Przegląd
Co oznacza „niski wzrost”?
„Niski wzrost” to termin, który odnosi się do sytuacji, gdy dana osoba jest znacznie niższa niż inne osoby w tym samym wieku i tej samej płci. U dzieci może to oznaczać, że ich wzrost jest niski na krzywych wzrostu lub niższy niż oczekiwano na podstawie wzrostu rodziców.
Wysokość osoby stojącej (lub długość u niemowląt) zależy od wielu czynników, w tym wzrostu rodziców, ich wagi i poziomu hormonów. Istnieje również szereg schorzeń genetycznych, które mogą powodować niski wzrost.
Co to jest dysplazja szkieletowa (karłowatość)?
Jeden zestaw warunków genetycznych, które mogą powodować niski wzrost, nazywa się dysplazją szkieletową.
Dysplazja szkieletowa to termin medyczny obejmujący setki schorzeń, które mogą wpływać na wzrost kości i/lub chrząstki. W przeszłości warunki te określano mianem „karłowatości”. Niektórzy ludzie, którzy mają te schorzenia, wolą określenie „mali ludzie”, zwykle dorośli poniżej 4 stóp i 10 cali.
Dysplazja szkieletowa ma wiele różnych postaci. Te stany mogą wpływać na różne części ciała, w tym na rozmiar ramion, nóg, brzucha i/lub głowy. Z tego powodu można je również opisać jako „nieproporcjonalnie” niskiego wzrostu.
Objawy i przyczyny
Jaka jest najczęstsza przyczyna dysplazji szkieletowej (karłowatości)?
Istnieją setki chorób genetycznych, o których wiadomo, że powodują dysplazję szkieletu. Najczęstszą jest achondroplazja, wada wrodzona, która wpływa na wzrost kości i powoduje, że ręce i nogi są krótkie. Ludzie z achondroplazją mają średni wzrost około 4 stóp.
Achondroplazję można odziedziczyć po rodzicu, ale większość przypadków jest wynikiem nowej mutacji genetycznej, co oznacza, że żaden z rodziców jej nie przekazał. Ludzie z achondroplazją często mają dużą głowę z wydatnym czołem, zgiętymi nogami i skrzywieniem pleców, które nazywa się „lordozą”.
Achondroplazja zwykle nie wpływa na inteligencję ani długość życia osoby, chociaż mogą się z nią wiązać potencjalne komplikacje.
Jakie są inne przyczyny dysplazji szkieletowej (karłowatości)?
- Hipochondroplazja to kolejny stan, który wpływa na wzrost kości, zwykle z mniej poważnymi skutkami, których można nie zauważyć w okresie niemowlęcym.
- Pseudoachondroplazja to kolejny stan, który wpływa na wzrost kości. Podobnie jak achondroplazja i hipochondroplazja, ogranicza zdolność organizmu do przekształcania chrząstki w kość.
- Dysplazja diastroficzna to kolejna choroba, która może powodować karłowatość kończyn krótkich. Charakterystyczne cechy dysplazji diastroficznej mogą obejmować deformacje stóp i kciuków oraz bóle stawów. Niektóre niemowlęta dotknięte dysplazją diastroficzną mają rozszczep podniebienia, otwór w podniebieniu.
- Dysplazja kręgowo-nasadowa wrodzona ma nazwę, która odnosi się do kręgosłupa (spondylo-) i końców (nasady) kości długich w rękach i nogach. Czasami jest skracany do SEDc. Krótki tułów i szyja oraz skrzywienie kręgosłupa są typowe dla osób z SEDc, a także z problemami ze wzrokiem i słuchem.
Jakie są inne przyczyny niskiego wzrostu?
Większość innych przyczyn niskiego wzrostu jest określana jako „proporcjonalna”, co oznacza, że wszystko jest małe, a nie tylko niektóre części, takie jak ręce lub nogi.
- Znajomy: Jeśli rodzice i inni członkowie rodziny są niscy, to normalne, że dziecko jest niskie.
- Późne gafa (opóźnienie konstytucyjne): Niektóre dzieci są niskie we wczesnym dzieciństwie, ponieważ są zaprogramowane, aby rosnąć później niż ich rówieśnicy. Czasami w rodzinie występuje podobny wzorzec wzrostu u innych członków.
- Niedożywienie: Brak odpowiedniego odżywiania (z wielu powodów) może wpływać na zdolność dziecka do wzrostu.
- Niedobór hormonu wzrostu: Mózg nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu, który powoduje większość wzrostu dziecka. Niedobór można leczyć zastrzykami.
- Mały jak na wiek ciążowy: Większość dzieci urodzonych jako małe „dogoni” swój wzrost w ciągu pierwszych 2-3 lat życia, ale 10% nie. Osoby, które pozostają małe, mogą odnieść korzyści z leczenia hormonem wzrostu.
- Warunki genetyczne: Duża liczba innych schorzeń genetycznych może spowodować, że osobniki będą niższe niż oczekiwano.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się dysplazję szkieletową (karłowatość)?
Wiele z tych stanów można czasami zdiagnozować lub przynajmniej podejrzewać przed urodzeniem. Obraz USG – standardowa część badań prenatalnych – może ostrzec lekarza o objawach, takich jak skrócenie kości.
Po porodzie Twój pediatra będzie śledził rozwój Twojego dziecka i dokona obserwacji jego wyglądu. Badania, w tym badania krwi i prześwietlenia, mogą rzucić światło na powody, dla których dziecko jest krótsze niż oczekiwano, oraz czy istnieje obawa o możliwą dysplazję szkieletową. Być może będziesz musiał również spotkać się ze specjalistami, takimi jak endokrynolodzy dziecięcy (lekarze hormonalni) lub genetycy.
Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z achondroplazją?
Achondroplazja dotyka od 1 na 15 000 do 1 na 40 000 dzieci. W większości przypadków mutacja zachodzi sama (samodzielnie) i nie jest przekazywana od rodziców. Szansa drastycznie wzrasta, jeśli jedno lub oboje rodziców ma achondroplazję. Rodzic z achondroplazją ma 50 procent szans na przeniesienie choroby na dziecko. Jeśli oboje rodzice mają achondroplazję, istnieje 25% szans na to, że dziecko urodzi się z tak zwaną achondroplazją homozygotyczną, co prowadzi do urodzenia martwego dziecka lub śmierci wkrótce po urodzeniu.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się dysplazję szkieletową (karłowatość)?
Ogólnie postępowanie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami i powikłaniami. Nie ma lekarstwa. Na przykład powikłania, które mogą wystąpić z achondroplazją, najczęstszą przyczyną dysplazji szkieletowej, obejmują:
- Wodogłowie, nadmiar wody w mózgu, który w niektórych przypadkach może wymagać odprowadzenia.
- Ucisk pnia mózgu, części mózgu, która łączy się z rdzeniem kręgowym. Jeśli otwór u podstawy czaszki jest zbyt mały, może powodować problemy z oddychaniem. Można to leczyć chirurgicznie, aby powiększyć otwór.
-
Bezdech, który jest terminem określającym chwilowy brak oddychania, często podczas snu. Można to leczyć na różne sposoby, w tym maszynami, aby pomóc dziecku oddychać, lekami i operacją w celu udrożnienia dróg oddechowych poprzez usunięcie migdałków i migdałków.
- Większa podatność na infekcje ucha, które można leczyć antybiotykami lub rurkami do uszu, które umożliwiają dopływ powietrza do ucha i zapobiegają gromadzeniu się płynu.
- Zwiększone ryzyko otyłości, które najlepiej rozwiązać, zachęcając do zdrowych nawyków żywieniowych i ćwiczeń od wczesnego dzieciństwa.
Niektóre osoby z dysplazją szkieletową decydują się na operację wydłużania kończyn, która polega na przecięciu kości i wszczepieniu w nią metalowych urządzeń. Ta opcja jest kontrowersyjna, ponieważ jest to skomplikowana procedura o ograniczonej skuteczności i dużym ryzyku powikłań. Niektórzy postrzegają to również jako zabieg czysto kosmetyczny, który nie rozwiązuje żadnych rzeczywistych problemów zdrowotnych.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osób z niskim wzrostem i dysplazją szkieletową (karłowatość)?
Większość ludzi niskiego wzrostu ma normalną inteligencję, normalną długość życia i to, co organizacja Little People of America określa jako „racjonalnie dobre zdrowie”. Ale różne komplikacje, które mogą wynikać z różnych przyczyn karłowatości, mają swoje żniwo. Powikłania ortopedyczne często wymagają operacji.
Żyć z
Jak mogę pomóc mojemu niskorosłemu dziecku?
Poczucie własnej wartości jest ważne dla wszystkich dzieci. Dzieci mogą być dokuczane lub zastraszane w szkole lub napotykać inne naciski związane z wartością, jaką społeczeństwo przywiązuje do wysokości. Dobrym pomysłem jest porozmawianie z nauczycielami w celu poinformowania ich o potrzebach Twojego dziecka.
Rodzice muszą zrównoważyć potrzebę traktowania dziecka w sposób odpowiedni dla jego wieku, a nie jego postury, z troską o trudności i kwestie bezpieczeństwa, które wahają się od oczywistych do nie tak oczywistych. (Na przykład dziecko z karłowatością o krótkich kończynach może mieć wyżej położony środek ciężkości, co wymaga innego sposobu zabezpieczenia go na huśtawce lub wózku).
Zasoby
Mali Ludzie Ameryki, Inc.
250 El Camino Real, Apartament 201
Tustin, CA 92780
Numer bezpłatny: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Faks: 714-368-3367
E-mail: [email protected]
Fundacja MAGIA
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Numer bezpłatny: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Faks: 630-836-8181
E-mail: [email protected]
Discussion about this post