Dystrofia mięśniowa: objawy, przyczyny, leczenie

Przegląd

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa odnosi się do grupy ponad 30 chorób dziedzicznych (genetycznych), które powodują osłabienie mięśni. Te stany są rodzajem miopatii, choroby mięśni szkieletowych. Z biegiem czasu mięśnie kurczą się i stają się słabsze, co wpływa na zdolność chodzenia i wykonywania codziennych czynności, takich jak mycie zębów. Choroba może również wpływać na serce i płuca.

Niektóre formy dystrofii mięśniowej są widoczne przy urodzeniu lub rozwijają się w dzieciństwie. Niektóre formy rozwijają się później, w wieku dorosłym. Obecnie nie ma lekarstwa.

Jak powszechna jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa jest rzadkim stanem.

Kto może dostać dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa często występuje rodzinnie. Dziecko, które ma rodzica z dystrofią mięśniową, może odziedziczyć zmutowany (zmieniony) gen, który powoduje dystrofię mięśniową. Niektórzy ludzie mają zmutowany gen, ale nie mają dystrofii mięśniowej. Ci zdrowi dorośli (nosiciele) mogą przekazać zmutowany gen swojemu dziecku, u którego może rozwinąć się choroba.

Jakie są rodzaje dystrofii mięśniowej?

Istnieje ponad 30 różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Niektóre z bardziej powszechnych form to:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD): Ten stan zwykle dotyka chłopców w wieku od 2 do 5 lat, ale dziewczynki też mogą go dostać. Możesz zauważyć, że maluch ma trudności z bieganiem, chodzeniem lub skakaniem. W miarę postępu choroby może wpływać na serce i płuca dziecka. DMD jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej. Dotyka około sześciu na 100 000 dzieci w Ameryce Północnej i Europie.
• Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD): BMD jest drugą najczęstszą dystrofią mięśniową. Objawy BMD mogą pojawić się w dowolnym momencie między 5 a 60 rokiem życia, ale zwykle pojawiają się w wieku nastoletnim. Mężczyźni są bardziej podatni na BMD. Choroba atakuje mięśnie bioder, ud i ramion, a ostatecznie także serce. W przybliżeniu jeden na 18 000 do 30 000 chłopców w USA rozwija BMD.
• Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna (FSHD): FSHD jest trzecią najczęstszą dystrofią mięśniową. Choroba atakuje mięśnie twarzy, łopatki i ramiona. Objawy pojawiają się zwykle przed 20 rokiem życia. Około czterech na 100 000 osób w USA ma tę postać.
• Wrodzone dystrofie mięśniowe (CMD): Wrodzone choroby, takie jak CMD, są obecne przy urodzeniu. Niemowlę może mieć słabe mięśnie, zakrzywiony kręgosłup i zbyt sztywne lub luźne stawy. Dzieci z CMD mogą mieć trudności w uczeniu się, napady padaczkowe i problemy ze wzrokiem.
• Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreiffusa (EDMD): Ten stan zwykle dotyka dzieci. Objawy, takie jak osłabienie barków, ramion i mięśni łydek, pojawiają się w wieku 10 lat. EDMD wpływa również na serce.
• Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej (LGMD): Choroba ta dotyka mięśnie znajdujące się najbliżej ciała, w tym barki i biodra. Dotyka ludzi w każdym wieku. Około dwóch na 100 000 osób w USA ma LGMD.
• Dystrofia miotoniczna: Osoby z miotonią mają problem z rozluźnieniem mięśni. Na przykład możesz mieć trudności z puszczeniem ręki ukochanej osoby. Choroba atakuje również serce i płuca. Ten stan zwykle dotyka dorosłych pochodzenia europejskiego i występuje u około 10 na 100 000 osób.
• Dystrofia mięśniowo-gardłowa (OPMD): Ta rzadka forma dystrofii mięśniowej osłabia mięśnie powiek i gardła. Objawy, takie jak opadające powieki (opadanie powiek) i trudności w połykaniu (dysfagia), często pojawiają się między 40. a 60. rokiem życia. Około jedna na 100 000 osób ma OPMD.