Co to jest zespół Lyncha?

Co to jest zespół Lyncha?

Zespół Lyncha jest chorobą dziedziczną, która zwiększa ryzyko raka okrężnicy, raka endometrium i kilku innych nowotworów. Zespół Lyncha był historycznie znany jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC).

Szereg dziedzicznych zespołów może zwiększać ryzyko raka okrężnicy lub raka endometrium, ale najczęściej występuje zespół Lyncha. Lekarze szacują, że około 3 na 100 przypadków raka okrężnicy lub raka trzonu macicy jest spowodowanych zespołem Lyncha.

Rodziny z zespołem Lyncha mają zwykle więcej przypadków raka okrężnicy lub raka trzonu macicy, niż można by się tego spodziewać. Zespół Lyncha powoduje również, że nowotwory pojawiają się w młodszym wieku niż w populacji ogólnej.

Objawy zespołu Lyncha

Osoby z zespołem Lyncha mogą doświadczać:

• Rak okrężnicy, który występuje w młodszym wieku, zwłaszcza przed 50 rokiem życia
• Historia rodzinna raka okrężnicy, który występuje w młodym wieku
• Rodzinna historia raka, który atakuje macicę (rak endometrium)
• Historia rodzinna innych powiązanych nowotworów, w tym raka jajnika, raka nerki, raka żołądka, jelita cienkiego, raka wątroby, raka gruczołów potowych (rak łojowy) i innych nowotworów

Kiedy musisz iść do lekarza?

Jeśli masz obawy dotyczące historii raka okrężnicy lub endometrium w Twojej rodzinie, porozmawiaj z lekarzem. Ty i Twój lekarz możecie wspólnie rozważyć przeprowadzenie oceny genetycznej historii swojej rodziny i ryzyka zachorowania na raka.

Jeśli u członka rodziny zdiagnozowano zespół Lyncha, należy poinformować o tym lekarza. Poproś o konsultację z doradcą genetycznym. Doradcy genetyczni są przeszkoleni w zakresie genetyki i poradnictwa. Mogą pomóc Ci zrozumieć zespół Lyncha, co go powoduje i jaki rodzaj opieki jest zalecany dla osób z zespołem Lyncha. Doradca genetyczny może również pomóc w przejrzeniu wszystkich informacji o chorobie i zrozumieniu, czy badanie genetyczne jest dla Ciebie odpowiednie.

Co powoduje zespół Lyncha?

Zespół Lyncha jest dziedziczony w rodzinach w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji genu zespołu Lyncha, istnieje 50% szans, że mutacja zostanie przekazana każdemu dziecku. Ryzyko wystąpienia zespołu Lyncha jest takie samo, niezależnie od tego, czy nosicielem mutacji genowej jest matka lub ojciec, czy też dziecko jest synem lub córką.

Jak mutacje genów powodują raka

Geny dotknięte zespołem Lyncha są odpowiedzialne za korygowanie zmian w kodzie genetycznym (geny naprawiające niedopasowanie).

Twoje geny zawierają DNA. DNA zawiera instrukcje dotyczące każdego procesu chemicznego w twoim ciele. Gdy twoje komórki rosną i dzielą się, tworzą kopie swojego DNA i mogą wystąpić drobne błędy.

Normalne komórki mają mechanizmy rozpoznawania błędów i ich naprawy. Ale komórki ludzi, którzy dziedziczą jeden z nieprawidłowych genów związanych z zespołem Lyncha, nie mają zdolności do naprawy tych drobnych błędów. Nagromadzenie tych błędów prowadzi do zwiększenia uszkodzeń genetycznych w komórkach i ostatecznie może spowodować, że komórki staną się rakowe.

Powikłania związane z zespołem Lyncha

Oprócz powodowania komplikacji dla zdrowia, zaburzenie genetyczne, takie jak zespół Lyncha, może budzić inne obawy. Doradca genetyczny jest przeszkolony, aby pomóc Ci poruszać się w obszarach Twojego życia, na które może mieć wpływ Twoja diagnoza, takich jak:

• Twoja prywatność. Wyniki Twojego testu genetycznego zostaną wymienione w Twojej dokumentacji medycznej, do której mogą mieć dostęp firmy ubezpieczeniowe i pracodawcy. Możesz mieć pytania, czy zdiagnozowanie zespołu Lyncha utrudni w przyszłości zmianę pracy lub ubezpieczyciela zdrowotnego. Doradca genetyczny może wyjaśnić prawa, które mogą Cię chronić.
• Twoje dziecko. Jeśli masz zespół Lyncha, Twoje dzieci są narażone na odziedziczenie mutacji genetycznych. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej zespołu Lyncha, każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tej mutacji. Doradca genetyczny może pomóc Ci opracować plan omówienia tego z dziećmi, w tym, jak i kiedy im powiedzieć oraz kiedy powinny rozważyć przeprowadzenie testów.
• Twoja dalsza rodzina. Diagnoza zespołu Lyncha ma konsekwencje dla całej Twojej rodziny, ponieważ wielu innych krewnych może mieć ryzyko wystąpienia zespołu Lyncha. Doradca genetyczny może pomóc w znalezieniu najlepszego sposobu, aby powiedzieć członkom rodziny, że masz badanie genetyczne i co oznaczają wyniki.

Diagnoza zespołu Lyncha

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​masz zespół Lyncha, może zadać Ci pytania dotyczące historii raka okrężnicy, raka endometrium i innych nowotworów w Twojej rodzinie. Wtedy może być konieczne poddanie się innym testom i procedurom, aby zdiagnozować zespół Lyncha.

Historia rodzinna

Twój lekarz może wykonać inne testy w celu wykrycia zespołu Lyncha, jeśli:

• Wielu krewnych z jakimikolwiek guzami związanymi z Lynchem, w tym rakiem jelita grubego. Przykłady innych nowotworów związanych z Lynchem obejmują guzy atakujące endometrium, jajniki, żołądek, jelito cienkie, nerki, mózg lub wątrobę.
• Członkowie rodziny, u których zdiagnozowano raka w wieku młodszym niż wynosi średnia dla ich rodzaju raka.
• Więcej niż jedno pokolenie rodziny dotknięte rodzajem raka.

Badanie guza

Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano raka, specjalne testy mogą ujawnić, czy guz ma specyficzne cechy raka z zespołem Lyncha. Do badania guza można wykorzystać próbki komórek raka okrężnicy, a czasem także innych guzów.

Testy guza mogą ujawnić, czy twój rak był spowodowany przez geny związane z zespołem Lyncha. Testy nowotworowe obejmują:

• Testy immunohistochemiczne (IHC). Testy IHC wykorzystują specjalne barwniki do barwienia próbek tkanek. Obecność lub brak zabarwienia wskazuje, czy w tkance obecne są określone białka. Brakujące białka mogą powiedzieć lekarzom, który zmutowany gen spowodował raka.
• Testowanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI). Mikrosatelity to sekwencje DNA. U osób z zespołem Lyncha mogą występować błędy lub niestabilność tych sekwencji w komórkach nowotworowych.

Pozytywne wyniki testów IHC lub MSI wskazują, że masz nieprawidłowe działanie genów powiązanych z zespołem Lyncha. Ale wyniki nie mogą ci powiedzieć, czy masz zespół Lyncha, ponieważ niektórzy ludzie rozwijają te mutacje genów tylko w swoich komórkach rakowych.

Osoby z zespołem Lyncha mają te mutacje genów we wszystkich swoich komórkach. Testy genetyczne mogą określić, czy masz te mutacje.

Coraz częściej każdemu, u którego zdiagnozowano raka okrężnicy lub raka trzonu macicy, proponuje się wykonanie testów IHC lub MSI w celu wykrycia zespołu Lyncha. Lekarze mają nadzieję, że badanie pomoże zidentyfikować rodziny z zespołem Lyncha, które nie spełniają zwykłych kryteriów testów genetycznych.

Badania genetyczne

Testy genetyczne szukają zmian w twoich genach, które wskazują, że masz zespół Lyncha. Możesz zostać poproszony o pobranie próbki krwi do badań genetycznych. Korzystając ze specjalnej analizy laboratoryjnej, lekarze przyglądają się określonym genom, które mogą mieć mutacje powodujące zespół Lyncha.

Badania genetyczne mogą wykazać:

• Pozytywny wynik testu genetycznego. Pozytywny wynik, co oznacza, że ​​wykryto mutację genu, nie oznacza, że ​​masz raka lub że zachorujesz na raka. Ale oznacza to, że ryzyko zachorowania na pewne rodzaje raka w ciągu całego życia jest zwiększone. To, jak duże jest Twoje ryzyko, zależy od tego, który gen jest zmutowany w Twojej rodzinie i czy przechodzisz badania przesiewowe w kierunku raka lub operacje zmniejszające ryzyko, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka. Twój doradca genetyczny może wyjaśnić Twoje indywidualne ryzyko na podstawie Twoich wyników.
• Negatywny wynik testu genetycznego. Negatywny wynik, co oznacza, że ​​nie znaleziono mutacji genu, wskazuje, że prawdopodobnie nie masz zespołu Lyncha. Jednak nadal możesz mieć zwiększone ryzyko raka, jeśli masz silną historię raka w rodzinie.
• Odmiana genu o nieznanym znaczeniu. Testy genetyczne nie zawsze dają odpowiedź tak lub nie na temat ryzyka zachorowania na raka. Czasami testy genetyczne ujawniają zmienność genów o nieznanym znaczeniu. Twój doradca genetyczny może wyjaśnić Ci konsekwencje tego wyniku.

Czasami testy genetyczne w kierunku zespołu Lyncha są częścią testu na obecność wielu mutacji genetycznych związanych z rakiem. Twój doradca genetyczny może omówić z Tobą korzyści i ryzyko związane z badaniami genetycznymi. Doradca może wyjaśnić, co mogą powiedzieć testy genetyczne, a czego nie.