonym po obojgu rodzicach.

• Badania prenatalne: Ultradźwięki i inne testy diagnostyczne stosowane w czasie ciąży mogą pomóc wykryć nieprawidłowości genetyczne przed urodzeniem i śledzić rozwój dziecka. W przypadku zespołu Blooma może to obejmować testy przesiewowe do pomiaru przyrostu masy ciała, wzrostu liniowego i obwodu głowy.

Potencjalne przypadki zespołu Blooma można również zidentyfikować przed ciążą, jeśli para podejrzewana jest o mutację BLM. Poradnictwo genetyczne może być dostępne w celu wykrycia problemów genetycznych i dostarczenia rodzinom informacji o ryzyku i leczeniu zespołu Blooma.

Doradcy genetyczni będą zbierać informacje na temat Twojej rodziny i historii medycznej oraz oferować poradnictwo przed poczęciem dziecka.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Blooma ani specyficznego leczenia podstawowej mutacji genetycznej. Zamiast tego leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami i zapobieganiu im, aby poprawić jakość życia, w tym:

• Ochrona przed słońcem: Ponieważ pacjenci z zespołem Blooma są znacznie bardziej podatni na raka skóry i często pojawiają się wysypki na skórze wywołane ekspozycją na słońce, środki ochrony przed słońcem są niezbędne. Eksperci zalecają stosowanie kremów przeciwsłonecznych o współczynniku ochrony przeciwsłonecznej (SPF) co najmniej 30, noszenie czapek i odzieży ochronnej oraz unikanie przebywania na słońcu w ciągu dnia.

• Leczenie infekcji: Osoby z nawracającymi infekcjami mogą być leczone dodatkowymi immunoglobulinami, aby zmniejszyć nasilenie i częstotliwość infekcji, a antybiotyki mogą być przepisywane na infekcje bakteryjne.

• Leczenie insuliną: Pacjenci z zespołem Blooma z insulinoopornością mają opcje leczenia podobne do leczenia cukrzycy typu 2. Może to obejmować zmiany diety, monitorowanie poziomu cukru we krwi i terapię insuliną, w zależności od sytuacji.

• Leczenie raka: Pacjenci z zespołem Blooma powinni być regularnie badani i ściśle monitorowani pod kątem oznak raka — od raka skóry po chłoniaka i wszystko pomiędzy. W przypadku wykrycia raka eksperci zalecają stosowanie standardowych metod leczenia raka, takich jak chemioterapia i radioterapia, z najwyższą ostrożnością, ponieważ osoby z zespołem Blooma ryzykują rozwojem wtórnych nowotworów.

• Wsparcie żywieniowe: Ponieważ pacjenci z zespołem Blooma mają tendencję do niskiego wzrostu, niektórzy lekarze zalecają wysokokaloryczne formuły i pokarmy, aby promować przyrost masy ciała, szczególnie w dzieciństwie.

• Pomoc poznawcza: W razie potrzeby można rozważyć terapie, usługi i zajęcia fizyczne, zawodowe lub logopedyczne dla pacjentów z zespołem Blooma, u których występują opóźnienia rozwojowe.

Rokowanie

Diagnoza zespołu Blooma wiąże się ze zwiększonym prawdopodobieństwem zachorowania na raka i skróceniem życia, ale to nie znaczy, że osoby z zespołem Blooma nie mogą prowadzić produktywnego życia.

Chociaż badania pokazują, że mediana ogólnej długości życia w przypadku zespołu Blooma wynosi około 30 lat, opcje leczenia objawów i powikłań – wraz z wczesnym wykryciem raka i innych problemów – mogą przedłużyć życie o ponad dekadę.

Wczesne i częste badania przesiewowe mogą pomóc w uzyskaniu lepszych prognoz. Zalecenia obejmują USG jamy brzusznej od urodzenia do dzieciństwa. Od mniej więcej okresu dojrzewania zaleca się również rezonans magnetyczny całego ciała (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego), testy czynności tarczycy, badania poziomu cukru we krwi, kolonoskopie i testy immunochemiczne kału w kierunku raka okrężnicy oraz MRI piersi w celu wykrycia raka piersi.

Streszczenie

Zespół Blooma jest rzadką chorobą genetyczną, która może wystąpić w każdej populacji, ale częściej występuje u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego. Objawy obejmują niski wzrost, ekstremalną wrażliwość na słońce i zwiększone ryzyko raka. Leczenie ma na celu zmniejszenie objawów i zagrożeń dla zdrowia. Obecnie nie ma lekarstwa.

Zespół Blooma jest dość rzadki i nadal nie wiadomo dokładnie, ile osób na świecie go ma. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Blooma, pacjenci mogą nadal żyć stosunkowo zdrowo i aktywnie.

Twój zespół medyczny, który prawdopodobnie będzie składał się z wielu lekarzy z różnych specjalności, może pomóc Ci określić najlepszy plan leczenia objawów i powikłań zespołu Blooma, mając na celu poprawę jakości życia.

Ponadto wsparcie jest dostępne za pośrednictwem grup, takich jak Stowarzyszenie Zespołu Blooma, Fundacja Zespołu Blooma lub Konsorcjum Żydowskich Chorób Genetycznych, które mogą zapewnić lub polecić pomocne dodatkowe zasoby dla społeczności zespołu Blooma.

Często Zadawane Pytania

Co pomaga w objawach zespołu Blooma?

Chociaż nie ma lekarstwa ani specyficznego leczenia nieprawidłowości genetycznych zespołu Blooma, istnieją pewne opcje, które pomogą w powiązanych objawach i powikłaniach. Obejmuje to zachowanie czujności w zakresie ochrony przeciwsłonecznej poprzez noszenie SPF przez co najmniej 30 razy dziennie, aby zmniejszyć ryzyko raka skóry i częstotliwość wysypek skórnych wywołanych słońcem.

Korzystne może być również stosowanie specjalnej diety, ponieważ osoby z zespołem Blooma mają zwykle problemy z trawieniem i metabolizmem żywności oraz mają nieprawidłowy metabolizm cukru. W razie potrzeby poradnictwo reprodukcyjne i genetyczne może pomóc w utrzymaniu obniżonej płodności u osób z zespołem Blooma.

Jak dziedziczy się zespół Blooma?

Różne mutacje w tak zwanym genie BLM powodują zespół Blooma, dziedziczną chorobę autosomalną recesywną. Oznacza to, że każdy rodzic przekazuje zmutowaną kopię genu BLM, nawet jeśli nie wykazuje oznak lub objawów choroby.

Eksperci uważają, że u osób z zespołem Blooma istnieją dziesiątki możliwych mutacji genu BLM.

Dlaczego zespół Blooma dotyka ludność żydowską?

Zespół Blooma rozwija się u około jednej na 48 000 osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (Żydzi z północnej i wschodniej Europy) i jest znacznie rzadszy w populacji ogólnej. Eksperci podejrzewają, że istnieje jedna konkretna mutacja genu BLM, która powoduje większość przypadków zespołu Blooma wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.

Jaka jest średnia długość życia osoby z zespołem Blooma?

Ponieważ osoby z zespołem Blooma są bardziej podatne na raka, średnia długość życia jest często poniżej średniej. Aktualne badania pokazują, że mediana ogólnej oczekiwanej długości życia pacjentów z zespołem Blooma wynosi około 30 lat, chociaż niektórzy pacjenci podobno przekroczyli tę granicę o prawie dwie dekady.